Existuje mnoho vzácných patologií, z nichž jednou je osteopetróza (onemocnění mramoru, vrozená osteoscleróza, Albers-Schoenbergův syndrom). Jedná se o závažné dědičné onemocnění, které je charakterizováno lézemi kostry a kostní dřeně. Hustota kostí se zvyšuje, ale zároveň jsou křehčí, práce krevního systému je narušena.

Lékaři rozlišují 2 formy onemocnění: brzy a pozdě. Časná osteopetróza se projevuje u dětí do 12 měsíců, má závažný průběh a často končí smrtí. Pozdní forma je pozorována u adolescentů, projevuje se méně závažnými symptomy, má příznivou prognózu. Léčba patologie je poměrně dlouhá a komplikovaná, ale stále existují šance na vyléčení.

Základy smrtícího mramoru

Málokdo ví, co je to osteopetróza. Jedná se o genetickou patologii, při které jsou postiženy tubulární kosti, pánev, lebka, páteř. Kostní tkáň se stává těžkou, hustou kvůli nadbytku minerálů, ale ztrácí svou elasticitu. Během post-mortem vyšetření je pro odborníka těžké řezat kosti, ale zároveň se snadno zlomí. Pak můžete vidět, že povrch kostí je docela hladký a jeho vzor se podobá mramoru. Tato patologie je charakterizována častými zlomeninami, vzhledem k tomu, že příliš husté a křehké kosti nemohou tělo držet.

V mramorové chorobě kosti rostou zevnitř, postupně zaplňují vnitřní dutiny. To hrozí zúžení kanálů kostní dřeně, které jsou nakonec zcela nahrazeny. Pak se vyvíjí anémie, vzniká hepatosplenomegalie (zvětšená játra, slezina), je možná kostní deformita, pomalejší erupce zubů a zhoršené vidění v důsledku komprese zrakového nervu. Nemocné děti zaostávají ve vývoji.

Za zmínku stojí, že patologii poprvé popsal lékař z Německa Alberts-Schönberg.

Typy patologií

Lékaři rozlišují 2 formy onemocnění:

• Maligní juvenilní osteopetróza. Patologie je detekována u novorozenců do 12 měsíců, má závažný průběh, často končí smrtí. Onemocnění se projevuje velkou hlavou, široce rozšířenýma očima, šilháním, bledou pletí, krátkým vzrůstem. V tomto případě nemůžete dělat bez transplantace kostní dřeně, která by měla být prováděna po dobu 2 až 3 let.
• Autosomálně dominantní osteopetróza. Onemocnění je detekováno u adolescentů nebo dospělých, obvykle náhodou během rentgenu. To je lehčí, benigní forma patologie. Zpočátku má vymazaný průběh, jediným znakem jsou časté zlomeniny. O něco později, pokud se neléčí, se mohou objevit komplikace ve formě hluchoty nebo paralýzy obličejového nervu.

Jak vidíte, nemoc z raného mramoru je nejnebezpečnější, což vyžaduje rychlé radikální kroky.

Příčiny vrozené osteosklerózy

Skutečné příčiny genetického onemocnění nejsou známy. Lékaři navrhnou, že se vyvíjí v důsledku mutace tří genů, které jsou zodpovědné za tvorbu a využití kostních buněk, stejně jako některé fáze tvorby krve. Kosti jsou tvořeny osteoblasty, které jsou nezbytné pro jejich tvorbu a mineralizaci, stejně jako osteoklasty, které přispívají k destrukci zastaralých složek kostní tkáně. Když mutace jednoho z genů narušuje produkci osteoklastů, předpokládá se, že je to způsobeno nedostatkem uhličitanové dehydratázy (enzymu, který reguluje degradaci kostí).

To znamená, že patologie vyplývá ze skutečnosti, že je narušena rovnováha mezi tvorbou a ničením kostí. Důvodem je nedostatek osteoklastů nebo porušení jejich funkčnosti.

Jako výsledek, kostní tkáň roste a roste, jak staré buňky nejsou zničeny. Kosti jsou křehčí, intraosózní dutiny jsou nahrazeny pojivovou tkání. Pak jsou krevní cévy, nervy stlačené, což ohrožuje nebezpečnými komplikacemi (anémie, oteklé lymfatické uzliny, hepatosplenomegalie atd.) A smrtí.

Maligní forma nemoci mramoru u dětí má autosomálně recesivní mechanismus dědičnosti. To znamená, že oba rodiče mají mutované geny. To je typické pro některé etnické skupiny.

Benigní forma osteopetrózy má autozomálně dominantní způsob dědičnosti. To znamená, že mutovaný gen je přenášen z jednoho rodiče. Tento typ patologie je častější.

Projevy

"Smrtící mramor" má následující příznaky:

• Patologické zlomeniny a další poruchy pohybového aparátu.
• Porážka hematopoetického systému.
• Neurologické poruchy.
• Oslabení imunity.
• Zvětšená játra a slezina.
• Porucha sluchu, vidění.
• Lag ve vývoji.

Průběh osteopetrózy, bez ohledu na formu, je poměrně těžký. Praktické onemocnění vždy způsobuje komplikace, které snižují kvalitu života a činí pacienta zdravotně postiženým.

Kvůli hyperprodukci kostní tkáně je kostní dřeň vytesněna, což vede k patologickým změnám v krvi. Pak je zde nedostatek všech krevních buněk (červených krvinek, bílých krvinek, krevních destiček). Z tohoto důvodu se zvyšuje pravděpodobnost anémie (nedostatek erytrocytů, hemoglobin). Onemocnění se projevuje bledostí kůže, sliznicemi, zvýšenou únavou, dušností, závratěmi, častými nachlazeními, predispozicí k mdloby.

Slabnutí imunitního systému je také spojeno s vytěsněním kostní dřeně, která produkuje bílé krvinky (imunitní buňky). Pacient s mramorovou chorobou proto často trpí infekcemi (zánět průdušek, plic atd.). U některých pacientů dochází k otravě krve.

Funkce kostní dřeně, která je zodpovědná za tvorbu krve, jsou převzaty játry a slezinou. Kvůli nadměrnému zatížení se zvyšují, někdy zabírají většinu břišního prostoru.

Charakteristickým příznakem osteopetrózy jsou patologické zlomeniny. Vyskytují se s minimálním fyzickým dopadem. Zároveň jsou poškozené silné kosti (často femorální). Pak se zvyšuje riziko nebezpečných onemocnění, jako je osteoartritida (postupná destrukce kloubní chrupavky), osteomyelitida (kostní infekce).

