Takové vzácné onemocnění, jako je Klippel-Feilův syndrom, je vývojová porucha krčních a horních hrudních obratlů, přičemž hlavním vnějším viditelným příznakem onemocnění je pouze krátký a pomalu se pohybující krk.

Je důležité poznamenat, že to ve skutečnosti není nemoc, ale zvláštní zvláštní anomálie lidského vývoje, která vede k výskytu mnoha dalších nemocí páteře.

Obsah

Jaké to je? ↑

Podle statistik se jedná o poměrně vzácnou malformaci lidského vývoje - jedna osoba z 120 tisíc jí čelí.

Tato anomálie je charakterizována:

• významná deformace a zkrácení krku;
• fúze obratlů, jejich malá velikost ve srovnání s normou;
• méně dostupných krčních obratlů.

Foto: vnější příznaky Klippel-Feil syndromu

Obvykle u těchto pacientů jsou lopatky příliš vysoké.

To může být způsobeno tím, že chybějící počet krčních obratlů je vyplněn obratlími hrudní oblasti.

Klippel - Feil nemoc je také odkazoval se na jako krátký krční syndrom.

Toto onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1912 dvěma zkušenými francouzskými lékaři, jmenovitě Klippelem Mauricem a Feilem Andreem, kteří později tento syndrom pojmenovali svými jmény.

Podle odborníků může toto onemocnění vést ke 3 různým typům deformací páteře:

• snížit počet krčních obratlů;
• cervikální synostóza (v tomto případě roste společně s pevnou a monolitickou formací s týlní kosti);
• kombinace prvních dvou kmenů, kdy je synostóza dolních hrudních a bederních obratlů.

Příčiny ↑

Vývoj tohoto onemocnění v prenatálním období může nastat v důsledku:

• segmentace;
• poruchy vaskularizace;
• aplasie;
• zpožděná fúze ve fetálních a embryonálních obdobích párové tvorby obratlů;
• hypoplazie.

Vytvořené synostózy horních hrudních a krčních obratlů, snižující počet krčních obratlů na 4-5, nonunion vertebrálních těl a oblouků umožňují určit nejen celkový klinický obraz, ale také pochopit, jak závažná je deformita v tomto syndromu.

Všichni experti identifikují dědičné faktory, které přispívají ke vzniku Klippel-Feilova syndromu:

• Genetická dědičná porucha v chromozomu 12 nebo 5, 8. V tomto případě je nemocné dítě zcela pozorováno v rozporu s tvorbou tzv. Růstové diferenciace, která je nezbytná pro normální další vývoj kostry (včetně tvorby hranic mezi klouby a kostmi). To nevyhnutelně vede v průběhu času k narušení tvorby a pokládání horních hrudních a krčních obratlů ve 3. - 8. týdnu vývoje uvnitř lůna matky.
• Autosomálně dominantní typ dědičnosti onemocnění. S touto formou dědictví v rodině, ve které je jeden z rodičů nemocný, je pravděpodobnost narození nemocného dítěte od 50 do 100 procent. Tento typ dědičnosti je nejčastější u syndromu Klippel-Feil.
• Autosomálně recesivní dědičnost onemocnění. V tomto případě je v rodině, ve které je jeden z rodičů nemocný, pravděpodobnost narození nemocného dítěte od nuly do 50%.

Příznaky a příznaky

Klasická triáda značek zahrnuje:

• příliš krátký krk;
• nízká hranice mezi vlasy a krkem;
• omezení pohyblivosti všech kloubů hlavy.

Nejkratší krk je považován za nejvýraznější symptom, ale z hlediska diagnózy je nejinformativnějším symptomem omezený pohyb hlavy. Rotační pohyby jsou zpravidla více narušeny.

Vývoj na pozadí jiných anomálií onemocnění

Je důležité poznamenat, že tento syndrom je často kombinován s mnoha jinými anomáliemi.

Přibližně u 25 - 30% pacientů je tedy stanoveno při vyšetření:

• skolióza;
• tuhost kostry;
• pterygoidní záhyby na krku;
• vysoká poloha lopatek je choroba Sprengel.

Foto: Nemoc Sprengel

Navíc může být doprovázen rozvojem anomálií dolních a horních končetin:

• hypoplazie prvního prstu ruky;
• syndactyly;
• další prsty;
• nepřítomnost ulna;
• hypoplázie hrudní kosti;
• hypoplazie horní končetiny;
• deformace nohy.

Skryté abnormality ve vývoji vnitřních orgánů u pacientů s tímto onemocněním představují větší nebezpečí pro jejich život než samotný syndrom Klippel-Feil.

Faktem je, že přibližně 35 procent pacientů má velmi závažné a nebezpečné abnormality ve vývoji ledvin ve formě pánevní hypoplazie, aplázie, hypoplazie, ureterální ektopie a hydronefrózy.

Kromě toho jsou často pozorovány abnormality ve vývoji srdečního a cévního systému (rozštěpení arteriálního kanálu, defekty ve vývoji interventrikulární přepážky, absence plic, aortální dextropozice a další).

Obr.: Anomálie vývoje aorty

Narušení vývoje celé páteře je často doprovázeno závažným narušením vývoje dětského nervového systému:

• v raném věku se negativní změny v centrální nervové soustavě mohou projevit ve formě synkineze, tj. přátelských, nedobrovolných pohybů rukou a rukou;
• ve starších věcech jsou neurologické symptomy ve většině případů doplněny komplexními sekundárními změnami v kořenech a míchě, které se vyvíjejí v důsledku degenerativních různých změn páteře, jakož i v důsledku vyčnívání lebeční základny a zúžení celého páteřního kanálu.

Také se syndromem Klippel-Feil se mohou objevit příznaky, které nejsou vůbec povinné, ale s touto nemocí u dětí se objevují poměrně často.

Patří mezi ně:

• asymetrie tváře;
• skolióza - laterální zakřivení páteře;
• torticollis (těžké zakřivení krku);
• vysoká poloha čepele;
• vrásky na krku;
• slabost svalů obličeje (jinými slovy paralýza);
• hluchota;
• výstřih oblohy.

Pomáhá akupunktura s osteochondrózou? Zjistěte to.

Klasifikace (typy onemocnění) ↑

Na základě údajů získaných při rentgenovém vyšetření identifikují odborníci následující klasifikace syndromu:

• Fúze krčních obratlů (několik najednou).
• Absence několika obratlů (krční).
• Snížená velikost krčních obratlů.

