Vrozené onemocnění kostní tkáně - osteopetróza - je poměrně vzácné. Tento stav je charakterizován zvýšenou křehkostí kostí a je téměř vždy zděděný. Existují dva stupně onemocnění - první je diagnostikována u dětí mladších než jeden rok a je nejzávažnější. Druhá možnost může být zjištěna v adolescenci nebo dokonce u dospělého pacienta a má příznivější prognózu.

Co je mramorová nemoc?

Osteopetróza (nebo osteoskleróza) se často nazývá mramorová choroba. Toto jméno je způsobeno tím, že na rentgenu pacientovy kosti vypadají jako mramor. Jejich povrch není hladký, ale mírně hrbolatý. To je způsobeno nadměrným nárůstem kostní tkáně a poruchou hematopoézy kostní dřeně. V tomto ohledu se kostra stává křehkou, náchylnou ke zlomeninám. V závislosti na typu onemocnění může poškození kostí rychle růst společně a může být pomalejší než u zdravého člověka. Typy osteopetrózy:

• Těžká forma. Když se nemoc vyskytuje i v perinatálním období, vyskytuje se s komplikacemi, často vedoucími k smrti. Vědecký název je autosomálně recesivní forma.
• Středně autosomálně dominantní forma. Nalezené v dospívání nebo dospělosti má příznivou prognózu.

Příznaky osteopetrózy

Symptomy osteopetrózy mohou chybět úplně, ale mohou se projevit únavou a opakujícími se bolestmi paží a nohou. Po prozkoumání dítěte si odborník poznamenává:

• zpomalení růstu kostry;
• bledá kůže;
• růst pod průměrem věku;
• deformace lebky, výrazné obočí;
• deformita femuru;
• zpomalení zubů a růstu zubů;
• zrakové postižení;
• pokud jde o žáky, vykazuje nízkou akademickou výkonnost a vývojové zaostávání za vrstevníky.

Špatný výkon studentů, spolu s dalšími příznaky, může být jedním z příznaků „mramorové nemoci“.

Nicméně, mramorová nemoc je často nalezená kvůli výskytu zlomenin. Dítě může zlomit paži nebo nohu na atypickém místě, poté po provedení výzkumu provede lékař diagnózu. Jiné příznaky mohou být buď nepřítomné nebo se jeví rozmazané a nezpůsobují žádné podezření rodičům.

Diagnostika

Jedním ze způsobů diagnostiky osteosklerózy je rentgenové záření. Specialista studuje obraz kostí pánve, páteře, lebky, končetin. Pokud kosti kostry nemohou osvětlit radiologické paprsky, zůstávají zcela neprůhledné. Tento příznak je pro tuto chorobu zcela charakteristický, protože indikuje nadměrnou hustotu kostí.

Kromě toho se na kostech tvoří speciální valy, z nichž většina je v oblasti humeru a také v oblasti kyčlí. Struktura tubulárních kostí je znatelně změněna - když jsou průsvitné, díky chaotickému vzoru světlejších žil se stávají podobnými mramoru - to je jasně vidět na fotografii. Existují další známky mramorové nemoci, které lze vidět na obrázku:

• obratle jsou zploštělé;
• základna lebky je zesílena;
• kostnaté dutiny chybí nebo mají malé velikosti.

Léčba

Léčba onemocnění závisí na věku pacienta. Čím starší osoba byla diagnostikována s osteopetrózou, tím méně pomoci budou lékaři potřebovat. To znamená, že když se vyskytne onemocnění mramoru u dospělého (což je vzácné), lékař mu poradí, aby pravidelně kontroloval hormony v těle, monitoroval hustotu kostí (podstupoval densitometrii) a také sledoval množství vápníku, který vstupuje do těla. Pokud jde o dítě, lékař musí okamžitě jednat, jinak může být nebezpečné onemocnění smrtelné.

Všimněte si, že neexistuje žádná léčba zaměřená na kořen problému. To je způsobeno tím, že osteoscleróza je vzácné onemocnění a lékaři prostě nemají dostatek klinických zkušeností.

Léky

Za prvé, děti s takovou diagnózou jsou předepsány léky, které normalizují hladinu hemoglobinu v krvi. Také předepsané léky, které stimulují imunitní systém. Kromě toho lékař předepisuje příjem vápníku a vitaminu D. Tyto léky se ukázaly jako vynikající při léčbě a prevenci osteosclerózy. Specialista může předepsat jiné léky, ale výše uvedený léčebný systém je hlavní.

Cvičení a výživa

Je důležité, aby pacient prováděl speciální terapeutická cvičení, která jsou předepisována podle věku. Povolání v bazénu - jeden z nejúčinnějších způsobů, jak ovlivnit tvorbu kostry. Také dítě potřebuje dlouhé procházky a plný spánek.

Klíčem k udržovací terapii je výživa. Pacient by měl dostávat nezbytné stopové prvky, vitamíny a přípravky. Strava je však vyráběna podle věku dítěte. Menu by mělo obsahovat mléčné výrobky, čerstvé ovoce, džusy.

Aby nedocházelo k deformaci kosti kostry, doporučuje se v raném stádiu ortopedická korekce. Měli byste se poradit s ortopedem, který vám poskytne recept na speciální léčivé přípravky.

Chirurgický zákrok

V těžkých případech lékaři doporučují operaci. Možné možnosti chirurgické léčby zahrnují náhradu kostí s implantáty, transplantaci kostní dřeně, transplantaci kmenových buněk a chirurgickou léčbu zlomenin. Transplantace kostní dřeně je nejúčinnějším a nejúčinnějším způsobem řešení onemocnění. Používá se však pouze pro maligní osteosklerózu. Faktem je, že pro tuto operaci je obtížné najít dárce.

Důsledky

Nebezpečí osteosklerózy není jen v pravděpodobnosti zlomenin končetin, ale i v pánevních kostech, žebrech. Toto onemocnění může způsobit velmi závažné abnormality, zejména u dětí:

• mentální retardace;
• slepota v důsledku zničení nervových vláken, která spojují orgány vidění s mozkem;
• ztráta sluchu;
• různé poruchy jater;
• kalcifikace vnitřních orgánů, mezi nimi míchy a mozku;
• lymfonopatie;
• anémie.

Ztráta sluchu je jedním z častých důsledků „mramorové nemoci“.

Tyto komplikace jsou však možné pouze v případě, že nemoc není léčena. Pak může postupovat a vést k nevratným následkům. V případě maligní formy nemoci (autoresces-recesivní), aby se zabránilo komplikacím, může pomoci pouze transplantace kostní dřeně.

Prevence

Prevence tohoto onemocnění by měla zahrnovat maximální povědomí o jeho budoucích rodičích. Je-li někdo z příbuzných diagnostikován s tímto onemocněním, je tu šance, že bude nalezena u kojence. Pokud existuje podobné riziko, je důležité podstoupit perinatální diagnózu, která s vysokou pravděpodobností ukáže, zda má plod abnormality ve vývoji kosterního systému. Diagnostiku lze provádět po dobu 8 týdnů. Samozřejmě, že je těžké označit odhalení nemoci v takové prevenci v raném stadiu, ale to pomůže budoucím rodičům učinit odpovědnou volbu.

Doporučení

Bez ohledu na formu nemoci, stejně jako zvolenou metodu léčby, mohou rodiče dětem usnadnit život. Stojí za to se postarat o ochranu pacienta před možnými zraněními a zlomeninami. Je žádoucí vybavit dům tak, aby dveře neměly prahy, koupelna byla vybavena rukojetí a protiskluzovou vrstvou.

