Vzácné dědičné onemocnění charakterizované poruchou procesů obnovy kostí se nazývá osteopetróza. Onemocnění je zhoršeno rozvojem závažných komplikací (anémie z nedostatku železa, osteomyelitida), která může být smrtelná. Pacienti trpící touto patologií by měli neustále sledovat své zdraví, včas provádět terapeutická a profylaktická opatření, sledovat krevní obraz a konzultovat ortopedického specialistu.

Příčiny osteoporózy

Onemocnění mramoru nebo osteopetróza je vzácnou patologií pohybového aparátu, jehož hlavním znakem je nadměrná tvorba kostí. Jiná jména pro nemoc jsou hyperostotic dysplasia, vrozená osteosclerosis, Albes-Schoenberg nemoc, “smrtící mramor”. Tento stav je důsledkem zhoršené tvorby krve v kostní dřeni.

Ve zdravém těle se buňky, které tvoří kostní tkáň (osteoblasty) a ničí ji (osteoklasty), účastní procesu tvorby kostí společně. Jsou vyráběny v požadovaném množství. Mramorová choroba se vyskytuje v důsledku zvýšení nebo snížení počtu osteoklastů a dysfunkcí jejich funkcí, což má za následek zahuštění, zvýšenou křehkost kostí, rovnováhu mezi destrukcí staré kostní tkáně a tvorbou nové.

Mechanismy nástupu patologie nejsou zcela objasněny. Vědci ukázali, že pokles resorpce (proces destrukce) kostní tkáně je způsoben nedostatkem enzymu karboanhydrázy v osteoklastech. Poruchy genů vedou k tomu, že jsou identifikovány tři geny, které jsou zodpovědné za tvorbu hematopoetických a kostních tkání:

• gen receptoru vitamínu D, VDR;
• gen pro kalcitoninový receptor, CALCR;
• Gen typu 1 kolagen, COL1A1.

Způsoby osifikace jsou narušeny, protože intenzita tvorby kosti osteoblasty neklesá, tkáně jsou zhutněny. Příčiny genových mutací nebyly popsány, ale byla odhalena genetická predispozice k osteopetróze. Onemocnění se přenáší autosomálně recesivním typem, v průměru 1 dítě na 300 tisíc novorozenců.

Lékaři rozdělují osteopetrózu do dvou hlavních forem, v závislosti na době výskytu klinických příznaků patologie. Autosomálně recesivní mramorová choroba se projevuje ve většině případů v dětství. Vyznačuje se maligním průběhem se závažnými příznaky, rozvojem komplikací, špatnou prognózou. Autosomálně dominantní forma osteopetrózy je registrována v dospělosti, je jednodušší (často asymptomatická), diagnostikována jako výsledek rentgenového vyšetření.

Příznaky osteopetrózy

Většina poruch charakterizovaných osteopetrosou je spojena se změnami ve struktuře kostní tkáně, kterou lze detekovat pouze pomocí laboratorní radiologie (rentgenové záření). Zvláštní klinický obraz onemocnění je pozorován u dětí s pozdní, autozomálně dominantní formou, mramorovou chorobou je asymptomatická. Hlavní příznaky rozvoje osteopetrózy u dětí jsou: t

• zpoždění v celkovém fyzickém vývoji: nízký růst, pozdní nástup nezávislé chůze, pozdní kousání zubů, zpomalení růstu, vysoký stupeň šíření zubního kazu;
• vizuální znaky hydrocefalus (hromadění tekutiny v mozkomíšním moku): deformace lebky, změny tvaru a velikosti, široké lícní kosti, hluboké a široce nasazené oči, silné rty;
• zvýšení velikosti vnitřních orgánů (játra, slezina), lymfatických uzlin;
• díky zúžení lumenu kostních kanálků, kterými procházejí nervové svazky, je možné upnout zrakové nebo sluchové nervy, což vede k zhoršenému vidění a slyšení až k hluchotě nebo slepotě;
• ochrnutí obličeje;
• anémie (nedostatek železa) různé závažnosti;
• bledá kůže;
• patologické zlomeniny v adolescenci nebo mládí (postižení jsou zejména kyčelní kosti);
• zvýšená únava při cvičení (běh, chůze, cvičení);
• porucha produkce červených krvinek (erytropoéza) a leukocytů (leukopoiesis);
• erythropenie (snížení počtu červených krvinek);
• anicitóza (zvýšení počtu červených krvinek různých velikostí);
• poikilocytóza (změna tvaru červených krvinek).

Komplikace mramorové nemoci

Hlavní riziko osteopetrózy se vyvíjí na pozadí jejích hlavních symptomových komplikací. Příčiny většiny úmrtí v nemoci mramoru jsou:

• progresivní anémie a její komplikace;
• osteomyelitida, vyvíjející se na pozadí patologických zlomenin a adherujících bakteriálních nebo virových infekcí.

Diagnostika

Patologické zlomeniny a těžká anémie jsou hlavními klinickými příznaky onemocnění mramoru. Osteopetróza je diagnostikována pomocí následujících laboratorních diagnostických metod:

• X-ray (na fotografiích, husté kosti jsou reprezentovány tmavými skvrnami, kanály kostní dřeně nejsou viditelné);
• MRI (magnetická rezonance) a CT (počítačová tomografie) jsou předepsány za účelem objasnění rozsahu poškození kosti;
• kompletní krevní obraz (ke zjištění stupně anémie);
• biochemický krevní test (pro objasnění obsahu iontů vápníku a fosforu; snížená úroveň těchto prvků indikuje selhání procesů kostní resorpce);
• biopsie kostní tkáně (podle indikací pro objasnění povahy onemocnění);
• genetická analýza prováděná mezi členy rodiny (nutná k objasnění diagnózy v obtížných případech)

Rozlišení osteopetrózy z hypervitaminózy D, Pagetovy nemoci, melodiostózy, lymfogranulomatózy a dalších patologických stavů doprovázených osteosklerózou (zvýšení hustoty kostí) pomáhá rentgenovým paprskům. Vzhledem ke specifické radiologické symptomatologii bylo onemocnění poprvé popsáno a systematizováno. U onemocnění mramoru jsou postiženy kosti lebky a kostry:

V závislosti na zóně osifikace, obrázky ukazují výrazné zhutnění kostní tkáně, s mírným průběhem osteopetrózy - pruhy zhutněné struktury střídající se s pásy houbovité látky. S různou lokalizací patologického procesu mají pásky jiné umístění:

• kolenní kloub - příčný;
• humerus - trojúhelníkový:
• křídla ileum, větve stydké a gluteus kosti jsou klenuté;
• v těle obratle - dva charakteristické pruhy.

