Existuje mnoho různých nemocí, které jsou zděděny. Jedním z nich je osteopetróza (onemocnění mramoru). Tato patologie není běžná. Lidé v jakémkoliv věku a pohlaví podléhají.

Onemocnění je poměrně obtížné a často fatální, a proto se také nazývá juvenilní maligní osteopetróza nebo smrtící mramor. V tomto článku si povíme, co je to osteopetróza, co je nemoc a zda je léčitelná.

Co je to osteopetróza

Co je to, osteopetrosis smrtelného mramoru? Jedná se o onemocnění, při kterém dochází ke zvýšení kostní hmoty, zvýšení hustoty kostí a porušení jeho vývoje.

Na pozadí zhutnění kostní tkáně se objevuje kostní křehkost a zúžení prostoru kostní dřeně v důsledku růstu kostní tkáně ve vnitřní dutině kosti. Kromě toho, růst kosti znamená zúžení kanálků zrakového nervu.

Důvody

Vývoj kostní tkáně (osteogeneze) nastává po celý život. Patologie může nastat jak ve stadiu embryonálního vývoje, tak po narození, včetně dospělosti.

Příčinou těchto patologických změn je zhoršená funkční rovnováha mezi osteoblasty (výrobci vláken, hlavní látkou kostní tkáně) a osteoklasty (ničitelé kostní tkáně).

V průběhu vývoje onemocnění je kvantitativní indikátor osteoblastů normální nebo mírně zvýšený a osteoklasty jsou sníženy nebo rovny nule. V důsledku toho kostní tkáň akumuluje nadměrné množství minerálních solí. Hlavní substance pojivové tkáně produkované osteoblasty nenahrazuje starou kostní tkáň, ale překrývá ji, což vede ke zúžení dutiny kostní dřeně, zhutnění kostní struktury.

Nyní zvažte diagnózu, symptomy a léčbu osteopetrózy (smrtící mramor).

Příznaky

V rané formě onemocnění mohou být příznaky osteopetrózy u dětí pozorovány již po narození. Zpravidla existují následující projevy:

• široké přistání očí;
• velká šířka lícních kostí a různé lebeční deformity;
• nadměrná plnost rtů;
• otevření nosních dírek ven nebo prohloubení nosní základny;
• rozvoj hydrocefalus, anémie.

U starších dětí můžete kromě výše uvedených znaků také pozorovat:

• únava;
• slabost nohou;
• bledost kůže;
• příliš krátká;
• mentální retardace;
• těžké kazy zubního kazu;
• porušení nebo ztráta zraku;
• poškození nebo ztráta sluchu;
• zvětšená slezina, játra, lymfatické uzliny.

Níže je fotografie dítěte trpícího osteopetrózou:

V pozdní formě osteopetrózy dochází k benignímu průběhu onemocnění. Patologie u adolescentů a dospělých se obvykle nalézá náhodně, v době rentgenového vyšetření z jiného důvodu.

Tito pacienti jsou zařazeni do ortopedických záznamů pro další celoživotní sledování. Známky této formy onemocnění jsou:

• náhlé zlomeniny (hlavní symptom);
• vývoj zubních patologií;
• deformace páteře, paží, nohou.

Příčiny a známky smrtelného mramoru jsou jasně definovány. Je čas mluvit o správné diagnóze onemocnění.

Diagnostika

Hlavní metodou diagnostiky osteopetrózy je radiografie. Zpravidla se na rentgenových snímcích uvádí:

• zploštění obratlů;
• silný pokles nebo nepřítomnost vedlejších nosních dutin;
• výrazné zesílení, zhutnění kostí lebky;
• zhutnění kostní tkáně (osteoskleróza).

Přečtěte si více o tom, co je zde nebezpečná zlomenina lebky.

Obtížná forma onemocnění je snadno diagnostikovatelná, snadná - obtížnější. V případě pochybností, k objasnění diagnózy, proveďte další výzkum:

• krevní test (ke zjištění anémie);
• CT a MRI (ke stanovení závažnosti poškození kostí);
• kostní biopsie;
• genetická analýza (ke stanovení pravděpodobnosti úspěšného vyléčení).

Léčba

Co je to osteopetróza a jaký druh onemocnění je více či méně jasný. Pochopíme, zda je léčitelná.

V rané formě onemocnění se léčba provádí transplantací orgánu tvorby krve. Pro takovou operaci poskytuje materiál jeden z blízkých příbuzných nebo dárce, vhodný pro všechny ukazatele.

Transplantace kostní dřeně brání dalšímu rozvoji onemocnění. S ním není možné odstranit škody, které byly dříve způsobeny tělu. Čím dříve je operace prováděna, tím příznivější je prognóza.

• Vitamin D, který stimuluje osteoklasty a zabraňuje konsolidaci kostí;
• gama-interferon, který stimuluje aktivitu leukocytů a zvyšuje imunitu u dětí; snižuje množství houbovitých kostí a zlepšuje počet hemoglobinu a krevních destiček v krvi;
• Erytropoetin, který má pozitivní účinek při léčbě anémie;
• kortikosteroidy, které zabraňují zhutnění kostí a snižují koncentraci hemoglobinu v krvi;
• Calcetonin, který zlepšuje celkový stav dítěte při užívání tohoto léku.

Kromě toho, fyzioterapeutické postupy, masáže, cvičení, vyvážená strava, pravidelné návštěvy ortopedického lékaře a systematické zubní ošetření ústní dutiny pozitivně ovlivňují léčbu osteopetrózy.

Co je to sakroiliitis, je zde podrobně popsána

V pozdní formě nemoci, zpravidla se provádí symptomatická léčba, která je zaměřena na odstranění hlavních projevů onemocnění. Pokud má například pacient s osteopetrózou zlomený krček femuru, pak se provádí osteosyntéza (chirurgické srovnání fragmentů kostí s fixačními prvky).

Při různých výrazných deformacích kostí se také provádí chirurgický zákrok. Pokud se vyskytne komplikace onemocnění ve formě osteomyelitidy (infekční zánětlivé onemocnění kostí), provede se operace k odstranění mrtvé tkáně s úplným vyříznutím píštělného kanálu, po kterém jsou zavedena antibiotika a tělo je detoxikováno.

Bez léčby je časná osteopetróza fatální během prvních deseti let života dítěte.

Pozdní osteopetróza má lepší prognózu, protože nemoc je téměř asymptomatická a obvykle nezpůsobuje smrt osoby.

Závěr

Lidé, kteří trpěli nemocí mramoru, dostávají celoživotní léčbu. Takto můžete zpomalit průběh onemocnění, eliminovat rozvoj různých komplikací a učinit život příznivějším.