Onemocnění mramoru je vážné, ne vždy léčitelné onemocnění. Pokud je nalezen u dítěte, rodiče by se neměli vzdát, je lepší začít léčbu. Hodně záleží na kompetentní terapii a vytvoření příznivých podmínek pro rozvoj dítěte. Kromě toho existují případy, kdy se impozantní onemocnění náhle přestalo vyvíjet a po mnoho let neupozorňovalo na jednoho z těch, kterým byla diagnostikována. V každém případě, kompetentní terapie, pečlivá péče o pacienta a prevence zlomenin pomohou vyhnout se vzniku komplikací a udržet přirozený životní styl.

Co je mramorová choroba a příčiny mramorování u dětí?

Mramorová kůže u dítěte je vzácná. Ale všichni rodiče, kteří měli šanci čelit podívané, když jejich potomci měli kůži pokrytou červeno-fialovou síťovinou, museli projít spoustou úzkosti, než zjistili důvod takové anomálie. Netřeba dodávat, že panika při zjišťování mramorování kůže u kojenců nestojí za to, ale zdroj této reakce epidermis stále potřebuje zjistit. Viníkem mramorování kůže mohou být jak fyziologické, tak patologické procesy oběhového systému dítěte. A pokud není třeba se obávat fyziologických příčin mramorování kůže u novorozenců, bude třeba léčbu patologického stavu léčit. Zkoumáme, co představuje mramorovou chorobu, její příznaky, příčiny a léčbu.

Jaký je rozdíl mezi nemocí mramoru a mramorováním epidermis u dětí?

Kvůli podobné terminologii, mnoho zvažovat nemoc mramorové nemoci a mramorovou barvu nově narozeného muže být identická patologie. Tyto abnormality však mají v podstatě odlišnou patogenezi. Co je mramorová nemoc? Velmi nebezpečná patologie, jako je mramorová choroba osteopetrózy, je charakterizována difuzním zhutněním kosterního systému, v důsledku čehož je hematopoéza kostní dřeně narušena, a kosti samy se stávají křehkými. Onemocnění osteopetrózy je smrtelná diagnóza, protože neexistuje žádný lék, který by toto onemocnění zcela vyléčil. A děti trpící takovou genetickou abnormalitou zřídka žijí v adolescentním věku.

Včasná diagnóza onemocnění mramoru u dětí vám umožňuje kontrolovat patologický proces, jak je vyjádřen zlomeninami kostí, jejich nesprávným sestřihem, deformací kostry a dalšími poruchami. Smrtelný mramor je pozorován na řezu postižené kosti, proto jméno nemoci.

Mramorová choroba pohybového aparátu v důsledku genetické abnormality, která se projevuje nadměrnou tvorbou kostní tkáně.

Mramorování kůže kojenců je zcela odlišná patologie a je spojena s nerovnováhou cévního systému. Příčiny mramorování kůže dítěte mohou být fyziologické nebo patologické. Záleží na tom, zda má být dítě léčeno na cévní patologii nebo je mramorová kůže dítěte dočasná.

Fyziologické příčiny mramorované kůže u dětí

Někdy, kvůli zvláštní fyziologii, zvláštní dítě má cévní systém, který je lokalizován blízko povrchu kůže. Navíc mramorová kůže dítěte může být způsobena nedokonalou termoregulací. Když se tedy okolní teplota změní, zejména směrem k chlazení, může být u dítěte pozorováno mramorování kůže. Vzor je zvláště výrazný v periferní cirkulační zóně, to znamená na nohou a rukou dítěte.

Mezi pravděpodobné příčiny mramorování kůže u kojence, pediatrové také poznamenat přejídání. Pokud novorozenec jí mateřské mléko nebo kojeneckou výživu více, než vyžaduje věk, pak se objem krve násobí. Nedostatečně zpevněný kapilární systém postrádá tonus, aby se vyrovnal s velkým objemem krevního oběhu, a kůže novorozence je velmi tenká.

Všechny tyto faktory vedou ke skutečnosti, že kapilární mřížka je viditelná.

Děti náchylné k mramorování na kůži:

• Narozen v důsledku vleklé práce s komplikacemi.
• Který při narození měl silnou zátěž na krční a hlavu.
• Zkušení hladovění kyslíkem během těhotenství nebo při porodu.
• Infikovaná intrauterinní infekce.
• Narodil se brzy.

Dalším důvodem mramorování kůže dítěte je dědičnost. Pokud má jeden z rodičů nebo navíc oba vegetovaskulární poruchy, může být tento patologický stav zděděn dítětem s vysokým stupněm pravděpodobnosti. Vegetativní dystonie není onemocnění, ale spíše syndrom. IRR může doprovázet člověka celý život, vyjádřený v neuro-humorální poruše kardiovaskulárního systému.

Vegetativní dystonie nevyžaduje žádnou speciální léčbu, bude nutné naučit dítě od útlého věku ke zdravému životnímu stylu a výživě. Pomůže správné každodenní rutině, zpevnění a sportovní činnosti. Mramorování kůže v drobcích prvních měsíců života by mělo samo zmizet, dokud nedosáhne věku šesti měsíců. Pokud mramorový cévní vzor neprojde, je to výmluvný signál přítomnosti kardiální nebo vaskulární patologie. Je však lepší, nečekat šest měsíců, aby zkontrolovali, zda mramorová kůže projde či nikoliv, ale předem se poraďte s lékařem o důvodech takové vaskulární reakce těla.

Patologické příčiny mramorování v dětské kůži

Fyziologické mramorování kůže dítěte není nutné. Je-li místnost chladná, stačí, aby se dětská pokožka otřela nebo jí byla teplejší, aby se obnovil tón pleti. V případě, kdy příčina cévního vzoru na těle drobků, se stala překrmováním, stačí snížit porce jídla nebo zvýšit intervaly mezi krmením a tím, co projde. Ale když, bez ohledu na výše uvedená opatření, příznaky mramorové kůže novorozence nezmizí, pak stojí za to zkoumat své dítě blíže příznaky kardiovaskulárních onemocnění.

Úzkostné příznaky patologického mramorování kůže dítěte:

• Zvýšení nebo snížení tělesné teploty.
• Bohatý pot.
• Vzrušený stav.
• Skvělá letargie.
• Sklápěcí hlava.
• Modrá v nasolabiálním trojúhelníku.
• Spolu s vínově fialovým cévním vzorem je základní tón pleti bledý.

Tyto příznaky mohou indikovat následující patologie:

• Progrese anémie.
• Vrozené abnormality.
• Genetické abnormality.
• Perianatální encefalopatie.
• Zvýšený intrakraniální tlak.
• Srdeční vady nebo vrozené vaskulární abnormality.
• Porucha tvorby kosti (křivice).

V situaci, kdy mramorování kůže novorozence je spojeno s patologií, bude nutné určit konkrétní zdroj problému. Ošetřující lékař by měl předepsat úplné vyšetření dítěte.

A podle výsledků důkladné studie těla dítěte je nezbytné přiřadit individuální terapii.

Nejčastější příčinou mnoha patologií je nedostatek kyslíku ve vývoji plodu nebo asfyxie, ke které dochází při obtížném a dlouhodobém porodu. Dokonce i krátká hypoxie během těhotenství nebo nedostatek kyslíku během dlouhodobého porodu může vést k nepředvídatelným neurologickým poruchám u dítěte, včetně vaskulárních poruch ve formě mramorové kůže.

