Onemocnění mramoru je vzácné dědičné onemocnění, při kterém dochází ke ztluštění kostí kostry a uzavření kanálků kostní dřeně hustou kostní tkání. Obvykle se poprvé projevuje v dětství. V doprovodu únavy při chůzi a bolesti v končetinách. Možné patologické zlomeniny. Kvůli uzavření kanálků kostní dřeně se vyvíjí anémie, v kombinaci se zvětšenou játry a slezinou. Může se jednat o skeletální deformity, opožděné zuby, zrakové postižení v důsledku stlačení optického nervu. Diagnóza je stanovena na základě objektivních údajů, výsledků radiografie a dalších studií. Symptomatická léčba, ve většině případů konzervativní.

Mramorová choroba

Onemocnění mramoru (Alberts-Schoenbergova choroba, osteopetróza, hyperostotická dysplazie, vrozená osteoskleróza, vrozená familiární difúzní osteoskleróza) je vzácné dědičné onemocnění doprovázené zhutněním kosterních kostí a poklesem prostoru kostní dřeně. Nemoc byla poprvé popsána v roce 1904 německým lékařem Alberts-Schönbergem. Přenos autosomálně recesivním typem. V průměru je zjištěn u 1 dítěte za 200-300 tisíc novorozenců, v některých etnogenetických skupinách se však počet pacientů může zvýšit. V Chuvashia se příznaky nemoci vyskytují u 1 dítěte z 3,5 tisíce, u Mari-El - u 1 dítěte ze 14 tisíc, což je způsobeno zvláštnostmi etnogeneze domorodých obyvatel těchto republik. Léčení nemoci mramoru provádí ortopedové.

Příčiny a patogeneze

Dosud nebyla objasněna etiologie onemocnění mramoru. Důvodem změny ve struktuře kostí jsou hluboká porušení metabolismu fosforu a vápníku a nerovnováha mezi zničením staré kostní tkáně a tvorbou nové. Výsledkem je, že kortikální vrstva kosti zesílí, prostor kostní dřeně se zužuje, dokud zcela nezmizí. Vyvíjí se progresivní osteoskleróza, kosti jsou velmi husté a zároveň křehké. V důsledku uzavření kanálků kostní dřeně dochází k hypoplastické anémii, doprovázené kompenzačním zvětšením lymfatických uzlin, jater a sleziny.

Při post-mortem vyšetření jsou kosti pacienta s mramorovou nemocí těžké, špatně řezané, ale snadno rozdělitelné. Na řezu je nalezen povrch s hladkou strukturou, který se podobá leštěnému mramoru. Osteosclerotic změny se vyvíjejí hlavně kvůli endosteum. Současně lze pozorovat růsty periosteu, díky čemuž se na povrchu kostí tvoří plochy, které nejsou houbovité kostní hmoty, jako normální, ale houbovitá kostní látka. Kanál kostní dřeně tubulárních kostí je zúžen nebo zcela nahrazen hustou kostní tkání. Patologické procesy jsou výraznější v růstových zónách. Zvláště jasné změny jsou odhaleny v horní třetině tibiálních a humerálních kostí, stejně jako v dolní třetině femorálních a radiálních kostí - tyto sekce „nabobtnají“ a získávají tvar baňky.

Houbovitá tkáň plochých kostí (obratlů, klíční kosti, lebky) je nahrazena hustou kostní hmotou. Díky proliferaci kostní tkáně může lebka růst a deformovat se. Zúžení výstupních otvorů lebečního nervu způsobuje progresivní zhoršení zraku a zvýšení ztráty sluchu. V důsledku nerovnoměrného nastavení kortikální vrstvy a tvorby drsnosti na vnitřním povrchu lebky se může objevit epidurální a méně často subdurální krvácení.

Během histologické studie bylo zjištěno zvýšení hmotnosti a porušení architektonických vlastností kostní hmoty. Kostní buňky jsou náhodně nahromaděny a tvoří charakteristické zaoblené vrstvené struktury, které jsou nerovnoměrně umístěny v oblastech enchondrálního růstu. Vzhledem k nahromadění takových struktur je architektonika kosti zlomena, kost pacienta s mramorovou chorobou se stává méně silnou, neschopnou nést obvyklé zatížení.

Příznaky

Onemocnění může být zjištěno u žen a mužů jakéhokoliv věku - od kojence až po senilní. Častěji se však příznaky mramorové choroby objevují v dětství. V některých případech je proces asymptomatický a zhutnění kostí se stává náhodným nálezem při provádění rentgenového vyšetření na jiné onemocnění nebo zranění.

Závažnost klinických příznaků mramorové nemoci, zpravidla závisí na době výskytu prvních příznaků. Časný nástup znamená hrubší změny na straně různých orgánů a systémů. S rozvojem mramorové nemoci v prvních letech života u dětí bylo zjištěno, že hydrocefalus je výsledkem zhutnění a růstu kostí základny lebky. Pacienti jsou zakrnělí, začínají chodit pozdě, často trpí sluchovým a zrakovým postižením. Charakteristické jsou také pozdní chrup a zvýšená tendence vyvíjet zubní kaz.

S pozdějším vývojem onemocnění mramoru je důvodem pro kontaktování ortopedů únava při chůzi a bolesti v končetinách. Někdy je mramorová choroba detekována během předání traumatologovi kvůli patologické fraktuře. Často trpí femorální kosti, zlomeniny jsou obvykle příčné, vyskytují se s malým traumatickým dopadem, rostou společně v obvyklém čase (s výjimkou zlomenin krčku femuru, při kterém nedochází k fúzi). V některých případech dochází k rozvoji osteomyelitidy v oblasti zlomeniny. V případě odontogenní infekce se může objevit osteomyelitida mandibuly. Při pohledu z fyzického vývoje pacienta, zpravidla normální. V některých případech jsou zjištěny deformity končetin: varusové zakřivení horních částí stehenních kostí, deformace nohou podobná galliferům apod.

Diagnostika

Pro objasnění diagnózy je předepsáno rentgenové vyšetření plochých a tubulárních kostí: rentgenový snímek lebky, rentgen rentgenu páteře, rentgenový snímek stehen atd. Na všech snímcích je odhaleno ostré zhutnění kostní tkáně. Epifýzové řezy tubulárních kostí jsou zaoblené a zahuštěné, klubovité zahuštění jsou definována v oblasti metafýzy. Všechny kosti jsou neprůhledné k rentgenu, kortikální vrstva a medulární kanál nejsou viditelné. Někdy v metafizarny oblastech jsou nalezeny oblasti příčného osvícení.

