Existuje mnoho různých nemocí, které jsou zděděny. Jedním z nich je osteopetróza (onemocnění mramoru). Tato patologie není běžná. Lidé v jakémkoliv věku a pohlaví podléhají.

Onemocnění je poměrně obtížné a často fatální, a proto se také nazývá juvenilní maligní osteopetróza nebo smrtící mramor. V tomto článku si povíme, co je to osteopetróza, co je nemoc a zda je léčitelná.

Co je to osteopetróza

Co je to, osteopetrosis smrtelného mramoru? Jedná se o onemocnění, při kterém dochází ke zvýšení kostní hmoty, zvýšení hustoty kostí a porušení jeho vývoje.

Na pozadí zhutnění kostní tkáně se objevuje kostní křehkost a zúžení prostoru kostní dřeně v důsledku růstu kostní tkáně ve vnitřní dutině kosti. Kromě toho, růst kosti znamená zúžení kanálků zrakového nervu.

Důvody

Vývoj kostní tkáně (osteogeneze) nastává po celý život. Patologie může nastat jak ve stadiu embryonálního vývoje, tak po narození, včetně dospělosti.

Příčinou těchto patologických změn je zhoršená funkční rovnováha mezi osteoblasty (výrobci vláken, hlavní látkou kostní tkáně) a osteoklasty (ničitelé kostní tkáně).

V průběhu vývoje onemocnění je kvantitativní indikátor osteoblastů normální nebo mírně zvýšený a osteoklasty jsou sníženy nebo rovny nule. V důsledku toho kostní tkáň akumuluje nadměrné množství minerálních solí. Hlavní substance pojivové tkáně produkované osteoblasty nenahrazuje starou kostní tkáň, ale překrývá ji, což vede ke zúžení dutiny kostní dřeně, zhutnění kostní struktury.

Nyní zvažte diagnózu, symptomy a léčbu osteopetrózy (smrtící mramor).

Příznaky

V rané formě onemocnění mohou být příznaky osteopetrózy u dětí pozorovány již po narození. Zpravidla existují následující projevy:

• široké přistání očí;
• velká šířka lícních kostí a různé lebeční deformity;
• nadměrná plnost rtů;
• otevření nosních dírek ven nebo prohloubení nosní základny;
• rozvoj hydrocefalus, anémie.

U starších dětí můžete kromě výše uvedených znaků také pozorovat:

• únava;
• slabost nohou;
• bledost kůže;
• příliš krátká;
• mentální retardace;
• těžké kazy zubního kazu;
• porušení nebo ztráta zraku;
• poškození nebo ztráta sluchu;
• zvětšená slezina, játra, lymfatické uzliny.

Níže je fotografie dítěte trpícího osteopetrózou:

V pozdní formě osteopetrózy dochází k benignímu průběhu onemocnění. Patologie u adolescentů a dospělých se obvykle nalézá náhodně, v době rentgenového vyšetření z jiného důvodu.

Tito pacienti jsou zařazeni do ortopedických záznamů pro další celoživotní sledování. Známky této formy onemocnění jsou:

• náhlé zlomeniny (hlavní symptom);
• vývoj zubních patologií;
• deformace páteře, paží, nohou.

Příčiny a známky smrtelného mramoru jsou jasně definovány. Je čas mluvit o správné diagnóze onemocnění.

Diagnostika

Hlavní metodou diagnostiky osteopetrózy je radiografie. Zpravidla se na rentgenových snímcích uvádí:

• zploštění obratlů;
• silný pokles nebo nepřítomnost vedlejších nosních dutin;
• výrazné zesílení, zhutnění kostí lebky;
• zhutnění kostní tkáně (osteoskleróza).

Přečtěte si více o tom, co je zde nebezpečná zlomenina lebky.

Obtížná forma onemocnění je snadno diagnostikovatelná, snadná - obtížnější. V případě pochybností, k objasnění diagnózy, proveďte další výzkum:

• krevní test (ke zjištění anémie);
• CT a MRI (ke stanovení závažnosti poškození kostí);
• kostní biopsie;
• genetická analýza (ke stanovení pravděpodobnosti úspěšného vyléčení).

Léčba

Co je to osteopetróza a jaký druh onemocnění je více či méně jasný. Pochopíme, zda je léčitelná.

V rané formě onemocnění se léčba provádí transplantací orgánu tvorby krve. Pro takovou operaci poskytuje materiál jeden z blízkých příbuzných nebo dárce, vhodný pro všechny ukazatele.

Transplantace kostní dřeně brání dalšímu rozvoji onemocnění. S ním není možné odstranit škody, které byly dříve způsobeny tělu. Čím dříve je operace prováděna, tím příznivější je prognóza.

• Vitamin D, který stimuluje osteoklasty a zabraňuje konsolidaci kostí;
• gama-interferon, který stimuluje aktivitu leukocytů a zvyšuje imunitu u dětí; snižuje množství houbovitých kostí a zlepšuje počet hemoglobinu a krevních destiček v krvi;
• Erytropoetin, který má pozitivní účinek při léčbě anémie;
• kortikosteroidy, které zabraňují zhutnění kostí a snižují koncentraci hemoglobinu v krvi;
• Calcetonin, který zlepšuje celkový stav dítěte při užívání tohoto léku.

Kromě toho, fyzioterapeutické postupy, masáže, cvičení, vyvážená strava, pravidelné návštěvy ortopedického lékaře a systematické zubní ošetření ústní dutiny pozitivně ovlivňují léčbu osteopetrózy.

Co je to sakroiliitis, je zde podrobně popsána

V pozdní formě nemoci, zpravidla se provádí symptomatická léčba, která je zaměřena na odstranění hlavních projevů onemocnění. Pokud má například pacient s osteopetrózou zlomený krček femuru, pak se provádí osteosyntéza (chirurgické srovnání fragmentů kostí s fixačními prvky).

Při různých výrazných deformacích kostí se také provádí chirurgický zákrok. Pokud se vyskytne komplikace onemocnění ve formě osteomyelitidy (infekční zánětlivé onemocnění kostí), provede se operace k odstranění mrtvé tkáně s úplným vyříznutím píštělného kanálu, po kterém jsou zavedena antibiotika a tělo je detoxikováno.

Bez léčby je časná osteopetróza fatální během prvních deseti let života dítěte.