Pokud je příčinou mramorování kůže ve fyziologii dítěte, pak úkolem rodičů je postarat se o plnou tvorbu cévního tonusu u jejich dítěte. Tato destinace je snadno realizovatelná díky pravidelným masážím, častým a dlouhým procházkám na čerstvém vzduchu, mírnému kalení, plavání a dalším užitečným aktivitám. Je důležité si uvědomit, že silná imunita a zdravé návyky, založené od dětství, odmění úsilí rodičů po celý život jejich potomků.

Mramorová choroba

Onemocnění mramoru je vzácné dědičné onemocnění, při kterém dochází ke ztluštění kostí kostry a uzavření kanálků kostní dřeně hustou kostní tkání. Obvykle se poprvé projevuje v dětství. V doprovodu únavy při chůzi a bolesti v končetinách. Možné patologické zlomeniny. Kvůli uzavření kanálků kostní dřeně se vyvíjí anémie, v kombinaci se zvětšenou játry a slezinou. Může se jednat o skeletální deformity, opožděné zuby, zrakové postižení v důsledku stlačení optického nervu. Diagnóza je stanovena na základě objektivních údajů, výsledků radiografie a dalších studií. Symptomatická léčba, ve většině případů konzervativní.

Mramorová choroba

Onemocnění mramoru (Alberts-Schoenbergova choroba, osteopetróza, hyperostotická dysplazie, vrozená osteoskleróza, vrozená familiární difúzní osteoskleróza) je vzácné dědičné onemocnění doprovázené zhutněním kosterních kostí a poklesem prostoru kostní dřeně. Nemoc byla poprvé popsána v roce 1904 německým lékařem Alberts-Schönbergem. Přenos autosomálně recesivním typem. V průměru je zjištěn u 1 dítěte za 200-300 tisíc novorozenců, v některých etnogenetických skupinách se však počet pacientů může zvýšit. V Chuvashia se příznaky nemoci vyskytují u 1 dítěte z 3,5 tisíce, u Mari-El - u 1 dítěte ze 14 tisíc, což je způsobeno zvláštnostmi etnogeneze domorodých obyvatel těchto republik. Léčení nemoci mramoru provádí ortopedové.

Příčiny a patogeneze

Dosud nebyla objasněna etiologie onemocnění mramoru. Důvodem změny ve struktuře kostí jsou hluboká porušení metabolismu fosforu a vápníku a nerovnováha mezi zničením staré kostní tkáně a tvorbou nové. Výsledkem je, že kortikální vrstva kosti zesílí, prostor kostní dřeně se zužuje, dokud zcela nezmizí. Vyvíjí se progresivní osteoskleróza, kosti jsou velmi husté a zároveň křehké. V důsledku uzavření kanálků kostní dřeně dochází k hypoplastické anémii, doprovázené kompenzačním zvětšením lymfatických uzlin, jater a sleziny.

Při post-mortem vyšetření jsou kosti pacienta s mramorovou nemocí těžké, špatně řezané, ale snadno rozdělitelné. Na řezu je nalezen povrch s hladkou strukturou, který se podobá leštěnému mramoru. Osteosclerotic změny se vyvíjejí hlavně kvůli endosteum. Současně lze pozorovat růsty periosteu, díky čemuž se na povrchu kostí tvoří plochy, které nejsou houbovité kostní hmoty, jako normální, ale houbovitá kostní látka. Kanál kostní dřeně tubulárních kostí je zúžen nebo zcela nahrazen hustou kostní tkání. Patologické procesy jsou výraznější v růstových zónách. Zvláště jasné změny jsou odhaleny v horní třetině tibiálních a humerálních kostí, stejně jako v dolní třetině femorálních a radiálních kostí - tyto sekce „nabobtnají“ a získávají tvar baňky.

Houbovitá tkáň plochých kostí (obratlů, klíční kosti, lebky) je nahrazena hustou kostní hmotou. Díky proliferaci kostní tkáně může lebka růst a deformovat se. Zúžení výstupních otvorů lebečního nervu způsobuje progresivní zhoršení zraku a zvýšení ztráty sluchu. V důsledku nerovnoměrného nastavení kortikální vrstvy a tvorby drsnosti na vnitřním povrchu lebky se může objevit epidurální a méně často subdurální krvácení.

Během histologické studie bylo zjištěno zvýšení hmotnosti a porušení architektonických vlastností kostní hmoty. Kostní buňky jsou náhodně nahromaděny a tvoří charakteristické zaoblené vrstvené struktury, které jsou nerovnoměrně umístěny v oblastech enchondrálního růstu. Vzhledem k nahromadění takových struktur je architektonika kosti zlomena, kost pacienta s mramorovou chorobou se stává méně silnou, neschopnou nést obvyklé zatížení.

Příznaky

Onemocnění může být zjištěno u žen a mužů jakéhokoliv věku - od kojence až po senilní. Častěji se však příznaky mramorové choroby objevují v dětství. V některých případech je proces asymptomatický a zhutnění kostí se stává náhodným nálezem při provádění rentgenového vyšetření na jiné onemocnění nebo zranění.

Závažnost klinických příznaků mramorové nemoci, zpravidla závisí na době výskytu prvních příznaků. Časný nástup znamená hrubší změny na straně různých orgánů a systémů. S rozvojem mramorové nemoci v prvních letech života u dětí bylo zjištěno, že hydrocefalus je výsledkem zhutnění a růstu kostí základny lebky. Pacienti jsou zakrnělí, začínají chodit pozdě, často trpí sluchovým a zrakovým postižením. Charakteristické jsou také pozdní chrup a zvýšená tendence vyvíjet zubní kaz.

S pozdějším vývojem onemocnění mramoru je důvodem pro kontaktování ortopedů únava při chůzi a bolesti v končetinách. Někdy je mramorová choroba detekována během předání traumatologovi kvůli patologické fraktuře. Často trpí femorální kosti, zlomeniny jsou obvykle příčné, vyskytují se s malým traumatickým dopadem, rostou společně v obvyklém čase (s výjimkou zlomenin krčku femuru, při kterém nedochází k fúzi). V některých případech dochází k rozvoji osteomyelitidy v oblasti zlomeniny. V případě odontogenní infekce se může objevit osteomyelitida mandibuly. Při pohledu z fyzického vývoje pacienta, zpravidla normální. V některých případech jsou zjištěny deformity končetin: varusové zakřivení horních částí stehenních kostí, deformace nohou podobná galliferům apod.

Diagnostika

Pro objasnění diagnózy je předepsáno rentgenové vyšetření plochých a tubulárních kostí: rentgenový snímek lebky, rentgen rentgenu páteře, rentgenový snímek stehen atd. Na všech snímcích je odhaleno ostré zhutnění kostní tkáně. Epifýzové řezy tubulárních kostí jsou zaoblené a zahuštěné, klubovité zahuštění jsou definována v oblasti metafýzy. Všechny kosti jsou neprůhledné k rentgenu, kortikální vrstva a medulární kanál nejsou viditelné. Někdy v metafizarny oblastech jsou nalezeny oblasti příčného osvícení.

Snížení nebo uzavření kanálků kostní dřeně způsobuje nedostatečnost krve. U pacientů s onemocněním mramoru se rozvine hypochromní anémie s různou závažností. Kůže je bledá, mohou se objevit závratě, slabost, únava. Při vyšetření je detekován kompenzační nárůst lymfatických uzlin, hepatomegalie a splenomegalie. V krvi je lymfocytóza určena výskytem nezralých forem - normoblastů.