Snížení nebo uzavření kanálků kostní dřeně způsobuje nedostatečnost krve. U pacientů s onemocněním mramoru se rozvine hypochromní anémie s různou závažností. Kůže je bledá, mohou se objevit závratě, slabost, únava. Při vyšetření je detekován kompenzační nárůst lymfatických uzlin, hepatomegalie a splenomegalie. V krvi je lymfocytóza určena výskytem nezralých forem - normoblastů.

Pokud máte podezření na porušení různých orgánů pacientů s mramorovou chorobou, je zaslána do příslušných studií. V případě změn v hematopoetickém systému je předepsána hematologická konzultace, kompletní krevní obraz a abdominální ultrazvuk břišních orgánů, v případě zrakového postižení, oftalmologická konzultace, orbitální rentgenové vyšetření ve dvou projekcích, optické a elektrofyziologické studie potenciálu.

Léčba

Patogenetická terapie neexistuje. Symptomatická léčba zaměřená na posílení nervového a pohybového aparátu. Pacientům se doporučuje jíst potraviny bohaté na vitamíny (přírodní šťávy, tvaroh, čerstvé ovoce a zeleninu), dávat pokyny k masáži, cvičení a lázeňské léčbě. V případě anémie se předepisují přípravky železa, které podporují vitaminovou terapii, v závažných případech dochází k transfuzi červených krvinek.

V případě patologických zlomenin jsou prováděna standardní terapeutická opatření: repozice, uložení sádry nebo kosterní trakce atd. U zlomenin krčku femuru se provádí artroplastika kyčelního kloubu. V případě těžké deformace kostí nohou se provádí korekční osteotomie. Léčba osteomyelitidy se provádí podle standardního schématu, které zahrnuje antibiotickou terapii, imobilizaci, detoxikační opatření, stimulaci imunity, disekci a drenáž vředů.

Při včasné prevenci a adekvátní léčbě komplikací je prognóza onemocnění mramoru obvykle příznivá, s výjimkou maligních forem s časným nástupem a poškozením myelogenní tkáně. K fatálnímu výsledku dochází v důsledku zvýšení anémie nebo septikopyémie u osteomyelitidy, která je výsledkem patologické zlomeniny nebo odontogenní infekce.

Osteopetróza (smrtící mramor, mramorová choroba)

V lékařství existuje mnoho vzácných onemocnění. Jedním z nich je osteopetróza nebo onemocnění mramoru. Dříve o tom slyšelo jen málo lidí, ale v dnešní době je tato patologie kvůli informačním možnostem internetu často slyšena. Mramorová nemoc - co to je?

Mramorová choroba

Osteopetróza nebo onemocnění mramoru je mimořádně vzácné genetické onemocnění s těžkým průběhem a často špatnou prognózou. Často tato patologie vede k smrti, pro kterou obdržela další jméno - "mramor smrti".

Mramorová choroba postihuje jak muže, tak ženy, děti a seniory a nerozlišuje mezi nimi. To je nalezené mezi každou rasu a národnost, na nějakém kontinentu.

Poprvé byla osteopetróza v roce 1904 zmíněna chirurgem a radiologem Heinrichem Albers-Schonbergem, lékařem. Popsal ji jako dysplastickou vrozenou chorobu, ve které je ve většině kosterních kostí pozorována difúzní osteoskleróza.

Podle lékařů je hlavním patologickým procesem v Albers-Schonbergově syndromu převaha a zvýšená funkce osteoblastů na pozadí snížené aktivity osteoklastů. V tomto případě převažují procesy syntézy v kostech nad rozpadem, kostní tkáň je zhutněna a stává se podobnou mramoru.

To se však odráží v jeho vnitřní struktuře, která vede k nadměrné křehkosti a častým zlomeninám.

Při osteopetróze dochází k růstu kostí hlavně zevnitř - endokoválně, vyplňující vnitřní dutinu. Důsledkem je postupné zúžení prostoru kostní dřeně. V průběhu času je kostní dřeň téměř úplně nahrazena nově vytvořenou tkání.

Také růst kostí vede k výraznému zúžení kanálků zrakových nervů.

Důvody

Přesná příčina vývoje „smrtícího mramoru“ nebyla dosud objasněna. Ve většině případů se jedná o nemoc, která je zděděná, to znamená, že je podobná rodině. Nelze však vyloučit sporadické případy, které se také vyskytnou.

Existují dvě varianty dědičnosti tohoto syndromu - autozomálně dominantní a autosomálně recesivní.

V prvním případě se nemoc přenáší s pravděpodobností 50-75%, ale její projevy nejsou tak závažné a prognóza je příznivější. Jeden z rodičů má nutně známky onemocnění různého stupně závažnosti. Pacienti žijí dostatečně dlouho, i když jejich kvalita života trpí.

V druhém případě je pravděpodobnost dědičnosti 25%, oba rodiče jsou zpravidla nositeli "špatného" genu. Klinické projevy nemoci nemají. Autosomálně recesivní varianta je velmi obtížná. Patologie se vyvíjí rychle a bez léčby dítě zemře brzy po narození.

Existovaly také verze spojení tohoto syndromu s hyperfunkcí příštítných tělísek a metabolismem vitaminu D, ale nedostaly přesvědčivé důkazy.

Projevy

Všechny klinické projevy onemocnění mramoru jsou způsobeny hyperprodukcí kostní tkáně. Mezi nejtypičtější příznaky osteopetrózy patří:

• Změny v krvi.
• Poruchy imunity.
• Hepatosplenomegálie.
• Kostní patologie.
• Problémy sluchu a zraku.
• Narušení vývoje.

Osteopetróza je velmi závažná choroba, a to i v případě benigní varianty. Téměř vždy vede k invaliditě pacienta.

Změny v krvi

Protože kostní dřeň v osteopetróze je vytěsněna patologicky zarostlou tkání, vede to k narušení tvorby krve. Koneckonců, toto tělo je zodpovědné za tvorbu červených krvinek, leukocytů a krevních destiček v těle.