Onemocnění mramoru (osteopetróza)

Existuje mnoho vzácných patologií, z nichž jednou je osteopetróza (onemocnění mramoru, vrozená osteoscleróza, Albers-Schoenbergův syndrom). Jedná se o závažné dědičné onemocnění, které je charakterizováno lézemi kostry a kostní dřeně. Hustota kostí se zvyšuje, ale zároveň jsou křehčí, práce krevního systému je narušena.

Lékaři rozlišují 2 formy onemocnění: brzy a pozdě. Časná osteopetróza se projevuje u dětí do 12 měsíců, má závažný průběh a často končí smrtí. Pozdní forma je pozorována u adolescentů, projevuje se méně závažnými symptomy, má příznivou prognózu. Léčba patologie je poměrně dlouhá a komplikovaná, ale stále existují šance na vyléčení.

Základy smrtícího mramoru

Málokdo ví, co je to osteopetróza. Jedná se o genetickou patologii, při které jsou postiženy tubulární kosti, pánev, lebka, páteř. Kostní tkáň se stává těžkou, hustou kvůli nadbytku minerálů, ale ztrácí svou elasticitu. Během post-mortem vyšetření je pro odborníka těžké řezat kosti, ale zároveň se snadno zlomí. Pak můžete vidět, že povrch kostí je docela hladký a jeho vzor se podobá mramoru. Tato patologie je charakterizována častými zlomeninami, vzhledem k tomu, že příliš husté a křehké kosti nemohou tělo držet.

V mramorové chorobě kosti rostou zevnitř, postupně zaplňují vnitřní dutiny. To hrozí zúžení kanálů kostní dřeně, které jsou nakonec zcela nahrazeny. Pak se vyvíjí anémie, vzniká hepatosplenomegalie (zvětšená játra, slezina), je možná kostní deformita, pomalejší erupce zubů a zhoršené vidění v důsledku komprese zrakového nervu. Nemocné děti zaostávají ve vývoji.

Za zmínku stojí, že patologii poprvé popsal lékař z Německa Alberts-Schönberg.

Typy patologií

Lékaři rozlišují 2 formy onemocnění:

• Maligní juvenilní osteopetróza. Patologie je detekována u novorozenců do 12 měsíců, má závažný průběh, často končí smrtí. Onemocnění se projevuje velkou hlavou, široce rozšířenýma očima, šilháním, bledou pletí, krátkým vzrůstem. V tomto případě nemůžete dělat bez transplantace kostní dřeně, která by měla být prováděna po dobu 2 až 3 let.
• Autosomálně dominantní osteopetróza. Onemocnění je detekováno u adolescentů nebo dospělých, obvykle náhodou během rentgenu. To je lehčí, benigní forma patologie. Zpočátku má vymazaný průběh, jediným znakem jsou časté zlomeniny. O něco později, pokud se neléčí, se mohou objevit komplikace ve formě hluchoty nebo paralýzy obličejového nervu.

Jak vidíte, nemoc z raného mramoru je nejnebezpečnější, což vyžaduje rychlé radikální kroky.

Příčiny vrozené osteosklerózy

Skutečné příčiny genetického onemocnění nejsou známy. Lékaři navrhnou, že se vyvíjí v důsledku mutace tří genů, které jsou zodpovědné za tvorbu a využití kostních buněk, stejně jako některé fáze tvorby krve. Kosti jsou tvořeny osteoblasty, které jsou nezbytné pro jejich tvorbu a mineralizaci, stejně jako osteoklasty, které přispívají k destrukci zastaralých složek kostní tkáně. Když mutace jednoho z genů narušuje produkci osteoklastů, předpokládá se, že je to způsobeno nedostatkem uhličitanové dehydratázy (enzymu, který reguluje degradaci kostí).

To znamená, že patologie vyplývá ze skutečnosti, že je narušena rovnováha mezi tvorbou a ničením kostí. Důvodem je nedostatek osteoklastů nebo porušení jejich funkčnosti.

Jako výsledek, kostní tkáň roste a roste, jak staré buňky nejsou zničeny. Kosti jsou křehčí, intraosózní dutiny jsou nahrazeny pojivovou tkání. Pak jsou krevní cévy, nervy stlačené, což ohrožuje nebezpečnými komplikacemi (anémie, oteklé lymfatické uzliny, hepatosplenomegalie atd.) A smrtí.

Maligní forma nemoci mramoru u dětí má autosomálně recesivní mechanismus dědičnosti. To znamená, že oba rodiče mají mutované geny. To je typické pro některé etnické skupiny.

Benigní forma osteopetrózy má autozomálně dominantní způsob dědičnosti. To znamená, že mutovaný gen je přenášen z jednoho rodiče. Tento typ patologie je častější.

Projevy

"Smrtící mramor" má následující příznaky:

• Patologické zlomeniny a další poruchy pohybového aparátu.
• Porážka hematopoetického systému.
• Neurologické poruchy.
• Oslabení imunity.
• Zvětšená játra a slezina.
• Porucha sluchu, vidění.
• Lag ve vývoji.

Průběh osteopetrózy, bez ohledu na formu, je poměrně těžký. Praktické onemocnění vždy způsobuje komplikace, které snižují kvalitu života a činí pacienta zdravotně postiženým.

Kvůli hyperprodukci kostní tkáně je kostní dřeň vytesněna, což vede k patologickým změnám v krvi. Pak je zde nedostatek všech krevních buněk (červených krvinek, bílých krvinek, krevních destiček). Z tohoto důvodu se zvyšuje pravděpodobnost anémie (nedostatek erytrocytů, hemoglobin). Onemocnění se projevuje bledostí kůže, sliznicemi, zvýšenou únavou, dušností, závratěmi, častými nachlazeními, predispozicí k mdloby.

Slabnutí imunitního systému je také spojeno s vytěsněním kostní dřeně, která produkuje bílé krvinky (imunitní buňky). Pacient s mramorovou chorobou proto často trpí infekcemi (zánět průdušek, plic atd.). U některých pacientů dochází k otravě krve.

Funkce kostní dřeně, která je zodpovědná za tvorbu krve, jsou převzaty játry a slezinou. Kvůli nadměrnému zatížení se zvyšují, někdy zabírají většinu břišního prostoru.

Charakteristickým příznakem osteopetrózy jsou patologické zlomeniny. Vyskytují se s minimálním fyzickým dopadem. Zároveň jsou poškozené silné kosti (často femorální). Pak se zvyšuje riziko nebezpečných onemocnění, jako je osteoartritida (postupná destrukce kloubní chrupavky), osteomyelitida (kostní infekce).