Kombinace kteréhokoliv z uvedených označení je také možná.

Typ onemocnění určují lékaři ke snížení počtu obratlů a podle již vytvořené synostózy.

Protože tato vada je vrozená, začíná se projevovat od samého narození dítěte.

Diagnostika ↑

Vyšetření a historie onemocnění

Při prvním vyšetření pacienta lékař analyzuje stížnosti pacienta (rodičů) a provádí anamnézu onemocnění.

První věc, kterou se lékař zeptá, je, zda existují případy podobné choroby ve vaší rodině?

Důkladné neurologické vyšetření

Lékař vyhodnocuje pohyblivost krku (nakloní jej bokem a dozadu a dopředu, otočí se po stranách).

Lékař také hodnotí přítomnost zakřivení páteře.

Jmenování radiografie horní hrudní a krční páteře

Tato studie se také nazývá spondylografie.

To vám umožní přesně posoudit stav obratlů, zjistit, jak moc jsou redukovány, ať už existuje unie.

Je důležité poznamenat, že rentgenové vyšetření se nutně provádí v poloze úplného prodloužení a ohnutí krku, aby se odhalila nestabilita krční páteře.

Foto: Klippel-Feil syndrom na obrázku

V současné době, na základě spolehlivé rentgenové metody a díky Feilovu výzkumu, odborníci rozlišují dvě formy onemocnění:

• První typ onemocnění: C a G jsou kompletně sloučeny do jednoho kostního konglomerátu, do kterého jsou zapojeny další krční obratle. Cervikální oblast je zpravidla reprezentována 4-5 obratlovci. Tam mohou být jiné anomálie ve vývoji obratlů, nejvíce často to je rozštěp vertebrální oblouky (spina bifida).
• Druhý typ onemocnění podle Feil. Je charakterizován kostními adhezemi krčních žeber a základním obratlem, přítomností synostózy tzv. Atlantozalarárního kloubu.

Anomálie ve vývoji krční páteře je obvykle kombinována s různými neurologickými poruchami.

Aby se zjistila nestabilita páteře, zúžení páteřního kanálu, hypoplazie a aplazie disků, hypermobilita kloubů, odborníci provádějí rentgenové snímky v sagitální rovině krční páteře a pacient by měl co nejvíce ohýbat a ohýbat hlavu.

Jmenování ultrazvuku

Vyšetřeno:

• srdce (často se tento syndrom kombinuje se selháním takzvaného Botallova kanálu otevřít - uzavírá asi 1–2 týdny po narození dítěte a celé interventrikulární septum se neodděluje);
• ledviny (s Klippel-Feilovým syndromem, ledvina někdy u dítěte chybí).

Účel EKG (elektrokardiografie)

Tato výzkumná metoda je nezbytná pro detekci známek srdečního selhání.

Vytváření "rodokmenu"

Provádí se s pomocí podrobného rozhovoru s pacientem a pokud možno se všemi jeho příbuznými.

Důležité je, že informace o možné přítomnosti podobných stížností u příbuzných pacienta, stejně jako věk, ve kterém se objevily první známky nemoci a stupeň vztahu (vzdálené, blízké), je velmi důležité.

Genetický výzkum

Tato studie je prováděna nejen u pacienta, ale také u některých jeho rodinných příslušníků, aby se zjistila genetická vada, která je zděděna dětmi.
.
Patologické vyšetření umožňuje identifikovat:

• částečné nebo úplné pájení dvou nebo více hrudních a krčních obratlů;
• meziobratlové malé otvory;
• deformace páteře nebo zatím jen přítomnost malých volání;
• přítomnost některých forem medulárního nádoru (angiolip);
• oválná nefúze srdečního otvoru;
• další laloky jednoho plic;
• cystických útvarů umístěných podél délky tzv. trávicího traktu.

Proč se Schinzova choroba vyskytuje u dětí? Čtěte zde.

Kýla záchranářů - co to je? Zjistěte to.

Metody léčby ↑

Mnoho lidí se domnívá, že tento syndrom je nevyléčitelný.

Abyste však pochopili, zda lze nemoc vyléčit a zda operace pomůže, měli byste být vyšetřeni vysoce kvalifikovaným odborníkem.

Který lékař kontaktovat?

Klippel-Feilův syndrom by měl být předán traumatologovi a chirurgovi. Také budete muset konzultovat lékařskou genetiku a neurochirurga.

Vlastnosti terapie

Někteří odborníci jsou založeni na extrémně konzervativních metodách léčby, které zahrnují fyzikální terapii a masáže.

Co se týče lékové terapie, je již spojen v těch závažných případech, kdy pacient má kompresi kořenů (nervu) a silnou bolest.

V této situaci lékaři zřídka předepisují protizánětlivé nesteroidní léky, protože jsou neúčinné.

A protože zánět u pacientů s Klippel-Feilovým syndromem není pozorován, lékaři jim předepisují tradiční analgetika a předepisují různé fyzioterapeutické procedury, které jsou určeny ke snížení syndromu bolesti.

V přítomnosti Klippel-Feil syndrom, někteří lékaři nabízejí kosmetické chirurgie, ve které jsou odstraněna 4 první žebra - jsou umístěny vyšší, než vyžaduje norma.

Tento postup se nazývá „Bonolova cervikalizace“:

• chirurg provádí paravertebrální řez podél okraje lopatky (vnitřní) a spinálních procesů;
• Od okraje lopatky lékař odřízl svaly kosodélníkového a trapezius - jsou vzaty dovnitř a lopatka je vytažena ven.
• pak, po dobu 10–18 cm, lékař resekuje žebra I-IV a odstraní periosteum.

Po provedení imobilizace sádrovým lůžkem a později - polyethylenovým držákem hlavy.

Operace se provádí na jedné straně a po skončení doby obnovy se operace provede na druhé straně.

Po operaci je prognóza příznivá, krk se nejenže prodlužuje, ale získává také výrazně větší pohyblivost.

Prognóza pro pacienta ↑

Prognóza a průběh onemocnění je poměrně příznivá.

Podle odborníků stávající anomálie významně neovlivňují funkční schopnost systémů a zařízení pacientů.

Ačkoliv se tedy s některými obtížemi mohou všichni volně zapojit do běžného společenského života.