Pokud máte podezření na porušení různých orgánů pacientů s mramorovou chorobou, je zaslána do příslušných studií. V případě změn v hematopoetickém systému je předepsána hematologická konzultace, kompletní krevní obraz a abdominální ultrazvuk břišních orgánů, v případě zrakového postižení, oftalmologická konzultace, orbitální rentgenové vyšetření ve dvou projekcích, optické a elektrofyziologické studie potenciálu.

Léčba

Patogenetická terapie neexistuje. Symptomatická léčba zaměřená na posílení nervového a pohybového aparátu. Pacientům se doporučuje jíst potraviny bohaté na vitamíny (přírodní šťávy, tvaroh, čerstvé ovoce a zeleninu), dávat pokyny k masáži, cvičení a lázeňské léčbě. V případě anémie se předepisují přípravky železa, které podporují vitaminovou terapii, v závažných případech dochází k transfuzi červených krvinek.

V případě patologických zlomenin jsou prováděna standardní terapeutická opatření: repozice, uložení sádry nebo kosterní trakce atd. U zlomenin krčku femuru se provádí artroplastika kyčelního kloubu. V případě těžké deformace kostí nohou se provádí korekční osteotomie. Léčba osteomyelitidy se provádí podle standardního schématu, které zahrnuje antibiotickou terapii, imobilizaci, detoxikační opatření, stimulaci imunity, disekci a drenáž vředů.

Při včasné prevenci a adekvátní léčbě komplikací je prognóza onemocnění mramoru obvykle příznivá, s výjimkou maligních forem s časným nástupem a poškozením myelogenní tkáně. K fatálnímu výsledku dochází v důsledku zvýšení anémie nebo septikopyémie u osteomyelitidy, která je výsledkem patologické zlomeniny nebo odontogenní infekce.

Co je mramorová nemoc a jak je to nebezpečné?

Mramorová choroba je vzácná vrozená patologie. K dnešnímu dni je podrobně popsáno více než 300 případů jejího projevu. Onemocnění je převážně dědičné. Nemocné dítě se však může narodit ze zdravých rodičů.

Nemoc byla poprvé popsána v roce 1904 německým chirurgem H.E. Albers-Schönbers. Proto se nazývá Albers-Schoenbergův syndrom. Literatura také obsahuje jména mramoru smrti a osteopetrosis, který překládal fosilizaci kostí.

Mramorová choroba je důsledkem mutace tří genů. Vrozený defekt způsobuje poruchu genetického programu za vzniku buněk osteoklastových kostí a jejich normální fungování.

Osteoklasty se nazývají buňky ničící kosti. Rozpustí minerální složku kostí a odstraní kolagen, uvolní specifické enzymy a kyselinu chlorovodíkovou. Spolu s dalšími kostními buňkami - osteoblasty - osteoklasty kontrolují množství kostní tkáně. Osteoblasty tvoří novou tkáň a osteoklasty zničí staré.

Změněné geny blokují proteiny, které podporují normální fungování osteoklastů. Tento stav vede k zastavení produkce osteoklastů enzymů nebo kyseliny chlorovodíkové. V některých případech může dojít k zastavení výroby ve stejnou dobu, a to, a další složky. Častěji se však objevuje nedostatek kyseliny chlorovodíkové.

Pokud je normální funkce osteoklastů narušena, dochází během růstu ke kostní osifikaci. Příliš mnoho soli je zadržováno v kostní tkáni a vzniká nadměrné množství kompaktní látky.

Je to vrstva těsně umístěných kostních prvků. Díky své vysoké hustotě dává látka kostru sílu, ale má vysokou hmotnost. 80% hmotnosti lidské kostry je hmotnost kompaktní substance jeho kostí. Z tohoto prvku je tedy vytvořena pouze vnější kortikální vrstva. Vnitřní část kosti se skládá z méně trvanlivé, ale lehčí houby.

Počet osteoklastů u pacientů s onemocněním mramoru může být normální, nedostatečný nebo nadměrný. Nicméně, pro některý jejich čísla, oni pracují nesprávně.

Vrozené změny metabolických procesů vápníku a fosforu hrají roli ve vývoji onemocnění. Nerovnováha různých typů vápníku vede k porušení minerálního složení kostní hmoty.

Pacienti s osteopetrózou s pravděpodobností 50% rodí nemocné děti.

Marble Disease: Symptomy a léčba

Mramorová choroba (vrozená osteoskleróza, osteopetróza) je velmi vzácné dědičné onemocnění, které postihuje kostru a kostní dřeň dítěte nebo dospívajícího. Pacienti se stávají křehkými kostmi, hematopoezní systém přestává plně fungovat.

V závislosti na načasování prvních příznaků onemocnění a povaze těchto příznaků je vrozená osteoscleróza rozdělena na časné a pozdní. Časná forma mramorové nemoci se vyvíjí u dětí prvního roku života a je velmi obtížná, proto se také nazývá maligní. Později, pozdní forma, která se vyskytuje častěji v adolescenci, je doprovázena méně výraznými patologickými změnami ze strany kostry a ze strany hemopoetického systému. Takoví pacienti mají různé zdravotní problémy, ale obecně je prognóza jejich života příznivá.

Příčiny mramorové nemoci

Mramorová choroba je dědičná patologie. Vědcům se podařilo najít tři geny zodpovědné za vývoj vrozené osteosclerózy. Právě tyto geny kódují proteiny, které jsou nezbytné pro správné fungování osteoklastů a osteoblastů - buněk, na kterých závisí stav kostní tkáně. Pokud se v jednom z těchto genů vyskytne mutace, může se v potomcích vyvinout onemocnění mramoru.

Maligní forma uvažovaného onemocnění se přenáší autosomálně recesivním typem. To znamená, že aby dítě mohlo onemocnět, měly by být mutované geny s oběma rodiči. Tato vlastnost dědictví mramorové nemoci vysvětluje skutečnost, že v některých izolovaných etnických skupinách, kde je mnoho úzce příbuzných sňatků, je počet případů tohoto onemocnění mnohem vyšší než v populaci.

Později forma mramorové nemoci má naopak autosomálně dominantní typ přenosu, proto se častěji vyskytuje (mutovaný gen může být přítomen pouze u jednoho z rodičů).

Lidé, kteří mají v rodině případy mramorové nemoci, mohou podstoupit zvláštní diagnózu, která odhalí změněné geny. To umožní předvídat, zda budou mít budoucí děti zdravotní problémy.

Mechanismy vývoje mramorové nemoci

Základem této patologie je nerovnováha mezi tvorbou a resorpcí (resorpcí) kostní tkáně. K takovému porušení dochází v důsledku snížení počtu osteoklastů (buněk odpovědných za kostní resorpci) nebo jejich selhání.

Vzhledem k této nerovnováze se kostní tkáň zhutňuje a stává se nadměrným, ale to neznamená, že se její síla zvyšuje. Naopak, s mramorovou nemocí, kosti ztrácejí pružnost a stávají se křehkými. Kromě toho je při osteoskleróze zaznamenána náhrada intraosózní dutiny tubulárních kostí a hubovité substance plochých kostí pojivovou tkání. Tam, kde by normálně měla být kostní dřeň, se objeví sklerotické buňky. To vede k narušení hematopoetického systému.

Obecně platí, že všechny tyto patologické změny způsobují, že se u pacienta vyvíjí skeletální deformity, zlomeniny, anémie, hemoragická diatéza a různé neurologické poruchy.

Příznaky onemocnění mramoru

Klinický obraz onemocnění mramoru je polymorfní. U pacientů jsou zpravidla příznaky poškození pohybového aparátu, hematopoetického a nervového systému.