Navíc mohou pacienti deformovat lebku, končetiny (nohy ve tvaru O) a páteř. To vede k rychlé únavě, bolesti během pohybů. U dětí vybuchnou zuby pozdě, jsou postiženy zubním kazem.

V důsledku komprese zrakového postižení kostní tkáně zrakového nervu. To se projevuje zesílením drah (kostní dutiny, které chrání oko), nystagmusem (nedobrovolné oscilační pohyby očí), poruchami konvergence (snížená schopnost očí obrátit se k sobě), šilinkem, exophthalmosem (patologickým vyčníváním očí). Plná slepota je možná. Sluchové nervy jsou také stlačené, což způsobuje ztrátu sluchu, včetně hluchoty.

U dětí s Albersovým-Schoenbergovým syndromem dochází ke zpoždění ve fyzickém a psychickém vývoji. Později se naučí chodit, protože deformita lebky způsobuje "kropení hlavy", což se projevuje křečemi. Vzhledem k narušení sluchu a zraku, řeči a psycho-emocionální vývoj zpomaluje.

Při benigní mramorové nemoci chybí výše uvedené příznaky. Podezření na patologii je možné pouze u častých zlomenin.

Diagnostická opatření

Včasná diagnóza může zachránit pacienta před mnoha komplikacemi.

Pokud máte podezření na patologii, měli byste kontaktovat ortopeda. Za prvé, lékař sbírá anamnézu, ptá se na symptomy, případy osteopetrózy u blízkých příbuzných.

Komplexní diagnostika se skládá z následujících metod:

• Pomocí klinického krevního testu lze zjistit nedostatek hemoglobinu, což indikuje anémii.
• Biochemie krve odhalí nedostatek fosforu, vápníku, což naznačuje zničení kostní tkáně.
• Radiografie pomůže zjistit patologické změny v kostech, zúžení nebo nepřítomnost kostního kanálu.
• CT a MRI skeny se používají ke zkoumání kostní tkáně a pomáhají určit rozsah léze.

Komplexní prenatální diagnostika může být provedena již v 8. týdnu těhotenství, aby se zjistilo, zda je budoucí dítě náchylné k osteopetróze nebo ne.

Nápověda Nadměrné vytvrzování je také pozorováno u osteomyelitidy, křivice, Hojikinovy ​​choroby (nádor, který se vyvíjí z lymfatické tkáně) a osteosclerotických metastáz karcinomu. Proto je důležité rozlišovat nemoc mramoru od výše uvedených patologií.

Metody zpracování

Zpracování „smrtícího mramoru“ je velmi složitý proces. Dříve se lékaři potýkali pouze se symptomy používajícími léky na bázi železa, krevní transfuze (krevní transfúze), vitamíny, glukokortikoidy. V důsledku toho pacient stále očekával invaliditu a smrt.

Moderní medicína umožňuje zbavit se i maligní formy osteopetrózy, při které děti zemřely po 2 až 3 letech. K tomu potřebujete transplantaci kostní dřeně. Jedná se o komplexní postup, který již pomohl zachránit životy mnoha pacientů.

Operace bude vyžadovat biologický materiál blízkého příbuzného nebo vhodného dárce. To je důležité, protože existuje riziko, že tělo dítěte odmítne kostní dřeň. Pokud je operace úspěšná, pak se vývoj patologie zastaví. Transplantace však nepomáhá eliminovat již vzniklé komplikace.

Následující léky pomohou doplnit léčbu:

• Kalcitriol na bázi vitaminu D stimuluje kostní resorpci (destrukce kostí osteoklasty), zastavuje další růst kostí.
• Y-interferon aktivuje práci bílých krvinek, posiluje imunitní systém, snižuje objem houbovitých kostí, normalizuje hladinu hemoglobinu, krevních destiček. Interferon se doporučuje kombinovat s kalcitoninem.
• Erytropoetin je předepisován pro anémii.
• Glukokortikosteroidy zabraňují zhutnění kostí, anémii.
• Kalcitonin (hormon štítné žlázy) se používá ve velkých dávkách, pomáhá zlepšovat stav pacienta.

Pro posílení neuromuskulární tkáně, zlepšení celkového stavu pacienta se doporučuje doplnit komplex o fyzioterapii, dietu, periodické vyšetření ortopedem, cvičení, masáže a lázeňskou léčbu.

Patologické fraktury jsou léčeny repozicí (srovnání kostních fragmentů), sádrovým odlitkem, kosterní trakcí (postupné doplňování fragmentů pomocí závaží a speciálních zařízení). V případě zlomeniny kyčelního kloubu v oblasti děložního hrdla se provádí náhrada endoprotézy (náhrada kyčelního kloubu protézou). Při výrazném zakřivení nohou je předepsána osteotomie, která umožňuje odstranit deformitu. Pokud má pacient osteomyelitidu, je mu předepsána antibiotika, imobilizace, detoxikace těla, posílení imunitního systému a otevření a odtok vředů.

Životní styl s osteopetrózou

Při mramorové nemoci se doporučuje pravidelně provádět terapeutická cvičení. Komplex se vyrábí pro každého pacienta individuálně s ohledem na závažnost onemocnění, věku, celkového stavu. Cvičení terapie pomůže posílit pohybový aparát, zmírnit stres z postižených oblastí.

Masáž a plavání se používají jako udržovací terapie.

Pacient musí dodržovat dietu. Strava se doporučuje doplnit o čerstvou zeleninu, ovoce, mléčné výrobky (tvaroh, tvrdý sýr, mléko), zdroje bílkovin. Všechny produkty musí být přirozené. S hepatosplenomegalií by mělo být sníženo množství tuku v menu. Je důležité kontrolovat hmotnost, aby nedošlo k vyvolání patologických zlomenin.

Kromě toho se doporučuje provádět lázeňskou léčbu, která pomůže zlepšit celkový stav.

Pacienti by měli odpočívat častěji, nadměrné cvičení je kontraindikováno. Doporučuje se chodit.

Aby se pacient cítil pohodlně, měla by být doma doma nízká vana, židle s vysokým opěradlem tak, aby páteř nebyla přepracovaná, doporučuje se instalovat ve vozidle speciální nastavitelné sedadlo. Kromě toho stojí za to koupit ortopedickou obuv.

Nebezpečí

Vzhledem ke zvýšené křehkosti kostí má pacient často zlomeniny s minimálním dopadem. Nejčastěji poškozené silné stehna.