Pozdní osteopetróza má lepší prognózu, protože nemoc je téměř asymptomatická a obvykle nezpůsobuje smrt osoby.

Závěr

Lidé, kteří trpěli nemocí mramoru, dostávají celoživotní léčbu. Takto můžete zpomalit průběh onemocnění, eliminovat rozvoj různých komplikací a učinit život příznivějším.

Onemocnění mramoru (osteopetróza)

Existuje mnoho vzácných patologií, z nichž jednou je osteopetróza (onemocnění mramoru, vrozená osteoscleróza, Albers-Schoenbergův syndrom). Jedná se o závažné dědičné onemocnění, které je charakterizováno lézemi kostry a kostní dřeně. Hustota kostí se zvyšuje, ale zároveň jsou křehčí, práce krevního systému je narušena.

Lékaři rozlišují 2 formy onemocnění: brzy a pozdě. Časná osteopetróza se projevuje u dětí do 12 měsíců, má závažný průběh a často končí smrtí. Pozdní forma je pozorována u adolescentů, projevuje se méně závažnými symptomy, má příznivou prognózu. Léčba patologie je poměrně dlouhá a komplikovaná, ale stále existují šance na vyléčení.

Základy smrtícího mramoru

Málokdo ví, co je to osteopetróza. Jedná se o genetickou patologii, při které jsou postiženy tubulární kosti, pánev, lebka, páteř. Kostní tkáň se stává těžkou, hustou kvůli nadbytku minerálů, ale ztrácí svou elasticitu. Během post-mortem vyšetření je pro odborníka těžké řezat kosti, ale zároveň se snadno zlomí. Pak můžete vidět, že povrch kostí je docela hladký a jeho vzor se podobá mramoru. Tato patologie je charakterizována častými zlomeninami, vzhledem k tomu, že příliš husté a křehké kosti nemohou tělo držet.

V mramorové chorobě kosti rostou zevnitř, postupně zaplňují vnitřní dutiny. To hrozí zúžení kanálů kostní dřeně, které jsou nakonec zcela nahrazeny. Pak se vyvíjí anémie, vzniká hepatosplenomegalie (zvětšená játra, slezina), je možná kostní deformita, pomalejší erupce zubů a zhoršené vidění v důsledku komprese zrakového nervu. Nemocné děti zaostávají ve vývoji.

Za zmínku stojí, že patologii poprvé popsal lékař z Německa Alberts-Schönberg.

Typy patologií

Lékaři rozlišují 2 formy onemocnění:

• Maligní juvenilní osteopetróza. Patologie je detekována u novorozenců do 12 měsíců, má závažný průběh, často končí smrtí. Onemocnění se projevuje velkou hlavou, široce rozšířenýma očima, šilháním, bledou pletí, krátkým vzrůstem. V tomto případě nemůžete dělat bez transplantace kostní dřeně, která by měla být prováděna po dobu 2 až 3 let.
• Autosomálně dominantní osteopetróza. Onemocnění je detekováno u adolescentů nebo dospělých, obvykle náhodou během rentgenu. To je lehčí, benigní forma patologie. Zpočátku má vymazaný průběh, jediným znakem jsou časté zlomeniny. O něco později, pokud se neléčí, se mohou objevit komplikace ve formě hluchoty nebo paralýzy obličejového nervu.

Jak vidíte, nemoc z raného mramoru je nejnebezpečnější, což vyžaduje rychlé radikální kroky.

Příčiny vrozené osteosklerózy

Skutečné příčiny genetického onemocnění nejsou známy. Lékaři navrhnou, že se vyvíjí v důsledku mutace tří genů, které jsou zodpovědné za tvorbu a využití kostních buněk, stejně jako některé fáze tvorby krve. Kosti jsou tvořeny osteoblasty, které jsou nezbytné pro jejich tvorbu a mineralizaci, stejně jako osteoklasty, které přispívají k destrukci zastaralých složek kostní tkáně. Když mutace jednoho z genů narušuje produkci osteoklastů, předpokládá se, že je to způsobeno nedostatkem uhličitanové dehydratázy (enzymu, který reguluje degradaci kostí).

To znamená, že patologie vyplývá ze skutečnosti, že je narušena rovnováha mezi tvorbou a ničením kostí. Důvodem je nedostatek osteoklastů nebo porušení jejich funkčnosti.

Jako výsledek, kostní tkáň roste a roste, jak staré buňky nejsou zničeny. Kosti jsou křehčí, intraosózní dutiny jsou nahrazeny pojivovou tkání. Pak jsou krevní cévy, nervy stlačené, což ohrožuje nebezpečnými komplikacemi (anémie, oteklé lymfatické uzliny, hepatosplenomegalie atd.) A smrtí.

Maligní forma nemoci mramoru u dětí má autosomálně recesivní mechanismus dědičnosti. To znamená, že oba rodiče mají mutované geny. To je typické pro některé etnické skupiny.

Benigní forma osteopetrózy má autozomálně dominantní způsob dědičnosti. To znamená, že mutovaný gen je přenášen z jednoho rodiče. Tento typ patologie je častější.

Projevy

"Smrtící mramor" má následující příznaky:

• Patologické zlomeniny a další poruchy pohybového aparátu.
• Porážka hematopoetického systému.
• Neurologické poruchy.
• Oslabení imunity.
• Zvětšená játra a slezina.
• Porucha sluchu, vidění.
• Lag ve vývoji.

Průběh osteopetrózy, bez ohledu na formu, je poměrně těžký. Praktické onemocnění vždy způsobuje komplikace, které snižují kvalitu života a činí pacienta zdravotně postiženým.

Kvůli hyperprodukci kostní tkáně je kostní dřeň vytesněna, což vede k patologickým změnám v krvi. Pak je zde nedostatek všech krevních buněk (červených krvinek, bílých krvinek, krevních destiček). Z tohoto důvodu se zvyšuje pravděpodobnost anémie (nedostatek erytrocytů, hemoglobin). Onemocnění se projevuje bledostí kůže, sliznicemi, zvýšenou únavou, dušností, závratěmi, častými nachlazeními, predispozicí k mdloby.

Slabnutí imunitního systému je také spojeno s vytěsněním kostní dřeně, která produkuje bílé krvinky (imunitní buňky). Pacient s mramorovou chorobou proto často trpí infekcemi (zánět průdušek, plic atd.). U některých pacientů dochází k otravě krve.