Hlavním příznakem onemocnění mramoru jsou patologické zlomeniny. Patologické jsou nazývány proto, že vznikají s minimálním poraněním a na velkých silných kostech (nejčastěji na femorální). Po zlomenině se může rozvinout osteomyelitida (to je jedna z nejhroznějších komplikací onemocnění mramoru).

Kromě zlomenin, při vyšetření pacientů, může lékař detekovat různé deformace kostry (nohy ve tvaru O, disproporcionální lebka, patologické změny páteře). Vzhledem k deformaci a změnám ve struktuře kostí u pacientů s bolestí při chůzi v nohou a zádech.

Porážka hematopoetického systému u onemocnění mramoru se projevuje příznaky anémie: bledost, slabost. V reakci na nedostatečnost hematopoetické funkce kostní dřeně, jater, sleziny, zvýšení lymfatických uzlin, oslabuje imunitní obrana těla a vyvíjí se hemoragická diatéza.

Výskyt neurologických poruch při vrozené osteoskleróze je spojen s hutněním kostí lebky a poklesem velikosti anatomických děr, kterými procházejí nervy (v důsledku takových změn jsou nervy komprimovány). Pacienti proto mohou pociťovat periferní parézu a paralýzu, problémy s viděním. Když je kostní labyrint vnitřního ucha naplněn kostní tkání, může se vyvinout hluchota. Navíc v důsledku deformace lebky mohou pacienti trpět hydrocefalem.

Obecně platí, že u pacientů s mramorovým onemocněním kojenců dochází ke zpoždění ve fyzickém vývoji, k různým problémům s kousáním zubů ak masivním lézím řady zubních kazů.

V pozdních formách mramorové nemoci, klinický obraz je obvykle vyhlazený, tam jsou žádné výrazné neurologické projevy, kosterní deformity. Pouze opakované patologické zlomeniny mohou tlačit na myšlenku osteosklerózy.

Diagnostika

Pro potvrzení diagnózy lékaři pomáhají radiologickým metodám výzkumu. Na rentgenových snímcích pacientů jsou všechny kosti kostry zapečetěny (netransparentní pro rentgeny), kanál kostní dřeně chybí v tubulárních kostech, je zaznamenáno klubové zesílení humerálních a femorálních kostí.

Vyšetření krve pacientů odhalí známky anémie a zvýšení některých biochemických parametrů (aktivita kyselé fosfatázy atd.). Při analýze moči obvykle nedochází ke změnám (rozlišuje se osteoskleróza od destruktivních onemocnění kostí, ve kterých převládá kostní resorpce nad její tvorbou).

Pro podrobnější studium zdravotního stavu pacientů je nutné konzultovat neurologa, hematologa, očního lékaře, otolaryngologa a zubního lékaře. Rovněž mohou být vyžadovány různé genetické studie.

Zásady léčby

K dnešnímu dni neexistují metody, jak zcela vyléčit mramorovou chorobu. To je dáno především skutečností, že tato patologie je velmi vzácná a lékaři prostě nemají dostatečné klinické zkušenosti s léčbou. Transplantace kostní dřeně je proto považována za nejúčinnější pro nemoc mramoru. S pomocí transplantace se můžete pokusit obnovit proces resorpce kostí a tvorby krve v těle pacienta. Tato technika se používá pro maligní recesivní formy onemocnění. Kromě toho se vyvíjejí a testují různé léčebné režimy pro vrozenou osteosclerózu s interferonem a kalcitriolem (vitamin D).

V pozdním projevu mramorové nemoci lékaři uplatňují různá terapeutická opatření zaměřená na udržení kostní a nervové soustavy, jakož i na obecnou podporu zdraví pacientů. Pacienti jsou uváděni jako léčebná a cvičební terapie, plavání, masáže, speciální dieta, lázeňská léčba. V případě potřeby ortopedická korekce kostních deformit.

Je velmi důležité, aby pacienti s nemocí mramoru byli chráněni před poraněním, protože to je spojeno s rozvojem zlomenin a osteomyelitidy. Kromě toho je potřeba dynamické pozorování s ortopedem, zubařem a dalšími odborníky.

Olga Zubková, lékařský revizor, epidemiolog

5,462 zobrazení, 13 zobrazení dnes

Onemocnění mramoru (osteopetróza)

Mramorová choroba

Osteopetróza (onemocnění mramoru, vrozená osteoskleróza, hyperostotická dysplazie, Albers-Schoenbergova choroba) je závažná genetická porucha, při které jsou postiženy kostní tkáně tubulárních kostí, pánve, kostí obličeje a páteře.

Kosti se zároveň stávají nepřirozeně těžkými a hustými a „mramorová“ nemoc se nazývá, protože řez kosti je jednotný a hladký, jako mramor. V pitevní studii jsou kosti řezány s velkými obtížemi, ale je velmi snadné prasknout, odhalující hladký, „mramorový“ povrch štěpeného.

Histologické vyšetření části kostní tkáně odhaluje jak porušení hustoty kostí, tak zvýšení kostní hmoty. Časté zlomeniny při osteopetróze jsou způsobeny neschopností hustých kostí udržet hmotnost celého těla. Časná forma osteopetrózy se vyznačuje vysokou mortalitou u mladých pacientů.

Infantilní osteopetróza, pokud není léčena, po 2-3 letech od okamžiku debutu onemocnění končí smrtí.

Jaké jsou příčiny osteopetrózy?

Nadměrné zhutnění kostí je způsobeno genetickou abnormalitou. Předpokládá se, že na vývoji tohoto vzácného onemocnění se podílejí tři geny. Tyto geny jsou zodpovědné za tvorbu a využití kostních buněk, jakož i za některá stadia tvorby krve.

Kostní tkáň v lidském těle se skládá ze dvou typů buněk: osteoblastů (z nich se tvoří kostní buňky) a osteoklastů (odpovědných za destrukci zastaralých kostních buněk, tj. Resorpce). U mramorové nemoci je osteoklastová vazba tohoto procesu narušena, předpokládá se, že je to způsobeno nedostatkem karboanhydrázy (specifický enzym, který reguluje degradaci kostní tkáně) v osteoklastech.

Výsledkem této patologie je nadměrná akumulace kostní tkáně, její zhutnění, protože nedochází k využití starých buněk. Kosti zároveň procházejí deformacemi, svírají důležité cévy a nervy, což často vede k smrti.

Vrozená osteopetróza se vyskytuje hlavně u příbuzných. Zřídka se vyskytuje v rodinách, kde z nich nikdo netrpí.

Šíření nemoci je stejné po celém světě a nepřekračuje jeden případ na 100-200 tisíc novorozenců.

Výjimkou je Chuvashia, kde je jeden případ osteopetrózy pro 3500-4000 novorozenců a Mari El, kde se narodí jedno nemocné dítě za 14 tisíc zdravých.

Typy osteopetrózy

Včasná forma (autosomálně recesivní, ARO je maligní forma osteopetrózy. Obvykle je diagnostikována až do jednoho roku, je to velmi obtížné, ve většině případů je výsledek fatální. Průměrná délka života bez transplantace kostní dřeně může dosáhnout 2-3 roky.

Pozdní forma (autosomálně dominantní, ADO je benigní forma osteopetrózy. Je detekována u adolescentů nebo dospělých, nejčastěji náhodně, při rentgenovém vyšetření. Průběh této formy mramorové nemoci je benigní, ve většině případů asymptomatický.

Příznaky osteopetrózy

Infaltivní forma osteopetrózy se objeví ihned po narození dítěte. Nemoc postihuje děti obou pohlaví stejně často. Pediatři mohou u dítěte pozorovat následující příznaky: širokoúhlé oči, lícní kosti příliš široké a jiné deformity lebky, tlusté rty a nozdry směřující ven. Často je zde "protlačený" základ nosu.