Lékaři zdůrazňují další důsledky „smrtícího mramoru“:

• Pomalý vývoj čelisti, prodloužený chrup, poškození chrupu zubním kazem, infekce ústní dutiny.
• Mozkový edém, zvýšený krevní tlak, slepota, hluchota, paralýza obličejového nervu, nystagmus.
• Časté infekční onemocnění, jako je pneumonie, cystitida, sepse.
• Anémie
• Předispozice ke krvácení.
• Deformace různých částí kostry (lebka, páteř, končetiny).
• Hepatosplenomegálie.
• Oteklé lymfatické uzliny.
• Lag ve fyzickém a duševním vývoji.

Při absenci kompetentní terapie se zvyšuje riziko invalidity a smrti.

Nejdůležitější

Jak vidíte, „smrtící mramor“ je vzácné a velmi nebezpečné onemocnění, které hrozí smrtí. Nejtěžší průběh má časnou formu patologie, která je detekována u novorozenců. S včasnou diagnózou se zvyšuje šance na zotavení. Aby se však dítě zachránilo, měl by být štěp prováděn nejlépe do 6 měsíců po porodu. Při absenci kompetentní terapie umírají děti na komplikace za 2 až 3 roky. Pozdní forma osteopetrózy má smazaný průběh a je detekována náhodně u dospělých pacientů během radiografie.

Osteopetróza je smrtelný mramor, který rozbije životy

Vzácná kongenitální anomálie kostní tkáně, charakterizovaná výrazným zhutněním kostí, byla poprvé popsána v roce 1904 německým chirurgem Albersem-Schönbergem.

Kosti v této nemoci jsou husté, těžké. Řez postižené kosti je rovnoměrný hladký povrch, který vypadá jako mramor.

Proto je druhý název patologie - onemocnění mramoru.

Příčiny patologie?

Mramorová choroba nebo osteopetróza (jiné názvy hyperostotická dysplazie, Albers-Schönbergova choroba, vrozená osteoskleróza) je vzácná vrozená patologie pohybového aparátu, charakterizovaná nadměrnou tvorbou kostní tkáně.

Při vrozené osteoskleróze je pozorována těsnost a současná křehkost kostí, funkční nedostatečnost tvorby krve v kostní dřeni.

U zdravého člověka jsou procesy tvorby kostní tkáně osteoblasty (buňky, které produkují kostní tkáň) a její resorpce osteoklasty (buňky, které ničí kostní tkáň) v rovnováze.

Mramorová choroba je doprovázena dysfunkcí osteoklastů. Současně může být počet buněk osteoklastů normální, zvýšený nebo snížený.

Přesný mechanismus vývoje patologie není dosud zcela objasněn. Dokazovalo se pouze to, že vývoj onemocnění zahrnoval 3 geny zodpovědné za tvorbu kosti a hematopoetické tkáně.

Výsledkem genových poruch při osteopetróze je snížení kostní resorpce v důsledku nedostatku enzymu karboanhydrázy v osteoklastech.

Současně se nesnižuje intenzita tvorby kosti osteoblasty, což vede ke zhutnění kostní tkáně, jejímu přebytku.

Z jakéhokoli důvodu nejsou známa narušení genů. Je však přesně stanoveno, že existuje dědičná predispozice k patologii: ve většině případů se hyperostotická dysplazie vyskytuje u příbuzných.

Charakteristické projevy nemoci

Postupná náhrada kostní dřeň (látka obsažená v kostech a účast na tvorbě krve) vede k rozvoji trombocytopenie, anémii, krevotvorným procesům mimo kostní dřeň - v játrech, lymfatických uzlinách, slezině, což vede k jejich zvýšení.

Hlavními příznaky onemocnění mramoru jsou zvýšená hustota a současná křehkost kostí, tendence ke zlomeninám (zvláště často jsou zaznamenány zlomeniny stehenní kosti).

Nejčastějšími příznaky onemocnění jsou:

• zvětšená játra, slezina, lymfatické uzliny;
• hypochromní anémie;
• hydrocefalus;
• porušení zrakové funkce, až do slepoty (způsobené kompresí zrakového nervu).

Příznaky onemocnění podle stupně vývoje

Podle doby vývoje patologie se osteopetróza klasifikuje do dvou forem:

1. Časná forma mramorové nemoci se vyvíjí u dětí, je charakterizována maligním průběhem a často končí smrtí.
2. Pozdní forma je zaznamenána v dospělosti, je jednodušší, obvykle asymptomatická, diagnostikována výsledky radiologických studií.

V časné formě osteopetrózy je zaznamenána bolest v nohou, při chůzi a fyzické námaze - únava. Vzácně se vyskytují deformity kostí.

Dítě během počátečního vyšetření může mít následující poruchy:

• bledost kůže;
• krátký vzrůst (nižší než normální pro konkrétní věk);
• zpoždění ve fyzickém nebo duševním vývoji;
• zubní problémy - pomalé erupce a růst, rozsáhlé léze zubního kazu;
• deformace kostí: femorální, lícní / mozkové části lebky.

Na snímku je zdravé kostní a mramorové onemocnění.

Vzhled postižené kosti v počátečních stadiích vrozené osteosklerózy zůstává nezměněn. Jak postupuje patologický proces a zhoršuje se, objevují se deformity.

Kosti se stávají křehkými, často dochází k zlomeninám (kosti se mohou zlomit i z vlastní hmotnosti).

Periosteum však není touto chorobou zničeno, takže adheze kostí probíhá normálně.

Více informací o tom, co je osteopetróza nebo smrtelný mramor, naleznete na videu:

Diagnostická opatření

Pro určení a určení diagnózy použijte následující metody:

• kompletní krevní obraz - umožňuje zjistit přítomnost anémie, často doprovázející onemocnění mramoru;
• biochemický krevní test - provádí se stanovení obsahu fosforu a iontů vápníku v krvi (jejich snížená koncentrace znamená porušení procesů kostní resorpce);
• X-ray - u osteopetrózy jsou husté kosti rentgenových paprsků téměř neprůhledné, na snímku jsou znázorněny tmavé skvrny, v některých oblastech kostí lze vidět příčnou luminiscenci, kanál kostní dřeně není v obraze přítomen;
• magnetická rezonance a počítačová tomografie - umožňuje zkoumat kosti ve vrstvách a přesně určit stupeň poškození kosti.

Spolu s diagnostickými metodami se shromažďují pacientovi a jeho blízkým příbuzným. Může být vyžadováno lékařské vyšetření člena rodiny.