Hlavním hematologickým syndromem u onemocnění mramoru je pancytopenie. V krevním testu s laboratorním testem lze zjistit následující změny:

• Anémie (snížení počtu červených krvinek a hemoglobinu).
• Leukopenie (redukce leukocytů).
• Trombocytopenie.

Klinicky může být podezření na anémii na bledé kůži a světle růžové sliznici. Pacienti si navíc stěžují na neustálou únavu, dušnost, závratě, tendenci mdloby, změnu chuti a časté nachlazení.

Objektivní studie může odhalit zvýšenou srdeční frekvenci a systolický šelest v srdci - symptomy charakteristické pro anémii.

Snížení počtu krevních destiček - trombocytopenie - s mramorovou chorobou se projeví tendencí ke krvácení, prodlouženým neskládáním krve, vznikem modřin na těle.

Poruchy imunity

Práce imunitního systému přímo souvisí s fungováním kostní dřeně. Koneckonců vznikají leukocyty - krevní buňky, které aktivně bojují s bakteriálními (neutrofilními) a virovými (lymfocytovými) infekcemi.

Albers - Schonbergův syndrom je charakterizován častými bakteriálními chorobami. Navíc je jejich rysem protrahovaný průběh s častými recidivami. Tento stav se nazývá sekundární imunodeficience.

U osteopetrózy jsou častými asociovanými chorobami bronchitida, pneumonie, sinusitida. V těžkých případech, s výrazným potlačením imunity, se může sepse dokonce rozvinout. Často se jedná o tyto patologie, které se pro tyto pacienty stávají první diagnózou. A teprve po důkladném zkoumání je skutečný důvod prokázán.

Hepatosplenomegálie

Častým příznakem osteopetrózy je rozšíření jater a sleziny. To je také spojeno s náhradou kostní dřeně. Protože to prakticky nefunguje, slezina a játra začínají hrát svou roli. V průběhu času významně zvyšují velikost v důsledku funkční hypertrofie a mohou zabírat většinu břišní dutiny.

Břicho u těchto pacientů může být také zvětšeno a palpace jater a sleziny může být snadno cítit. To může způsobit chybné diagnózy - leukémii, hepatitidu, autoimunitní onemocnění.

Kostní patologie

Ačkoli osteopetróza zvyšuje kostní hmotu, tkáň ztrácí svou strukturu. Začíná se podobat mramoru, který, jak víme, je poměrně křehký.

Výsledkem těchto změn jsou soukromé spontánní zlomeniny tubulárních kostí - obvykle femorální. Pacienti mají navíc výraznou deformitu lebky a páteře, končetin.

Osteoartritida nebo osteomyelitida není v této patologii a zánětlivých procesech v kosterním systému neobvyklá. Vyskytují se také problémy se zuby - vícečetný zubní kaz, zhoršené zuby, odontogenní abscesy. U některých pacientů je zaznamenána fúze sinusů lebky.

Problémy sluchu a zraku

Vzhledem k tomu, že otvory optických nervů jsou stlačovány rozšiřováním kostní tkáně, dochází v průběhu času k atrofii vláken a slepotě. Atrofie může být primární nebo sekundární.

Oftalmologické vyšetření prokázalo zploštění orbit, nystagmu, zhoršené konvergence, strabismu a exophthalmos.

Mačkání sluchových nervů také způsobuje jejich atrofii, která se zpočátku projevuje poklesem sluchu. Jak nemoc postupuje, může dojít k úplné hluchotě.

Vývojová porucha

Změny v lebce, zhoršeném sluchu a vidění, častých onemocněních vedou k tomu, že dítě s Albers-Schonbergovým syndromem zaostává ve vývoji - nejen fyzicky, ale i duševně.

Takové děti zpravidla chodí pozdě. Protože nepravidelně tvarované lebky, oni vyvinou hydrocephus, který vyústí v křeče. Zhoršují stávající problémy.

V případě onemocnění mramoru není neobvyklé oddálit psycho-emocionální vývoj a vývoj řeči. Druhá se často vyskytuje na pozadí sluchového postižení. Duševní retardace není typickým příznakem osteopetrózy.

Diagnostika

Úspěch léčby závisí na včasné diagnóze této patologie. Čím dříve je osteopetróza potvrzena, tím více terapeutů má možnost terapie.

Moderní medicína nabízí komplexní průzkum, který vám umožní diagnostikovat mramorovou chorobu. Zahrnuje:

1. Vyšetření pacienta a objektivní vyšetření. Podle vnějších znaků může být tato patologie zpravidla podezřelá.
2. Klinické a biochemické krevní testy. Identifikují markery tvorby kostí - kreatin kinázy, alkalické fosfatázy.
3. Rentgenové vyšetření kostí.
4. Studium bioptických vzorků kostí a kožních lézí.
5. Zavedený genetický screening. Na základě jeho výsledků se stanoví typ Albers-Schonbergova syndromu, očekávaný průběh patologického procesu a reakce těla na léčbu.

Rentgenové vyšetření

Rozhodující je rentgenové vyšetření kosterních kostí u osteopetrózy. Charakteristické změny jsou zpravidla určeny na obrázcích:

• Extrémně ostrá hustota kostí kostry a lebky.
• Jejich strukturní a homogenní, připomínající bílý mramor, který byl název patologie.
• Primární léze kostí lebky, tvořená chrupavkou.
• Úzké kanály lebečních nervů na pozadí výrazné osteosclerózy.
• Obliterace vedlejších nosních dutin.
• Osvícení v centrální části obratlů.
• Patologické zlomeniny.

Léčba

Léčba osteopetrózy je dlouhý a komplikovaný proces. Dříve se symptomatická terapie prováděla hlavně s použitím preparátů železa, krevních transfuzí, vitaminové terapie a glukokortikosteroidů. Toto ošetření však mělo pouze dočasný účinek. Vzdálené výsledky byly postižení nebo smrt.

Díky úspěchu moderní medicíny je možná terapie autosomálně recidivující formy osteopetrózy, při které bylo přežití dříve minimální. V současné době lze pozitivních výsledků léčby dosáhnout u 90–95% pacientů. Léčba se provádí pomocí transplantace kostní dřeně.