Navíc mohou pacienti deformovat lebku, končetiny (nohy ve tvaru O) a páteř. To vede k rychlé únavě, bolesti během pohybů. U dětí vybuchnou zuby pozdě, jsou postiženy zubním kazem.

V důsledku komprese zrakového postižení kostní tkáně zrakového nervu. To se projevuje zesílením drah (kostní dutiny, které chrání oko), nystagmusem (nedobrovolné oscilační pohyby očí), poruchami konvergence (snížená schopnost očí obrátit se k sobě), šilinkem, exophthalmosem (patologickým vyčníváním očí). Plná slepota je možná. Sluchové nervy jsou také stlačené, což způsobuje ztrátu sluchu, včetně hluchoty.

U dětí s Albersovým-Schoenbergovým syndromem dochází ke zpoždění ve fyzickém a psychickém vývoji. Později se naučí chodit, protože deformita lebky způsobuje "kropení hlavy", což se projevuje křečemi. Vzhledem k narušení sluchu a zraku, řeči a psycho-emocionální vývoj zpomaluje.

Při benigní mramorové nemoci chybí výše uvedené příznaky. Podezření na patologii je možné pouze u častých zlomenin.

Diagnostická opatření

Včasná diagnóza může zachránit pacienta před mnoha komplikacemi.

Pokud máte podezření na patologii, měli byste kontaktovat ortopeda. Za prvé, lékař sbírá anamnézu, ptá se na symptomy, případy osteopetrózy u blízkých příbuzných.

Komplexní diagnostika se skládá z následujících metod:

• Pomocí klinického krevního testu lze zjistit nedostatek hemoglobinu, což indikuje anémii.
• Biochemie krve odhalí nedostatek fosforu, vápníku, což naznačuje zničení kostní tkáně.
• Radiografie pomůže zjistit patologické změny v kostech, zúžení nebo nepřítomnost kostního kanálu.
• CT a MRI skeny se používají ke zkoumání kostní tkáně a pomáhají určit rozsah léze.

Komplexní prenatální diagnostika může být provedena již v 8. týdnu těhotenství, aby se zjistilo, zda je budoucí dítě náchylné k osteopetróze nebo ne.

Nápověda Nadměrné vytvrzování je také pozorováno u osteomyelitidy, křivice, Hojikinovy ​​choroby (nádor, který se vyvíjí z lymfatické tkáně) a osteosclerotických metastáz karcinomu. Proto je důležité rozlišovat nemoc mramoru od výše uvedených patologií.

Metody zpracování

Zpracování „smrtícího mramoru“ je velmi složitý proces. Dříve se lékaři potýkali pouze se symptomy používajícími léky na bázi železa, krevní transfuze (krevní transfúze), vitamíny, glukokortikoidy. V důsledku toho pacient stále očekával invaliditu a smrt.

Moderní medicína umožňuje zbavit se i maligní formy osteopetrózy, při které děti zemřely po 2 až 3 letech. K tomu potřebujete transplantaci kostní dřeně. Jedná se o komplexní postup, který již pomohl zachránit životy mnoha pacientů.

Operace bude vyžadovat biologický materiál blízkého příbuzného nebo vhodného dárce. To je důležité, protože existuje riziko, že tělo dítěte odmítne kostní dřeň. Pokud je operace úspěšná, pak se vývoj patologie zastaví. Transplantace však nepomáhá eliminovat již vzniklé komplikace.

Následující léky pomohou doplnit léčbu:

• Kalcitriol na bázi vitaminu D stimuluje kostní resorpci (destrukce kostí osteoklasty), zastavuje další růst kostí.
• Y-interferon aktivuje práci bílých krvinek, posiluje imunitní systém, snižuje objem houbovitých kostí, normalizuje hladinu hemoglobinu, krevních destiček. Interferon se doporučuje kombinovat s kalcitoninem.
• Erytropoetin je předepisován pro anémii.
• Glukokortikosteroidy zabraňují zhutnění kostí, anémii.
• Kalcitonin (hormon štítné žlázy) se používá ve velkých dávkách, pomáhá zlepšovat stav pacienta.

Pro posílení neuromuskulární tkáně, zlepšení celkového stavu pacienta se doporučuje doplnit komplex o fyzioterapii, dietu, periodické vyšetření ortopedem, cvičení, masáže a lázeňskou léčbu.

Patologické fraktury jsou léčeny repozicí (srovnání kostních fragmentů), sádrovým odlitkem, kosterní trakcí (postupné doplňování fragmentů pomocí závaží a speciálních zařízení). V případě zlomeniny kyčelního kloubu v oblasti děložního hrdla se provádí náhrada endoprotézy (náhrada kyčelního kloubu protézou). Při výrazném zakřivení nohou je předepsána osteotomie, která umožňuje odstranit deformitu. Pokud má pacient osteomyelitidu, je mu předepsána antibiotika, imobilizace, detoxikace těla, posílení imunitního systému a otevření a odtok vředů.

Životní styl s osteopetrózou

Při mramorové nemoci se doporučuje pravidelně provádět terapeutická cvičení. Komplex se vyrábí pro každého pacienta individuálně s ohledem na závažnost onemocnění, věku, celkového stavu. Cvičení terapie pomůže posílit pohybový aparát, zmírnit stres z postižených oblastí.

Masáž a plavání se používají jako udržovací terapie.

Pacient musí dodržovat dietu. Strava se doporučuje doplnit o čerstvou zeleninu, ovoce, mléčné výrobky (tvaroh, tvrdý sýr, mléko), zdroje bílkovin. Všechny produkty musí být přirozené. S hepatosplenomegalií by mělo být sníženo množství tuku v menu. Je důležité kontrolovat hmotnost, aby nedošlo k vyvolání patologických zlomenin.

Kromě toho se doporučuje provádět lázeňskou léčbu, která pomůže zlepšit celkový stav.

Pacienti by měli odpočívat častěji, nadměrné cvičení je kontraindikováno. Doporučuje se chodit.

Aby se pacient cítil pohodlně, měla by být doma doma nízká vana, židle s vysokým opěradlem tak, aby páteř nebyla přepracovaná, doporučuje se instalovat ve vozidle speciální nastavitelné sedadlo. Kromě toho stojí za to koupit ortopedickou obuv.

Nebezpečí

Vzhledem ke zvýšené křehkosti kostí má pacient často zlomeniny s minimálním dopadem. Nejčastěji poškozené silné stehna.

Lékaři zdůrazňují další důsledky „smrtícího mramoru“:

• Pomalý vývoj čelisti, prodloužený chrup, poškození chrupu zubním kazem, infekce ústní dutiny.
• Mozkový edém, zvýšený krevní tlak, slepota, hluchota, paralýza obličejového nervu, nystagmus.
• Časté infekční onemocnění, jako je pneumonie, cystitida, sepse.
• Anémie
• Předispozice ke krvácení.
• Deformace různých částí kostry (lebka, páteř, končetiny).
• Hepatosplenomegálie.
• Oteklé lymfatické uzliny.
• Lag ve fyzickém a duševním vývoji.