Jedinou šancí na záchranu je transplantace.

Transplantace kostní dřeně je chirurgická metoda, která poskytuje nejlepší výsledky při léčbě osteopetrózy. Jiné účinné metody léčby vrozených abnormalit dnes neexistují.

Pomocná terapie se provádí ambulantně, jejímž cílem je posílení neuromuskulární tkáně, která v tomto případě slouží k ochraně kostí.

Pacientovi je předepsána lékařská gymnastika, masáže, plavání. Velký význam má správná výživa s převahou ve stravě tvarohu, čerstvé zeleniny a ovoce, potravin s vysokým obsahem bílkovin.

Z nápojů je vhodnější používat čerstvé zeleninové a ovocné šťávy. Doporučuje se pravidelná regenerace v lázeňských a lázeňských podmínkách.

Komplex léčebných opatření umožňuje zastavit progresi onemocnění, ale neobnovuje normální procesy tvorby kostí.

Preventivní opatření

Existuje vysoké riziko osteopetrózy u kojence s příbuznými s touto patologií.

Pro stanovení onemocnění u plodu se používají metody perinatální diagnostiky, které umožňují odhalit smrtelný mramor v gestačním věku od 8 týdnů. Není to spíše míra prevence, nýbrž akce, která umožňuje manželům učinit informované rozhodnutí.

Zabránit patologickým změnám v kostní tkáni je nemožné. Částečně lze předcházet zlomeninám a deformacím kostí prostřednictvím rekreačních procedur (plavání, gymnastika) a správné výživy.

Je tu šance?

Časná forma onemocnění je charakterizována vysokým procentem dětské úmrtnosti.

Jediná metoda, která dává pozitivní výsledky terapie, je transplantace kostní dřeně.

Není však možné plně ocenit výhody, nevýhody a důsledky chirurgické léčby, protože metoda je stále ve stadiu vědeckého vývoje.

V souhrnu můžeme zdůraznit následující body:

• dědičnost ovlivňuje rozvoj osteopetrózy: hlavní rizikový faktor je genetická predispozice;
• onemocnění je doprovázeno porušením metabolismu proteinů vápníku, fosforu, což vede k patologickým poruchám procesů resorpce kostí;
• jasné, silně výrazné příznaky osteopetrózy se vyskytují u dětí s časnou formou patologie;
• ve vývoji Albers-Schoenbergovy nemoci v dospělosti jsou symptomy obvykle nepřítomné a patologický proces je detekován rentgenovým vyšetřením;
• Jedinou účinnou, ale ne zcela studovanou metodou léčby je transplantace kostní dřeně.

Osteopetróza nebo nemoc mramoru: 4 formy nebezpečné nemoci a 3 zásady její léčby

Některé nemoci jsou u dětí velmi vzácné. O takové nemoci, jako je osteopetróza, málokdo slyšel. Někdy však hrozná nemoc přichází do rodiny a mladí rodiče nevědí, jak v tomto případě jednat, jak pomoci dítěti. Abychom zjistili, jak je tato nemoc nebezpečná, a v jakých případech tato choroba ospravedlňuje své druhé jméno „mramor smrti“, musíte zjistit příčiny nemoci, její formy a moderní metody léčby.

Porozumět konceptům

Osteopetróza je závažné genetické onemocnění, které se projevuje specifickou lézí tubulárních kostí (hlavně pánve, obličeje, páteře). Kostní tkáň se stává hustou a její hmotnost se významně zvyšuje, ale zároveň se snadno láme, je křehká. Kromě toho, když se choroba vyvíjí patologii funkcí kostní dřeně, jsou porušena nervová vlákna, což je doprovázeno zpožděním ve vývoji dítěte.

Termín osteopetróza je odvozen z řeckých slov „osteo“, které se překládají jako kosti, a „petros“ je kámen. Také onemocnění se nazývá "mramorová choroba", protože má neobvyklé vlastnosti a strukturu kostní tkáně (rentgenový obraz změn v kostní tkáni v tomto onemocnění se podobá mramoru ve vzhledu).

Někdy je onemocnění označováno jako kongenitální familiární osteoskleróza, hyperostonická dysplazie nebo Albers-Schönbergova choroba, na počest německého lékaře, který poprvé popsal nemoc (a jméno lékaře je autozomálně dominantní onemocnění).

Prevalence onemocnění se liší v závislosti na typu onemocnění. Osteopetróza s autosomálně recesivním způsobem dědičnosti je tedy považována za extrémně vzácné onemocnění a vyskytuje se u jednoho dítěte pro 200–300 tisíc novorozenců. Případy Albers-Schoenbergovy choroby s autozomálně dominantní dědičností se vyskytují s frekvencí 1: 20000.

Riziko narození nemocného dítěte závisí na mechanismech dědičnosti nemoci. V případě autosomono-recesivní osteopetrózy se toto onemocnění projevuje, jestliže oba rodiče mají mutantní gen a maminky a tatínky jsou ve většině případů zdravými nositeli defektu.

S dominantním dědictvím nemoci lze vysledovat v rodině a rizika narození nemocného dítěte jsou velmi vysoká, pokud má jeden z rodičů osteopetrózu. Pokud je mutace vázána na sex, polovina chlapců narozených matce nositele nemoci bude mít příznaky onemocnění.

Proč se nemoc vyvíjí?

Všechny formy osteopetrózy mají podobné patologické procesy, které probíhají v kostní tkáni. Kvůli defektu genu dochází k narušení funkce osteoklastů - buněk nezbytných pro destrukci kostní tkáně a udržení rovnováhy mezi tvorbou a destrukcí kostních prvků. V provedených studiích byl stanoven nedostatek specifických enzymů a kyseliny chlorovodíkové, které produkují osteoklasty.

Nemocné kosti vykazují známky osteosklerózy, zvýšení hustoty kompaktní látky, deformaci metafýzy a kalcifikaci chrupavky.

Klasifikace onemocnění a klinické projevy osteopetrózy

Závažnost změn v kostní tkáni závisí na formě onemocnění. Tato závislost úzce souvisí s mechanismem dědičnosti nemoci, který byl základem klasifikace onemocnění.

Autosomálně recesivní osteopetróza

Není divu, že se tato choroba nazývá také „maligní osteopetróza“, protože postupuje velmi tvrdě a často vede k smrti. Typicky se nemoc projevuje v prvních měsících života dítěte, ale někdy se projevy onemocnění vyskytují i ​​v děloze, v pozdním těhotenství. V tomto případě se dítě narodí se známkami poškození kostní dřeně, anémie, zvětšených jater a sleziny.