U dětí s diagnózou osteopetrosis se rychle vyvine hydrocefalus a anémie. Starší děti se rychle unaví, nohy se oslabují a nedrží tělo. Bledá pleť, růst nepřirozeně malý, existuje duševní vývoj. Téměř všechny zuby jsou postiženy zubním kazem. V důsledku zmáčknutí zrakového nervu je zhoršeno vidění (až do slepoty).

Vnitřní orgány „smrtelného mramoru“ také nevyužívají, onemocnění zvyšuje játra, slezinu a lymfatické uzliny. Sluchové a zrakové nervy jsou ovlivněny do té míry, že se rozvine hluchota a slepota. Smrt s osteopetrózou se vyskytuje u sepse nebo anémie.

Pozdní forma osteopetrózy je obvykle charakterizována benigním průběhem. U adolescentů nebo dospělých je onemocnění zpravidla náhodně detekováno na rentgenovém snímku s častými zlomeninami.

Tito pacienti jsou registrováni u ortopeda a pozorováni po celý život.
Patologické fraktury však u všech pacientů nejsou, ne všichni dospělí trpí anémií s diagnózou osteopetrózy.

Včasná diagnóza je nezbytná, protože zničení kostí nastane bez viditelných symptomů, člověk nemusí mít podezření, že je nemocný.

Diagnóza osteopetrózy

Následující metody se používají k diagnostice osteopetrózy a predikci výsledků léčby:

- krevní test na anémii;

- rentgen pro detekci změn v kostní tkáni (v obrazech husté kosti jsou reprezentovány tmavými skvrnami);

- MRI a CT pro stanovení stupně poškození kosti;

- biopsie kostní tkáně;

- genetická analýza pro předvídání úspěchu léčby.

Existuje léčba osteopetrózy?

Pro osteopetrózu časného vývoje je jedinou léčbou transplantace kostní dřeně. Během posledních několika desetiletí zachránila transplantace kostní dřeně životy více než stovky dříve odsouzených dětí.

Pro transplantaci kostní dřeně se používá materiál od blízkého příbuzného nebo dárce, vhodný pro všechny standardní parametry, jinak se transplantovaná kostní dřeň nemusí usazovat a nebude žádná naděje na hojení.

Transplantace kostní dřeně bohužel zabraňuje pouze dalšímu rozvoji onemocnění, ale neodstraňuje již způsobené škody na těle, takže by mělo být provedeno co nejdříve. Nejpříznivější prognóza pro léčbu osteopetrózy v Izraeli.

s transplantací kostní dřeně ve věku šesti měsíců.

Jako pomocná léčba osteopetrózy se používají léky a vitamíny.

Calcitriol (aktivní forma vitamínu D) - stimuluje osteoklasty a zabraňuje zhutnění kostí.

Interferon gama - má několik funkcí současně: stimuluje práci bílých krvinek, čímž zvyšuje imunitu dítěte; snižuje množství houbovitých kostí; zlepšuje krevní obraz (hemoglobin a krevní destičky). Nejlepšího účinku je dosaženo v kombinaci s kalcetoninem.

Erytropoetin se používá k léčbě anémie.

Kortikosteroidy jsou steroidní hormony, které zabraňují konsolidaci kostí a rozvoji anémie.

Calcetonin je peptidový hormon, který ve velkých dávkách zlepšuje stav dítěte, ale účinek přetrvává pouze v době užívání léku.

Důležité pro posílení neuromuskulární tkáně a udržení stavu dítěte jsou: fyzioterapie a rehabilitace, vyvážená strava, pozorování ortopedem, pravidelná rehabilitace ústní dutiny.

Prevence onemocnění mramoru

Pokud byl některý z příbuzných diagnostikován, pak nelze vyloučit pravděpodobnost osteopetrózy u dítěte.

Moderní ruská medicína má technologie, které po 8 týdnech těhotenství odhalí onemocnění plodu. To umožňuje rodičům rozhodnout o potratu. Nejprogresivnějšími metodami prevence osteopetrózy u nenarozeného dítěte jsou genetické testy, které umožňují předvídat onemocnění u dítěte před těhotenstvím.

Co je mramorová nemoc a jak je to nebezpečné?

Vrozené choroby kostí a kloubů

Mramorová choroba je vzácná vrozená patologie. K dnešnímu dni je podrobně popsáno více než 300 případů jejího projevu. Onemocnění je převážně dědičné. Nemocné dítě se však může narodit ze zdravých rodičů.

• Kdo má problémy se zády a klouby - čtěte naléhavě! 3 rostliny, které obnovují klouby a chrupavky, jsou desetkrát lepší než léky

Nemoc byla poprvé popsána v roce 1904 německým chirurgem H.E. Albers-Schönbers. Proto se nazývá Albers-Schoenbergův syndrom. Literatura také obsahuje jména mramoru smrti a osteopetrosis, který překládal fosilizaci kostí.

Mramorová choroba je důsledkem mutace tří genů. Vrozený defekt způsobuje poruchu genetického programu za vzniku buněk osteoklastových kostí a jejich normální fungování.

Osteoklasty se nazývají buňky ničící kosti. Rozpustí minerální složku kostí a odstraní kolagen, uvolní specifické enzymy a kyselinu chlorovodíkovou. Spolu s dalšími kostními buňkami - osteoblasty - osteoklasty kontrolují množství kostní tkáně. Osteoblasty tvoří novou tkáň a osteoklasty zničí staré.

Změněné geny blokují proteiny, které podporují normální fungování osteoklastů. Tento stav vede k zastavení produkce osteoklastů enzymů nebo kyseliny chlorovodíkové. V některých případech může dojít k zastavení výroby ve stejnou dobu, a to, a další složky. Častěji se však objevuje nedostatek kyseliny chlorovodíkové.

Pokud je normální funkce osteoklastů narušena, dochází během růstu ke kostní osifikaci. Příliš mnoho soli je zadržováno v kostní tkáni a vzniká nadměrné množství kompaktní látky.

Je to vrstva těsně umístěných kostních prvků. Díky své vysoké hustotě dává látka kostru sílu, ale má vysokou hmotnost.

80% hmotnosti lidské kostry je hmotnost kompaktní substance jeho kostí. Z tohoto prvku je tedy vytvořena pouze vnější kortikální vrstva.

Vnitřní část kosti se skládá z méně trvanlivé, ale lehčí houby.

Počet osteoklastů u pacientů s onemocněním mramoru může být normální, nedostatečný nebo nadměrný. Nicméně, pro některý jejich čísla, oni pracují nesprávně.

Vrozené změny metabolických procesů vápníku a fosforu hrají roli ve vývoji onemocnění. Nerovnováha různých typů vápníku vede k porušení minerálního složení kostní hmoty.

Přebytek kompaktní hmoty u lidí trpících chorobou mramoru činí jejich kosti velmi hustými. Někdy nemají žádné dutiny kostní dřeně.

Řez patologicky vytvořené kosti má jednotnou bílošedou strukturu. Chybí normální rozdíly mezi vrstvami. Houbovité vrstvy také sestávají z husté kompaktní kostní kůry.

Řezaný povrch připomíná zbarvení mramoru. Kosti vypadají jako skála, a to nejen navenek, ale i tvrdě. Řezání nemocné tkáně je velmi obtížné.

Kvůli podobnosti s mramorem, nemoc začala být volána mramor.