Charakteristickým rysem mramorové nemoci je zachování tvaru kostí se změnou jejich struktury. Známky sklerózy jsou zaznamenány v klenbě a na základně lebky, tloušťka kosti může vzrůst v důsledku hyperostózy. Metafýzu dlouhých kostí lze zvětšit. Na radiografech s osteopetrosis, tam je nedostatek lumen kostního kanálu (kde kostní dřeň je normálně lokalizovaná).

Osteopetrosová léčba

Pro objasnění diagnózy a poradenství při léčbě osteopetrózy je nutné konzultovat ortopeda a genetiku. Povinným stupněm diagnózy je vyšetření stavu kosterního systému radiologem. Po stanovení závažnosti poškození kostí a celkového stavu těla je vyvinut léčebný režim. Terapie je zaměřena na korekci struktury kostní a svalové tkáně a na léčbu průvodních patologií krevotvorných systémů.

Hlavním úkolem při obnově funkcí pohybového aparátu je vybudování nervosvalového vlákna, které při osteopetróze slouží jako ochrana kostní tkáně před mechanickým poškozením. Tento úkol je řešen pomocí speciální masáže, komplexů terapeutické gymnastiky, plavání. Důležitou roli při komplexní dlouhodobé léčbě má dieta - v potravě by měly převažovat následující potraviny:

• Ovocné nebo zeleninové saláty;
• přírodní šťávy;
• mléčné výrobky, tvaroh.

Proč se u dětí vyvíjí osteoparóza?

Mramorová choroba může být přičítána počtu dědičných onemocnění. V důsledku této nemoci mají kosti tendenci se zhrubnout a zlomit. Osteopetróza, nazývaná také mramorová choroba, je charakterizována zhoršenou hematopoetickou funkcí. Onemocnění může ovlivnit tělo dítěte v jakémkoliv věku, proto, když si všiml jakýchkoli změn v jeho těle, je nutné jednat okamžitě.

Příčiny vývoje

Nemoci dětí jsou někdy velmi děsivé a lékaři jim nejsou vždy schopni zabránit, zejména pokud jde o dědičné choroby. Ale stále existuje možnost odstranit jejich příznaky a odstranit určitá omezení, která se objevila v důsledku výskytu určité choroby.

Například onemocnění mramoru, které postihuje tělo dětí, může způsobit mnoho problémů. Hlavním důvodem osteopetrózy ovlivňuje tělo dítěte je akumulace hydroxyapatitu vápníku v kostech.

Taková změna v těle vede ke skutečnosti, že kosti jsou zahuštěné, ale zároveň ztrácejí svou elasticitu, což vede k jejich patologickým zlomeninám. V případě tohoto onemocnění hovoříme o patologických zlomeninách, protože jsou poškozeny nejodolnější a silné kosti, jako jsou stehenní kosti.

Mramorová choroba přináší hrozné následky, které omezují životy dětí, jejichž tělo zasáhlo nemoc mramoru. Výsledkem skutečnosti, že pojivová tkáň nahrazuje kostní dřeň, je vysoká pravděpodobnost vzniku hypochromní anémie, jejíž důsledky mohou být charakteristické bledosti kůže dítěte, snížení jeho aktivity. Existují problémy s játry a slezinou.

Syntéza kostní tkáně v této nemoci je porušena, a to není nejlepší způsob, jak ovlivnit budoucí vývoj dítěte. Změny lze sledovat v zakřivení páteře, hrudníku, lebky. Určité procento dětí, které jsou charakterizovány osteoperózou, ztratí zrak, mohou být postiženy ochrnutím, protože v procesu deformace kostí kostní tkáň stlačuje nervové kmeny.

Jak vypadá dítě s nemocí mramoru?

Pokud porovnáte fotografii zdravého dítěte s dítětem s mramorovou chorobou, můžete mezi nimi vidět značné rozdíly. Nejdříve lze na fotografii nemocného dítěte vysledovat viditelné změny:

• bledá kůže;
• zpomalení růstu;
• abnormální vývoj lebky, který ovlivňuje zkreslení obličeje dítěte.

Rodiče by se však měli obrátit na lékaře i v případě, že dítě má vývojové postižení, a to jak fyzicky, tak psychicky, je zde zjevná deformace dolních končetin, která má ohnutý vzhled. Během periody, většina rodičů nevěnuje pozornost tomu, zda se zuby dítěte objevují podle indikativního kalendáře. Ale tohle může být první poplašný zvon, který začíná mramorová nemoc.

Diagnostika a léčba

Po zjištění příznaků vývoje onemocnění u dítěte se doporučuje podstoupit vyšetření, jehož výsledky povedou k další léčbě. Nemoc mramoru může být diagnostikována rentgenovým zářením. Tato metoda umožňuje osvětlit kosti dětí. S pomocí rentgenového vyšetření se ujistí, že nemoc, z níž dítě trpí, je osteopetróza, je to snadné, protože v tomto případě nejsou kosti přístupné průsvitnosti, což naznačuje, že jsou zhutněny.

Mramorová choroba vede k tvorbě tuleňů na kostech dětí. Většina z těchto tuleňů se nachází v ramenní a femorální části. Struktura tubulárních kostí se také mění, což se při rentgenovém vyšetření podobá mramoru, protože je možné vysledovat některé příčné zesvětlení.

Osteopetróza může být detekována nejen rentgenovým vyšetřením. Přítomnost tohoto onemocnění u dětí může být posuzována podle výsledků krevních testů. Pokud se v krvi zjistí zvýšené množství leukocytů a normoblastů, které vznikají z nezralých progenitorů, je v těle dítěte přítomna osteopetróza. Kupodivu, úroveň fosforu a vápníku v těle nemůže být změněna v důsledku nemoci.

Dnes, lék nemůže poskytnout nezbytnou léčbu osteopetrosis jednou provždy zmizel ze života dítěte. Ale včasné odvolání k odborníkům, po jejich rady a provádění doporučení dává dobrou šanci, že nemoc nebude postupovat a dítě bude schopno vést méně omezený životní styl. Ve většině případů jsou mladým pacientům předepsána nezbytná léčba, která může být řízena ambulantně, aby bylo možné kontrolovat chorobu a zabránit jejímu ovlivnění.

V procesu léčby odborníci směřují veškeré úsilí k posílení neuromuskulárního aparátu co nejvíce. To mu umožňuje přenášet zátěž, která je v současné době na kosti. Navíc děti absolvují léčebnou masáž a gymnastiku, v důsledku čehož se vyvíjejí kosti, zvyšuje se jejich elasticita. V preventivních a léčebných podmínkách se využívá i koupání.