Při absenci kompetentní terapie se zvyšuje riziko invalidity a smrti.

Nejdůležitější

Jak vidíte, „smrtící mramor“ je vzácné a velmi nebezpečné onemocnění, které hrozí smrtí. Nejtěžší průběh má časnou formu patologie, která je detekována u novorozenců. S včasnou diagnózou se zvyšuje šance na zotavení. Aby se však dítě zachránilo, měl by být štěp prováděn nejlépe do 6 měsíců po porodu. Při absenci kompetentní terapie umírají děti na komplikace za 2 až 3 roky. Pozdní forma osteopetrózy má smazaný průběh a je detekována náhodně u dospělých pacientů během radiografie.

Osteopetróza

Léčba v Izraeli

OSTEOPETROSIS (MARBLOVÁ CHOROBA)

Osteopetróza (onemocnění mramoru, vrozená osteoskleróza, hyperostotická dysplazie, Albers-Schoenbergova choroba) je závažná genetická porucha, při které jsou postiženy kostní tkáně tubulárních kostí, pánve, kostí obličeje a páteře. Kosti se zároveň stávají nepřirozeně těžkými a hustými a „mramorová“ nemoc se nazývá, protože řez kosti je jednotný a hladký, jako mramor. V pitevní studii jsou kosti řezány s velkými obtížemi, ale je velmi snadné prasknout, odhalující hladký, „mramorový“ povrch štěpeného. Histologické vyšetření části kostní tkáně odhaluje jak porušení hustoty kostí, tak zvýšení kostní hmoty. Časté zlomeniny při osteopetróze jsou způsobeny neschopností hustých kostí udržet hmotnost celého těla. Časná forma osteopetrózy se vyznačuje vysokou mortalitou u mladých pacientů. Infantilní osteopetróza, pokud není léčena, po 2-3 letech od okamžiku debutu onemocnění končí smrtí.

Jaké jsou příčiny osteopetrózy?

Nadměrné zhutnění kostí je způsobeno genetickou abnormalitou. Předpokládá se, že na vývoji tohoto vzácného onemocnění se podílejí tři geny. Tyto geny jsou zodpovědné za tvorbu a využití kostních buněk, jakož i za některá stadia tvorby krve.

Kostní tkáň v lidském těle se skládá ze dvou typů buněk: osteoblastů (z nich se tvoří kostní buňky) a osteoklastů (odpovědných za destrukci zastaralých kostních buněk, tj. Resorpce). U mramorové nemoci je osteoklastová vazba tohoto procesu narušena, předpokládá se, že je to způsobeno nedostatkem karboanhydrázy (specifický enzym, který reguluje degradaci kostní tkáně) v osteoklastech.

Výsledkem této patologie je nadměrná akumulace kostní tkáně, její zhutnění, protože nedochází k využití starých buněk. Kosti zároveň procházejí deformacemi, svírají důležité cévy a nervy, což často vede k smrti.

Vrozená osteopetróza se vyskytuje hlavně u příbuzných. Zřídka se vyskytuje v rodinách, kde z nich nikdo netrpí. Šíření nemoci je stejné po celém světě a nepřekračuje jeden případ na 100-200 tisíc novorozenců. Výjimkou je Chuvashia, kde je jeden případ osteopetrózy pro 3500-4000 novorozenců a Mari El, kde se narodí jedno nemocné dítě za 14 tisíc zdravých.

Typy osteopetrózy

Včasná forma (autosomálně recesivní, ARO je maligní forma osteopetrózy. Obvykle je diagnostikována až do jednoho roku, je to velmi obtížné, ve většině případů je výsledek fatální. Průměrná délka života bez transplantace kostní dřeně může dosáhnout 2-3 roky.

Pozdní forma (autosomálně dominantní, ADO je benigní forma osteopetrózy. Je detekována u adolescentů nebo dospělých, nejčastěji náhodně, při rentgenovém vyšetření. Průběh této formy mramorové nemoci je benigní, ve většině případů asymptomatický.

Příznaky osteopetrózy

Infaltivní forma osteopetrózy se objeví ihned po narození dítěte. Nemoc postihuje děti obou pohlaví stejně často. Pediatři mohou u dítěte pozorovat následující příznaky: širokoúhlé oči, lícní kosti příliš široké a jiné deformity lebky, tlusté rty a nozdry směřující ven. Často je zde "protlačený" základ nosu.
U dětí s diagnózou osteopetrosis se rychle vyvine hydrocefalus a anémie. Starší děti se rychle unaví, nohy se oslabují a nedrží tělo. Bledá pleť, růst nepřirozeně malý, existuje duševní vývoj. Téměř všechny zuby jsou postiženy zubním kazem. V důsledku zmáčknutí zrakového nervu je zhoršeno vidění (až do slepoty).

Vnitřní orgány „smrtelného mramoru“ také nevyužívají, onemocnění zvyšuje játra, slezinu a lymfatické uzliny. Sluchové a zrakové nervy jsou ovlivněny do té míry, že se rozvine hluchota a slepota. Smrt s osteopetrózou se vyskytuje u sepse nebo anémie.

Pozdní forma osteopetrózy je obvykle charakterizována benigním průběhem. U adolescentů nebo dospělých je onemocnění zpravidla náhodně detekováno na rentgenovém snímku s častými zlomeninami. Tito pacienti jsou registrováni u ortopeda a pozorováni po celý život.
Patologické fraktury však u všech pacientů nejsou, ne všichni dospělí trpí anémií s diagnózou osteopetrózy. Včasná diagnóza je nezbytná, protože zničení kostí nastane bez viditelných symptomů, člověk nemusí mít podezření, že je nemocný.

Diagnóza osteopetrózy

Následující metody se používají k diagnostice osteopetrózy a predikci výsledků léčby:

- krevní test na anémii;

- rentgen pro detekci změn v kostní tkáni (v obrazech husté kosti jsou reprezentovány tmavými skvrnami);

- MRI a CT pro stanovení stupně poškození kosti;

- biopsie kostní tkáně;

- genetická analýza pro předvídání úspěchu léčby.

Existuje léčba osteopetrózy?

Pro osteopetrózu časného vývoje je jedinou léčbou transplantace kostní dřeně. Během posledních několika desetiletí zachránila transplantace kostní dřeně životy více než stovky dříve odsouzených dětí.