Funkce kostní dřeně, která je zodpovědná za tvorbu krve, jsou převzaty játry a slezinou. Kvůli nadměrnému zatížení se zvyšují, někdy zabírají většinu břišního prostoru.

Charakteristickým příznakem osteopetrózy jsou patologické zlomeniny. Vyskytují se s minimálním fyzickým dopadem. Zároveň jsou poškozené silné kosti (často femorální). Pak se zvyšuje riziko nebezpečných onemocnění, jako je osteoartritida (postupná destrukce kloubní chrupavky), osteomyelitida (kostní infekce).

Navíc mohou pacienti deformovat lebku, končetiny (nohy ve tvaru O) a páteř. To vede k rychlé únavě, bolesti během pohybů. U dětí vybuchnou zuby pozdě, jsou postiženy zubním kazem.

V důsledku komprese zrakového postižení kostní tkáně zrakového nervu. To se projevuje zesílením drah (kostní dutiny, které chrání oko), nystagmusem (nedobrovolné oscilační pohyby očí), poruchami konvergence (snížená schopnost očí obrátit se k sobě), šilinkem, exophthalmosem (patologickým vyčníváním očí). Plná slepota je možná. Sluchové nervy jsou také stlačené, což způsobuje ztrátu sluchu, včetně hluchoty.

U dětí s Albersovým-Schoenbergovým syndromem dochází ke zpoždění ve fyzickém a psychickém vývoji. Později se naučí chodit, protože deformita lebky způsobuje "kropení hlavy", což se projevuje křečemi. Vzhledem k narušení sluchu a zraku, řeči a psycho-emocionální vývoj zpomaluje.

Při benigní mramorové nemoci chybí výše uvedené příznaky. Podezření na patologii je možné pouze u častých zlomenin.

Diagnostická opatření

Včasná diagnóza může zachránit pacienta před mnoha komplikacemi.

Pokud máte podezření na patologii, měli byste kontaktovat ortopeda. Za prvé, lékař sbírá anamnézu, ptá se na symptomy, případy osteopetrózy u blízkých příbuzných.

Komplexní diagnostika se skládá z následujících metod:

• Pomocí klinického krevního testu lze zjistit nedostatek hemoglobinu, což indikuje anémii.
• Biochemie krve odhalí nedostatek fosforu, vápníku, což naznačuje zničení kostní tkáně.
• Radiografie pomůže zjistit patologické změny v kostech, zúžení nebo nepřítomnost kostního kanálu.
• CT a MRI skeny se používají ke zkoumání kostní tkáně a pomáhají určit rozsah léze.

Komplexní prenatální diagnostika může být provedena již v 8. týdnu těhotenství, aby se zjistilo, zda je budoucí dítě náchylné k osteopetróze nebo ne.

Nápověda Nadměrné vytvrzování je také pozorováno u osteomyelitidy, křivice, Hojikinovy ​​choroby (nádor, který se vyvíjí z lymfatické tkáně) a osteosclerotických metastáz karcinomu. Proto je důležité rozlišovat nemoc mramoru od výše uvedených patologií.

Metody zpracování

Zpracování „smrtícího mramoru“ je velmi složitý proces. Dříve se lékaři potýkali pouze se symptomy používajícími léky na bázi železa, krevní transfuze (krevní transfúze), vitamíny, glukokortikoidy. V důsledku toho pacient stále očekával invaliditu a smrt.

Moderní medicína umožňuje zbavit se i maligní formy osteopetrózy, při které děti zemřely po 2 až 3 letech. K tomu potřebujete transplantaci kostní dřeně. Jedná se o komplexní postup, který již pomohl zachránit životy mnoha pacientů.

Operace bude vyžadovat biologický materiál blízkého příbuzného nebo vhodného dárce. To je důležité, protože existuje riziko, že tělo dítěte odmítne kostní dřeň. Pokud je operace úspěšná, pak se vývoj patologie zastaví. Transplantace však nepomáhá eliminovat již vzniklé komplikace.

Následující léky pomohou doplnit léčbu:

• Kalcitriol na bázi vitaminu D stimuluje kostní resorpci (destrukce kostí osteoklasty), zastavuje další růst kostí.
• Y-interferon aktivuje práci bílých krvinek, posiluje imunitní systém, snižuje objem houbovitých kostí, normalizuje hladinu hemoglobinu, krevních destiček. Interferon se doporučuje kombinovat s kalcitoninem.
• Erytropoetin je předepisován pro anémii.
• Glukokortikosteroidy zabraňují zhutnění kostí, anémii.
• Kalcitonin (hormon štítné žlázy) se používá ve velkých dávkách, pomáhá zlepšovat stav pacienta.

Pro posílení neuromuskulární tkáně, zlepšení celkového stavu pacienta se doporučuje doplnit komplex o fyzioterapii, dietu, periodické vyšetření ortopedem, cvičení, masáže a lázeňskou léčbu.

Patologické fraktury jsou léčeny repozicí (srovnání kostních fragmentů), sádrovým odlitkem, kosterní trakcí (postupné doplňování fragmentů pomocí závaží a speciálních zařízení). V případě zlomeniny kyčelního kloubu v oblasti děložního hrdla se provádí náhrada endoprotézy (náhrada kyčelního kloubu protézou). Při výrazném zakřivení nohou je předepsána osteotomie, která umožňuje odstranit deformitu. Pokud má pacient osteomyelitidu, je mu předepsána antibiotika, imobilizace, detoxikace těla, posílení imunitního systému a otevření a odtok vředů.

Životní styl s osteopetrózou

Při mramorové nemoci se doporučuje pravidelně provádět terapeutická cvičení. Komplex se vyrábí pro každého pacienta individuálně s ohledem na závažnost onemocnění, věku, celkového stavu. Cvičení terapie pomůže posílit pohybový aparát, zmírnit stres z postižených oblastí.

Masáž a plavání se používají jako udržovací terapie.

Pacient musí dodržovat dietu. Strava se doporučuje doplnit o čerstvou zeleninu, ovoce, mléčné výrobky (tvaroh, tvrdý sýr, mléko), zdroje bílkovin. Všechny produkty musí být přirozené. S hepatosplenomegalií by mělo být sníženo množství tuku v menu. Je důležité kontrolovat hmotnost, aby nedošlo k vyvolání patologických zlomenin.