Rodiče dítěte s nemocí mramoru by měli věnovat zvláštní pozornost jeho stravě. Strava by měla být vyvážená, protože pouze tímto způsobem bude dítě schopno získat všechny užitečné a nezbytné látky pro tělo, minerály a vitamíny. Zpravidla lékaři nepředepisují speciální dietu pro toto onemocnění, ale důrazně doporučují zvýšit používání čerstvé zeleniny a ovoce a dát přednost přírodním produktům.

Mramorová choroba

Onemocnění mramoru je vzácné dědičné onemocnění, při kterém dochází ke ztluštění kostí kostry a uzavření kanálků kostní dřeně hustou kostní tkání. Obvykle se poprvé projevuje v dětství. V doprovodu únavy při chůzi a bolesti v končetinách. Možné patologické zlomeniny. Kvůli uzavření kanálků kostní dřeně se vyvíjí anémie, v kombinaci se zvětšenou játry a slezinou. Může se jednat o skeletální deformity, opožděné zuby, zrakové postižení v důsledku stlačení optického nervu. Diagnóza je stanovena na základě objektivních údajů, výsledků radiografie a dalších studií. Symptomatická léčba, ve většině případů konzervativní.

Mramorová choroba

Onemocnění mramoru (Alberts-Schoenbergova choroba, osteopetróza, hyperostotická dysplazie, vrozená osteoskleróza, vrozená familiární difúzní osteoskleróza) je vzácné dědičné onemocnění doprovázené zhutněním kosterních kostí a poklesem prostoru kostní dřeně. Nemoc byla poprvé popsána v roce 1904 německým lékařem Alberts-Schönbergem. Přenos autosomálně recesivním typem. V průměru je zjištěn u 1 dítěte za 200-300 tisíc novorozenců, v některých etnogenetických skupinách se však počet pacientů může zvýšit. V Chuvashia se příznaky nemoci vyskytují u 1 dítěte z 3,5 tisíce, u Mari-El - u 1 dítěte ze 14 tisíc, což je způsobeno zvláštnostmi etnogeneze domorodých obyvatel těchto republik. Léčení nemoci mramoru provádí ortopedové.

Příčiny a patogeneze

Dosud nebyla objasněna etiologie onemocnění mramoru. Důvodem změny ve struktuře kostí jsou hluboká porušení metabolismu fosforu a vápníku a nerovnováha mezi zničením staré kostní tkáně a tvorbou nové. Výsledkem je, že kortikální vrstva kosti zesílí, prostor kostní dřeně se zužuje, dokud zcela nezmizí. Vyvíjí se progresivní osteoskleróza, kosti jsou velmi husté a zároveň křehké. V důsledku uzavření kanálků kostní dřeně dochází k hypoplastické anémii, doprovázené kompenzačním zvětšením lymfatických uzlin, jater a sleziny.

Při post-mortem vyšetření jsou kosti pacienta s mramorovou nemocí těžké, špatně řezané, ale snadno rozdělitelné. Na řezu je nalezen povrch s hladkou strukturou, který se podobá leštěnému mramoru. Osteosclerotic změny se vyvíjejí hlavně kvůli endosteum. Současně lze pozorovat růsty periosteu, díky čemuž se na povrchu kostí tvoří plochy, které nejsou houbovité kostní hmoty, jako normální, ale houbovitá kostní látka. Kanál kostní dřeně tubulárních kostí je zúžen nebo zcela nahrazen hustou kostní tkání. Patologické procesy jsou výraznější v růstových zónách. Zvláště jasné změny jsou odhaleny v horní třetině tibiálních a humerálních kostí, stejně jako v dolní třetině femorálních a radiálních kostí - tyto sekce „nabobtnají“ a získávají tvar baňky.

Houbovitá tkáň plochých kostí (obratlů, klíční kosti, lebky) je nahrazena hustou kostní hmotou. Díky proliferaci kostní tkáně může lebka růst a deformovat se. Zúžení výstupních otvorů lebečního nervu způsobuje progresivní zhoršení zraku a zvýšení ztráty sluchu. V důsledku nerovnoměrného nastavení kortikální vrstvy a tvorby drsnosti na vnitřním povrchu lebky se může objevit epidurální a méně často subdurální krvácení.

Během histologické studie bylo zjištěno zvýšení hmotnosti a porušení architektonických vlastností kostní hmoty. Kostní buňky jsou náhodně nahromaděny a tvoří charakteristické zaoblené vrstvené struktury, které jsou nerovnoměrně umístěny v oblastech enchondrálního růstu. Vzhledem k nahromadění takových struktur je architektonika kosti zlomena, kost pacienta s mramorovou chorobou se stává méně silnou, neschopnou nést obvyklé zatížení.

Příznaky

Onemocnění může být zjištěno u žen a mužů jakéhokoliv věku - od kojence až po senilní. Častěji se však příznaky mramorové choroby objevují v dětství. V některých případech je proces asymptomatický a zhutnění kostí se stává náhodným nálezem při provádění rentgenového vyšetření na jiné onemocnění nebo zranění.

Závažnost klinických příznaků mramorové nemoci, zpravidla závisí na době výskytu prvních příznaků. Časný nástup znamená hrubší změny na straně různých orgánů a systémů. S rozvojem mramorové nemoci v prvních letech života u dětí bylo zjištěno, že hydrocefalus je výsledkem zhutnění a růstu kostí základny lebky. Pacienti jsou zakrnělí, začínají chodit pozdě, často trpí sluchovým a zrakovým postižením. Charakteristické jsou také pozdní chrup a zvýšená tendence vyvíjet zubní kaz.

S pozdějším vývojem onemocnění mramoru je důvodem pro kontaktování ortopedů únava při chůzi a bolesti v končetinách. Někdy je mramorová choroba detekována během předání traumatologovi kvůli patologické fraktuře. Často trpí femorální kosti, zlomeniny jsou obvykle příčné, vyskytují se s malým traumatickým dopadem, rostou společně v obvyklém čase (s výjimkou zlomenin krčku femuru, při kterém nedochází k fúzi). V některých případech dochází k rozvoji osteomyelitidy v oblasti zlomeniny. V případě odontogenní infekce se může objevit osteomyelitida mandibuly. Při pohledu z fyzického vývoje pacienta, zpravidla normální. V některých případech jsou zjištěny deformity končetin: varusové zakřivení horních částí stehenních kostí, deformace nohou podobná galliferům apod.