Jedná se o komplexní postup, který není prováděn ve všech klinikách a ani v zemích. Při transplantaci kostní dřeně existuje riziko odmítnutí a zhoršení stavu pacienta. K tomu obvykle dochází, když jsou parametry dárce a příjemce neúplné. Ve většině případů dochází k významnému zlepšení a remisi.

Nejlepších výsledků lze dosáhnout, když je transplantace kostní dřeně prováděna v prvních třech měsících života dítěte. To je důvod, proč je včasná diagnostika onemocnění tak důležitá.

Jako další léčba se používají také léky:

Osteopetróza je vážné onemocnění, ale s včasnou léčbou se významně zvýší šance na úspěch.

Osteopetróza - co je to nemoc

Vzácné dědičné onemocnění charakterizované poruchou procesů obnovy kostí se nazývá osteopetróza. Onemocnění je zhoršeno rozvojem závažných komplikací (anémie z nedostatku železa, osteomyelitida), která může být smrtelná. Pacienti trpící touto patologií by měli neustále sledovat své zdraví, včas provádět terapeutická a profylaktická opatření, sledovat krevní obraz a konzultovat ortopedického specialistu.

Příčiny osteoporózy

Onemocnění mramoru nebo osteopetróza je vzácnou patologií pohybového aparátu, jehož hlavním znakem je nadměrná tvorba kostí. Jiná jména pro nemoc jsou hyperostotic dysplasia, vrozená osteosclerosis, Albes-Schoenberg nemoc, “smrtící mramor”. Tento stav je důsledkem zhoršené tvorby krve v kostní dřeni.

Ve zdravém těle se buňky, které tvoří kostní tkáň (osteoblasty) a ničí ji (osteoklasty), účastní procesu tvorby kostí společně. Jsou vyráběny v požadovaném množství. Mramorová choroba se vyskytuje v důsledku zvýšení nebo snížení počtu osteoklastů a dysfunkcí jejich funkcí, což má za následek zahuštění, zvýšenou křehkost kostí, rovnováhu mezi destrukcí staré kostní tkáně a tvorbou nové.

Mechanismy nástupu patologie nejsou zcela objasněny. Vědci ukázali, že pokles resorpce (proces destrukce) kostní tkáně je způsoben nedostatkem enzymu karboanhydrázy v osteoklastech. Poruchy genů vedou k tomu, že jsou identifikovány tři geny, které jsou zodpovědné za tvorbu hematopoetických a kostních tkání:

• gen receptoru vitamínu D, VDR;
• gen pro kalcitoninový receptor, CALCR;
• Gen typu 1 kolagen, COL1A1.

Způsoby osifikace jsou narušeny, protože intenzita tvorby kosti osteoblasty neklesá, tkáně jsou zhutněny. Příčiny genových mutací nebyly popsány, ale byla odhalena genetická predispozice k osteopetróze. Onemocnění se přenáší autosomálně recesivním typem, v průměru 1 dítě na 300 tisíc novorozenců.

Lékaři rozdělují osteopetrózu do dvou hlavních forem, v závislosti na době výskytu klinických příznaků patologie. Autosomálně recesivní mramorová choroba se projevuje ve většině případů v dětství. Vyznačuje se maligním průběhem se závažnými příznaky, rozvojem komplikací, špatnou prognózou. Autosomálně dominantní forma osteopetrózy je registrována v dospělosti, je jednodušší (často asymptomatická), diagnostikována jako výsledek rentgenového vyšetření.

Příznaky osteopetrózy

Většina poruch charakterizovaných osteopetrosou je spojena se změnami ve struktuře kostní tkáně, kterou lze detekovat pouze pomocí laboratorní radiologie (rentgenové záření). Zvláštní klinický obraz onemocnění je pozorován u dětí s pozdní, autozomálně dominantní formou, mramorovou chorobou je asymptomatická. Hlavní příznaky rozvoje osteopetrózy u dětí jsou: t

• zpoždění v celkovém fyzickém vývoji: nízký růst, pozdní nástup nezávislé chůze, pozdní kousání zubů, zpomalení růstu, vysoký stupeň šíření zubního kazu;
• vizuální znaky hydrocefalus (hromadění tekutiny v mozkomíšním moku): deformace lebky, změny tvaru a velikosti, široké lícní kosti, hluboké a široce nasazené oči, silné rty;
• zvýšení velikosti vnitřních orgánů (játra, slezina), lymfatických uzlin;
• díky zúžení lumenu kostních kanálků, kterými procházejí nervové svazky, je možné upnout zrakové nebo sluchové nervy, což vede k zhoršenému vidění a slyšení až k hluchotě nebo slepotě;
• ochrnutí obličeje;
• anémie (nedostatek železa) různé závažnosti;
• bledá kůže;
• patologické zlomeniny v adolescenci nebo mládí (postižení jsou zejména kyčelní kosti);
• zvýšená únava při cvičení (běh, chůze, cvičení);
• porucha produkce červených krvinek (erytropoéza) a leukocytů (leukopoiesis);
• erythropenie (snížení počtu červených krvinek);
• anicitóza (zvýšení počtu červených krvinek různých velikostí);
• poikilocytóza (změna tvaru červených krvinek).

Komplikace mramorové nemoci

Hlavní riziko osteopetrózy se vyvíjí na pozadí jejích hlavních symptomových komplikací. Příčiny většiny úmrtí v nemoci mramoru jsou:

• progresivní anémie a její komplikace;
• osteomyelitida, vyvíjející se na pozadí patologických zlomenin a adherujících bakteriálních nebo virových infekcí.