V nejhorším případě je pohyb hlavy stále více omezen v důsledku degenerativních sekundárních změn páteře, které někdy vedou k těžkým neurologickým poruchám.

Prevence tohoto syndromu bohužel není možná, protože se jedná o komplexní dědičné onemocnění.

Pro rodiny, ve kterých již byly takové případy pozorovány, je nutné získat vysoce kvalifikované lékařské genetické poradenství - jeho podstata spočívá v důkladném zkoumání páru, který plánuje otěhotnět dítě.

Je nesmírně důležité zhodnotit rizika narození nemocného dítěte.

Líbí se vám tento článek? Přihlaste se k odběru aktualizací webu prostřednictvím RSS nebo zůstaňte naladěni na VKontakte, Odnoklassniki, Facebook, Google Plus, My World nebo Twitter.

Řekněte svým přátelům! Řekněte o tomto článku svým přátelům ve své oblíbené sociální síti pomocí tlačítek v panelu vlevo. Děkuji!

Klippelův syndrom - Feil: příznaky a léčba

Klippelův syndrom - Feil - hlavní symptomy:

• Dušnost
• Zvýšená únava
• Spinální zakřivení
• Různé úrovně čepele
• Asymetrie obličeje
• Obtížné polykání
• Spinální zakřivení v oblasti krku
• Krční záhyb
• Nedobrovolné trhání rukou
• Poranění obličeje
• Zkrácení krku
• Porucha pohyblivosti páteře v krční páteři
• Zkrácení lopatek
• Posuňte okraj růstu vlasů po zadní části krku
• Silné ředění ostří

Klippel-Feilův syndrom je vrozený anomální fenomén krční páteře, který je charakterizován fúzí a sníženým počtem obratlů. Hlavním příznakem patologie je pomalý a krátký krk.

Anomálie se často kombinuje s vrozenými paralelními patologiemi, jako je choroba Sprengel, hypoplazie horní končetiny nebo vrozené patologie plic, ledvin nebo kardiovaskulárního systému. Onemocnění se vyskytuje u jednoho novorozence ze 120 000.

Etiologie

Klippel-Feilova choroba se vyvíjí uvnitř dělohy, výskyt anomálie přispívá k:

• segmentace;
• vaskulární poruchu;
• aplasie;
• hypoplazie.

Během fetálního a embryonálního období nemusí být tvorba obratlů plně rozvinuta, což vyvolává patologický stav.

Je možné identifikovat stupeň deformity upozorněním na vzniklé synostózy horních hrudních a krčních obratlů, nedostatečný počet obratlových obratlů (až pět v průměru), tělesa nesouhlasu a oblouky obratlů.

Existují také dědičné faktory, které přispívají k progresi syndromu:

• genetický defekt v chromozomech 5, 8 a 12;
• autozomálně dominantní způsob dědičnosti;
• autosomálně recesivní typ dědičnosti.

Geneticky deformovaný vývoj chromozomů vyvolává diferenciaci růstu, který je nejdůležitějším faktorem pro normální vývoj lidského skeletu. To vyvolává poruchu tvorby horních hrudních a krčních obratlů v prvních dvou měsících intrauterinního života.

V autosomálně dominantním způsobu dědičnosti je pravděpodobnost výskytu dítěte s podobnou vývojovou anomálií od 50% do 100% za předpokladu, že jeden z rodičů je nemocný. Klippel-Feilův syndrom má často podobný typ.

V autosomálně recesivním režimu dědičnosti se pravděpodobnost narození novorozence s patologií pohybuje od 0% do 50%.

Klasifikace

V moderní medicíně, Klippel-Feil syndrom je klasifikovaný založený na výsledcích X-ray: t

• fúze několika obratlů krční oblasti;
• nepřítomnost několika krčních obratlů;
• zmenšení velikosti několika obratlů krční oblasti.

Možná přítomnost kombinovaných příznaků patologie. Vada je považována za vrozenou a je zaznamenána ihned po narození dítěte do světa.

Symptomatologie

Klippel-Feilův syndrom má následující příznaky:

• zkrácení krku;
• asymetrie tváře;
• ochrnutí obličeje;
• záhyby krku;
• deformace pohybové páteře v krční páteři;
• pohybující se obličejem růstu vlasů po zadní části krku.

Závažnost zkrácení krku může být různá: v nejtěžších případech se ušní lalůček dotýká ramene a brada je hrudník, což vyvolává potíže s polykáním a dýcháním. Vyznačuje se silným ředěním lopatek a jejich zkrácením, vysokou polohou jedné lopatky.

Zřídka se setkávají s takovým příznakem syndromu jako je radikulární syndrom - bolest způsobená mačkáním krčních páteří. V polovině případů se onemocnění vyskytuje souběžně se skoliózou, ve čtvrtině případů - s kostní odrůdou torticollis.

Klippel-Feilův syndrom je kombinován s těmito chorobami:

U dětí dochází k výrazné únavě svalů a končetin, nedobrovolnému chvění obou horních končetin od dětství.

Diagnostika

Aby bylo možné nemoc správně diagnostikovat, musí odborníci z různých profilů spolupracovat. Účast na diagnóze těchto lékařů:

Během první konzultace s pacientem musí lékař:

• provést důkladné vyšetření dítěte;
• zjistit od rodičů o přítomnosti takové nemoci od kteréhokoli člena rodiny;
• zjistit, které stížnosti si rodiče všimli.

Lékař musí posoudit pohyblivost krku - za tímto účelem se pacient otočí kolem krku, nakloní ho po stranách, tam a zpět.

Z instrumentálních diagnostických metod:

• Rentgenové vyšetření;
• počítačová tomografie;
• ultrazvukové vyšetření;
• zobrazování magnetickou rezonancí;
• elektrokardiografie.

Rentgenové vyšetření se provádí ve dvou projekcích provedených na horní hrudní a krční páteři. Pomocí postupu můžete určit typ onemocnění.

Počítačová tomografie je pro mladé pacienty zakázána kvůli negativním účinkům záření na jejich tělo. V patologii dospělých však počítačová tomografie poskytuje otevřené informace o anomáliích cervikální oblasti.

Ultrazvukové vyšetření se používá k zajištění toho, aby nedošlo k žádným patologickým stavům kardiovaskulárního systému, ledvin. Zobrazování magnetickou rezonancí pomůže vyhodnotit práci kořenů a míchy krční oblasti.