Diagnostika

Pro objasnění diagnózy je předepsáno rentgenové vyšetření plochých a tubulárních kostí: rentgenový snímek lebky, rentgen rentgenu páteře, rentgenový snímek stehen atd. Na všech snímcích je odhaleno ostré zhutnění kostní tkáně. Epifýzové řezy tubulárních kostí jsou zaoblené a zahuštěné, klubovité zahuštění jsou definována v oblasti metafýzy. Všechny kosti jsou neprůhledné k rentgenu, kortikální vrstva a medulární kanál nejsou viditelné. Někdy v metafizarny oblastech jsou nalezeny oblasti příčného osvícení.

Snížení nebo uzavření kanálků kostní dřeně způsobuje nedostatečnost krve. U pacientů s onemocněním mramoru se rozvine hypochromní anémie s různou závažností. Kůže je bledá, mohou se objevit závratě, slabost, únava. Při vyšetření je detekován kompenzační nárůst lymfatických uzlin, hepatomegalie a splenomegalie. V krvi je lymfocytóza určena výskytem nezralých forem - normoblastů.

Pokud máte podezření na porušení různých orgánů pacientů s mramorovou chorobou, je zaslána do příslušných studií. V případě změn v hematopoetickém systému je předepsána hematologická konzultace, kompletní krevní obraz a abdominální ultrazvuk břišních orgánů, v případě zrakového postižení, oftalmologická konzultace, orbitální rentgenové vyšetření ve dvou projekcích, optické a elektrofyziologické studie potenciálu.

Léčba

Patogenetická terapie neexistuje. Symptomatická léčba zaměřená na posílení nervového a pohybového aparátu. Pacientům se doporučuje jíst potraviny bohaté na vitamíny (přírodní šťávy, tvaroh, čerstvé ovoce a zeleninu), dávat pokyny k masáži, cvičení a lázeňské léčbě. V případě anémie se předepisují přípravky železa, které podporují vitaminovou terapii, v závažných případech dochází k transfuzi červených krvinek.

V případě patologických zlomenin jsou prováděna standardní terapeutická opatření: repozice, uložení sádry nebo kosterní trakce atd. U zlomenin krčku femuru se provádí artroplastika kyčelního kloubu. V případě těžké deformace kostí nohou se provádí korekční osteotomie. Léčba osteomyelitidy se provádí podle standardního schématu, které zahrnuje antibiotickou terapii, imobilizaci, detoxikační opatření, stimulaci imunity, disekci a drenáž vředů.

Při včasné prevenci a adekvátní léčbě komplikací je prognóza onemocnění mramoru obvykle příznivá, s výjimkou maligních forem s časným nástupem a poškozením myelogenní tkáně. K fatálnímu výsledku dochází v důsledku zvýšení anémie nebo septikopyémie u osteomyelitidy, která je výsledkem patologické zlomeniny nebo odontogenní infekce.

Onemocnění mramoru (osteopetróza)

Existuje mnoho vzácných patologií, z nichž jednou je osteopetróza (onemocnění mramoru, vrozená osteoscleróza, Albers-Schoenbergův syndrom). Jedná se o závažné dědičné onemocnění, které je charakterizováno lézemi kostry a kostní dřeně. Hustota kostí se zvyšuje, ale zároveň jsou křehčí, práce krevního systému je narušena.

Lékaři rozlišují 2 formy onemocnění: brzy a pozdě. Časná osteopetróza se projevuje u dětí do 12 měsíců, má závažný průběh a často končí smrtí. Pozdní forma je pozorována u adolescentů, projevuje se méně závažnými symptomy, má příznivou prognózu. Léčba patologie je poměrně dlouhá a komplikovaná, ale stále existují šance na vyléčení.

Základy smrtícího mramoru

Málokdo ví, co je to osteopetróza. Jedná se o genetickou patologii, při které jsou postiženy tubulární kosti, pánev, lebka, páteř. Kostní tkáň se stává těžkou, hustou kvůli nadbytku minerálů, ale ztrácí svou elasticitu. Během post-mortem vyšetření je pro odborníka těžké řezat kosti, ale zároveň se snadno zlomí. Pak můžete vidět, že povrch kostí je docela hladký a jeho vzor se podobá mramoru. Tato patologie je charakterizována častými zlomeninami, vzhledem k tomu, že příliš husté a křehké kosti nemohou tělo držet.

V mramorové chorobě kosti rostou zevnitř, postupně zaplňují vnitřní dutiny. To hrozí zúžení kanálů kostní dřeně, které jsou nakonec zcela nahrazeny. Pak se vyvíjí anémie, vzniká hepatosplenomegalie (zvětšená játra, slezina), je možná kostní deformita, pomalejší erupce zubů a zhoršené vidění v důsledku komprese zrakového nervu. Nemocné děti zaostávají ve vývoji.

Za zmínku stojí, že patologii poprvé popsal lékař z Německa Alberts-Schönberg.

Typy patologií

Lékaři rozlišují 2 formy onemocnění:

• Maligní juvenilní osteopetróza. Patologie je detekována u novorozenců do 12 měsíců, má závažný průběh, často končí smrtí. Onemocnění se projevuje velkou hlavou, široce rozšířenýma očima, šilháním, bledou pletí, krátkým vzrůstem. V tomto případě nemůžete dělat bez transplantace kostní dřeně, která by měla být prováděna po dobu 2 až 3 let.
• Autosomálně dominantní osteopetróza. Onemocnění je detekováno u adolescentů nebo dospělých, obvykle náhodou během rentgenu. To je lehčí, benigní forma patologie. Zpočátku má vymazaný průběh, jediným znakem jsou časté zlomeniny. O něco později, pokud se neléčí, se mohou objevit komplikace ve formě hluchoty nebo paralýzy obličejového nervu.

Jak vidíte, nemoc z raného mramoru je nejnebezpečnější, což vyžaduje rychlé radikální kroky.

Příčiny vrozené osteosklerózy

Skutečné příčiny genetického onemocnění nejsou známy. Lékaři navrhnou, že se vyvíjí v důsledku mutace tří genů, které jsou zodpovědné za tvorbu a využití kostních buněk, stejně jako některé fáze tvorby krve. Kosti jsou tvořeny osteoblasty, které jsou nezbytné pro jejich tvorbu a mineralizaci, stejně jako osteoklasty, které přispívají k destrukci zastaralých složek kostní tkáně. Když mutace jednoho z genů narušuje produkci osteoklastů, předpokládá se, že je to způsobeno nedostatkem uhličitanové dehydratázy (enzymu, který reguluje degradaci kostí).

To znamená, že patologie vyplývá ze skutečnosti, že je narušena rovnováha mezi tvorbou a ničením kostí. Důvodem je nedostatek osteoklastů nebo porušení jejich funkčnosti.