Kromě toho se doporučuje provádět lázeňskou léčbu, která pomůže zlepšit celkový stav.

Pacienti by měli odpočívat častěji, nadměrné cvičení je kontraindikováno. Doporučuje se chodit.

Aby se pacient cítil pohodlně, měla by být doma doma nízká vana, židle s vysokým opěradlem tak, aby páteř nebyla přepracovaná, doporučuje se instalovat ve vozidle speciální nastavitelné sedadlo. Kromě toho stojí za to koupit ortopedickou obuv.

Nebezpečí

Vzhledem ke zvýšené křehkosti kostí má pacient často zlomeniny s minimálním dopadem. Nejčastěji poškozené silné stehna.

Lékaři zdůrazňují další důsledky „smrtícího mramoru“:

• Pomalý vývoj čelisti, prodloužený chrup, poškození chrupu zubním kazem, infekce ústní dutiny.
• Mozkový edém, zvýšený krevní tlak, slepota, hluchota, paralýza obličejového nervu, nystagmus.
• Časté infekční onemocnění, jako je pneumonie, cystitida, sepse.
• Anémie
• Předispozice ke krvácení.
• Deformace různých částí kostry (lebka, páteř, končetiny).
• Hepatosplenomegálie.
• Oteklé lymfatické uzliny.
• Lag ve fyzickém a duševním vývoji.

Při absenci kompetentní terapie se zvyšuje riziko invalidity a smrti.

Nejdůležitější

Jak vidíte, „smrtící mramor“ je vzácné a velmi nebezpečné onemocnění, které hrozí smrtí. Nejtěžší průběh má časnou formu patologie, která je detekována u novorozenců. S včasnou diagnózou se zvyšuje šance na zotavení. Aby se však dítě zachránilo, měl by být štěp prováděn nejlépe do 6 měsíců po porodu. Při absenci kompetentní terapie umírají děti na komplikace za 2 až 3 roky. Pozdní forma osteopetrózy má smazaný průběh a je detekována náhodně u dospělých pacientů během radiografie.

Diskuse

Smrtící mramor-osteopetróza.

6 příspěvků

Pestilence (vrozená familiární osteoskleróza, osteopetróza, Albers-Schoenbergova choroba) je vzácné dědičné onemocnění, které se projevuje difuzním zhutněním koster kostry, křehkost kostí, nedostatečnost kostní dřeně. Nejprve popsal německý chirurg Albers-Schoenberg v 1904.

Příčiny
Přesné příčiny tohoto onemocnění stále nejsou známy.
Marbleho choroba se zpravidla projevuje v dětství, často se vyskytují případy familiárních lézí

Příznaky
- Únava při chůzi
- Bolest v končetinách
- Vývoj patologických zlomenin kostí
- Vývoj deformací končetinových kostí
- Zvětšená slezina, játra a lymfatické uzliny
- Zvýšený nitrooční tlak a ztráta sluchu

Novorozenci s onemocněním mramoru již mají buď úplnou slepotu nebo výrazné snížení vidění v důsledku optické atrofie.
Rentgenové vyšetření pacienta s mramorovou chorobou ukazuje, že všechny kosterní kosti (pánevní kosti, základna lebky, žebra, tubulární kosti a těla obratlů) mají příliš kompaktní strukturu. Všechny kosti jsou velmi husté a naprosto neprůhledné pro rentgeny. Zaznamenává se také nepřítomnost kanálu kostní dřeně. Kostry pánve, lebky a obratlovců jsou nejvíce sklerotické. V některých případech, v metafyzických částech tubulárních kostí, jsou viditelná zvláštní příčná světla, což jim dává mramorový odstín. Kosti jsou velmi křehké a nepružné. Patologické fraktury (zejména femorální kosti) jsou poměrně časté komplikace onemocnění mramoru.

U dětí s Marbleovou chorobou se zuby objevují velmi pozdě. Oni snadno vypadnou postižené karisovým procesem, který v některých případech může být komplikován osteomyelitidou čelistí (obvykle dolní čelist) a nekrózou.

Mezi oftalmologické příznaky mramorové nemoci patří:
- Těsnění exophthalmos a orbit
- Primární (sekundární) atrofie zrakových nervů
- Porušení konvergence
- Strabismus a nystagmus
Rentgenové vyšetření je nezbytné pro nejpřesnější diagnózu Marbleovy nemoci, protože ukazuje úplný obraz změn ve všech kostech, včetně obratlů.

Transplantace kostní dřeně

Transplantace kostní dřeně (transplantace) zahrnuje transplantaci (tj. Zavedení do těla nemocné osoby) kmenových buněk, které způsobují vznik nových krevních buněk. Kmenové buňky pro transplantaci jsou odebrány od dárce.

Transplantace kostní dřeně je komplexní postup, který probíhá v několika fázích: v přípravném stadiu (chemoterapie a radioterapie), transplantaci kostní dřeně, stadiu redukce imunity, stadiu štěpení kostní dřeně a stadiu štěpení kostní dřeně. V každém z těchto stadií mohou nastat různé komplikace, takže celý transplantační proces probíhá pod pečlivým dohledem lékařů a za použití moderních léčiv.

Nejnebezpečnější komplikací transplantace kostní dřeně je reakce štěpu proti hostiteli, ve které imunitní systém začíná napadat vlastní buňky těla a vnímá je jako cizí. Vývoj této reakce významně zhoršuje prognózu přežití po transplantaci kmenových buněk, avšak za předpokladu, že tato reakce je adekvátně léčena, existuje možnost potlačení boje imunitního systému s tělem.

Prognóza přežití po transplantaci kostní dřeně závisí na mnoha faktorech: typu onemocnění a jeho průběhu, věku pacienta, kompatibilitě s dárcem, počtu transplantovaných kmenových buněk atd.

Co je darování kostní dřeně? Jak se liší od dárcovství krve?

Pro léčbu některých závažných onemocnění se používá postup transplantace kostní dřeně (TCM). Potřeba takové operace může nastat při léčbě leukémie, jiných neoplastických onemocnění, aplastické anémie a některých genetických onemocnění. Dárcovství kostní dřeně je, že osoba poskytuje malou část kostní dřeně pro přesazení pacienta.