Elektrokardiografie pomáhá zajistit normální fungování srdečního svalu. Z metod laboratorní diagnostiky se genetická analýza provádí jak u pacienta, tak u jeho příbuzných za účelem odhalení dědičné mutace genů.

Léčba

Při diagnostice poruchy krční páteře byste měli vyhledat radu u traumatologa a chirurga, ale možná budete potřebovat další vyšetření od neurochirurga a genetiky.

Léčba Klippel-Feil syndromu se skládá z následujících opatření:

• masážní kurz;
• terapeutické cvičení;
• použití límce výkopu;
• fyzioterapie;
• léčba drogami;
• chirurgické léčby.

Léčba léky je zaměřena na odstranění symptomů. Z léčiv se upřednostňují analgetika, protože nesteroidní protizánětlivé léky nemohou odstranit syndrom bolesti.

V některých případech, fyzioterapie, masáže, fyzioterapeutické procedury dávají pozitivní výsledky, ale se silnou radikulární bolestí se lékaři uchýlí k chirurgickému zákroku.

Operace je vykonávána, který má jméno “cervicalization” Bonol. Provádí se v několika fázích:

1. Paravertebrální řez je proveden mezi okrajem lopatky a spinálními procesy.
2. Svaly jsou odříznuty od okraje lopatky, která je zasunuta dovnitř, a lopatka směrem ven.
3. Poté se odstraní první čtyři žebra a periosteum.

Chirurgický zákrok je prováděn na jedné straně, po skončení doby zotavení - na straně druhé. U lidí s Klippel-Feilovým syndromem je však nemožné úplně vyléčit nemoc, protože léčba je zaměřena na prevenci progrese sekundárních deformit.

Anomálie má poměrně příznivou prognózu, protože podle odborníků nejsou odchylky příliš destruktivní a neovlivňují funkční schopnost tělesných systémů. Léčba a sport pomáhají udržovat zdravý zdravotní stav.

Klippel-Feilův syndrom se může vyvíjet v negativním směru, v takovém případě bude pohyblivost hlavy postupně omezena, což může přispět k progresi komplexních neurologických anomálií.

Pokud si myslíte, že máte Klippel-Feilův syndrom a příznaky charakteristické pro toto onemocnění, pak vám může pomoci lékař: neurolog, ortoped, specialista na ortopedickou traumatu.

Doporučujeme také využít naší online diagnostické služby, která na základě zadaných příznaků vybere možné nemoci.

Historicky, mnoho lékařů v postsovětském prostoru, mluvit o čem je skolióza, zdůraznit, že toto je pevná nebo non-fixovaná odchylka páteře od jeho osy, ale v moderních lékařských encyklopediích, skolióza páteře je definována jako tři-rovina boční deformity hlavní části axiální lidská kostra.

Dislokace dolní čelisti je patologickým stavem, jehož podstata spočívá v přemístění kloubní hlavy z její anatomické polohy, tj. Klouže k přednímu sklonu kloubního tuberkulu temporální kosti. Tyto změny vedou k trvalému narušení fungování TMJ. Míra prevalence se pohybuje mezi 1,5 až 5,5% u všech dislokací.

Beckwith-Wiedemannův syndrom je porušením fyzického vývoje člověka. Onemocnění se může projevit jako jasné příznaky nebo může zůstat bez povšimnutí. Často věnujte pozornost vnějším znakům, které jsou jasně viditelné: když má dítě při narození tělesnou hmotnost více než čtyři kilogramy, výšku - od padesáti šesti centimetrů. V syndromu jsou různé části těla disproporcionální a dokonce asymetrické: jazyk je často zvětšený, uši jsou velké a tváře jsou příliš plné.

Faryngotracheitida je zánět průdušnice a hltanu způsobený stafylokoky nebo pneumokoky, viry (chřipka, parainfluenza, adenoviry) a plísněmi. Další příčiny mohou také přispět k nemoci, jako je inhalace studeného, ​​suchého, znečištěného vzduchu, cigaretového kouře nebo ohniska infekce, která je již přítomna v lidském těle (zubní kaz, rýma, otitis media). Onemocnění postihuje lidi z různých věkových skupin, včetně dětí.

Rýma (rýma) je onemocnění, které postihuje nosní dutiny. Příčinou jeho progrese mohou být virové a bakteriální infekce a také mechanické poškození nosní sliznice. Nejčastěji se tato patologie vyvíjí na pozadí oslabené imunity.

S cvičením a střídmostí, většina lidí může dělat bez medicíny.

Klippel-Feilův syndrom

Klippel-Feilův syndrom je geneticky determinovaná anomálie ve struktuře krční páteře, včetně poklesu počtu a fúze obratlů. Klinicky se projevuje vizuálně určeným zkrácením krku, nízkým umístěním vlasové linie v zadní části hlavy, omezením pohybů hlavy. Klippel-Feilův syndrom je zpravidla kombinován s dalšími vrozenými anomáliemi kostry a somatických orgánů. V diagnostice, radiografii, CT a MRI páteře, genetické analýze a rozsáhlém vyšetření vnitřních orgánů (srdce, ledviny, plíce, mozek) jsou zapojeni různí úzcí odborníci. Konzervativní léčba se provádí pomocí masáže, cvičení a fyzioterapie. Možná chirurgická léčba - chirurgická cervikalizace.

Klippel-Feilův syndrom

Klippel-Feilův syndrom je vrozená, geneticky determinovaná patologie krční páteře, spočívající ve fúzi (synostóza) a poklesu počtu obratlů. Nejtypičtějším a trvalým příznakem syndromu je výrazné zkrácení krku, a proto se v lékařské praxi označuje také jako syndrom krátkého krku. Ve většině případů, v kombinaci s jinými abnormalitami pohybového aparátu (torticollis, skolióza, choroba Sprengel, hypoplazie horní končetiny, syndactyly) a vrozené vady vnitřních orgánů (ledviny, kardiovaskulární systém, plíce). Klippel-Feilův syndrom je vzácné onemocnění. Frekvence jejího výskytu je přibližně 1 případ na 120 tisíc novorozenců. Poprvé byl syndrom popsán v roce 1812 ve Francii neurologem Klippelem a radiologem Feilem, jehož jména tvořila základ jeho jména.