Tento orgán plní mnoho důležitých funkcí, z nichž hlavní je hematopoetický. Právě v kostní dřeni jsou krevní buňky tvořeny a ničeny, imunopoéza. S výrazným porušením jeho funkce se v játrech a slezině objevují další ložiska tvorby krve, což vede ke změně jejich struktury.

Porušení struktury kostí vede ke zpoždění jejich růstu, specifické deformaci, rozvoji osteomyelitidy. Obvykle takové děti mají zvětšenou velikost hlavy, vystupující čelní kosti, změny v zygomatic kosti s rozvojem stenózy joan. Zúžení kostní tkáně na výstupních bodech nervů vede k jejich patologii, symptomům, jako je ztráta zraku a sluchu, poškození nervů obličeje.

Zuby s touto nemocí se vyskytují s prodlevou, dítě se objeví postižené kazy, deformované zuby. Často nemocné děti vykazují známky hydrocefalus. Snížená koncentrace vápníku v krvi může vést k rozvoji záchvatů a patologických stavů příštítných tělísek.

Mezilehlá autosomálně recesivní osteopetróza.

Tento typ onemocnění je benignější. Dítě se narodí bez známek nemoci a první projevy se vyskytují v dětství, obvykle asi 10 let. Projevy onemocnění jsou podobné klasické formě autosomálně recesivní osteopetrózy, ale jsou méně výrazné, lépe léčitelné.

Patologie spojené s kompresí nervové tkáně se u všech pacientů nevyvíjejí. Nemoc má obvykle mírný nebo středně závažný průběh a ve většině případů má prognózu příznivější pro život.

Autosomálně dominantní osteopetróza (Albers-Schoenbergova choroba).

Tato forma onemocnění je benigní a výskyt onemocnění je výrazně vyšší než u maligní formy. První projevy onemocnění se obvykle vyskytují v období dospívání, za 15 - 18 let, ale také je možný vývoj příznaků onemocnění u dospělých.

Symptomy onemocnění jsou obvykle omezeny na porážku kosterního systému, páteře. Na rentgenovém snímku je určován charakteristický znak - "obratle ve formě sendvičů" (sklerózní pásy v oblasti koncových destiček obratlů). Nemoc je charakterizována různými lézemi kostry - mnoha patologickými frakturami, mandibulární osteomyelitidou, skoliózou a patologií kyčelních kloubů.

Neurologické poruchy spojené s kompresí nervů v kostních kanálech se vzácně vyvíjejí a frekvence slepoty a hluchoty nepřesahuje 5%. Změny v krvi jsou také mírné, často dochází k anémii, ale její projevy jsou přístupné korekci.

Odborníci rozlišují 2 typy autosomálně dominantní osteopetrózy, která se liší v závislosti na lokalizaci patologického procesu. U prvního typu onemocnění u pacienta jsou postiženy hlavně kosti lebeční klenby, zatímco druhý typ je charakterizován postižením pánve a páteře.

Osteopetróza související s pohlavím

Tato forma mramorové choroby je přenášena z genitálu X genitálu a obvykle se projevuje u chlapců. Kromě charakteristických znaků poškození kostí má dítě v tomto případě edém dolních končetin spojený se stagnací v lymfatických cévách, poškození kůže, žláz, vlasů a zubů. U dětí s touto formou onemocnění jsou problémy s imunitním systémem, kluci jsou velmi náchylní k infekcím.

Diagnostika

První projevy osteopetrózy se mohou objevit v jakémkoliv věku, době jejich výskytu a závažnosti závisí na formě onemocnění. Obecně se diagnóza dědičného onemocnění skládá z několika stadií.

Lékařská anamnéza, fyzikální vyšetření

Pokud má dítě nějaké příznaky nemoci, lékař upozorňuje na přítomnost dědičné patologie v rodině, sbírá stížnosti a pečlivě zkoumá dítě. Lékař si všimne, že vzhled drobků, stav kosterního systému, určuje velikost jater a sleziny, dozví se o přítomnosti patologických zlomenin v minulosti.

Laboratorní diagnostika

Pro objasnění přítomnosti nemoci se dítě doporučuje podrobit se komplexnímu vyšetření, včetně laboratorních metod výzkumu, z nichž nejvýznamnější jsou:

• klinický krevní test.

Závažné formy osteopetrózy se vyskytují při těžké anémii, poklesu počtu erytrocytů a hemoglobinu, což naznačuje inhibici funkce kostní dřeně. Pro dospělé je tento příznak méně charakteristický, klinický krevní test nemusí být změněn;

• biochemických studií.

Zvýšení alkalické fosfatázy rezistentní na kreatin kinázu a vínan může indikovat přítomnost autozomálně dominantního typu onemocnění. Zvláštní význam má studie v případě nedostatečné závažnosti změn ve složení kostní tkáně, absence zjevných známek osteopetoris na rentgenovém snímku. Snížení hladin vápníku v krvi potvrzuje nepříjemnou diagnózu;

• molekulárně genetické studie.

Přímější potvrzení přítomnosti onemocnění a určení jeho typu pomůže metodě přímého sekvenování DNA. Pomocí této metody je možné určit, v jakém genu došlo k mutaci, navrhnout další průběh a prognózu onemocnění.

Instrumentální metody

• radiografie.

Nejjednodušší, nejjednodušší, levnější a přiměřeně informativní metodou zůstává rentgenové vyšetření. Pomocí této metody je možné detekovat charakteristické znaky osteopetrózy: významnou kostní konsolidaci, zejména u pacientů se závažným onemocněním, zúžení kanálků kostní dřeně, poškození dlouhých kostí metafýzy. Často jsou pozorovány symptomy specifické pro nemoc - rugby páteř, lokální konsolidace tkáně typu „kost po kosti“, nálevkovité změny kostí „Erlenmeyerova baňka“;

• kostní biopsie.

Použitím této metody se stanoví plocha kosti, odhadne se počet osteoklastů, jejich struktura a vlastnosti. Tato metoda je zvláště účinná pro identifikaci typů autosomálně recesivní osteopetrózy;

• počítačová a magnetická rezonance.

Moderní diagnostické metody, jako je CT, MRI, pomohou přesněji určit strukturu každé kostní vrstvy, identifikovat sklerotické změny, detekovat známky hydrocefalus, léze kostní dřeně.