Pro transplantaci kostní dřeně se používá materiál od blízkého příbuzného nebo dárce, vhodný pro všechny standardní parametry, jinak se transplantovaná kostní dřeň nemusí usazovat a nebude žádná naděje na hojení. Transplantace kostní dřeně bohužel zabraňuje pouze dalšímu rozvoji onemocnění, ale neodstraňuje již způsobené škody na těle, takže by mělo být provedeno co nejdříve. Nejpříznivější prognóza pro léčbu osteopetrózy v Izraeli s transplantací kostní dřeně ve věku šesti měsíců.

Jako pomocná léčba osteopetrózy se používají léky a vitamíny.

Calcitriol (aktivní forma vitamínu D) - stimuluje osteoklasty a zabraňuje zhutnění kostí.

Interferon gama - má několik funkcí současně: stimuluje práci bílých krvinek, čímž zvyšuje imunitu dítěte; snižuje množství houbovitých kostí; zlepšuje krevní obraz (hemoglobin a krevní destičky). Nejlepšího účinku je dosaženo v kombinaci s kalcetoninem.

Erytropoetin se používá k léčbě anémie.

Kortikosteroidy jsou steroidní hormony, které zabraňují konsolidaci kostí a rozvoji anémie.

Calcetonin je peptidový hormon, který ve velkých dávkách zlepšuje stav dítěte, ale účinek přetrvává pouze v době užívání léku.

Důležité pro posílení neuromuskulární tkáně a udržení stavu dítěte jsou: fyzioterapie a rehabilitace, vyvážená strava, pozorování ortopedem, pravidelná rehabilitace ústní dutiny.

Prevence onemocnění mramoru

Pokud byl některý z příbuzných diagnostikován, pak nelze vyloučit pravděpodobnost osteopetrózy u dítěte.

Moderní ruská medicína má technologie, které po 8 týdnech těhotenství odhalí onemocnění plodu. To umožňuje rodičům rozhodnout o potratu. Nejprogresivnějšími metodami prevence osteopetrózy u nenarozeného dítěte jsou genetické testy, které umožňují předvídat onemocnění u dítěte před těhotenstvím.

Osteopetróza - co je to nemoc

Vzácné dědičné onemocnění charakterizované poruchou procesů obnovy kostí se nazývá osteopetróza. Onemocnění je zhoršeno rozvojem závažných komplikací (anémie z nedostatku železa, osteomyelitida), která může být smrtelná. Pacienti trpící touto patologií by měli neustále sledovat své zdraví, včas provádět terapeutická a profylaktická opatření, sledovat krevní obraz a konzultovat ortopedického specialistu.

Příčiny osteoporózy

Onemocnění mramoru nebo osteopetróza je vzácnou patologií pohybového aparátu, jehož hlavním znakem je nadměrná tvorba kostí. Jiná jména pro nemoc jsou hyperostotic dysplasia, vrozená osteosclerosis, Albes-Schoenberg nemoc, “smrtící mramor”. Tento stav je důsledkem zhoršené tvorby krve v kostní dřeni.

Ve zdravém těle se buňky, které tvoří kostní tkáň (osteoblasty) a ničí ji (osteoklasty), účastní procesu tvorby kostí společně. Jsou vyráběny v požadovaném množství. Mramorová choroba se vyskytuje v důsledku zvýšení nebo snížení počtu osteoklastů a dysfunkcí jejich funkcí, což má za následek zahuštění, zvýšenou křehkost kostí, rovnováhu mezi destrukcí staré kostní tkáně a tvorbou nové.

Mechanismy nástupu patologie nejsou zcela objasněny. Vědci ukázali, že pokles resorpce (proces destrukce) kostní tkáně je způsoben nedostatkem enzymu karboanhydrázy v osteoklastech. Poruchy genů vedou k tomu, že jsou identifikovány tři geny, které jsou zodpovědné za tvorbu hematopoetických a kostních tkání:

• gen receptoru vitamínu D, VDR;
• gen pro kalcitoninový receptor, CALCR;
• Gen typu 1 kolagen, COL1A1.

Způsoby osifikace jsou narušeny, protože intenzita tvorby kosti osteoblasty neklesá, tkáně jsou zhutněny. Příčiny genových mutací nebyly popsány, ale byla odhalena genetická predispozice k osteopetróze. Onemocnění se přenáší autosomálně recesivním typem, v průměru 1 dítě na 300 tisíc novorozenců.

Lékaři rozdělují osteopetrózu do dvou hlavních forem, v závislosti na době výskytu klinických příznaků patologie. Autosomálně recesivní mramorová choroba se projevuje ve většině případů v dětství. Vyznačuje se maligním průběhem se závažnými příznaky, rozvojem komplikací, špatnou prognózou. Autosomálně dominantní forma osteopetrózy je registrována v dospělosti, je jednodušší (často asymptomatická), diagnostikována jako výsledek rentgenového vyšetření.

Příznaky osteopetrózy

Většina poruch charakterizovaných osteopetrosou je spojena se změnami ve struktuře kostní tkáně, kterou lze detekovat pouze pomocí laboratorní radiologie (rentgenové záření). Zvláštní klinický obraz onemocnění je pozorován u dětí s pozdní, autozomálně dominantní formou, mramorovou chorobou je asymptomatická. Hlavní příznaky rozvoje osteopetrózy u dětí jsou: t

• zpoždění v celkovém fyzickém vývoji: nízký růst, pozdní nástup nezávislé chůze, pozdní kousání zubů, zpomalení růstu, vysoký stupeň šíření zubního kazu;
• vizuální znaky hydrocefalus (hromadění tekutiny v mozkomíšním moku): deformace lebky, změny tvaru a velikosti, široké lícní kosti, hluboké a široce nasazené oči, silné rty;
• zvýšení velikosti vnitřních orgánů (játra, slezina), lymfatických uzlin;
• díky zúžení lumenu kostních kanálků, kterými procházejí nervové svazky, je možné upnout zrakové nebo sluchové nervy, což vede k zhoršenému vidění a slyšení až k hluchotě nebo slepotě;
• ochrnutí obličeje;
• anémie (nedostatek železa) různé závažnosti;
• bledá kůže;
• patologické zlomeniny v adolescenci nebo mládí (postižení jsou zejména kyčelní kosti);
• zvýšená únava při cvičení (běh, chůze, cvičení);
• porucha produkce červených krvinek (erytropoéza) a leukocytů (leukopoiesis);
• erythropenie (snížení počtu červených krvinek);
• anicitóza (zvýšení počtu červených krvinek různých velikostí);
• poikilocytóza (změna tvaru červených krvinek).