Navzdory zvýšené hustotě nesprávně tvarovaných kostí jsou velmi křehké. Rozptýlení nerozpuštěné kalcifikované chrupavky lze nalézt ve struktuře takové tkáně.

Rozlišují se autosomálně recesivní a autozomálně dominantní typy onemocnění.

Autosomálně recesivní typ onemocnění je velmi vzácný (1 případ na 250 tisíc lidí). Jedná se o maligní dětskou formu osteopetrózy. Může se projevit při prenatálním vývoji dítěte ve formě progresivní anémie.

Novorozené dítě má již při narození zvětšenou játra a slezinu (hepatosplenomegalie). A ve ventrikulárním systému jeho mozku může být nahromaděna mozkomíšní tekutina (hydrocefalus). V jiných případech se později rozvine hepatosplenomegalie a hydrocefalus.

U dítěte s osteopetrózou jsou přídatné dutiny lebky zapečetěny (nejčastěji hlavní a frontální). Tento stav kostí v obličeji obličeje a mozku může být viděn pouhým okem. Tvář má výrazný vzhled: oči jsou daleko od sebe, lícní kosti jsou široké, ústa jsou velká, rty jsou velké, kořen nosu je potopený a nozdry jsou široké a otočené směrem ven.

Pacienti mají bledou kůži. Jejich lymfatické uzliny jsou často zvětšeny. Zuby dětí s osteopetrózou jsou často postiženy zubním kazem. Oni vybuchnou pozdě, pomalu as velkými obtížemi. Kořeny zubů jsou nedostatečně vyvinuté.

Osteopetróza narušuje funkci nejen osteoklastů, ale také krevních buněk - monocytů. V průběhu času může dojít k významnému snížení počtu všech složek krve, které tvoří jeho složení.

Často se u nemocných dětí vyvine hemoragická diatéza. Onemocnění je charakterizováno četnými krvácení a krvácením.

Zmáčknutí kraniálních nervů způsobuje slepotu a ztrátu sluchu u dítěte. Kontrakce nervových zakončení s přebytkem kostní tkáně může vést k periferní paréze a paralýze.

Nemocné děti začínají chodit pozdě, jsou zakrnělé, špatně získávají váhu. Mají zakřivení nohou pro varus (deformace ve tvaru O) nebo valgus (deformace ve tvaru X). Hruď a páteř mohou být zakřivené.

Děti s mramorovým onemocněním často vyvíjejí hnisavý proces v kostní tkáni nebo v kostní dřeni (osteomyelitida), což vede k invaliditě.

Autosomálně recesivní mramorová choroba je smrtící nemoc. Děti zřídka žijí do 10 let. Nejčastější příčinou jejich smrti je anémie nebo sepse.

Autosomálně dominantní typ osteopetrózy se vyskytuje mnohem častěji autosomálně recesivně: 1 krát na 20 tisíc lidí. Postupně se vyvíjí, jak pacient zraje. Anémie u těchto dětí není příliš výrazná a neurologické poruchy jsou méně často diagnostikovány.

Téměř polovina pacientů trpí asymptomatickým onemocněním. Křehkost kostí je hlavním projevem autosomálně dominantního typu onemocnění mramoru v jiné části pacientů.

Patologické poruchy se vyskytují i ​​po nejmenším poranění. Nejčastěji jsou diagnostikovány zlomeniny femuru. V normálním stavu perioste dochází k akreci za obvyklých podmínek.

V některých případech však dochází k velmi pomalému hojení poškozených kostí.

Důvodem pro vyhledání lékařské péče je bolest končetin při chůzi a vysoká únava. Během rentgenového vyšetření odhalil patologický stav kostní tkáně.

Autosomálně dominantní typ osteopetrózy má 2 formy manifestace. Mohou být stanoveny při rentgenovém vyšetření:

1. 1. První je častější u mladých dospělých. Vyznačuje se zesílením lebeční klenby. Zlomeniny končetin se vyskytují v této formě poměrně zřídka.
2. 2. Druhá - nastane v pozdním dětství nebo dospívání. U těchto dětí dochází často k frakturám. Jejich zuby jsou postiženy zubním kazem. Pravděpodobně rozvoj osteoartrózy (degenerativní-dystrofické onemocnění kloubů), osteomyelitida (zejména v dolní čelisti), navíc skolióza (zakřivení páteře).

Autosomálně dominantní osteopetróza druhého typu je charakterizována "pruhovanou" páteří, obloukovitou skvrnou patologického zesílení v křídlech kyčelních kostí a zhutněním hubovité substance kostí.

U obou forem autosomálně dominantního typu je pozorován pokles dutin kostní dřeně. U většiny pacientů jsou postiženy dlouhé tubulární kosti.

Jejich tělo je utěsněno rovnoměrně po celé délce a na koncích detekují ohniska. Tyto kostní defekty se vyskytují v místě nerozpuštěné kalcifikované chrupavky. Chybí jasný rozdíl mezi kompaktními a houbovitými látkami.

K progresi onemocnění dochází ve vlnách během růstu kostry. To je způsobeno příčnou striací dlouhých tubulárních kostí a obratlových těl. Kromě nich mohou být ovlivněny pánevní kosti, lebky, žebra a další kosti.

Diagnóza onemocnění mramoru se provádí na základě analýzy klinických projevů a přítomnosti specifických abnormalit při rentgenovém vyšetření.

Je-li podezření na mramorovou chorobu, pacientovi jsou předepsány obecné testy na krev a moč, test na troponin a studie na stanovení koncentrace enzymů v krvi: aspartátaminotransferáza, alaninaminotransferáza, alkalická fosfatáza a kináza kinázy kreatin fosfonázy.

Biochemická analýza určí hladinu iontů vápníku a fosforu v krvi. Pokud je koncentrace těchto látek snížena, aktivita osteoklastů je nedostatečná. Negativní výsledky testu troponinu ukazují na poruchu buněk.

Pro diagnostiku pacienta provádí ultrazvuk vnitřních orgánů. Pokud se zjistí zvýšení sleziny a jater, zkoumají se části břišní dutiny a hrudníku.

Rentgenové paprsky mohou detekovat systémové zvýšení hustoty kostí a patologie ve struktuře kostí.

Metody počítačového a magnetického rezonance mohou velmi pečlivě studovat strukturu kostní tkáně. Studie se provádí ve vrstvách.

Pro potvrzení diagnózy může pacient provést genetické a histologické studie kostní tkáně. Pacient je určen k konzultaci s traumatologem, ortopedem a pediatrem.

Nejlepších výsledků léčby autosomálně recesivního typu onemocnění mramoru bylo dosaženo transplantací kostní dřeně od identických dárců.

Po transplantaci látky jsou nemocné tkáně pacienta usazeny mramorovou chorobou dárcovskými osteoklasty. Správně fungující transplantované buňky obnovují proces destrukce tkáně, v důsledku čehož pacientovy kosti postupně snižují koncentraci kompaktní látky.

Po úspěšném transplantaci kostní dřeně se hemoglobin v krvi zvyšuje. Expanze lumen kraniálního kanálu uvolňuje zmáčknuté nervy. K pacientovi se může vrátit plnohodnotné vidění a sluch. Obnovení motorické funkce končetin postižených ochrnutím.

Včasná transplantace kostní dřeně umožňuje nemocnému dítěti v krátkém čase dohnat své vrstevníky ve výšce a hmotnosti.

Největším problémem při transplantaci je výběr materiálu. Podmínkou bezpečné transplantace kostní dřeně je tkáňová kompatibilita dárce a příjemce. V tomto případě není koincidence krevních skupin považována za předpoklad.