Jako výsledek, kostní tkáň roste a roste, jak staré buňky nejsou zničeny. Kosti jsou křehčí, intraosózní dutiny jsou nahrazeny pojivovou tkání. Pak jsou krevní cévy, nervy stlačené, což ohrožuje nebezpečnými komplikacemi (anémie, oteklé lymfatické uzliny, hepatosplenomegalie atd.) A smrtí.

Maligní forma nemoci mramoru u dětí má autosomálně recesivní mechanismus dědičnosti. To znamená, že oba rodiče mají mutované geny. To je typické pro některé etnické skupiny.

Benigní forma osteopetrózy má autozomálně dominantní způsob dědičnosti. To znamená, že mutovaný gen je přenášen z jednoho rodiče. Tento typ patologie je častější.

Projevy

"Smrtící mramor" má následující příznaky:

• Patologické zlomeniny a další poruchy pohybového aparátu.
• Porážka hematopoetického systému.
• Neurologické poruchy.
• Oslabení imunity.
• Zvětšená játra a slezina.
• Porucha sluchu, vidění.
• Lag ve vývoji.

Průběh osteopetrózy, bez ohledu na formu, je poměrně těžký. Praktické onemocnění vždy způsobuje komplikace, které snižují kvalitu života a činí pacienta zdravotně postiženým.

Kvůli hyperprodukci kostní tkáně je kostní dřeň vytesněna, což vede k patologickým změnám v krvi. Pak je zde nedostatek všech krevních buněk (červených krvinek, bílých krvinek, krevních destiček). Z tohoto důvodu se zvyšuje pravděpodobnost anémie (nedostatek erytrocytů, hemoglobin). Onemocnění se projevuje bledostí kůže, sliznicemi, zvýšenou únavou, dušností, závratěmi, častými nachlazeními, predispozicí k mdloby.

Slabnutí imunitního systému je také spojeno s vytěsněním kostní dřeně, která produkuje bílé krvinky (imunitní buňky). Pacient s mramorovou chorobou proto často trpí infekcemi (zánět průdušek, plic atd.). U některých pacientů dochází k otravě krve.

Funkce kostní dřeně, která je zodpovědná za tvorbu krve, jsou převzaty játry a slezinou. Kvůli nadměrnému zatížení se zvyšují, někdy zabírají většinu břišního prostoru.

Charakteristickým příznakem osteopetrózy jsou patologické zlomeniny. Vyskytují se s minimálním fyzickým dopadem. Zároveň jsou poškozené silné kosti (často femorální). Pak se zvyšuje riziko nebezpečných onemocnění, jako je osteoartritida (postupná destrukce kloubní chrupavky), osteomyelitida (kostní infekce).

Navíc mohou pacienti deformovat lebku, končetiny (nohy ve tvaru O) a páteř. To vede k rychlé únavě, bolesti během pohybů. U dětí vybuchnou zuby pozdě, jsou postiženy zubním kazem.

V důsledku komprese zrakového postižení kostní tkáně zrakového nervu. To se projevuje zesílením drah (kostní dutiny, které chrání oko), nystagmusem (nedobrovolné oscilační pohyby očí), poruchami konvergence (snížená schopnost očí obrátit se k sobě), šilinkem, exophthalmosem (patologickým vyčníváním očí). Plná slepota je možná. Sluchové nervy jsou také stlačené, což způsobuje ztrátu sluchu, včetně hluchoty.

U dětí s Albersovým-Schoenbergovým syndromem dochází ke zpoždění ve fyzickém a psychickém vývoji. Později se naučí chodit, protože deformita lebky způsobuje "kropení hlavy", což se projevuje křečemi. Vzhledem k narušení sluchu a zraku, řeči a psycho-emocionální vývoj zpomaluje.

Při benigní mramorové nemoci chybí výše uvedené příznaky. Podezření na patologii je možné pouze u častých zlomenin.

Diagnostická opatření

Včasná diagnóza může zachránit pacienta před mnoha komplikacemi.

Pokud máte podezření na patologii, měli byste kontaktovat ortopeda. Za prvé, lékař sbírá anamnézu, ptá se na symptomy, případy osteopetrózy u blízkých příbuzných.

Komplexní diagnostika se skládá z následujících metod:

• Pomocí klinického krevního testu lze zjistit nedostatek hemoglobinu, což indikuje anémii.
• Biochemie krve odhalí nedostatek fosforu, vápníku, což naznačuje zničení kostní tkáně.
• Radiografie pomůže zjistit patologické změny v kostech, zúžení nebo nepřítomnost kostního kanálu.
• CT a MRI skeny se používají ke zkoumání kostní tkáně a pomáhají určit rozsah léze.

Komplexní prenatální diagnostika může být provedena již v 8. týdnu těhotenství, aby se zjistilo, zda je budoucí dítě náchylné k osteopetróze nebo ne.

Nápověda Nadměrné vytvrzování je také pozorováno u osteomyelitidy, křivice, Hojikinovy ​​choroby (nádor, který se vyvíjí z lymfatické tkáně) a osteosclerotických metastáz karcinomu. Proto je důležité rozlišovat nemoc mramoru od výše uvedených patologií.

Metody zpracování

Zpracování „smrtícího mramoru“ je velmi složitý proces. Dříve se lékaři potýkali pouze se symptomy používajícími léky na bázi železa, krevní transfuze (krevní transfúze), vitamíny, glukokortikoidy. V důsledku toho pacient stále očekával invaliditu a smrt.

Moderní medicína umožňuje zbavit se i maligní formy osteopetrózy, při které děti zemřely po 2 až 3 letech. K tomu potřebujete transplantaci kostní dřeně. Jedná se o komplexní postup, který již pomohl zachránit životy mnoha pacientů.

Operace bude vyžadovat biologický materiál blízkého příbuzného nebo vhodného dárce. To je důležité, protože existuje riziko, že tělo dítěte odmítne kostní dřeň. Pokud je operace úspěšná, pak se vývoj patologie zastaví. Transplantace však nepomáhá eliminovat již vzniklé komplikace.

Následující léky pomohou doplnit léčbu:

• Kalcitriol na bázi vitaminu D stimuluje kostní resorpci (destrukce kostí osteoklasty), zastavuje další růst kostí.
• Y-interferon aktivuje práci bílých krvinek, posiluje imunitní systém, snižuje objem houbovitých kostí, normalizuje hladinu hemoglobinu, krevních destiček. Interferon se doporučuje kombinovat s kalcitoninem.
• Erytropoetin je předepisován pro anémii.
• Glukokortikosteroidy zabraňují zhutnění kostí, anémii.
• Kalcitonin (hormon štítné žlázy) se používá ve velkých dávkách, pomáhá zlepšovat stav pacienta.