Komplikace mramorové nemoci

Hlavní riziko osteopetrózy se vyvíjí na pozadí jejích hlavních symptomových komplikací. Příčiny většiny úmrtí v nemoci mramoru jsou:

• progresivní anémie a její komplikace;
• osteomyelitida, vyvíjející se na pozadí patologických zlomenin a adherujících bakteriálních nebo virových infekcí.

Diagnostika

Patologické zlomeniny a těžká anémie jsou hlavními klinickými příznaky onemocnění mramoru. Osteopetróza je diagnostikována pomocí následujících laboratorních diagnostických metod:

• X-ray (na fotografiích, husté kosti jsou reprezentovány tmavými skvrnami, kanály kostní dřeně nejsou viditelné);
• MRI (magnetická rezonance) a CT (počítačová tomografie) jsou předepsány za účelem objasnění rozsahu poškození kosti;
• kompletní krevní obraz (ke zjištění stupně anémie);
• biochemický krevní test (pro objasnění obsahu iontů vápníku a fosforu; snížená úroveň těchto prvků indikuje selhání procesů kostní resorpce);
• biopsie kostní tkáně (podle indikací pro objasnění povahy onemocnění);
• genetická analýza prováděná mezi členy rodiny (nutná k objasnění diagnózy v obtížných případech)

Rozlišení osteopetrózy z hypervitaminózy D, Pagetovy nemoci, melodiostózy, lymfogranulomatózy a dalších patologických stavů doprovázených osteosklerózou (zvýšení hustoty kostí) pomáhá rentgenovým paprskům. Vzhledem ke specifické radiologické symptomatologii bylo onemocnění poprvé popsáno a systematizováno. U onemocnění mramoru jsou postiženy kosti lebky a kostry:

V závislosti na zóně osifikace, obrázky ukazují výrazné zhutnění kostní tkáně, s mírným průběhem osteopetrózy - pruhy zhutněné struktury střídající se s pásy houbovité látky. S různou lokalizací patologického procesu mají pásky jiné umístění:

• kolenní kloub - příčný;
• humerus - trojúhelníkový:
• křídla ileum, větve stydké a gluteus kosti jsou klenuté;
• v těle obratle - dva charakteristické pruhy.

Charakteristickým rysem mramorové nemoci je zachování tvaru kostí se změnou jejich struktury. Známky sklerózy jsou zaznamenány v klenbě a na základně lebky, tloušťka kosti může vzrůst v důsledku hyperostózy. Metafýzu dlouhých kostí lze zvětšit. Na radiografech s osteopetrosis, tam je nedostatek lumen kostního kanálu (kde kostní dřeň je normálně lokalizovaná).

Osteopetrosová léčba

Pro objasnění diagnózy a poradenství při léčbě osteopetrózy je nutné konzultovat ortopeda a genetiku. Povinným stupněm diagnózy je vyšetření stavu kosterního systému radiologem. Po stanovení závažnosti poškození kostí a celkového stavu těla je vyvinut léčebný režim. Terapie je zaměřena na korekci struktury kostní a svalové tkáně a na léčbu průvodních patologií krevotvorných systémů.

Hlavním úkolem při obnově funkcí pohybového aparátu je vybudování nervosvalového vlákna, které při osteopetróze slouží jako ochrana kostní tkáně před mechanickým poškozením. Tento úkol je řešen pomocí speciální masáže, komplexů terapeutické gymnastiky, plavání. Důležitou roli při komplexní dlouhodobé léčbě má dieta - v potravě by měly převažovat následující potraviny:

• Ovocné nebo zeleninové saláty;
• přírodní šťávy;
• mléčné výrobky, tvaroh.

Mramorová choroba

Onemocnění mramoru je vzácné dědičné onemocnění, při kterém dochází ke ztluštění kostí kostry a uzavření kanálků kostní dřeně hustou kostní tkání. Obvykle se poprvé projevuje v dětství. V doprovodu únavy při chůzi a bolesti v končetinách. Možné patologické zlomeniny. Kvůli uzavření kanálků kostní dřeně se vyvíjí anémie, v kombinaci se zvětšenou játry a slezinou. Může se jednat o skeletální deformity, opožděné zuby, zrakové postižení v důsledku stlačení optického nervu. Diagnóza je stanovena na základě objektivních údajů, výsledků radiografie a dalších studií. Symptomatická léčba, ve většině případů konzervativní.

Mramorová choroba

Onemocnění mramoru (Alberts-Schoenbergova choroba, osteopetróza, hyperostotická dysplazie, vrozená osteoskleróza, vrozená familiární difúzní osteoskleróza) je vzácné dědičné onemocnění doprovázené zhutněním kosterních kostí a poklesem prostoru kostní dřeně. Nemoc byla poprvé popsána v roce 1904 německým lékařem Alberts-Schönbergem. Přenos autosomálně recesivním typem. V průměru je zjištěn u 1 dítěte za 200-300 tisíc novorozenců, v některých etnogenetických skupinách se však počet pacientů může zvýšit. V Chuvashia se příznaky nemoci vyskytují u 1 dítěte z 3,5 tisíce, u Mari-El - u 1 dítěte ze 14 tisíc, což je způsobeno zvláštnostmi etnogeneze domorodých obyvatel těchto republik. Léčení nemoci mramoru provádí ortopedové.

Příčiny a patogeneze

Dosud nebyla objasněna etiologie onemocnění mramoru. Důvodem změny ve struktuře kostí jsou hluboká porušení metabolismu fosforu a vápníku a nerovnováha mezi zničením staré kostní tkáně a tvorbou nové. Výsledkem je, že kortikální vrstva kosti zesílí, prostor kostní dřeně se zužuje, dokud zcela nezmizí. Vyvíjí se progresivní osteoskleróza, kosti jsou velmi husté a zároveň křehké. V důsledku uzavření kanálků kostní dřeně dochází k hypoplastické anémii, doprovázené kompenzačním zvětšením lymfatických uzlin, jater a sleziny.

Při post-mortem vyšetření jsou kosti pacienta s mramorovou nemocí těžké, špatně řezané, ale snadno rozdělitelné. Na řezu je nalezen povrch s hladkou strukturou, který se podobá leštěnému mramoru. Osteosclerotic změny se vyvíjejí hlavně kvůli endosteum. Současně lze pozorovat růsty periosteu, díky čemuž se na povrchu kostí tvoří plochy, které nejsou houbovité kostní hmoty, jako normální, ale houbovitá kostní látka. Kanál kostní dřeně tubulárních kostí je zúžen nebo zcela nahrazen hustou kostní tkání. Patologické procesy jsou výraznější v růstových zónách. Zvláště jasné změny jsou odhaleny v horní třetině tibiálních a humerálních kostí, stejně jako v dolní třetině femorálních a radiálních kostí - tyto sekce „nabobtnají“ a získávají tvar baňky.