Moderní klinická neurologie klasifikuje Klippel-Feilův syndrom do 3 typů. První typ KFS1 je charakterizován sníženým počtem krčních obratlů. Normálně, osoba má 7 obratlů v krční oblasti, s KFS1 obvykle 4-5. Druhý typ - KFS2 - synostóza všech obratlů krční oblasti, jejich soudržnost s okcipitální kostí a horními hrudními obratli. Třetí typ, KFS3, je kombinací prvního nebo druhého typu, s fúzí obratlů v dolních hrudních a bederních oblastech. Často v cervikální oblasti jsou další žebra a spina bifida - nefúzi vertebrálních oblouků.

Příčiny Klippel-Feil syndromu

Klippel-Feilův syndrom označuje geneticky determinovanou patologii. Příležitostně se vyskytují sporadické případy syndromu. Anomálie je tvořena in utero, zpět v embryonálním období v důsledku hypo- a aplázie, zhoršené separace cervikálních segmentů, zpožděné fúze v procesu pokládání obratlů. Genetické aberace jsou heterogenní. S KFS1 ovlivňují lokus q22.1 8. chromozomu, KFS2 jsou umístěny v lokusu q22.1 5. chromozomu, s KFS3 - v lokusu q13.31 12. chromozomu. Nejvíce studovaný je gen GDF6, který je zodpovědný za vznik KFS1. Mutace v tomto genu vedou k narušení syntézy proteinu, která se podílí na tvorbě kostí kloubního aparátu vytvořením rozlišení mezi jednotlivými kostmi. V závislosti na typu má Klippel-Feilův syndrom jiný mechanismus dědičnosti: u KFS1 a KFS3 je autosomálně dominantní, u KFS2 je autosomálně recesivní.

Příznaky syndromu Klippel-Feil

Hlavní klinickou triádou charakterizující Klippel-Feilův syndrom je zkrácení krku, posunutí vlasového růstu směrem dolů na zadní straně krku, zhoršení pohyblivosti páteře v krční oblasti. Závažnost zkrácení krku se může lišit, v nejtěžších verzích ušních lalůčků dosahují ramen a brada je hrudní, polykání a dýchání je obtížné. Vyznačuje se širokým ředěním lopatek a často jejich zkrácením. Může existovat vysoké postavení jedné z lopatek typických pro Sprengelovu chorobu. V některých případech jsou výrazné abnormality svalů ramenního pletence a záhyby v krku. Ve vzácných případech se vyskytuje kořenový syndrom - bolest spojená s kompresí kořenů krční páteře.

V 50-60% případů je Klippel-Feilův syndrom kombinován se skoliózou, v 25% případů - s kostní variantou torticollis. Možná kombinace syndromu krátkého krku s anomáliemi horních končetin (polydactyly, syndactyly, kongenitální amputace), deformace chodidel, defektů žeber, anomálií zubů, asymetrie obličeje, dlouhozrakosti. U 45% pacientů je diagnostikována dystopie, aplázie nebo hypoplazie ledvin, hydronefróza, ektopie močovodů je možná. U 25% pacientů je vrozená hluchota detekována ve 20% - rozštěp patra, 15% - vrozené srdeční vady (otevřený arteriální kanál, VSD, DMPP, aortální dextrapozice). Může být pozorována aplasie nebo hypoplazie plic.

Na straně nervové soustavy se vyskytuje oligofrenie (mentální retardace), epilepsie, hydrocefalus, mozková míšní hernie, mikrocefalie, okulomotorické poruchy (strabismus, ptóza, Hornerův syndrom). Svalová slabost v končetinách a synkineze je charakteristická již od útlého věku - nedobrovolné současné pohyby obou paží, častěji jen ruce. V průběhu času se může objevit spastická a ochablá para a tetraparéza.

Diagnóza Klippel-Feil syndromu

Ověření diagnózy se provádí na základě typické trojice příznaků pozorovaných od narození, kontrolních údajů, rodinné historie, výsledků instrumentálních a genetických studií. Klippel-Feilův syndrom je možné zavést s podrobnou indikací stávajících asociovaných anomálií pouze v důsledku společné práce mnoha úzkých odborníků: neurologa, ortopeda, genetika, kardiologa, nefrologa, pulmonologa, očního lékaře.

První z nich je radiografie krční páteře ve 2 projekcích. S KFS1 na rentgenových snímcích, ve většině případů, úplná synostóza 4-5 obratlů je určena do jediného špatně diferencovaného konglomerátu. V některých případech jsou mezi obratlíky úzké světelné pruhy odpovídající nerozvinutým kotoučům, což naznačuje částečnou synostózu, která, jak dítě roste, vede k zakřivení páteře. Syndrom Klippel-Feil typu II je radiologicky charakterizován kombinací synostózy 7 krčních obratlů s asimilací Atlanty a fúzí horních hrudních obratlů. K vyloučení KFS3 se provádí radiografie hrudní a bederní páteře.

Úplnější informace o kostních abnormalitách poskytují CT páteř. Jeho použití v raném dětství je však omezeno v důsledku doprovodné studie ozařování. Pokud je to nutné, MRI páteře je možné posoudit stav struktur měkkých tkání postižené části (kořeny, míchy). Klippel-Feil vychází z vrozených svalových torticollis a tuberkulózy páteře.

Diagnostický algoritmus také zahrnuje vyšetření stavu vnitřních orgánů: neurosonografie, MRI mozku, ultrazvuk břicha, ultrazvuk srdce, EKG, ultrazvuk nebo CT vyšetření ledvin, vylučovací urografie, rentgen hrudníku. Genetické poradenství se provádí analýzou genealogického stromu a DNA testováním.

Léčba a prognóza Klippel-Feilova syndromu

Převážně konzervativní lékařská opatření jsou zaměřena na prevenci vzniku deformací páteře a zvýšení objemu pohybů v krku. Jsou prováděny masáže krční a límcové oblasti, ramenního pletence a horních končetin. Doporučená pravidelná fyzioterapeutická cvičení. Možná využití fyzioterapie. Podle indikací se provádí symptomatická léčba poruch v práci somatických orgánů Při radikulární bolesti předepsané analgetika, nosit límec příkop.