Léčba

Specifická léčba, která by mohla ovlivnit příčinu onemocnění a rychle se s tímto problémem vypořádat, dosud nebyla vyvinuta. Veškerá terapie je zaměřena na pečlivé sledování zdraví dítěte, boj s příznaky onemocnění a jeho komplikací.

Transplantace kostní dřeně

Tento způsob léčby zůstává nejúčinnější v případě těžké verze onemocnění se známkami zhoršené tvorby krve. S pomocí transplantace kostní dřeně dochází k „náhradě“ vlastních osteoklastů dárcem. Navíc po transplantaci jsou klinické ukazatele krve zlepšeny, růst a vývoj dítěte je normalizován, známky neurologických patologií jsou sníženy, zrak a sluch jsou zlepšeny, ale nedochází k úplnému uzdravení.

Symptomatická léčba

Provádí se korekce projevů doprovázejících poškození kostí. Dítě je pozorováno mnoha odborníky: zubařem, neuropatologem, traumatologem, oftalmologem, hematologem a dalšími. Pro udržení normální koncentrace vápníku v krvi se používají speciální vitamínové minerální komplexy, přípravky s obsahem vápníku a vitamínu D.

Někdy dítě potřebuje krevní transfuzi nebo hmotnost krevních destiček, použití léků k léčbě anémie. Použití interferonů prokázalo dobré výsledky při obnově funkce imunitního systému, zvýšení kostní resorpce, rozšíření prostoru kostní dřeně.

Dětský životní styl

Děti s dědičným onemocněním vyžadují zvýšenou pozornost svých rodičů a organizaci podmínek vhodných pro život nemocného dítěte. Rodiče by měli pečlivě sledovat dietu dítěte, snažit se dostat dítě k jídlu s vysokým obsahem kalorií bohatých na bílkoviny, vitamíny a vápník.

Prognóza a prevence

Průběh onemocnění se velmi liší v závislosti na formě onemocnění. Závažné varianty onemocnění mramoru vedou ke zvýšení hematologických symptomů, poruch nervového systému a vnitřních orgánů. V takových případech je prognóza nepříznivá a bez transplantace kostní dřeně onemocnění brzy vede ke smrti pacienta.

Prevence nemocí spočívá v lékařském a genetickém poradenství pro rodiny s případy dědičných onemocnění. Pokud je riziko, že dítě s patologií je vysoké, provede se prenatální diagnostika a vyřeší se otázka potřeby ukončení těhotenství.

Závěry

Osteopetróza je závažné dědičné onemocnění, které může vést k úmrtí dítěte. Zároveň existují různé druhy nemocí s příznivým průběhem a příznivou prognózou.

Život dětí s mramorovou nemocí je výrazně odlišný od jejich vrstevníků, vyžaduje zvýšenou pozornost, pravidelné vyšetření a léčbu mnoha odborníků. Maminky a tatínky speciálních dětí to musí pochopit a snažit se vytvořit podmínky pro zmírnění symptomů nemoci a zlepšení kvality života drobků.

Osteopetróza u dětí: příčiny, příznaky a léčba onemocnění mramoru s fotografií

Osteopetróza je genetické onemocnění postihující kostru a kostní dřeň. Komplexní patologie vývoje je vyjádřena vážením a zhutněním kostí. Na řezu jsou hladké a jednotné, a proto se nemoc nazývá mramorová choroba. Německý lékař Albers-Schönberg popsal patologii počátkem 20. století, proto existuje i jiná verze názvu - podle jména tohoto chirurga. Osteopetróza je také nazývána povahou léze vrozené osteosklerózy nebo hyperostotické dysplazie. Všechna tato jména se týkají stejné nemoci.

Osteopetróza u dětí

Onemocnění mramoru je vzácné. Podle statistik, to je detekováno u jednoho novorozence pro 200-300 tisíc téměř okamžitě po narození. Mírná forma může být zjištěna později, náhodně, při zkoumání rentgenového snímku zlomeniny. Onemocnění je těžké, má mnoho úmrtí. Léčba ortopedických specialistů.

Vzhled pacienta s osteopetrózou se výrazně liší od zdravého. Kůže je bledá, dochází k retardaci růstu, lebka se vyvíjí nesprávně, díky čemuž je obličej zkreslený. Nohy jsou deformované, tvar je zakřivený. Odchylky jsou pozorovány nejen v kostře, ale také v psychickém vývoji. Pokud se tyto příznaky objeví u dítěte, rodiče by se měli okamžitě poradit s lékařem.

Patologie je spojena se zhoršeným metabolismem minerálů. Přebytek vápníku a jiných minerálů zpřísňuje a váží kosterní tkáň, zatímco kosti ztrácejí pružnost, často se zlomí. Zlomeniny se vyskytují v atypických místech, za okolností, za kterých by neměly být. Nejčastější zlomeniny femuru. Kromě této patologie kostí má osteopetróza následující příznaky:

• hypochromní anémie - nízký hemoglobin v krvi, projevující se bledostí, slabostí, únavou;
• hydrocefalus - také nazývaný dropsy mozku, malé děti mají abnormálně velký objem hlavy;
• zvětšená játra, lymfatické uzliny, slezina;
• zúžení zrakového nervu, rozmazané vidění, možná slepota.

Příčiny nemoci

Mramorová nemoc má genetickou povahu a je zděděná. Hlavní příčinou onemocnění je nerovnováha mezi tvorbou nových a resorpcí starých buněk kostní tkáně. Osoba má dva typy kostních buněk:

• osteoblasty - jsou zodpovědné za tvorbu nových buněk;
• osteoklasty - provádějí resorpci (destrukci) použitých buněk.

Osteoporóza je narušení práce osteoklastů. Starší buňky nejsou zničeny, což má za následek zhutnění tkáně. Kosti jsou deformované, stlačují nejdůležitější cévy a nervy, narušují fungování organismu jako celku, což nakonec vede k smrti. Porucha osteoklastů je způsobena nedostatkem karboanhydrázy, enzymu zodpovědného za využití kostí.

Klinický obraz

Patogeneze onemocnění je v současné době nedostatečně pochopena. Standardní vývoj kostní tkáně je narušen i v prenatálním období. Onemocnění se může objevit ihned po narození nebo mnohem později. Závažnost onemocnění může být také odlišná. V souladu s klinickým obrazem rozlišujeme tyto formy mramorové nemoci:

• snadné - odchylky jsou mírně vyjádřeny, léčba je citlivá, prognóza je pozitivní;
• těžké - obvykle zjištěné u novorozenců, těžké, bez komplexní komplexní léčby, výsledek je smrtelný;
• časná (autosomálně recesivní) - maligní forma, diagnostikovaná ve věku do jednoho roku, dítě potřebuje transplantaci kostní dřeně;
• pozdní (autozomálně dominantní) - benigní forma, zjištěná u dospívajících a dospělých, obvykle se zvýšenou křehkostí kostí a atypickými zlomeninami, je asymptomatická.