Houbovitá tkáň plochých kostí (obratlů, klíční kosti, lebky) je nahrazena hustou kostní hmotou. Díky proliferaci kostní tkáně může lebka růst a deformovat se. Zúžení výstupních otvorů lebečního nervu způsobuje progresivní zhoršení zraku a zvýšení ztráty sluchu. V důsledku nerovnoměrného nastavení kortikální vrstvy a tvorby drsnosti na vnitřním povrchu lebky se může objevit epidurální a méně často subdurální krvácení.

Během histologické studie bylo zjištěno zvýšení hmotnosti a porušení architektonických vlastností kostní hmoty. Kostní buňky jsou náhodně nahromaděny a tvoří charakteristické zaoblené vrstvené struktury, které jsou nerovnoměrně umístěny v oblastech enchondrálního růstu. Vzhledem k nahromadění takových struktur je architektonika kosti zlomena, kost pacienta s mramorovou chorobou se stává méně silnou, neschopnou nést obvyklé zatížení.

Příznaky

Onemocnění může být zjištěno u žen a mužů jakéhokoliv věku - od kojence až po senilní. Častěji se však příznaky mramorové choroby objevují v dětství. V některých případech je proces asymptomatický a zhutnění kostí se stává náhodným nálezem při provádění rentgenového vyšetření na jiné onemocnění nebo zranění.

Závažnost klinických příznaků mramorové nemoci, zpravidla závisí na době výskytu prvních příznaků. Časný nástup znamená hrubší změny na straně různých orgánů a systémů. S rozvojem mramorové nemoci v prvních letech života u dětí bylo zjištěno, že hydrocefalus je výsledkem zhutnění a růstu kostí základny lebky. Pacienti jsou zakrnělí, začínají chodit pozdě, často trpí sluchovým a zrakovým postižením. Charakteristické jsou také pozdní chrup a zvýšená tendence vyvíjet zubní kaz.

S pozdějším vývojem onemocnění mramoru je důvodem pro kontaktování ortopedů únava při chůzi a bolesti v končetinách. Někdy je mramorová choroba detekována během předání traumatologovi kvůli patologické fraktuře. Často trpí femorální kosti, zlomeniny jsou obvykle příčné, vyskytují se s malým traumatickým dopadem, rostou společně v obvyklém čase (s výjimkou zlomenin krčku femuru, při kterém nedochází k fúzi). V některých případech dochází k rozvoji osteomyelitidy v oblasti zlomeniny. V případě odontogenní infekce se může objevit osteomyelitida mandibuly. Při pohledu z fyzického vývoje pacienta, zpravidla normální. V některých případech jsou zjištěny deformity končetin: varusové zakřivení horních částí stehenních kostí, deformace nohou podobná galliferům apod.

Diagnostika

Pro objasnění diagnózy je předepsáno rentgenové vyšetření plochých a tubulárních kostí: rentgenový snímek lebky, rentgen rentgenu páteře, rentgenový snímek stehen atd. Na všech snímcích je odhaleno ostré zhutnění kostní tkáně. Epifýzové řezy tubulárních kostí jsou zaoblené a zahuštěné, klubovité zahuštění jsou definována v oblasti metafýzy. Všechny kosti jsou neprůhledné k rentgenu, kortikální vrstva a medulární kanál nejsou viditelné. Někdy v metafizarny oblastech jsou nalezeny oblasti příčného osvícení.

Snížení nebo uzavření kanálků kostní dřeně způsobuje nedostatečnost krve. U pacientů s onemocněním mramoru se rozvine hypochromní anémie s různou závažností. Kůže je bledá, mohou se objevit závratě, slabost, únava. Při vyšetření je detekován kompenzační nárůst lymfatických uzlin, hepatomegalie a splenomegalie. V krvi je lymfocytóza určena výskytem nezralých forem - normoblastů.

Pokud máte podezření na porušení různých orgánů pacientů s mramorovou chorobou, je zaslána do příslušných studií. V případě změn v hematopoetickém systému je předepsána hematologická konzultace, kompletní krevní obraz a abdominální ultrazvuk břišních orgánů, v případě zrakového postižení, oftalmologická konzultace, orbitální rentgenové vyšetření ve dvou projekcích, optické a elektrofyziologické studie potenciálu.

Léčba

Patogenetická terapie neexistuje. Symptomatická léčba zaměřená na posílení nervového a pohybového aparátu. Pacientům se doporučuje jíst potraviny bohaté na vitamíny (přírodní šťávy, tvaroh, čerstvé ovoce a zeleninu), dávat pokyny k masáži, cvičení a lázeňské léčbě. V případě anémie se předepisují přípravky železa, které podporují vitaminovou terapii, v závažných případech dochází k transfuzi červených krvinek.

V případě patologických zlomenin jsou prováděna standardní terapeutická opatření: repozice, uložení sádry nebo kosterní trakce atd. U zlomenin krčku femuru se provádí artroplastika kyčelního kloubu. V případě těžké deformace kostí nohou se provádí korekční osteotomie. Léčba osteomyelitidy se provádí podle standardního schématu, které zahrnuje antibiotickou terapii, imobilizaci, detoxikační opatření, stimulaci imunity, disekci a drenáž vředů.

Při včasné prevenci a adekvátní léčbě komplikací je prognóza onemocnění mramoru obvykle příznivá, s výjimkou maligních forem s časným nástupem a poškozením myelogenní tkáně. K fatálnímu výsledku dochází v důsledku zvýšení anémie nebo septikopyémie u osteomyelitidy, která je výsledkem patologické zlomeniny nebo odontogenní infekce.

Osteopetróza je smrtelný mramor, který rozbije životy

Vzácná kongenitální anomálie kostní tkáně, charakterizovaná výrazným zhutněním kostí, byla poprvé popsána v roce 1904 německým chirurgem Albersem-Schönbergem.

Kosti v této nemoci jsou husté, těžké. Řez postižené kosti je rovnoměrný hladký povrch, který vypadá jako mramor.

Proto je druhý název patologie - onemocnění mramoru.

Příčiny patologie?

Mramorová choroba nebo osteopetróza (jiné názvy hyperostotická dysplazie, Albers-Schönbergova choroba, vrozená osteoskleróza) je vzácná vrozená patologie pohybového aparátu, charakterizovaná nadměrnou tvorbou kostní tkáně.

Při vrozené osteoskleróze je pozorována těsnost a současná křehkost kostí, funkční nedostatečnost tvorby krve v kostní dřeni.

U zdravého člověka jsou procesy tvorby kostní tkáně osteoblasty (buňky, které produkují kostní tkáň) a její resorpce osteoklasty (buňky, které ničí kostní tkáň) v rovnováze.