Trvalá bolest způsobená kompresí kořenů horními žebry je indikací pro operaci. Chirurgický zákrok se provádí technikou Bonol a je tzv. cervikalizace resekcí horních 4 žeber. Přístup je prováděn paravertebrálním řezem, který probíhá paralelně s vnitřním okrajem lopatky. Operace se provádí ve dvou stupních, odděleně na každé straně.

Klippel-Feilův syndrom má příznivou životní prognózu. Přítomnost malformací somatických orgánů značně komplikuje situaci a může být příčinou předčasné smrti. Z funkčního hlediska je prognóza nepříznivá, navzdory probíhajícím konzervativním opatřením mají pacienti stále výrazné omezení pohybů hlavy, jejichž míra závisí na typu a závažnosti syndromu. Průběh onemocnění může být zhoršen degenerativními změnami vyskytujícími se v páteři.

Klippel-Feilův syndrom: rysy vývoje a další vady

Jedním z vrozených anomálií struktury páteře je Klippel-Feilův syndrom nebo syndrom krátkého krku. Podle ICD-10 má kód Q76.1. Jedná se o malformaci krčních a horních hrudních obratlů, což vede ke zkrácení a deformaci krku. Může být kombinován s dalšími malformacemi pohybového aparátu.

Kdy se objeví patologie?

Tento stav je vrozený a položený na intrauterinní nejčasnější stadia vývoje - v prvních týdnech po početí. Pokud změny v obratle nejsou hrubé, pak syndrom nemusí být diagnostikován okamžitě, ale jak dítě roste nebo dokonce po dospívání.

Příčiny Klippel-Feil syndromu jsou poruchy v embryu procesů tvorby, fúze, vývoje a segmentace páteře, zejména v horní cervikální úrovni. Výsledkem je, že těla obratlů jsou malá, deformovaná, vzájemně spojená. Je možné snížit počet obratlů, disjunktovat jejich oblouky, vytvořit jednu stacionární strukturu zahrnující týlní kosti a horní hrudní oblast.

Porušení embryogeneze je způsobeno anomálií 5,8, 12 párů chromozomů, což vede k narušení produkce faktoru diferenciace růstu. Je zodpovědný za tvorbu hranice mezi tkáněmi kostí a chrupavky. Možná autosomálně dominantní a autosomálně recesivní dědičnost, která je méně častá.

Klasifikace

Existují 3 typy syndromu Klippel-Feil. Distribuce je prováděna na základě údajů radiologického výzkumu.

Syndrom může být kombinován s anomálií lopatek. V tomto případě mají vysokou polohu a abnormální strukturu kostí a chrupavek (synchondróza). V tomto případě je stanovena diagnóza Klepple-Feil-Sprengelovy choroby.

Kromě toho se často vyskytují další vady ve vývoji pohybového aparátu a vnitřních orgánů. Je tedy možné zvýšení počtu prstů (polydaktyly), jejich zaostalosti nebo fúze (syndactyly), záhyby pterygoidního krku, anomálie maxilofaciální oblasti, patologické formy lebky, skoliózy, spina bifida (zadní bifida nebo spina bifida).

Jsou detekovány anomálie struktury ledvin a močovodů, srdce a velkých cév, centrální nervový systém. S poškozením mozku mohou být epileptické záchvaty, mentální retardace.

V případě detekce jiných malformací jsou navíc indikovány v diagnóze.

Známky a projevy

Klepel-Feilův syndrom má 3 povinné vnější funkce:

Ačkoli krátký deformovaný krk je nejjasnější a nejcharakterističtější symptom, odhalení omezené pohyblivosti je informativnější.

S výrazným stupněm změny v oblasti děložního hrdla se hlava nachází tak blízko u ramen, že vypadá jako struktura žáby. Brada je v tomto případě prakticky přitlačena k hrudní kosti, uši se dotýkají ramen a vlasová linie přechází přes horní okraj lopatek. Podstatně obtížné je otočit hlavu a naklonit ji na stranu.

Vzhled pacienta s touto vrozenou anomálií je často doplněn znaky a dalšími vývojovými vadami. Současně, záhy připomínající plachtu (pterygoid) mohou jít podél stran krátkého krku, lopatky mohou být nepravidelně tvarované a ležet na různých úrovních, tam může být nedostatečný vývoj některých svalů, hlava bude malá nebo naopak hydrocefalická.

Pokud dojde k fúzi několika obratlů s mírným zkrácením krku, pak je pohyblivost omezena na mírné a vnější změny nejsou tak nápadné. Detekce patologie v takových případech je možná s výskytem stížností a vyšetření pacienta již v dospělosti.

Syndrom Klippel-Feil však není jen kosmetickou vadou vyjádřenou v jednom stupni. Může také zahrnovat neurologické symptomy. Jsou způsobeny:

Prodloužená komprese kořenů vede k jejich degeneraci a ke zvýšení charakteristických symptomů. Existují:

Takové změny se neobjeví okamžitě, ale po období blahobytu různých délek.

Pokud se ve struktuře míchy vyskytnou abnormality, nebo pokud je průchod míchy významně zúžen, pak se neurologické příznaky objeví brzy po narození dítěte. Mohou to být:

Vzhledem k patologii pyramidálního systému na úrovni děložního hrdla je možná spastická paralýza všech končetin, zrcadlových pohybů paží a nohou.

Dostupné neurologické poruchy nejsou nezbytné pro stanovení diagnózy Klippel-Feilova syndromu (onemocnění). Jejich vzhled a závažnost závisí na stupni deformace krční páteře.

Diagnostika

Diagnóza je prováděna na základě kontrolních dat, doplněných výsledky výzkumu.

Pro určení povahy změn obratlů je hlavní metodou radiografie. Provádí se nutně ve dvou projekcích, z nichž strana je často informativnější. To je dáno tím, že v důsledku patologické polohy hlavy jsou stíny z lebky překryty obrazem páteře, což ztěžuje identifikaci detailů. Doporučuje se dodatečně pořizovat snímky v polohách maximální ohnutí a prodloužení krku. To pomůže určit možnou nestabilitu těch obratlů, které spolu nevyrostly.

Pokud lze identifikovat rentgenové vyšetření krční a hrudní páteře se syndromem Klippel-Feil:

Dále se provádí diagnostické vyhledávání, které identifikuje různé abnormality ve struktuře vnitřních orgánů. Proveďte EKG, ultrazvuk ledvin a srdce.

V přítomnosti neurologických komplikací může být vyžadováno ultrazvukové zobrazení krku, angiografie, myelografie, EMG, EEG, CT a MRI krční páteře.