Deformita kostry není jediná porucha, která se vyskytuje při osteopetróze. V důsledku zhoršeného vývoje kostních buněk je kostní dřeň nahrazena pojivovou tkání a v důsledku toho se vyvíjí patologie hematopoetického systému. Pacient má anémii, bledost, apatii, poruchu práce sleziny a jater. Onemocnění inhibuje duševní vývoj dítěte.

Diagnostika

U novorozenců je jasně vyjádřena časná forma. Vzhled dítěte ruší pediatra. Pokud je podezření na mramorovou chorobu, je provedena diferenciální diagnostika. Používají se následující metody:

• Rentgenové vyšetření. U pacienta s onemocněním mramoru nejsou postižené kosti viditelné na rentgenovém snímku. Místo jejich obrazu jsou pouze tmavé skvrny.
• Pro stanovení hladiny hemoglobinu je nutný kompletní krevní obraz. Určuje přítomnost anémie.
• Biochemická analýza krve se provádí za účelem zjištění porušení metabolismu fosforu a vápníku. Snížená koncentrace znamená porušení kostní resorpce.
• MRI a CT skeny umožňují stanovit strukturu kostí po vrstvě a určit rozsah léze.

Léčba nemoci mramoru

Hlavní metody léčby osteopetrózy:

• posilování pohybového aparátu a nervového systému;
• transplantace kostní dřeně;
• transplantaci kmenových buněk kostní dřeně;
• adjuvantní terapii.

Posílení terapie nabízí následující opatření:

• výživa obohacená vitamíny, minerály, čerstvé ovoce, tvaroh, přírodní šťávy;
• Masáže;
• Cvičební terapie;
• lázeňská léčba;
• Přípravky ze železa;
• transfúze červených krvinek.

V posledních letech se transplantace kostní dřeně stala všeliek na mramorovou nemoc u dětí. Tato operace vám umožní zachránit život dítěte, a to i při těžké nemoci. Nejdůležitějším faktorem úspěchu je čas: čím dříve je transplantace provedena, tím vyšší jsou šance na hojení.

Pro transplantaci se materiál odebírá z blízkých příbuzných pacienta. Jsou prováděny testy kompatibility krve. Aby se transplantovaná kostní dřeň zakořenila, je nezbytná maximální podobnost genů HLA. S úspěšným výsledkem se postupně obnovuje struktura kostní tkáně a její biochemické složení, dítě se zotavuje, jeho šance na plný, zdravý život jsou vysoké. Bohužel, transplantace v žádném případě neovlivňuje již postižené tkáně, ale normalizuje následný vývoj kostních buněk, proto je nejlepší doba pro její realizaci považována za 6měsíční.

Slibnou novinkou je transplantace kmenových buněk kostní dřeně. Samostatné kmenové buňky jsou implantovány do kostní dřeně pacienta. Po štěpení začnou reprodukovat tvorbu krve. Operace nevyžaduje intravenózní anestezii a je lépe snášena dětmi než transplantace kostní dřeně.

Pomocná terapie řeší problém komplexního udržování všech tělesných funkcí a zajišťuje následující:

• Vitamin D - stimuluje osteoklasty a přispívá k inhibici onemocnění;
• kalcitoniny v kombinaci s restrikcí vápníku v potravinách - tyto peptidové hormony významně zlepšují zdraví dítěte, ale účinek zmizí po zastavení jejich příjmu;
• gama-interferon - má komplexní účinek, zejména v kombinaci s kalcitoninem, zvyšuje vitální aktivitu leukocytů, zvyšuje obsah hemoglobinu a krevních destiček, zvyšuje objem kostní dřeně;
• Erytropoetin - pomáhá léčit chudokrevnost;
• kortikosteroidy - působí proti zhutnění kostí a rozvoji anémie, ale musí být používány nepřetržitě po mnoho let, takže lékaři, pokud je to možné, nemají tendenci tuto skupinu léků předepisovat.

V případě zlomeniny krčku stehenní kosti se provede operace osteosyntézy (spojení kostních fragmentů). Pokud deformity vyžadují chirurgickou korekci kostry. Chirurgický zákrok je také nutný v případě komplikací onemocnění mramoru s osteomyelitidou. V tomto případě odstranění nekrotických hmot a fistulous kurzu, použití antibiotik.

Osteopetróza u dětí: příčiny, příznaky a léčba onemocnění mramoru v dětství

Vrozené onemocnění kostní tkáně - osteopetróza - je poměrně vzácné. Tento stav je charakterizován zvýšenou křehkostí kostí a je téměř vždy zděděný. Existují dva stupně onemocnění - první je diagnostikována u dětí mladších než jeden rok a je nejzávažnější. Druhá možnost může být zjištěna v adolescenci nebo dokonce u dospělého pacienta a má příznivější prognózu.

Co je mramorová nemoc?

Osteopetróza (nebo osteoskleróza) se často nazývá mramorová choroba. Toto jméno je způsobeno tím, že na rentgenu pacientovy kosti vypadají jako mramor. Jejich povrch není hladký, ale mírně hrbolatý. To je způsobeno nadměrným nárůstem kostní tkáně a poruchou hematopoézy kostní dřeně. V tomto ohledu se kostra stává křehkou, náchylnou ke zlomeninám. V závislosti na typu onemocnění může poškození kostí rychle růst společně a může být pomalejší než u zdravého člověka. Typy osteopetrózy:

• Těžká forma. Když se nemoc vyskytuje i v perinatálním období, vyskytuje se s komplikacemi, často vedoucími k smrti. Vědecký název je autosomálně recesivní forma.
• Středně autosomálně dominantní forma. Nalezené v dospívání nebo dospělosti má příznivou prognózu.

Příznaky osteopetrózy

Symptomy osteopetrózy mohou chybět úplně, ale mohou se projevit únavou a opakujícími se bolestmi paží a nohou. Po prozkoumání dítěte si odborník poznamenává:

• zpomalení růstu kostry;
• bledá kůže;
• růst pod průměrem věku;
• deformace lebky, výrazné obočí;
• deformita femuru;
• zpomalení zubů a růstu zubů;
• zrakové postižení;
• pokud jde o žáky, vykazuje nízkou akademickou výkonnost a vývojové zaostávání za vrstevníky.