Diagnostika

Patologické zlomeniny a těžká anémie jsou hlavními klinickými příznaky onemocnění mramoru. Osteopetróza je diagnostikována pomocí následujících laboratorních diagnostických metod:

• X-ray (na fotografiích, husté kosti jsou reprezentovány tmavými skvrnami, kanály kostní dřeně nejsou viditelné);
• MRI (magnetická rezonance) a CT (počítačová tomografie) jsou předepsány za účelem objasnění rozsahu poškození kosti;
• kompletní krevní obraz (ke zjištění stupně anémie);
• biochemický krevní test (pro objasnění obsahu iontů vápníku a fosforu; snížená úroveň těchto prvků indikuje selhání procesů kostní resorpce);
• biopsie kostní tkáně (podle indikací pro objasnění povahy onemocnění);
• genetická analýza prováděná mezi členy rodiny (nutná k objasnění diagnózy v obtížných případech)

Rozlišení osteopetrózy z hypervitaminózy D, Pagetovy nemoci, melodiostózy, lymfogranulomatózy a dalších patologických stavů doprovázených osteosklerózou (zvýšení hustoty kostí) pomáhá rentgenovým paprskům. Vzhledem ke specifické radiologické symptomatologii bylo onemocnění poprvé popsáno a systematizováno. U onemocnění mramoru jsou postiženy kosti lebky a kostry:

V závislosti na zóně osifikace, obrázky ukazují výrazné zhutnění kostní tkáně, s mírným průběhem osteopetrózy - pruhy zhutněné struktury střídající se s pásy houbovité látky. S různou lokalizací patologického procesu mají pásky jiné umístění:

• kolenní kloub - příčný;
• humerus - trojúhelníkový:
• křídla ileum, větve stydké a gluteus kosti jsou klenuté;
• v těle obratle - dva charakteristické pruhy.

Charakteristickým rysem mramorové nemoci je zachování tvaru kostí se změnou jejich struktury. Známky sklerózy jsou zaznamenány v klenbě a na základně lebky, tloušťka kosti může vzrůst v důsledku hyperostózy. Metafýzu dlouhých kostí lze zvětšit. Na radiografech s osteopetrosis, tam je nedostatek lumen kostního kanálu (kde kostní dřeň je normálně lokalizovaná).

Osteopetrosová léčba

Pro objasnění diagnózy a poradenství při léčbě osteopetrózy je nutné konzultovat ortopeda a genetiku. Povinným stupněm diagnózy je vyšetření stavu kosterního systému radiologem. Po stanovení závažnosti poškození kostí a celkového stavu těla je vyvinut léčebný režim. Terapie je zaměřena na korekci struktury kostní a svalové tkáně a na léčbu průvodních patologií krevotvorných systémů.

Hlavním úkolem při obnově funkcí pohybového aparátu je vybudování nervosvalového vlákna, které při osteopetróze slouží jako ochrana kostní tkáně před mechanickým poškozením. Tento úkol je řešen pomocí speciální masáže, komplexů terapeutické gymnastiky, plavání. Důležitou roli při komplexní dlouhodobé léčbě má dieta - v potravě by měly převažovat následující potraviny:

• Ovocné nebo zeleninové saláty;
• přírodní šťávy;
• mléčné výrobky, tvaroh.

Příčiny patologie mramorové nemoci a její léčba

V lékařské praxi existuje mnoho individuálních patologických stavů pohybového aparátu. Mezi sebou se liší etiologií, vývojovým mechanismem a patogenezí.

Jedním z onemocnění kostí diagnostikovaných u dětí a dospělých je onemocnění mramoru. Toto onemocnění je velmi vzácné (1 osoba na 20 tisíc) a přenáší se dědičným způsobem. To se nalézá stejně u jak mužských tak ženských pacientů. Poprvé byla v roce 1904 popsána patologie.

Co je mramorová nemoc?

V masách se mramorová choroba nazývá osteoporóza. Podstatou patologie je zvýšení produkce v kostech kondenzační látky, díky čemuž se jejich deriváty a jejich deriváty stávají hyperdenzními a blokují různé intraosózní kanály. Nemoc se nazývá mramor, protože na úkor částečných osvícení v určitých částech kostí se začínají podobat mramoru. Když je postižená kost vyříznuta, nepozoruje se uvolnění (jak by mělo být normální), ale hladký a leštěný povrch.

Lékaři rozlišují dvě hlavní formy nemoci mramoru:

1. Brzy (to je autosomal recesivní a maligní forma). V prvních letech života se projevuje obtížně a často vede k smrti.
2. Pozdní (autosomálně dominantní a benigní forma). Vyskytuje se u dospívajících a starších pacientů.

U zdravého organismu se syntéza kostní tkáně osteoblastovými buňkami a její resorpce osteoklastovými buňkami vyskytují stejně. U mramorové nemoci je zhoršena funkce osteoklastů nebo změny jejich koncentrace v menším směru. Je také nedostatek karboanhydrázy ve strukturách osteoklastů, v důsledku čehož dochází k defektu v jejich protonové pumpě a zhoršené kostní resorpci. Ukazuje se, že kostí se nadále tvoří a resorpce se nevyskytuje a elastické oblasti v tkáních se uvolňují. V mramorové nemoci, části rtů kostí jsou částečně nebo úplně sklerosed. V počátečních stadiích vývoje onemocnění se sklerózují metafýzy tubulární tkáně a periferie plochých kostí.

Vědci objevili několik mutačních genů, které mohou vyvolat vývoj onemocnění mramoru. Působením těchto genů je kódování proteinů používaných k syntéze osteoklastů (jak již bylo zmíněno, jejich hlavním úkolem je zničení nadbytečné kostní tkáně). Ve většině klinických případů se recesivní forma vyvíjí v důsledku mutací genu TCIRG1, který kóduje osteoklastově specifickou formu A3 jednoho z transmembránových vakuových ATP-dependentních jednotek protonové pumpy. Tato mutace se stává nejčastější příčinou osteoporózy.

Symptomatické projevy patologie

Symptomatický obraz onemocnění přímo závisí na jeho formě. Statistiky klinických případů ukazují, že autosomálně recesivní typ onemocnění mramoru je nejtěžší. V takových situacích se příznaky projevují v prvních dnech, měsících a letech života dítěte.

Vzhledem k patologické hyperdenzitě kostní tkáně jsou pozorovány následující symptomy:

• Deformace páteře, lebky, kostí rukou a nohou;
• Osteomyelitida;
• Únava při chůzi;
• Bolest v končetinách;
• Komplikované zlomeniny vyskytující se hlavně v stehenních kostech;
• Inhibice aktivity kostní dřeně;
• Změna rysů obličeje (velká lebka, výrazné obočí);
• Zuby jsou špatně řezané a široce postižené zubním kazem (zuby mají nedostatečně vyvinuté kořeny, vyhlazené dutiny zubů a kanálků);
• Generalizované křeče;
• Zpoždění ve fyzickém a duševním vývoji;
• Porucha zraku (včetně slepoty) a sluchu (v některých případech děti zmizí);
• Porucha imunity a imunodeficience;
• Změny v krvi (často zvýšené hladiny vápníku, anémie a jiné poruchy).