Pro posílení neuromuskulární tkáně, zlepšení celkového stavu pacienta se doporučuje doplnit komplex o fyzioterapii, dietu, periodické vyšetření ortopedem, cvičení, masáže a lázeňskou léčbu.

Patologické fraktury jsou léčeny repozicí (srovnání kostních fragmentů), sádrovým odlitkem, kosterní trakcí (postupné doplňování fragmentů pomocí závaží a speciálních zařízení). V případě zlomeniny kyčelního kloubu v oblasti děložního hrdla se provádí náhrada endoprotézy (náhrada kyčelního kloubu protézou). Při výrazném zakřivení nohou je předepsána osteotomie, která umožňuje odstranit deformitu. Pokud má pacient osteomyelitidu, je mu předepsána antibiotika, imobilizace, detoxikace těla, posílení imunitního systému a otevření a odtok vředů.

Životní styl s osteopetrózou

Při mramorové nemoci se doporučuje pravidelně provádět terapeutická cvičení. Komplex se vyrábí pro každého pacienta individuálně s ohledem na závažnost onemocnění, věku, celkového stavu. Cvičení terapie pomůže posílit pohybový aparát, zmírnit stres z postižených oblastí.

Masáž a plavání se používají jako udržovací terapie.

Pacient musí dodržovat dietu. Strava se doporučuje doplnit o čerstvou zeleninu, ovoce, mléčné výrobky (tvaroh, tvrdý sýr, mléko), zdroje bílkovin. Všechny produkty musí být přirozené. S hepatosplenomegalií by mělo být sníženo množství tuku v menu. Je důležité kontrolovat hmotnost, aby nedošlo k vyvolání patologických zlomenin.

Kromě toho se doporučuje provádět lázeňskou léčbu, která pomůže zlepšit celkový stav.

Pacienti by měli odpočívat častěji, nadměrné cvičení je kontraindikováno. Doporučuje se chodit.

Aby se pacient cítil pohodlně, měla by být doma doma nízká vana, židle s vysokým opěradlem tak, aby páteř nebyla přepracovaná, doporučuje se instalovat ve vozidle speciální nastavitelné sedadlo. Kromě toho stojí za to koupit ortopedickou obuv.

Nebezpečí

Vzhledem ke zvýšené křehkosti kostí má pacient často zlomeniny s minimálním dopadem. Nejčastěji poškozené silné stehna.

Lékaři zdůrazňují další důsledky „smrtícího mramoru“:

• Pomalý vývoj čelisti, prodloužený chrup, poškození chrupu zubním kazem, infekce ústní dutiny.
• Mozkový edém, zvýšený krevní tlak, slepota, hluchota, paralýza obličejového nervu, nystagmus.
• Časté infekční onemocnění, jako je pneumonie, cystitida, sepse.
• Anémie
• Předispozice ke krvácení.
• Deformace různých částí kostry (lebka, páteř, končetiny).
• Hepatosplenomegálie.
• Oteklé lymfatické uzliny.
• Lag ve fyzickém a duševním vývoji.

Při absenci kompetentní terapie se zvyšuje riziko invalidity a smrti.

Nejdůležitější

Jak vidíte, „smrtící mramor“ je vzácné a velmi nebezpečné onemocnění, které hrozí smrtí. Nejtěžší průběh má časnou formu patologie, která je detekována u novorozenců. S včasnou diagnózou se zvyšuje šance na zotavení. Aby se však dítě zachránilo, měl by být štěp prováděn nejlépe do 6 měsíců po porodu. Při absenci kompetentní terapie umírají děti na komplikace za 2 až 3 roky. Pozdní forma osteopetrózy má smazaný průběh a je detekována náhodně u dospělých pacientů během radiografie.

Osteopetróza u dětí: příčiny, příznaky a léčba onemocnění mramoru v dětství

Vrozené onemocnění kostní tkáně - osteopetróza - je poměrně vzácné. Tento stav je charakterizován zvýšenou křehkostí kostí a je téměř vždy zděděný. Existují dva stupně onemocnění - první je diagnostikována u dětí mladších než jeden rok a je nejzávažnější. Druhá možnost může být zjištěna v adolescenci nebo dokonce u dospělého pacienta a má příznivější prognózu.

Co je mramorová nemoc?

Osteopetróza (nebo osteoskleróza) se často nazývá mramorová choroba. Toto jméno je způsobeno tím, že na rentgenu pacientovy kosti vypadají jako mramor. Jejich povrch není hladký, ale mírně hrbolatý. To je způsobeno nadměrným nárůstem kostní tkáně a poruchou hematopoézy kostní dřeně. V tomto ohledu se kostra stává křehkou, náchylnou ke zlomeninám. V závislosti na typu onemocnění může poškození kostí rychle růst společně a může být pomalejší než u zdravého člověka. Typy osteopetrózy:

• Těžká forma. Když se nemoc vyskytuje i v perinatálním období, vyskytuje se s komplikacemi, často vedoucími k smrti. Vědecký název je autosomálně recesivní forma.
• Středně autosomálně dominantní forma. Nalezené v dospívání nebo dospělosti má příznivou prognózu.

Příznaky osteopetrózy

Symptomy osteopetrózy mohou chybět úplně, ale mohou se projevit únavou a opakujícími se bolestmi paží a nohou. Po prozkoumání dítěte si odborník poznamenává:

• zpomalení růstu kostry;
• bledá kůže;
• růst pod průměrem věku;
• deformace lebky, výrazné obočí;
• deformita femuru;
• zpomalení zubů a růstu zubů;
• zrakové postižení;
• pokud jde o žáky, vykazuje nízkou akademickou výkonnost a vývojové zaostávání za vrstevníky.

Špatný výkon studentů, spolu s dalšími příznaky, může být jedním z příznaků „mramorové nemoci“.

Nicméně, mramorová nemoc je často nalezená kvůli výskytu zlomenin. Dítě může zlomit paži nebo nohu na atypickém místě, poté po provedení výzkumu provede lékař diagnózu. Jiné příznaky mohou být buď nepřítomné nebo se jeví rozmazané a nezpůsobují žádné podezření rodičům.

Diagnostika

Jedním ze způsobů diagnostiky osteosklerózy je rentgenové záření. Specialista studuje obraz kostí pánve, páteře, lebky, končetin. Pokud kosti kostry nemohou osvětlit radiologické paprsky, zůstávají zcela neprůhledné. Tento příznak je pro tuto chorobu zcela charakteristický, protože indikuje nadměrnou hustotu kostí.