Je nutná konzultace lékařské genetiky, sběru rodinné historie a je možný genetický výzkum. To je nezbytné pro stanovení typu dědictví a stanovení rizik pro budoucí generace, což je zvláště důležité při plánování těhotenství.

Léčba

Změny v krční páteři s Klippel-Feilovým syndromem jsou výrazné a mnohočetné. Chirurgická léčba proto nemůže situaci radikálně zlepšit. Provedené chirurgické zákroky jsou buď zaměřeny na částečnou korekci vnějšího defektu, nebo slouží ke snížení závažnosti vzniklých komplikací.

Pro zvýšení pohyblivosti krku použijte metodu cervikalizace Bonolem. Její podstata spočívá v tom, že po odstranění několika horních žeber a změně místa připojení některých svalů se vytvoří další pohyblivá část páteře. Krk je prodloužen o horní hrudní obratle. Toto ošetření se provádí postupně.

Pokud jsou obratle malé a příliš pohyblivé (což vede k radikulárnímu syndromu), mohou být navíc fixovány pomocí kolíků.

Konzervativní léčba také nemůže vyléčit pacienta s vrozenou abnormalitou. Léky na léky jsou indikovány pro rozvoj různých příznaků av tomto případě jsou navrženy tak, aby tento stav zmírnily, a ne eliminovaly příčinu.

Kosterní trakce, nošení speciálních límců je neúčinné. Terapeutické cvičení je určeno k posílení svalů, aby se zabránilo růstu patologických poloh částí těla.

Lze říci, že léčba je symptomatická, bez ohledu na zvolený způsob účinku.

Klippel-Feilův syndrom je vrozená dědičná anomálie struktury kosti a tkáně chrupavky horní páteře. Má trojici charakteristických vnějších znaků a radiologických znaků. Pokud jsou v rodině s takovým syndromem příbuzní, mladá rodina by se měla racionálně poradit s genetikem.

Symptomy a léčba Klippel-Feil syndromu

Syndrom Klippel Feil je vrozené onemocnění způsobené genetickou mutací, která je doprovázena zkrácením krční páteře. Tato vada je spojena s anomáliemi struktury tohoto segmentu axiálního skeletu, jakož i fúze jeho struktur mezi nimi. Onemocnění je doprovázeno různými příznaky. Klinický obraz zahrnuje omezení pohyblivosti, výrazný syndrom bolesti, vznik poruch v práci vnitřních orgánů. Často je problém kombinován s jinými vrozenými vadami. Léčba zahrnuje jak použití konzervativních technik, tak operaci.

Faktory způsobující vývoj Klippel-Feilova syndromu

Sporadické, tj. Spontánní případy výskytu patologie jsou velmi vzácné. U 90% pacientů je onemocnění způsobeno přítomností genetické mutace, tj. Dědičnost hraje klíčovou roli při tvorbě symptomů onemocnění. Defekty jsou zaznamenány v několika chromozomech. Anomálie struktury páteře jsou uloženy v dítěti i ve stadiu vývoje plodu. Současně je popsáno několik variant mutace v genetice. Klinický obraz patologie a typ dědičnosti závisí na typu vzniklé vady. Vzhledem k těmto rysům je krátký spinální syndrom diferencován do tří typů. Dva z nich se vyskytují u dítěte s mutací alespoň u jednoho z rodičů. To ukazuje autozomálně dominantní dědičnost. Tato forma patologie zůstává nejčastější. Jeden z typů Klippel-Feil syndromu je však kódován recesivní sekvencí. V takových případech může osoba zůstat nositelem choroby. Klinický obraz vzniká pouze tehdy, když oba rodiče mají tento defekt v souboru chromozomů.

Stojí za zmínku, že takové porušení struktury axiální kostry není diagnostikováno pouze u lidí. Německý ovčák trpí podobnou dědičnou patologií. Zástupci tohoto plemene psů jsou dobrým modelem pro studium anomálií.

Hlavní příznaky onemocnění

Je akceptováno rozlišovat tři formy patologie:

1. Snížení počtu krčních obratlů, které tento segment axiálního skeletu zkracuje. Struktury rostou společně. To způsobuje změnu jejich normální mobility. Porušení je jasně vidět na rentgenových snímcích.
2. Synostóza, tj. Pevné spojení krčních obratlů, v důsledku jejich fúze s kostmi lebky, konkrétně zadní části hlavy. Mobilita segmentu axiálního skeletu je výraznější než u prvního typu problému. Pokus o otočení hlavy je však doprovázen bolestí.
3. V některých případech se jedná o kombinaci patologických změn. Tato vada je spojena s maximální intenzitou klinických projevů a pečlivější prognózou.

Syndrom zkrácené páteře dostal své jméno díky svým charakteristickým rysům. Synostóza v oblasti děložního hrdla vede ke skutečnosti, že klinický obraz se stává specifickým, takže diagnóza nezpůsobuje lékařům potíže. Kostní struktury jsou často deformované nebo nedostatečně rozvinuté. Krátká páteř způsobuje vznik dalších příznaků:

1. Skolióza je zakřivení axiálního skeletu. Ve většině případů dochází k nesprávnému rozložení zátěže již v dětství. Současně může včasná léčba Klippel-Feil syndromu zabránit rozvoji tohoto problému.
2. Mnoho pacientů, kteří jsou ještě v dětství, je diagnostikováno s torticollis. Onemocnění je doprovázeno rozvojem patologického náklonu hlavy. Může být buď vrozený, nebo získaný. Tento problém je také považován za běžný u dětí bez genetické abnormality. V jeho přítomnosti se však zvyšuje závažnost symptomů a léčba by měla být prováděna v rané fázi.
3. Choroba Sprengel je častou komplikací syndromu Klippel-Feil. Je spojena s abnormálním uspořádáním lopatek. Tato patologie je také považována za vrozenou a je spojena s prenatální vývojovou vadou.
4. U dětí jsou diagnostikovány anomálie struktury končetin, asymetrie kostí lebky.
5. Vrozená hluchota je zjištěna u téměř třetiny pacientů.
6. Syndrom těžké bolesti. Je lokalizován nejen v krku. V některých případech, nepohodlí obtěžuje lidi v hrudníku a břišní dutiny, který je způsoben porušením rozložení tlaku na vnitřních orgánech.
7. Časté jsou neurologické symptomy. Jsou spojeny s kompresí nervových kořenů procházejících krátkým axiálním skeletem. Pacienti jsou diagnostikováni hydrocefalem, což je důsledkem porušení proudu tekutiny. Oligofrenie a epilepsie jsou také běžné patologie. V takových případech je Klippel-Feilův syndrom přiřazen postižení.