Změna rysů obličeje, špatné řezání zubů, generalizované křeče, zpožděný vývoj.

Pokud má mramorová choroba autosomálně dominantní formu, projeví se s největší pravděpodobností později a nebude tak kriticky pokračovat (relativně samozřejmě). Dítě může mít deformace kostí různého stupně, problémy se zuby, zlomeniny, vývojové zpoždění, dysfunkce míchy. Specifické znaky dominantní formy jsou považovány za novotvary v pojivové tkáni, hypofýze hypofýzy.

Metody diagnostiky onemocnění

Diagnóza onemocnění se používá k určení typu onemocnění mramoru, jeho stadia a závažnosti. Lékaři používají takové instrumentální a laboratorní výzkumné metody:

1. Genetická analýza je vysoce přesná analýza, která určuje typ patologie a předpovídá její průběh;
2. Obecné a biochemické analýzy moči a krve (určeno koncentrací a přítomností kreatinkinázy-BB, alkalické fosfatázy rezistentní na tartrát a dalších imunochemických markerů, indikující patologii v kostní tkáni);
3. Rentgenové vyšetření páteře / MRI / CT (u mramorové nemoci, postižené kosti vypadají jasně bíle a nemají průhlednost, kosti ramen a kyčlí získávají klubovitý tvar, obratle se vyrovnávají, dutiny se zmenšují nebo jsou zarostlé, lebka a lebka jsou silnější);
4. Biopsie kostí a útvarů na kůži.

Aby nedošlo k záměně mramorové nemoci s osteomyelitidou, Hodgkinovým lymfomem, osteopoikilií, křivicí, melodiostózou, Kamurati-Engelmannovou chorobou, jsou použity metody diferenciální diagnostiky.

Jak se léčí mramorová nemoc?

Nemoc mramoru je léčena ambulantně, pacienti obvykle nejsou umístěni v nemocnici. Terapie se skládá z několika částí:

• Podpůrná léčba. Pacient je léčen kalcitoninem a kalcitriolem, kortikosteroidy, erytropoetinem, interferonem Gamma.
• Transplantace kostní dřeně. Obecně se jedná o jediný nebo méně účinný způsob léčby onemocnění. Toto opatření umožňuje zastavit patologický proces, ale nevylučuje již existující důsledky.
• Posilování nervů a svalů. Pro tento účel jsou určeny mírné sportovní zátěže (plavání, cvičení), masáže, fyzioterapie.
• Speciální dieta. V dietě pacienta by mělo být přítomno dostatečné množství proteinů, tuků, sacharidů, vitamínů a stopových prvků. Strava by měla také zahrnovat snížení spotřeby potravin bohatých na vápník.
• Lázeňská léčba.

Nebezpečí mramorové choroby

Nejhorší ze všech, mramorové onemocnění postihuje děti. Mohou mít takové komplikace:

1. Vývojová zpoždění;
2. Lymfadenopatie;
3. Kalcinóza různých struktur těla;
4. Tubulární acidóza jater;
5. Patologický růst jater a sleziny;
6. Hematopoéza v míše.

Tato patologie způsobuje rozvoj anémie, která může být smrtelná.

Je možné zabránit rozvoji onemocnění?

Pokud již bylo dítě pojato, hlavní prevence spočívá v prenatální diagnostice během 8-10 týdnů těhotenství. Po narození dítěte by měl být ortoped pravidelně sledován Takové opatření je nezbytné k zabránění deformace pohybového aparátu a zlomenin. Pokud onemocnění mramoru u dítěte postupuje a vede k závažným poruchám, může být předepsána nápravná osteotomie.

Osteopetróza

Léčba v Izraeli

OSTEOPETROSIS (MARBLOVÁ CHOROBA)

Osteopetróza (onemocnění mramoru, vrozená osteoskleróza, hyperostotická dysplazie, Albers-Schoenbergova choroba) je závažná genetická porucha, při které jsou postiženy kostní tkáně tubulárních kostí, pánve, kostí obličeje a páteře. Kosti se zároveň stávají nepřirozeně těžkými a hustými a „mramorová“ nemoc se nazývá, protože řez kosti je jednotný a hladký, jako mramor. V pitevní studii jsou kosti řezány s velkými obtížemi, ale je velmi snadné prasknout, odhalující hladký, „mramorový“ povrch štěpeného. Histologické vyšetření části kostní tkáně odhaluje jak porušení hustoty kostí, tak zvýšení kostní hmoty. Časté zlomeniny při osteopetróze jsou způsobeny neschopností hustých kostí udržet hmotnost celého těla. Časná forma osteopetrózy se vyznačuje vysokou mortalitou u mladých pacientů. Infantilní osteopetróza, pokud není léčena, po 2-3 letech od okamžiku debutu onemocnění končí smrtí.

Jaké jsou příčiny osteopetrózy?

Nadměrné zhutnění kostí je způsobeno genetickou abnormalitou. Předpokládá se, že na vývoji tohoto vzácného onemocnění se podílejí tři geny. Tyto geny jsou zodpovědné za tvorbu a využití kostních buněk, jakož i za některá stadia tvorby krve.

Kostní tkáň v lidském těle se skládá ze dvou typů buněk: osteoblastů (z nich se tvoří kostní buňky) a osteoklastů (odpovědných za destrukci zastaralých kostních buněk, tj. Resorpce). U mramorové nemoci je osteoklastová vazba tohoto procesu narušena, předpokládá se, že je to způsobeno nedostatkem karboanhydrázy (specifický enzym, který reguluje degradaci kostní tkáně) v osteoklastech.

Výsledkem této patologie je nadměrná akumulace kostní tkáně, její zhutnění, protože nedochází k využití starých buněk. Kosti zároveň procházejí deformacemi, svírají důležité cévy a nervy, což často vede k smrti.

Vrozená osteopetróza se vyskytuje hlavně u příbuzných. Zřídka se vyskytuje v rodinách, kde z nich nikdo netrpí. Šíření nemoci je stejné po celém světě a nepřekračuje jeden případ na 100-200 tisíc novorozenců. Výjimkou je Chuvashia, kde je jeden případ osteopetrózy pro 3500-4000 novorozenců a Mari El, kde se narodí jedno nemocné dítě za 14 tisíc zdravých.