Kostní dřeň je polotekutá látka uvnitř lidských kostí, která hraje klíčovou roli v produkci krevních buněk. V průběhu odebírání materiálu pro transplantaci se dárci injikuje lék na anestezii, pánevní kost se propíchne speciální jehlou a pravá část kostní dřeně se vtáhne do injekční stříkačky.

Používá se také jiná metoda: pro transplantaci nemůže být kostní dřeň odebrána dárci, ale mohou být odebrány určité buňky (tzv. Hematopoetické kmenové buňky), které cirkulují krevními cévami. V obou případech je tělo dárce obnoveno v krátké době po odebrání materiálu k transplantaci. Neexistuje žádné poškození zdraví dárce, komplikace jsou velmi vzácné.

Dárce kostní dřeně je vybrán na základě takzvané tkáňové kompatibility s pacientem. To znamená, že určité proteiny na buněčném povrchu (proteiny, které jsou součástí takzvaného HLA-komplexu) se musí zcela nebo téměř úplně shodovat u dárce a pacienta. V opačném případě jsou nevyhnutelné těžké imunitní komplikace po transplantaci. Naopak koincidence krevní skupiny a faktoru Rh u dárce a pacienta není nutná. V první řadě se snaží vybrat dárce kostní dřeně mezi příbuznými pacienta - protože kompatibilita je stanovena geneticky, pravděpodobnost nalezení kompatibilního dárce je nejvyšší mezi bratry a sestrami pacienta. Pokud však hledání v rodině pacienta nevede k úspěchu (bohužel se to často děje), pak musíte hledat nepříbuzného dárce.

Jak je transplantována kostní dřeň?

Proces transplantace kostní dřeně se skládá z 5 stadií:

Přípravná fáze
Tato fáze zpravidla trvá 7-10 dní a předpokládá přípravu těla příjemce na transplantaci kmenových buněk.
V přípravném stadiu se podávají vysoké dávky chemoterapie a / nebo radioterapie, aby se zničily rakovinné buňky a snížilo se riziko odmítnutí transplantovaných kmenových buněk.
Pacienti obvykle dobře snášejí přípravné stadium, ale někdy je nutná podpůrná léčba ke snížení vedlejších účinků chemoterapie a radioterapie. Viz také Jak čelit vedlejším účinkům léčby rakoviny chemoterapií?

Fáze zpracování a transplantace kostní dřeně
V této fázi jsou kmenové buňky "transplantovány" pomocí katétru vloženého do jednoho z velkých žil. Samotný postup se liší od obvyklé krevní transfúze a trvá zpravidla asi hodinu. Kmenové buňky zavedené do krve pak vstoupí do kostní dřeně, kde se usadí a zakoření.
Aby se snížilo riziko alergií a anafylaktického šoku během transplantace kmenových buněk, krátce před zákrokem se pacientovi podá antihistaminikum a protizánětlivé činidlo.

Stupeň neutropenie (snížená imunita)
Po transplantaci kmenové buňky neprobíhají okamžitě „pracovat“ a potřebují více času na usazení v novém organismu. Období, kdy již byly zničeny vlastní kmenové buňky, a nové ještě nezakořenily, se nazývá stupeň neutropenie. Stádium neutropenie trvá v průměru 2-4 týdny a je to poměrně nebezpečné období, kdy imunitní systém prakticky nefunguje.
Termín "neutropenie" znamená, že počet leukocytů zodpovědných za boj s infekcemi je snížen v krvi. Snížená imunita v této fázi vede k tomu, že tělo není schopno bojovat s infekčními chorobami.
Aby se snížilo riziko infekčních komplikací, je ve fázi neutropenie nezbytná téměř úplná izolace od možných infekcí a profylaktická léčba antibiotiky a antimykotiky.
Během tohoto období může tělesná teplota výrazně vzrůst. Vzhledem ke snížení obranyschopnosti těla se mohou již existující infekce zhoršit a často se v této fázi virus herpes simplex aktivuje, což způsobuje vyrážku, pásový opar a podobně.

Stupeň štěpení kostní dřeně
Během tohoto období se objevují první známky zlepšení celkového stavu: tělesná teplota se postupně normalizuje, projevy infekčních onemocnění se snižují.
V této fázi je veškerá pozornost lékařů věnována prevenci komplikací transplantace kmenových buněk (viz níže).

Fáze po štěpení kostní dřeně
V této fázi, která trvá několik měsíců až několik let, dochází k dalšímu zlepšení celkové pohody a obnovení imunitního systému. Osoba, která podstoupila transplantaci kostní dřeně, je stále pod pečlivým lékařským dohledem.
Nový imunitní systém, získaný v procesu transplantace kmenových buněk, může být proti některým infekcím bezmocný, takže rok po transplantaci může být vyžadováno očkování proti nejnebezpečnějším infekčním onemocněním.

Predikce přežití po transplantaci kostní dřeně

Neustálé zlepšování standardů udržovací terapie, léčby antibiotiky, prevence onemocnění štěpem proti hostiteli významně zvýšilo šance na přežití po transplantaci kostní dřeně a prodloužilo život mnoha pacientům.
Prognóza pro osoby, které podstoupily transplantaci kmenových buněk, je ovlivněna následujícími faktory:
Stupeň koincidence mezi dárcem kostní dřeně a příjemcem v HLA systému.
Stav pacienta před transplantací kostní dřeně: jestliže před transplantací měla nemoc stabilní průběh nebo byla v remisi, pak je prognóza přežití mnohem lepší.
Věk Čím mladší pacient podstoupil transplantaci kmenových buněk, tím vyšší je šance na přežití.
Absence cytomegalovirové (CMV) infekce u dárce a příjemce zlepšuje prognózu přežití.
Čím vyšší je dávka transplantovaných kmenových buněk, tím vyšší je šance na úspěšné štěpení. Současně s velkou dávkou transplantace kostní dřeně se riziko reakce štěpu proti hostiteli mírně zvyšuje.
Transplantace kostní dřeně u neonkologických (ne-maligních) onemocnění má příznivější prognózu pro přežití: 70-90%, pokud byl pacient nebo příbuzný dárce, a 36-65%, pokud dárce nebyl příbuzný.