Špatný výkon studentů, spolu s dalšími příznaky, může být jedním z příznaků „mramorové nemoci“.

Nicméně, mramorová nemoc je často nalezená kvůli výskytu zlomenin. Dítě může zlomit paži nebo nohu na atypickém místě, poté po provedení výzkumu provede lékař diagnózu. Jiné příznaky mohou být buď nepřítomné nebo se jeví rozmazané a nezpůsobují žádné podezření rodičům.

Diagnostika

Jedním ze způsobů diagnostiky osteosklerózy je rentgenové záření. Specialista studuje obraz kostí pánve, páteře, lebky, končetin. Pokud kosti kostry nemohou osvětlit radiologické paprsky, zůstávají zcela neprůhledné. Tento příznak je pro tuto chorobu zcela charakteristický, protože indikuje nadměrnou hustotu kostí.

Kromě toho se na kostech tvoří speciální valy, z nichž většina je v oblasti humeru a také v oblasti kyčlí. Struktura tubulárních kostí je znatelně změněna - když jsou průsvitné, díky chaotickému vzoru světlejších žil se stávají podobnými mramoru - to je jasně vidět na fotografii. Existují další známky mramorové nemoci, které lze vidět na obrázku:

• obratle jsou zploštělé;
• základna lebky je zesílena;
• kostnaté dutiny chybí nebo mají malé velikosti.

Léčba

Léčba onemocnění závisí na věku pacienta. Čím starší osoba byla diagnostikována s osteopetrózou, tím méně pomoci budou lékaři potřebovat. To znamená, že když se vyskytne onemocnění mramoru u dospělého (což je vzácné), lékař mu poradí, aby pravidelně kontroloval hormony v těle, monitoroval hustotu kostí (podstupoval densitometrii) a také sledoval množství vápníku, který vstupuje do těla. Pokud jde o dítě, lékař musí okamžitě jednat, jinak může být nebezpečné onemocnění smrtelné.

Všimněte si, že neexistuje žádná léčba zaměřená na kořen problému. To je způsobeno tím, že osteoscleróza je vzácné onemocnění a lékaři prostě nemají dostatek klinických zkušeností.

Léky

Za prvé, děti s takovou diagnózou jsou předepsány léky, které normalizují hladinu hemoglobinu v krvi. Také předepsané léky, které stimulují imunitní systém. Kromě toho lékař předepisuje příjem vápníku a vitaminu D. Tyto léky se ukázaly jako vynikající při léčbě a prevenci osteosclerózy. Specialista může předepsat jiné léky, ale výše uvedený léčebný systém je hlavní.

Cvičení a výživa

Je důležité, aby pacient prováděl speciální terapeutická cvičení, která jsou předepisována podle věku. Povolání v bazénu - jeden z nejúčinnějších způsobů, jak ovlivnit tvorbu kostry. Také dítě potřebuje dlouhé procházky a plný spánek.

Klíčem k udržovací terapii je výživa. Pacient by měl dostávat nezbytné stopové prvky, vitamíny a přípravky. Strava je však vyráběna podle věku dítěte. Menu by mělo obsahovat mléčné výrobky, čerstvé ovoce, džusy.

Aby nedocházelo k deformaci kosti kostry, doporučuje se v raném stádiu ortopedická korekce. Měli byste se poradit s ortopedem, který vám poskytne recept na speciální léčivé přípravky.

Chirurgický zákrok

V těžkých případech lékaři doporučují operaci. Možné možnosti chirurgické léčby zahrnují náhradu kostí s implantáty, transplantaci kostní dřeně, transplantaci kmenových buněk a chirurgickou léčbu zlomenin. Transplantace kostní dřeně je nejúčinnějším a nejúčinnějším způsobem řešení onemocnění. Používá se však pouze pro maligní osteosklerózu. Faktem je, že pro tuto operaci je obtížné najít dárce.

Důsledky

Nebezpečí osteosklerózy není jen v pravděpodobnosti zlomenin končetin, ale i v pánevních kostech, žebrech. Toto onemocnění může způsobit velmi závažné abnormality, zejména u dětí:

• mentální retardace;
• slepota v důsledku zničení nervových vláken, která spojují orgány vidění s mozkem;
• ztráta sluchu;
• různé poruchy jater;
• kalcifikace vnitřních orgánů, mezi nimi míchy a mozku;
• lymfonopatie;
• anémie.

Ztráta sluchu je jedním z častých důsledků „mramorové nemoci“.

Tyto komplikace jsou však možné pouze v případě, že nemoc není léčena. Pak může postupovat a vést k nevratným následkům. V případě maligní formy nemoci (autoresces-recesivní), aby se zabránilo komplikacím, může pomoci pouze transplantace kostní dřeně.

Prevence

Prevence tohoto onemocnění by měla zahrnovat maximální povědomí o jeho budoucích rodičích. Je-li někdo z příbuzných diagnostikován s tímto onemocněním, je tu šance, že bude nalezena u kojence. Pokud existuje podobné riziko, je důležité podstoupit perinatální diagnózu, která s vysokou pravděpodobností ukáže, zda má plod abnormality ve vývoji kosterního systému. Diagnostiku lze provádět po dobu 8 týdnů. Samozřejmě, že je těžké označit odhalení nemoci v takové prevenci v raném stadiu, ale to pomůže budoucím rodičům učinit odpovědnou volbu.

Doporučení

Bez ohledu na formu nemoci, stejně jako zvolenou metodu léčby, mohou rodiče dětem usnadnit život. Stojí za to se postarat o ochranu pacienta před možnými zraněními a zlomeninami. Je žádoucí vybavit dům tak, aby dveře neměly prahy, koupelna byla vybavena rukojetí a protiskluzovou vrstvou.

Onemocnění mramoru je vážné, ne vždy léčitelné onemocnění. Pokud je nalezen u dítěte, rodiče by se neměli vzdát, je lepší začít léčbu. Hodně záleží na kompetentní terapii a vytvoření příznivých podmínek pro rozvoj dítěte. Kromě toho existují případy, kdy se impozantní onemocnění náhle přestalo vyvíjet a po mnoho let neupozorňovalo na jednoho z těch, kterým byla diagnostikována. V každém případě, kompetentní terapie, pečlivá péče o pacienta a prevence zlomenin pomohou vyhnout se vzniku komplikací a udržet přirozený životní styl.