Typy osteopetrózy

Včasná forma (autosomálně recesivní, ARO je maligní forma osteopetrózy. Obvykle je diagnostikována až do jednoho roku, je to velmi obtížné, ve většině případů je výsledek fatální. Průměrná délka života bez transplantace kostní dřeně může dosáhnout 2-3 roky.

Pozdní forma (autosomálně dominantní, ADO je benigní forma osteopetrózy. Je detekována u adolescentů nebo dospělých, nejčastěji náhodně, při rentgenovém vyšetření. Průběh této formy mramorové nemoci je benigní, ve většině případů asymptomatický.

Příznaky osteopetrózy

Infaltivní forma osteopetrózy se objeví ihned po narození dítěte. Nemoc postihuje děti obou pohlaví stejně často. Pediatři mohou u dítěte pozorovat následující příznaky: širokoúhlé oči, lícní kosti příliš široké a jiné deformity lebky, tlusté rty a nozdry směřující ven. Často je zde "protlačený" základ nosu.
U dětí s diagnózou osteopetrosis se rychle vyvine hydrocefalus a anémie. Starší děti se rychle unaví, nohy se oslabují a nedrží tělo. Bledá pleť, růst nepřirozeně malý, existuje duševní vývoj. Téměř všechny zuby jsou postiženy zubním kazem. V důsledku zmáčknutí zrakového nervu je zhoršeno vidění (až do slepoty).

Vnitřní orgány „smrtelného mramoru“ také nevyužívají, onemocnění zvyšuje játra, slezinu a lymfatické uzliny. Sluchové a zrakové nervy jsou ovlivněny do té míry, že se rozvine hluchota a slepota. Smrt s osteopetrózou se vyskytuje u sepse nebo anémie.

Pozdní forma osteopetrózy je obvykle charakterizována benigním průběhem. U adolescentů nebo dospělých je onemocnění zpravidla náhodně detekováno na rentgenovém snímku s častými zlomeninami. Tito pacienti jsou registrováni u ortopeda a pozorováni po celý život.
Patologické fraktury však u všech pacientů nejsou, ne všichni dospělí trpí anémií s diagnózou osteopetrózy. Včasná diagnóza je nezbytná, protože zničení kostí nastane bez viditelných symptomů, člověk nemusí mít podezření, že je nemocný.

Diagnóza osteopetrózy

Následující metody se používají k diagnostice osteopetrózy a predikci výsledků léčby:

- krevní test na anémii;

- rentgen pro detekci změn v kostní tkáni (v obrazech husté kosti jsou reprezentovány tmavými skvrnami);

- MRI a CT pro stanovení stupně poškození kosti;

- biopsie kostní tkáně;

- genetická analýza pro předvídání úspěchu léčby.

Existuje léčba osteopetrózy?

Pro osteopetrózu časného vývoje je jedinou léčbou transplantace kostní dřeně. Během posledních několika desetiletí zachránila transplantace kostní dřeně životy více než stovky dříve odsouzených dětí.

Pro transplantaci kostní dřeně se používá materiál od blízkého příbuzného nebo dárce, vhodný pro všechny standardní parametry, jinak se transplantovaná kostní dřeň nemusí usazovat a nebude žádná naděje na hojení. Transplantace kostní dřeně bohužel zabraňuje pouze dalšímu rozvoji onemocnění, ale neodstraňuje již způsobené škody na těle, takže by mělo být provedeno co nejdříve. Nejpříznivější prognóza pro léčbu osteopetrózy v Izraeli s transplantací kostní dřeně ve věku šesti měsíců.

Jako pomocná léčba osteopetrózy se používají léky a vitamíny.

Calcitriol (aktivní forma vitamínu D) - stimuluje osteoklasty a zabraňuje zhutnění kostí.

Interferon gama - má několik funkcí současně: stimuluje práci bílých krvinek, čímž zvyšuje imunitu dítěte; snižuje množství houbovitých kostí; zlepšuje krevní obraz (hemoglobin a krevní destičky). Nejlepšího účinku je dosaženo v kombinaci s kalcetoninem.

Erytropoetin se používá k léčbě anémie.

Kortikosteroidy jsou steroidní hormony, které zabraňují konsolidaci kostí a rozvoji anémie.

Calcetonin je peptidový hormon, který ve velkých dávkách zlepšuje stav dítěte, ale účinek přetrvává pouze v době užívání léku.

Důležité pro posílení neuromuskulární tkáně a udržení stavu dítěte jsou: fyzioterapie a rehabilitace, vyvážená strava, pozorování ortopedem, pravidelná rehabilitace ústní dutiny.

Prevence onemocnění mramoru

Pokud byl některý z příbuzných diagnostikován, pak nelze vyloučit pravděpodobnost osteopetrózy u dítěte.

Moderní ruská medicína má technologie, které po 8 týdnech těhotenství odhalí onemocnění plodu. To umožňuje rodičům rozhodnout o potratu. Nejprogresivnějšími metodami prevence osteopetrózy u nenarozeného dítěte jsou genetické testy, které umožňují předvídat onemocnění u dítěte před těhotenstvím.

Marble Disease: Symptomy a léčba

Mramorová choroba (vrozená osteoskleróza, osteopetróza) je velmi vzácné dědičné onemocnění, které postihuje kostru a kostní dřeň dítěte nebo dospívajícího. Pacienti se stávají křehkými kostmi, hematopoezní systém přestává plně fungovat.

V závislosti na načasování prvních příznaků onemocnění a povaze těchto příznaků je vrozená osteoscleróza rozdělena na časné a pozdní. Časná forma mramorové nemoci se vyvíjí u dětí prvního roku života a je velmi obtížná, proto se také nazývá maligní. Později, pozdní forma, která se vyskytuje častěji v adolescenci, je doprovázena méně výraznými patologickými změnami ze strany kostry a ze strany hemopoetického systému. Takoví pacienti mají různé zdravotní problémy, ale obecně je prognóza jejich života příznivá.

Příčiny mramorové nemoci

Mramorová choroba je dědičná patologie. Vědcům se podařilo najít tři geny zodpovědné za vývoj vrozené osteosclerózy. Právě tyto geny kódují proteiny, které jsou nezbytné pro správné fungování osteoklastů a osteoblastů - buněk, na kterých závisí stav kostní tkáně. Pokud se v jednom z těchto genů vyskytne mutace, může se v potomcích vyvinout onemocnění mramoru.