Kromě toho se na kostech tvoří speciální valy, z nichž většina je v oblasti humeru a také v oblasti kyčlí. Struktura tubulárních kostí je znatelně změněna - když jsou průsvitné, díky chaotickému vzoru světlejších žil se stávají podobnými mramoru - to je jasně vidět na fotografii. Existují další známky mramorové nemoci, které lze vidět na obrázku:

• obratle jsou zploštělé;
• základna lebky je zesílena;
• kostnaté dutiny chybí nebo mají malé velikosti.

Léčba

Léčba onemocnění závisí na věku pacienta. Čím starší osoba byla diagnostikována s osteopetrózou, tím méně pomoci budou lékaři potřebovat. To znamená, že když se vyskytne onemocnění mramoru u dospělého (což je vzácné), lékař mu poradí, aby pravidelně kontroloval hormony v těle, monitoroval hustotu kostí (podstupoval densitometrii) a také sledoval množství vápníku, který vstupuje do těla. Pokud jde o dítě, lékař musí okamžitě jednat, jinak může být nebezpečné onemocnění smrtelné.

Všimněte si, že neexistuje žádná léčba zaměřená na kořen problému. To je způsobeno tím, že osteoscleróza je vzácné onemocnění a lékaři prostě nemají dostatek klinických zkušeností.

Léky

Za prvé, děti s takovou diagnózou jsou předepsány léky, které normalizují hladinu hemoglobinu v krvi. Také předepsané léky, které stimulují imunitní systém. Kromě toho lékař předepisuje příjem vápníku a vitaminu D. Tyto léky se ukázaly jako vynikající při léčbě a prevenci osteosclerózy. Specialista může předepsat jiné léky, ale výše uvedený léčebný systém je hlavní.

Cvičení a výživa

Je důležité, aby pacient prováděl speciální terapeutická cvičení, která jsou předepisována podle věku. Povolání v bazénu - jeden z nejúčinnějších způsobů, jak ovlivnit tvorbu kostry. Také dítě potřebuje dlouhé procházky a plný spánek.

Klíčem k udržovací terapii je výživa. Pacient by měl dostávat nezbytné stopové prvky, vitamíny a přípravky. Strava je však vyráběna podle věku dítěte. Menu by mělo obsahovat mléčné výrobky, čerstvé ovoce, džusy.

Aby nedocházelo k deformaci kosti kostry, doporučuje se v raném stádiu ortopedická korekce. Měli byste se poradit s ortopedem, který vám poskytne recept na speciální léčivé přípravky.

Chirurgický zákrok

V těžkých případech lékaři doporučují operaci. Možné možnosti chirurgické léčby zahrnují náhradu kostí s implantáty, transplantaci kostní dřeně, transplantaci kmenových buněk a chirurgickou léčbu zlomenin. Transplantace kostní dřeně je nejúčinnějším a nejúčinnějším způsobem řešení onemocnění. Používá se však pouze pro maligní osteosklerózu. Faktem je, že pro tuto operaci je obtížné najít dárce.

Důsledky

Nebezpečí osteosklerózy není jen v pravděpodobnosti zlomenin končetin, ale i v pánevních kostech, žebrech. Toto onemocnění může způsobit velmi závažné abnormality, zejména u dětí:

• mentální retardace;
• slepota v důsledku zničení nervových vláken, která spojují orgány vidění s mozkem;
• ztráta sluchu;
• různé poruchy jater;
• kalcifikace vnitřních orgánů, mezi nimi míchy a mozku;
• lymfonopatie;
• anémie.

Ztráta sluchu je jedním z častých důsledků „mramorové nemoci“.

Tyto komplikace jsou však možné pouze v případě, že nemoc není léčena. Pak může postupovat a vést k nevratným následkům. V případě maligní formy nemoci (autoresces-recesivní), aby se zabránilo komplikacím, může pomoci pouze transplantace kostní dřeně.

Prevence

Prevence tohoto onemocnění by měla zahrnovat maximální povědomí o jeho budoucích rodičích. Je-li někdo z příbuzných diagnostikován s tímto onemocněním, je tu šance, že bude nalezena u kojence. Pokud existuje podobné riziko, je důležité podstoupit perinatální diagnózu, která s vysokou pravděpodobností ukáže, zda má plod abnormality ve vývoji kosterního systému. Diagnostiku lze provádět po dobu 8 týdnů. Samozřejmě, že je těžké označit odhalení nemoci v takové prevenci v raném stadiu, ale to pomůže budoucím rodičům učinit odpovědnou volbu.

Doporučení

Bez ohledu na formu nemoci, stejně jako zvolenou metodu léčby, mohou rodiče dětem usnadnit život. Stojí za to se postarat o ochranu pacienta před možnými zraněními a zlomeninami. Je žádoucí vybavit dům tak, aby dveře neměly prahy, koupelna byla vybavena rukojetí a protiskluzovou vrstvou.

Onemocnění mramoru je vážné, ne vždy léčitelné onemocnění. Pokud je nalezen u dítěte, rodiče by se neměli vzdát, je lepší začít léčbu. Hodně záleží na kompetentní terapii a vytvoření příznivých podmínek pro rozvoj dítěte. Kromě toho existují případy, kdy se impozantní onemocnění náhle přestalo vyvíjet a po mnoho let neupozorňovalo na jednoho z těch, kterým byla diagnostikována. V každém případě, kompetentní terapie, pečlivá péče o pacienta a prevence zlomenin pomohou vyhnout se vzniku komplikací a udržet přirozený životní styl.

Marble Disease: Symptomy a léčba

Mramorová choroba (vrozená osteoskleróza, osteopetróza) je velmi vzácné dědičné onemocnění, které postihuje kostru a kostní dřeň dítěte nebo dospívajícího. Pacienti se stávají křehkými kostmi, hematopoezní systém přestává plně fungovat.

V závislosti na načasování prvních příznaků onemocnění a povaze těchto příznaků je vrozená osteoscleróza rozdělena na časné a pozdní. Časná forma mramorové nemoci se vyvíjí u dětí prvního roku života a je velmi obtížná, proto se také nazývá maligní. Později, pozdní forma, která se vyskytuje častěji v adolescenci, je doprovázena méně výraznými patologickými změnami ze strany kostry a ze strany hemopoetického systému. Takoví pacienti mají různé zdravotní problémy, ale obecně je prognóza jejich života příznivá.