Transplantace kostní dřeně v leukémii v remisi poskytuje předpověď přežití 55-68%, pokud byl dárcem pacient sám nebo jeho příbuzný, a 26-50%, pokud dárce nebyl příbuzný.

Osteopetróza (smrtící mramor, mramorová choroba)

V lékařství existuje mnoho vzácných onemocnění. Jedním z nich je osteopetróza nebo onemocnění mramoru. Dříve o tom slyšelo jen málo lidí, ale v dnešní době je tato patologie kvůli informačním možnostem internetu často slyšena. Mramorová nemoc - co to je?

Mramorová choroba

Osteopetróza nebo onemocnění mramoru je mimořádně vzácné genetické onemocnění s těžkým průběhem a často špatnou prognózou. Často tato patologie vede k smrti, pro kterou obdržela další jméno - "mramor smrti".

Mramorová choroba postihuje jak muže, tak ženy, děti a seniory a nerozlišuje mezi nimi. To je nalezené mezi každou rasu a národnost, na nějakém kontinentu.

Poprvé byla osteopetróza v roce 1904 zmíněna chirurgem a radiologem Heinrichem Albers-Schonbergem, lékařem. Popsal ji jako dysplastickou vrozenou chorobu, ve které je ve většině kosterních kostí pozorována difúzní osteoskleróza.

Podle lékařů je hlavním patologickým procesem v Albers-Schonbergově syndromu převaha a zvýšená funkce osteoblastů na pozadí snížené aktivity osteoklastů. V tomto případě převažují procesy syntézy v kostech nad rozpadem, kostní tkáň je zhutněna a stává se podobnou mramoru.

To se však odráží v jeho vnitřní struktuře, která vede k nadměrné křehkosti a častým zlomeninám.

Při osteopetróze dochází k růstu kostí hlavně zevnitř - endokoválně, vyplňující vnitřní dutinu. Důsledkem je postupné zúžení prostoru kostní dřeně. V průběhu času je kostní dřeň téměř úplně nahrazena nově vytvořenou tkání.

Také růst kostí vede k výraznému zúžení kanálků zrakových nervů.

Důvody

Přesná příčina vývoje „smrtícího mramoru“ nebyla dosud objasněna. Ve většině případů se jedná o nemoc, která je zděděná, to znamená, že je podobná rodině. Nelze však vyloučit sporadické případy, které se také vyskytnou.

Existují dvě varianty dědičnosti tohoto syndromu - autozomálně dominantní a autosomálně recesivní.

V prvním případě se nemoc přenáší s pravděpodobností 50-75%, ale její projevy nejsou tak závažné a prognóza je příznivější. Jeden z rodičů má nutně známky onemocnění různého stupně závažnosti. Pacienti žijí dostatečně dlouho, i když jejich kvalita života trpí.

V druhém případě je pravděpodobnost dědičnosti 25%, oba rodiče jsou zpravidla nositeli "špatného" genu. Klinické projevy nemoci nemají. Autosomálně recesivní varianta je velmi obtížná. Patologie se vyvíjí rychle a bez léčby dítě zemře brzy po narození.

Existovaly také verze spojení tohoto syndromu s hyperfunkcí příštítných tělísek a metabolismem vitaminu D, ale nedostaly přesvědčivé důkazy.

Projevy

Všechny klinické projevy onemocnění mramoru jsou způsobeny hyperprodukcí kostní tkáně. Mezi nejtypičtější příznaky osteopetrózy patří:

• Změny v krvi.
• Poruchy imunity.
• Hepatosplenomegálie.
• Kostní patologie.
• Problémy sluchu a zraku.
• Narušení vývoje.

Osteopetróza je velmi závažná choroba, a to i v případě benigní varianty. Téměř vždy vede k invaliditě pacienta.

Změny v krvi

Protože kostní dřeň v osteopetróze je vytěsněna patologicky zarostlou tkání, vede to k narušení tvorby krve. Koneckonců, toto tělo je zodpovědné za tvorbu červených krvinek, leukocytů a krevních destiček v těle.

Hlavním hematologickým syndromem u onemocnění mramoru je pancytopenie. V krevním testu s laboratorním testem lze zjistit následující změny:

• Anémie (snížení počtu červených krvinek a hemoglobinu).
• Leukopenie (redukce leukocytů).
• Trombocytopenie.

Klinicky může být podezření na anémii na bledé kůži a světle růžové sliznici. Pacienti si navíc stěžují na neustálou únavu, dušnost, závratě, tendenci mdloby, změnu chuti a časté nachlazení.

Objektivní studie může odhalit zvýšenou srdeční frekvenci a systolický šelest v srdci - symptomy charakteristické pro anémii.

Snížení počtu krevních destiček - trombocytopenie - s mramorovou chorobou se projeví tendencí ke krvácení, prodlouženým neskládáním krve, vznikem modřin na těle.

Poruchy imunity

Práce imunitního systému přímo souvisí s fungováním kostní dřeně. Koneckonců vznikají leukocyty - krevní buňky, které aktivně bojují s bakteriálními (neutrofilními) a virovými (lymfocytovými) infekcemi.

Albers - Schonbergův syndrom je charakterizován častými bakteriálními chorobami. Navíc je jejich rysem protrahovaný průběh s častými recidivami. Tento stav se nazývá sekundární imunodeficience.

U osteopetrózy jsou častými asociovanými chorobami bronchitida, pneumonie, sinusitida. V těžkých případech, s výrazným potlačením imunity, se může sepse dokonce rozvinout. Často se jedná o tyto patologie, které se pro tyto pacienty stávají první diagnózou. A teprve po důkladném zkoumání je skutečný důvod prokázán.

Hepatosplenomegálie

Častým příznakem osteopetrózy je rozšíření jater a sleziny. To je také spojeno s náhradou kostní dřeně. Protože to prakticky nefunguje, slezina a játra začínají hrát svou roli. V průběhu času významně zvyšují velikost v důsledku funkční hypertrofie a mohou zabírat většinu břišní dutiny.

Břicho u těchto pacientů může být také zvětšeno a palpace jater a sleziny může být snadno cítit. To může způsobit chybné diagnózy - leukémii, hepatitidu, autoimunitní onemocnění.

Kostní patologie

Ačkoli osteopetróza zvyšuje kostní hmotu, tkáň ztrácí svou strukturu. Začíná se podobat mramoru, který, jak víme, je poměrně křehký.