Maligní forma uvažovaného onemocnění se přenáší autosomálně recesivním typem. To znamená, že aby dítě mohlo onemocnět, měly by být mutované geny s oběma rodiči. Tato vlastnost dědictví mramorové nemoci vysvětluje skutečnost, že v některých izolovaných etnických skupinách, kde je mnoho úzce příbuzných sňatků, je počet případů tohoto onemocnění mnohem vyšší než v populaci.

Později forma mramorové nemoci má naopak autosomálně dominantní typ přenosu, proto se častěji vyskytuje (mutovaný gen může být přítomen pouze u jednoho z rodičů).

Lidé, kteří mají v rodině případy mramorové nemoci, mohou podstoupit zvláštní diagnózu, která odhalí změněné geny. To umožní předvídat, zda budou mít budoucí děti zdravotní problémy.

Mechanismy vývoje mramorové nemoci

Základem této patologie je nerovnováha mezi tvorbou a resorpcí (resorpcí) kostní tkáně. K takovému porušení dochází v důsledku snížení počtu osteoklastů (buněk odpovědných za kostní resorpci) nebo jejich selhání.

Vzhledem k této nerovnováze se kostní tkáň zhutňuje a stává se nadměrným, ale to neznamená, že se její síla zvyšuje. Naopak, s mramorovou nemocí, kosti ztrácejí pružnost a stávají se křehkými. Kromě toho je při osteoskleróze zaznamenána náhrada intraosózní dutiny tubulárních kostí a hubovité substance plochých kostí pojivovou tkání. Tam, kde by normálně měla být kostní dřeň, se objeví sklerotické buňky. To vede k narušení hematopoetického systému.

Obecně platí, že všechny tyto patologické změny způsobují, že se u pacienta vyvíjí skeletální deformity, zlomeniny, anémie, hemoragická diatéza a různé neurologické poruchy.

Příznaky onemocnění mramoru

Klinický obraz onemocnění mramoru je polymorfní. U pacientů jsou zpravidla příznaky poškození pohybového aparátu, hematopoetického a nervového systému.

Hlavním příznakem onemocnění mramoru jsou patologické zlomeniny. Patologické jsou nazývány proto, že vznikají s minimálním poraněním a na velkých silných kostech (nejčastěji na femorální). Po zlomenině se může rozvinout osteomyelitida (to je jedna z nejhroznějších komplikací onemocnění mramoru).

Kromě zlomenin, při vyšetření pacientů, může lékař detekovat různé deformace kostry (nohy ve tvaru O, disproporcionální lebka, patologické změny páteře). Vzhledem k deformaci a změnám ve struktuře kostí u pacientů s bolestí při chůzi v nohou a zádech.

Porážka hematopoetického systému u onemocnění mramoru se projevuje příznaky anémie: bledost, slabost. V reakci na nedostatečnost hematopoetické funkce kostní dřeně, jater, sleziny, zvýšení lymfatických uzlin, oslabuje imunitní obrana těla a vyvíjí se hemoragická diatéza.

Výskyt neurologických poruch při vrozené osteoskleróze je spojen s hutněním kostí lebky a poklesem velikosti anatomických děr, kterými procházejí nervy (v důsledku takových změn jsou nervy komprimovány). Pacienti proto mohou pociťovat periferní parézu a paralýzu, problémy s viděním. Když je kostní labyrint vnitřního ucha naplněn kostní tkání, může se vyvinout hluchota. Navíc v důsledku deformace lebky mohou pacienti trpět hydrocefalem.

Obecně platí, že u pacientů s mramorovým onemocněním kojenců dochází ke zpoždění ve fyzickém vývoji, k různým problémům s kousáním zubů ak masivním lézím řady zubních kazů.

V pozdních formách mramorové nemoci, klinický obraz je obvykle vyhlazený, tam jsou žádné výrazné neurologické projevy, kosterní deformity. Pouze opakované patologické zlomeniny mohou tlačit na myšlenku osteosklerózy.

Diagnostika

Pro potvrzení diagnózy lékaři pomáhají radiologickým metodám výzkumu. Na rentgenových snímcích pacientů jsou všechny kosti kostry zapečetěny (netransparentní pro rentgeny), kanál kostní dřeně chybí v tubulárních kostech, je zaznamenáno klubové zesílení humerálních a femorálních kostí.

Vyšetření krve pacientů odhalí známky anémie a zvýšení některých biochemických parametrů (aktivita kyselé fosfatázy atd.). Při analýze moči obvykle nedochází ke změnám (rozlišuje se osteoskleróza od destruktivních onemocnění kostí, ve kterých převládá kostní resorpce nad její tvorbou).

Pro podrobnější studium zdravotního stavu pacientů je nutné konzultovat neurologa, hematologa, očního lékaře, otolaryngologa a zubního lékaře. Rovněž mohou být vyžadovány různé genetické studie.

Zásady léčby

K dnešnímu dni neexistují metody, jak zcela vyléčit mramorovou chorobu. To je dáno především skutečností, že tato patologie je velmi vzácná a lékaři prostě nemají dostatečné klinické zkušenosti s léčbou. Transplantace kostní dřeně je proto považována za nejúčinnější pro nemoc mramoru. S pomocí transplantace se můžete pokusit obnovit proces resorpce kostí a tvorby krve v těle pacienta. Tato technika se používá pro maligní recesivní formy onemocnění. Kromě toho se vyvíjejí a testují různé léčebné režimy pro vrozenou osteosclerózu s interferonem a kalcitriolem (vitamin D).

V pozdním projevu mramorové nemoci lékaři uplatňují různá terapeutická opatření zaměřená na udržení kostní a nervové soustavy, jakož i na obecnou podporu zdraví pacientů. Pacienti jsou uváděni jako léčebná a cvičební terapie, plavání, masáže, speciální dieta, lázeňská léčba. V případě potřeby ortopedická korekce kostních deformit.

Je velmi důležité, aby pacienti s nemocí mramoru byli chráněni před poraněním, protože to je spojeno s rozvojem zlomenin a osteomyelitidy. Kromě toho je potřeba dynamické pozorování s ortopedem, zubařem a dalšími odborníky.

Olga Zubková, lékařský revizor, epidemiolog

5,462 zobrazení, 13 zobrazení dnes