Mramorová choroba je doprovázena dysfunkcí osteoklastů. Současně může být počet buněk osteoklastů normální, zvýšený nebo snížený.

Přesný mechanismus vývoje patologie není dosud zcela objasněn. Dokazovalo se pouze to, že vývoj onemocnění zahrnoval 3 geny zodpovědné za tvorbu kosti a hematopoetické tkáně.

Výsledkem genových poruch při osteopetróze je snížení kostní resorpce v důsledku nedostatku enzymu karboanhydrázy v osteoklastech.

Současně se nesnižuje intenzita tvorby kosti osteoblasty, což vede ke zhutnění kostní tkáně, jejímu přebytku.

Z jakéhokoli důvodu nejsou známa narušení genů. Je však přesně stanoveno, že existuje dědičná predispozice k patologii: ve většině případů se hyperostotická dysplazie vyskytuje u příbuzných.

Charakteristické projevy nemoci

Postupná náhrada kostní dřeň (látka obsažená v kostech a účast na tvorbě krve) vede k rozvoji trombocytopenie, anémii, krevotvorným procesům mimo kostní dřeň - v játrech, lymfatických uzlinách, slezině, což vede k jejich zvýšení.

Hlavními příznaky onemocnění mramoru jsou zvýšená hustota a současná křehkost kostí, tendence ke zlomeninám (zvláště často jsou zaznamenány zlomeniny stehenní kosti).

Nejčastějšími příznaky onemocnění jsou:

• zvětšená játra, slezina, lymfatické uzliny;
• hypochromní anémie;
• hydrocefalus;
• porušení zrakové funkce, až do slepoty (způsobené kompresí zrakového nervu).

Příznaky onemocnění podle stupně vývoje

Podle doby vývoje patologie se osteopetróza klasifikuje do dvou forem:

1. Časná forma mramorové nemoci se vyvíjí u dětí, je charakterizována maligním průběhem a často končí smrtí.
2. Pozdní forma je zaznamenána v dospělosti, je jednodušší, obvykle asymptomatická, diagnostikována výsledky radiologických studií.

V časné formě osteopetrózy je zaznamenána bolest v nohou, při chůzi a fyzické námaze - únava. Vzácně se vyskytují deformity kostí.

Dítě během počátečního vyšetření může mít následující poruchy:

• bledost kůže;
• krátký vzrůst (nižší než normální pro konkrétní věk);
• zpoždění ve fyzickém nebo duševním vývoji;
• zubní problémy - pomalé erupce a růst, rozsáhlé léze zubního kazu;
• deformace kostí: femorální, lícní / mozkové části lebky.

Na snímku je zdravé kostní a mramorové onemocnění.

Vzhled postižené kosti v počátečních stadiích vrozené osteosklerózy zůstává nezměněn. Jak postupuje patologický proces a zhoršuje se, objevují se deformity.

Kosti se stávají křehkými, často dochází k zlomeninám (kosti se mohou zlomit i z vlastní hmotnosti).

Periosteum však není touto chorobou zničeno, takže adheze kostí probíhá normálně.

Více informací o tom, co je osteopetróza nebo smrtelný mramor, naleznete na videu:

Diagnostická opatření

Pro určení a určení diagnózy použijte následující metody:

• kompletní krevní obraz - umožňuje zjistit přítomnost anémie, často doprovázející onemocnění mramoru;
• biochemický krevní test - provádí se stanovení obsahu fosforu a iontů vápníku v krvi (jejich snížená koncentrace znamená porušení procesů kostní resorpce);
• X-ray - u osteopetrózy jsou husté kosti rentgenových paprsků téměř neprůhledné, na snímku jsou znázorněny tmavé skvrny, v některých oblastech kostí lze vidět příčnou luminiscenci, kanál kostní dřeně není v obraze přítomen;
• magnetická rezonance a počítačová tomografie - umožňuje zkoumat kosti ve vrstvách a přesně určit stupeň poškození kosti.

Spolu s diagnostickými metodami se shromažďují pacientovi a jeho blízkým příbuzným. Může být vyžadováno lékařské vyšetření člena rodiny.

Jedinou šancí na záchranu je transplantace.

Transplantace kostní dřeně je chirurgická metoda, která poskytuje nejlepší výsledky při léčbě osteopetrózy. Jiné účinné metody léčby vrozených abnormalit dnes neexistují.

Pomocná terapie se provádí ambulantně, jejímž cílem je posílení neuromuskulární tkáně, která v tomto případě slouží k ochraně kostí.

Pacientovi je předepsána lékařská gymnastika, masáže, plavání. Velký význam má správná výživa s převahou ve stravě tvarohu, čerstvé zeleniny a ovoce, potravin s vysokým obsahem bílkovin.

Z nápojů je vhodnější používat čerstvé zeleninové a ovocné šťávy. Doporučuje se pravidelná regenerace v lázeňských a lázeňských podmínkách.

Komplex léčebných opatření umožňuje zastavit progresi onemocnění, ale neobnovuje normální procesy tvorby kostí.

Preventivní opatření

Existuje vysoké riziko osteopetrózy u kojence s příbuznými s touto patologií.

Pro stanovení onemocnění u plodu se používají metody perinatální diagnostiky, které umožňují odhalit smrtelný mramor v gestačním věku od 8 týdnů. Není to spíše míra prevence, nýbrž akce, která umožňuje manželům učinit informované rozhodnutí.

Zabránit patologickým změnám v kostní tkáni je nemožné. Částečně lze předcházet zlomeninám a deformacím kostí prostřednictvím rekreačních procedur (plavání, gymnastika) a správné výživy.

Je tu šance?

Časná forma onemocnění je charakterizována vysokým procentem dětské úmrtnosti.

Jediná metoda, která dává pozitivní výsledky terapie, je transplantace kostní dřeně.

Není však možné plně ocenit výhody, nevýhody a důsledky chirurgické léčby, protože metoda je stále ve stadiu vědeckého vývoje.

V souhrnu můžeme zdůraznit následující body:

• dědičnost ovlivňuje rozvoj osteopetrózy: hlavní rizikový faktor je genetická predispozice;
• onemocnění je doprovázeno porušením metabolismu proteinů vápníku, fosforu, což vede k patologickým poruchám procesů resorpce kostí;
• jasné, silně výrazné příznaky osteopetrózy se vyskytují u dětí s časnou formou patologie;
• ve vývoji Albers-Schoenbergovy nemoci v dospělosti jsou symptomy obvykle nepřítomné a patologický proces je detekován rentgenovým vyšetřením;
• Jedinou účinnou, ale ne zcela studovanou metodou léčby je transplantace kostní dřeně.