Výsledkem těchto změn jsou soukromé spontánní zlomeniny tubulárních kostí - obvykle femorální. Pacienti mají navíc výraznou deformitu lebky a páteře, končetin.

Osteoartritida nebo osteomyelitida není v této patologii a zánětlivých procesech v kosterním systému neobvyklá. Vyskytují se také problémy se zuby - vícečetný zubní kaz, zhoršené zuby, odontogenní abscesy. U některých pacientů je zaznamenána fúze sinusů lebky.

Problémy sluchu a zraku

Vzhledem k tomu, že otvory optických nervů jsou stlačovány rozšiřováním kostní tkáně, dochází v průběhu času k atrofii vláken a slepotě. Atrofie může být primární nebo sekundární.

Oftalmologické vyšetření prokázalo zploštění orbit, nystagmu, zhoršené konvergence, strabismu a exophthalmos.

Mačkání sluchových nervů také způsobuje jejich atrofii, která se zpočátku projevuje poklesem sluchu. Jak nemoc postupuje, může dojít k úplné hluchotě.

Vývojová porucha

Změny v lebce, zhoršeném sluchu a vidění, častých onemocněních vedou k tomu, že dítě s Albers-Schonbergovým syndromem zaostává ve vývoji - nejen fyzicky, ale i duševně.

Takové děti zpravidla chodí pozdě. Protože nepravidelně tvarované lebky, oni vyvinou hydrocephus, který vyústí v křeče. Zhoršují stávající problémy.

V případě onemocnění mramoru není neobvyklé oddálit psycho-emocionální vývoj a vývoj řeči. Druhá se často vyskytuje na pozadí sluchového postižení. Duševní retardace není typickým příznakem osteopetrózy.

Diagnostika

Úspěch léčby závisí na včasné diagnóze této patologie. Čím dříve je osteopetróza potvrzena, tím více terapeutů má možnost terapie.

Moderní medicína nabízí komplexní průzkum, který vám umožní diagnostikovat mramorovou chorobu. Zahrnuje:

1. Vyšetření pacienta a objektivní vyšetření. Podle vnějších znaků může být tato patologie zpravidla podezřelá.
2. Klinické a biochemické krevní testy. Identifikují markery tvorby kostí - kreatin kinázy, alkalické fosfatázy.
3. Rentgenové vyšetření kostí.
4. Studium bioptických vzorků kostí a kožních lézí.
5. Zavedený genetický screening. Na základě jeho výsledků se stanoví typ Albers-Schonbergova syndromu, očekávaný průběh patologického procesu a reakce těla na léčbu.

Rentgenové vyšetření

Rozhodující je rentgenové vyšetření kosterních kostí u osteopetrózy. Charakteristické změny jsou zpravidla určeny na obrázcích:

• Extrémně ostrá hustota kostí kostry a lebky.
• Jejich strukturní a homogenní, připomínající bílý mramor, který byl název patologie.
• Primární léze kostí lebky, tvořená chrupavkou.
• Úzké kanály lebečních nervů na pozadí výrazné osteosclerózy.
• Obliterace vedlejších nosních dutin.
• Osvícení v centrální části obratlů.
• Patologické zlomeniny.

Léčba

Léčba osteopetrózy je dlouhý a komplikovaný proces. Dříve se symptomatická terapie prováděla hlavně s použitím preparátů železa, krevních transfuzí, vitaminové terapie a glukokortikosteroidů. Toto ošetření však mělo pouze dočasný účinek. Vzdálené výsledky byly postižení nebo smrt.

Díky úspěchu moderní medicíny je možná terapie autosomálně recidivující formy osteopetrózy, při které bylo přežití dříve minimální. V současné době lze pozitivních výsledků léčby dosáhnout u 90–95% pacientů. Léčba se provádí pomocí transplantace kostní dřeně.

Jedná se o komplexní postup, který není prováděn ve všech klinikách a ani v zemích. Při transplantaci kostní dřeně existuje riziko odmítnutí a zhoršení stavu pacienta. K tomu obvykle dochází, když jsou parametry dárce a příjemce neúplné. Ve většině případů dochází k významnému zlepšení a remisi.

Nejlepších výsledků lze dosáhnout, když je transplantace kostní dřeně prováděna v prvních třech měsících života dítěte. To je důvod, proč je včasná diagnostika onemocnění tak důležitá.

Jako další léčba se používají také léky:

Osteopetróza je vážné onemocnění, ale s včasnou léčbou se významně zvýší šance na úspěch.

Osteopetróza - co je to nemoc

Vzácné dědičné onemocnění charakterizované poruchou procesů obnovy kostí se nazývá osteopetróza. Onemocnění je zhoršeno rozvojem závažných komplikací (anémie z nedostatku železa, osteomyelitida), která může být smrtelná. Pacienti trpící touto patologií by měli neustále sledovat své zdraví, včas provádět terapeutická a profylaktická opatření, sledovat krevní obraz a konzultovat ortopedického specialistu.

Příčiny osteoporózy

Onemocnění mramoru nebo osteopetróza je vzácnou patologií pohybového aparátu, jehož hlavním znakem je nadměrná tvorba kostí. Jiná jména pro nemoc jsou hyperostotic dysplasia, vrozená osteosclerosis, Albes-Schoenberg nemoc, “smrtící mramor”. Tento stav je důsledkem zhoršené tvorby krve v kostní dřeni.

Ve zdravém těle se buňky, které tvoří kostní tkáň (osteoblasty) a ničí ji (osteoklasty), účastní procesu tvorby kostí společně. Jsou vyráběny v požadovaném množství. Mramorová choroba se vyskytuje v důsledku zvýšení nebo snížení počtu osteoklastů a dysfunkcí jejich funkcí, což má za následek zahuštění, zvýšenou křehkost kostí, rovnováhu mezi destrukcí staré kostní tkáně a tvorbou nové.

Mechanismy nástupu patologie nejsou zcela objasněny. Vědci ukázali, že pokles resorpce (proces destrukce) kostní tkáně je způsoben nedostatkem enzymu karboanhydrázy v osteoklastech. Poruchy genů vedou k tomu, že jsou identifikovány tři geny, které jsou zodpovědné za tvorbu hematopoetických a kostních tkání:

• gen receptoru vitamínu D, VDR;
• gen pro kalcitoninový receptor, CALCR;
• Gen typu 1 kolagen, COL1A1.