Příčiny mramorové nemoci

Mramorová choroba je dědičná patologie. Vědcům se podařilo najít tři geny zodpovědné za vývoj vrozené osteosclerózy. Právě tyto geny kódují proteiny, které jsou nezbytné pro správné fungování osteoklastů a osteoblastů - buněk, na kterých závisí stav kostní tkáně. Pokud se v jednom z těchto genů vyskytne mutace, může se v potomcích vyvinout onemocnění mramoru.

Maligní forma uvažovaného onemocnění se přenáší autosomálně recesivním typem. To znamená, že aby dítě mohlo onemocnět, měly by být mutované geny s oběma rodiči. Tato vlastnost dědictví mramorové nemoci vysvětluje skutečnost, že v některých izolovaných etnických skupinách, kde je mnoho úzce příbuzných sňatků, je počet případů tohoto onemocnění mnohem vyšší než v populaci.

Později forma mramorové nemoci má naopak autosomálně dominantní typ přenosu, proto se častěji vyskytuje (mutovaný gen může být přítomen pouze u jednoho z rodičů).

Lidé, kteří mají v rodině případy mramorové nemoci, mohou podstoupit zvláštní diagnózu, která odhalí změněné geny. To umožní předvídat, zda budou mít budoucí děti zdravotní problémy.

Mechanismy vývoje mramorové nemoci

Základem této patologie je nerovnováha mezi tvorbou a resorpcí (resorpcí) kostní tkáně. K takovému porušení dochází v důsledku snížení počtu osteoklastů (buněk odpovědných za kostní resorpci) nebo jejich selhání.

Vzhledem k této nerovnováze se kostní tkáň zhutňuje a stává se nadměrným, ale to neznamená, že se její síla zvyšuje. Naopak, s mramorovou nemocí, kosti ztrácejí pružnost a stávají se křehkými. Kromě toho je při osteoskleróze zaznamenána náhrada intraosózní dutiny tubulárních kostí a hubovité substance plochých kostí pojivovou tkání. Tam, kde by normálně měla být kostní dřeň, se objeví sklerotické buňky. To vede k narušení hematopoetického systému.

Obecně platí, že všechny tyto patologické změny způsobují, že se u pacienta vyvíjí skeletální deformity, zlomeniny, anémie, hemoragická diatéza a různé neurologické poruchy.

Příznaky onemocnění mramoru

Klinický obraz onemocnění mramoru je polymorfní. U pacientů jsou zpravidla příznaky poškození pohybového aparátu, hematopoetického a nervového systému.

Hlavním příznakem onemocnění mramoru jsou patologické zlomeniny. Patologické jsou nazývány proto, že vznikají s minimálním poraněním a na velkých silných kostech (nejčastěji na femorální). Po zlomenině se může rozvinout osteomyelitida (to je jedna z nejhroznějších komplikací onemocnění mramoru).

Kromě zlomenin, při vyšetření pacientů, může lékař detekovat různé deformace kostry (nohy ve tvaru O, disproporcionální lebka, patologické změny páteře). Vzhledem k deformaci a změnám ve struktuře kostí u pacientů s bolestí při chůzi v nohou a zádech.

Porážka hematopoetického systému u onemocnění mramoru se projevuje příznaky anémie: bledost, slabost. V reakci na nedostatečnost hematopoetické funkce kostní dřeně, jater, sleziny, zvýšení lymfatických uzlin, oslabuje imunitní obrana těla a vyvíjí se hemoragická diatéza.

Výskyt neurologických poruch při vrozené osteoskleróze je spojen s hutněním kostí lebky a poklesem velikosti anatomických děr, kterými procházejí nervy (v důsledku takových změn jsou nervy komprimovány). Pacienti proto mohou pociťovat periferní parézu a paralýzu, problémy s viděním. Když je kostní labyrint vnitřního ucha naplněn kostní tkání, může se vyvinout hluchota. Navíc v důsledku deformace lebky mohou pacienti trpět hydrocefalem.

Obecně platí, že u pacientů s mramorovým onemocněním kojenců dochází ke zpoždění ve fyzickém vývoji, k různým problémům s kousáním zubů ak masivním lézím řady zubních kazů.

V pozdních formách mramorové nemoci, klinický obraz je obvykle vyhlazený, tam jsou žádné výrazné neurologické projevy, kosterní deformity. Pouze opakované patologické zlomeniny mohou tlačit na myšlenku osteosklerózy.

Diagnostika

Pro potvrzení diagnózy lékaři pomáhají radiologickým metodám výzkumu. Na rentgenových snímcích pacientů jsou všechny kosti kostry zapečetěny (netransparentní pro rentgeny), kanál kostní dřeně chybí v tubulárních kostech, je zaznamenáno klubové zesílení humerálních a femorálních kostí.

Vyšetření krve pacientů odhalí známky anémie a zvýšení některých biochemických parametrů (aktivita kyselé fosfatázy atd.). Při analýze moči obvykle nedochází ke změnám (rozlišuje se osteoskleróza od destruktivních onemocnění kostí, ve kterých převládá kostní resorpce nad její tvorbou).

Pro podrobnější studium zdravotního stavu pacientů je nutné konzultovat neurologa, hematologa, očního lékaře, otolaryngologa a zubního lékaře. Rovněž mohou být vyžadovány různé genetické studie.

Zásady léčby

K dnešnímu dni neexistují metody, jak zcela vyléčit mramorovou chorobu. To je dáno především skutečností, že tato patologie je velmi vzácná a lékaři prostě nemají dostatečné klinické zkušenosti s léčbou. Transplantace kostní dřeně je proto považována za nejúčinnější pro nemoc mramoru. S pomocí transplantace se můžete pokusit obnovit proces resorpce kostí a tvorby krve v těle pacienta. Tato technika se používá pro maligní recesivní formy onemocnění. Kromě toho se vyvíjejí a testují různé léčebné režimy pro vrozenou osteosclerózu s interferonem a kalcitriolem (vitamin D).

V pozdním projevu mramorové nemoci lékaři uplatňují různá terapeutická opatření zaměřená na udržení kostní a nervové soustavy, jakož i na obecnou podporu zdraví pacientů. Pacienti jsou uváděni jako léčebná a cvičební terapie, plavání, masáže, speciální dieta, lázeňská léčba. V případě potřeby ortopedická korekce kostních deformit.

Je velmi důležité, aby pacienti s nemocí mramoru byli chráněni před poraněním, protože to je spojeno s rozvojem zlomenin a osteomyelitidy. Kromě toho je potřeba dynamické pozorování s ortopedem, zubařem a dalšími odborníky.

Olga Zubková, lékařský revizor, epidemiolog

5,436 zobrazení, 14 zobrazení dnes