Nezbytný výzkum

Diagnóza začíná vyšetřením pacienta, během něhož jsou identifikovány specifické viditelné defekty ve struktuře krční páteře. Přítomnost asociovaných deformit axiálního skeletu nebo neurologických symptomů také indikuje vývoj onemocnění. Pro potvrzení problému se používají vizuální metody. X-ray je nejdostupnější diagnostická technika pro Klippel-Feilův syndrom. Snímky jsou pořízeny ve dvou projekcích, nejvíce informativní je strana. Získané fotografie zároveň neumožňují vyhodnotit stav míchy a mozku. K vizualizaci těchto struktur se používají počítačová a magnetická rezonance. Ve většině případů jsou studie povinné, protože jejich výsledky jsou využívány k dalšímu předvídání průběhu onemocnění ak přípravě na operaci. Před zahájením léčby patologie je také nutné vyhodnotit funkci vnitřních orgánů. Tato potřeba je spojena s rozšířeným výskytem příbuzných anomálií. Pro tento účel se provádí ultrazvuk, provádí se vyšetření krve a moči.

Genetický problém je diagnostikován v rozporu se segmentací krčních obratlů, bez ohledu na to, zda jsou defekty spojeny se synostózou pouze dvou struktur nebo celé sekce. Podle studií je onemocnění výsledkem selhání v normálních procesech kosterní tvorby, které se objevují v období od třetího do sedmého týdne embryonálního vývoje plodu.

Protože přítomnost průvodních problémů je charakteristická pro Klippel-Feilův syndrom, defekt může zůstat bez povšimnutí. Krivosheya, často diagnostikována u kojenců, může maskovat zkrácení osové kostry. Charakteristickým rysem spastické poruchy je umístění brady na druhé straně naklonění hlavy. Tento problém však není doprovázen rozvojem bolesti. Je nutné rozlišovat patologii traumatických poranění páteře a poruchy způsobené infekčními agens. V některých případech se svalová kontraktura, která vedla k nepřirozené poloze krku, vytváří na pozadí tuberkulózy.

Klippel-Feilův syndrom je charakterizován kombinací s vrozenou skoliózou nebo kyfózou, které jsou diagnostikovány v 60% případů, stejně jako poruchou funkce ledvin, která se vyskytuje u 35% pacientů. 30% pacientů trpí ztrátou sluchu, zaznamenává se stejné množství abnormalit Sprengelu.

Léčba

Plně překonat nemoc dnes nemůže. Terapie je zaměřena na zlepšení kvality života pacienta a prevenci vzniku možných komplikací. Léčba Klippel-Feil syndromu zahrnuje jak použití konzervativních metod, tak radikálnějších.

Chirurgický zákrok

Operace se používá jak z kosmetických důvodů, tak v přítomnosti lékařských indikací. V případech, kdy dochází ke stlačení kořenů míšních nervů, je nezbytné. Tento problém je spojen s poruchou koordinace, slabostí končetin, stejně jako s poruchou vnitřních orgánů a syndromem těžké bolesti. Cervikalizace se provádí za účelem zvýšení pohyblivosti krční páteře a jejího vizuálního prodloužení. Nejúčinnější je provoz Bonolu. Tato technika zahrnuje odstranění prvních 3 až 4 hran. Chirurgická léčba se provádí postupně. V některých případech se jedná pouze o disekci svalů trapezius a svalů v oblasti klíční kosti, ale tato operace má pouze kosmetický účinek. Bonol cervikalizace také snižuje tlak na vnitřní orgány, což je doprovázeno výrazným zlepšením pohody pacienta.

Konzervativní metody

Léčba patologie vždy začíná léčbou léky. Je primárně zaměřen na boj s neurologickými příznaky a bolestí. Pro tento účel se používají nesteroidní protizánětlivé léky, jako je Ketofen a Diclofenac. Analgetika jsou také používána, v některých případech i narkotika. Léčba léky je také vybrána s ohledem na související poruchy. V těžkých neurologických příznacích se používají diuretika, jako je "furosemid" a "mannitol", stejně jako hormonální látky, například Metipred nebo Solu-Medrol.

K konzervativním metodám řešení syndromu patří fyzioterapie. Pacientům se doporučuje provést speciální cvičení na posílení svalové kostry zad. Užitečné pro plavání onemocnění. Masážní techniky a akupunktura mají anestetický účinek.

Možné komplikace a prognóza

Mezi hlavní důsledky genetické poruchy patří vývoj neurologického deficitu, který se projevuje sníženou citlivostí, koordinací a v některých případech záchvaty. Porušení nervových kořenů vycházejících z míchy může být doprovázeno paralýzou. Častá je porucha stavu pacienta proti poruše vnitřních orgánů. Výrazně snižuje kvalitu intenzivní bolesti v krku a břiše. Aby se zabránilo rozvoji komplikací, je nutná včasná léčba.

Prognóza pro Klippel-Feilův syndrom je příznivá. Při adekvátní terapii patologie neovlivňuje dobu trvání a kvalitu života pacientů.

Recenze léčby

Anna, 32 let, Omsk

Syn se narodil se zkrácenou páteří v krční oblasti. Lékaři diagnostikovali Klippel-Feilův syndrom. Zároveň mě ani můj manžel nemá žádné zdravotní problémy. Syn byl operován - prvních pár žeber bylo odstraněno, aby se zlepšila pohyblivost krku. Teď se cítí dobře. Jděte si zaplavat a masírovat.

Konstantin, 25 let, Krasnodar

Mám Klippel-Feilův syndrom. Jedná se o nemoc, u které se rodí zkrácený krk. V dětství dělal speciální cvičení na posílení svalů zad. To pomohlo vyrovnat se s bolestí. Když vyrostl, lékaři provedli operaci - cervikalizaci. Po dlouhé době se to podařilo obnovit. On pil pilulky, šel do fyzioterapie. V důsledku toho se chirurgická léčba začala cítit mnohem lépe.