Způsoby osifikace jsou narušeny, protože intenzita tvorby kosti osteoblasty neklesá, tkáně jsou zhutněny. Příčiny genových mutací nebyly popsány, ale byla odhalena genetická predispozice k osteopetróze. Onemocnění se přenáší autosomálně recesivním typem, v průměru 1 dítě na 300 tisíc novorozenců.

Lékaři rozdělují osteopetrózu do dvou hlavních forem, v závislosti na době výskytu klinických příznaků patologie. Autosomálně recesivní mramorová choroba se projevuje ve většině případů v dětství. Vyznačuje se maligním průběhem se závažnými příznaky, rozvojem komplikací, špatnou prognózou. Autosomálně dominantní forma osteopetrózy je registrována v dospělosti, je jednodušší (často asymptomatická), diagnostikována jako výsledek rentgenového vyšetření.

Příznaky osteopetrózy

Většina poruch charakterizovaných osteopetrosou je spojena se změnami ve struktuře kostní tkáně, kterou lze detekovat pouze pomocí laboratorní radiologie (rentgenové záření). Zvláštní klinický obraz onemocnění je pozorován u dětí s pozdní, autozomálně dominantní formou, mramorovou chorobou je asymptomatická. Hlavní příznaky rozvoje osteopetrózy u dětí jsou: t

• zpoždění v celkovém fyzickém vývoji: nízký růst, pozdní nástup nezávislé chůze, pozdní kousání zubů, zpomalení růstu, vysoký stupeň šíření zubního kazu;
• vizuální znaky hydrocefalus (hromadění tekutiny v mozkomíšním moku): deformace lebky, změny tvaru a velikosti, široké lícní kosti, hluboké a široce nasazené oči, silné rty;
• zvýšení velikosti vnitřních orgánů (játra, slezina), lymfatických uzlin;
• díky zúžení lumenu kostních kanálků, kterými procházejí nervové svazky, je možné upnout zrakové nebo sluchové nervy, což vede k zhoršenému vidění a slyšení až k hluchotě nebo slepotě;
• ochrnutí obličeje;
• anémie (nedostatek železa) různé závažnosti;
• bledá kůže;
• patologické zlomeniny v adolescenci nebo mládí (postižení jsou zejména kyčelní kosti);
• zvýšená únava při cvičení (běh, chůze, cvičení);
• porucha produkce červených krvinek (erytropoéza) a leukocytů (leukopoiesis);
• erythropenie (snížení počtu červených krvinek);
• anicitóza (zvýšení počtu červených krvinek různých velikostí);
• poikilocytóza (změna tvaru červených krvinek).

Komplikace mramorové nemoci

Hlavní riziko osteopetrózy se vyvíjí na pozadí jejích hlavních symptomových komplikací. Příčiny většiny úmrtí v nemoci mramoru jsou:

• progresivní anémie a její komplikace;
• osteomyelitida, vyvíjející se na pozadí patologických zlomenin a adherujících bakteriálních nebo virových infekcí.

Diagnostika

Patologické zlomeniny a těžká anémie jsou hlavními klinickými příznaky onemocnění mramoru. Osteopetróza je diagnostikována pomocí následujících laboratorních diagnostických metod:

• X-ray (na fotografiích, husté kosti jsou reprezentovány tmavými skvrnami, kanály kostní dřeně nejsou viditelné);
• MRI (magnetická rezonance) a CT (počítačová tomografie) jsou předepsány za účelem objasnění rozsahu poškození kosti;
• kompletní krevní obraz (ke zjištění stupně anémie);
• biochemický krevní test (pro objasnění obsahu iontů vápníku a fosforu; snížená úroveň těchto prvků indikuje selhání procesů kostní resorpce);
• biopsie kostní tkáně (podle indikací pro objasnění povahy onemocnění);
• genetická analýza prováděná mezi členy rodiny (nutná k objasnění diagnózy v obtížných případech)

Rozlišení osteopetrózy z hypervitaminózy D, Pagetovy nemoci, melodiostózy, lymfogranulomatózy a dalších patologických stavů doprovázených osteosklerózou (zvýšení hustoty kostí) pomáhá rentgenovým paprskům. Vzhledem ke specifické radiologické symptomatologii bylo onemocnění poprvé popsáno a systematizováno. U onemocnění mramoru jsou postiženy kosti lebky a kostry:

V závislosti na zóně osifikace, obrázky ukazují výrazné zhutnění kostní tkáně, s mírným průběhem osteopetrózy - pruhy zhutněné struktury střídající se s pásy houbovité látky. S různou lokalizací patologického procesu mají pásky jiné umístění:

• kolenní kloub - příčný;
• humerus - trojúhelníkový:
• křídla ileum, větve stydké a gluteus kosti jsou klenuté;
• v těle obratle - dva charakteristické pruhy.

Charakteristickým rysem mramorové nemoci je zachování tvaru kostí se změnou jejich struktury. Známky sklerózy jsou zaznamenány v klenbě a na základně lebky, tloušťka kosti může vzrůst v důsledku hyperostózy. Metafýzu dlouhých kostí lze zvětšit. Na radiografech s osteopetrosis, tam je nedostatek lumen kostního kanálu (kde kostní dřeň je normálně lokalizovaná).

Osteopetrosová léčba

Pro objasnění diagnózy a poradenství při léčbě osteopetrózy je nutné konzultovat ortopeda a genetiku. Povinným stupněm diagnózy je vyšetření stavu kosterního systému radiologem. Po stanovení závažnosti poškození kostí a celkového stavu těla je vyvinut léčebný režim. Terapie je zaměřena na korekci struktury kostní a svalové tkáně a na léčbu průvodních patologií krevotvorných systémů.

Hlavním úkolem při obnově funkcí pohybového aparátu je vybudování nervosvalového vlákna, které při osteopetróze slouží jako ochrana kostní tkáně před mechanickým poškozením. Tento úkol je řešen pomocí speciální masáže, komplexů terapeutické gymnastiky, plavání. Důležitou roli při komplexní dlouhodobé léčbě má dieta - v potravě by měly převažovat následující potraviny:

• Ovocné nebo zeleninové saláty;
• přírodní šťávy;
• mléčné výrobky, tvaroh.