Kandidáti na roli dárce jsou vybíráni především mezi blízkými příbuznými. Pravděpodobnost nalezení dárce s tkáňovou kompatibilitou mezi bratry a sestrami je 25%. Pokud relativní kandidát nebyl nalezen mezi příbuznými, hledají ho mezi cizími lidmi.

Pokud nemůžete najít vhodného dárce, autosomálně recesivní osteopetróza je léčena Calcitriolem nebo Interferonem. Tato terapie umožňuje tělu vytvořit osteoklasty, které produkují normální množství enzymů a kyselinu chlorovodíkovou. Po použití léků je pozorováno zlepšení stavu pacienta. Zrak a sluch se k němu mohou vrátit.

Pro léčbu onemocnění mramoru se používají přípravky steroidních hormonů, makrofágy (faktor stimulující kolonie) a erytropoetin.

K zastavení patologického procesu se používá hypokalcická dieta. Chronický nedostatek vápníku v těle neumožňuje kostní tkáň vytvářet nové těsnění.

Pacient musí pečlivě sledovat ústní hygienu a předcházet osteomyelitidě čelisti. K tomu byste měli pravidelně navštěvovat zubaře a dodržovat všechna jeho doporučení.

Při diagnostice autozomálně dominantního typu osteopetrózy se provádí symptomatická léčba nesteroidními protizánětlivými léky.

Pacientovi se doporučuje plavání, masáže a terapeutická cvičení. Je důležité dodržovat zdravý životní styl a jíst. Po lázeňské léčbě je pozorováno významné zlepšení stavu pacienta. Prognóza autosomálně dominantního typu mramorové choroby je příznivá.

Mramorová choroba

A B C D E F G H I J K K L M N O P R O V E N Í V Ý R Á V Ý Z Á V Ý Z Á V É R É Z Á R É Z Á R É S ble disease ble ble ble ble ble ble ble ble ble. Vyskytuje se u osob obou pohlaví.

Onemocnění mramoru je onemocnění, při kterém se ve většině kostí kostry produkuje zvýšené množství kompaktních látek v kombinaci s vývojem husté kostní tkáně v kanálech kostní dřeně. Nemoc byla poprvé popsána německým chirurgem Albersem-Schönbergem (N.E. Albers-Schonberg) v roce 1904.

Zřídka se to stalo. Ve srovnání s jinými onemocněními s hyperostózou je popsán ve většině detailů (více než 300 případů).

V současné době byly nalezeny tři geny, mutace, které vedou k rozvoji autosomálně recesivní mramorové choroby u lidí.

Všechny tyto geny kódují proteiny nezbytné pro normální fungování osteoklastů, které mohou zničit kostní tkáň.

Většina případů této formy onemocnění je způsobena mutacemi v genu TCIRG1 (gen T-buněčného imunitního regulátoru 1) kódujícím izoformu a3 isoformy specifickou pro osteoklasty jedné z podjednotek transmembránové vakuové ATP-dependentní protonové pumpy. Právě v tomto genu je mutace c.807 + 5g - (IVS8 + 5g -) příčinou všech případů mramorové nemoci.

Zvýšení množství kompaktní kostní substance je spojeno se schopností mesenchymu zadržet více než normální množství solí. V zónách endosteální a enchondrální osifikace se vyvíjí nadměrné množství sklerosované tkáně.

Existují dvě formy mramorové nemoci: projevuje se v raném věku s výraznými symptomy a vyskytuje se bez viditelných klinických projevů a diagnostikována pouze při rentgenovém vyšetření. Onemocnění je charakterizováno částečnou nebo úplnou sklerózou spongiózní kosti, často v celé kostře. V raném stádiu onemocnění jsou kosti sklerotické pouze v metafýzách tubulárních kostí, v periferních oblastech plochých kostí; pro ostatní tyto kosti je zachována houbovitá struktura. Je detekováno nerovnoměrné zhutnění kostí lebky. Doplňkové dutiny jsou obvykle sklerotické (ve větší míře hlavní a frontální). Porážka čelistních kostí je doprovázena porušením vývoje a zubů. Vliv onemocnění na zuby je vyjádřen zpomalením vývoje, pozdní erupcí a změnou jejich struktury. Zuby mají nedostatečně vyvinuté kořeny, obliterované zubní dutiny a kanály. Vyznačuje se vysokou citlivostí zubního procesu. Mramorová choroba se obvykle projevuje v dětství. Časté rodinné léze. Symptomy, které způsobují, že pacient navštíví lékaře, jsou bolest v končetinách, únava při chůzi. Možná vývoj deformací a výskyt patologických zlomenin končetin. Při vyšetření pacient nezaznamená žádné abnormality ve fyzickém vývoji. Rentgenové vyšetření ukazuje, že všechny kosti kostry (tubulární, žebra, pánevní kosti, základna lebky, těla obratlů) mají ostře zhutněnou strukturu. Epifýzové konce kostí jsou poněkud zahuštěné a zaoblené, metafýza je ztužená ve tvaru palce, vnější tvar a velikost kostí se nemění. Všechny kosti jsou husté a zcela neprůhledné pro rentgenové paprsky, neexistuje žádný kanál kostní dřeně, žádná kortikální kost. Kosti kostry lebky, pánve a páteře jsou zvláště sklerosové. V některých případech, v metafyzických částech dlouhých trubicových kostí, jsou viditelná příčná svítivost, která jim dává mramorový odstín. Kosti jsou méně elastické, křehké. Patologické zlomeniny jsou častou komplikací onemocnění mramoru. Zlomeniny femuru jsou častější. Vzhledem k normálnímu stavu perioste se jejich hojení uskutečňuje normálně, ale v některých případech dochází ke zpomalení konsolidace v důsledku znemožnění endosteálního procesu z procesu osteogeneze, protože tkáně medulárního kanálu jsou sklerotické. Tato okolnost v dětství je příčinou vzniku sekundární anémie hypochromního typu. Nedostatek hematopoetické funkce kostní dřeně vede ke kompenzačnímu zvýšení velikosti jater, sleziny a lymfatických uzlin. Objevuje se počet leukocytů v krvi a nezralé formy, normoblasty. Obsah fosforu a vápníku v krvi a moči se nemění. Jsou možné změny jako hypochromní anémie. Důsledkem změn ve struktuře kostry jsou deformace lebky obličeje a mozku, páteře, hrudníku. V proximálním femuru se může vyvinout varusová deformita, deformace břicha femuru ve tvaru závoje. Když se hyperostóza kostry objeví v prvních letech života, hydrocefalus se vyvíjí v důsledku osteosklerózy báze lebky; charakterizované nízkým růstem, pozdním nástupem chůze, oslabením nebo ztrátou zraku v důsledku mačkání optických nervů v kostních kanálech, pozdním výskytem ostrovních osifikací epifýz, zpožděnými zuby, které jsou často postiženy zubním kazem.

Diferenciální diagnostika onemocnění mramoru se provádí s dalšími, vzácnějšími onemocněními, doprovázenými hyperostózou, osteopoikilií, melorestosou, Kamurati-Engelmannovou chorobou. Je třeba mít na paměti, že zvýšená skleróza jednotlivých kostí je také pozorována u lymfogranulomatózy, křivice, osteomyelitidy.

Nejlepší výsledky pro léčbu tohoto onemocnění byly získány při pokusech o transplantaci kostní dřeně. V současné době však pro ni neexistuje účinná terapie. Léčba nemoci mramoru se provádí převážně ambulantně. Je zaměřen na posílení neuromuskulárního systému. Přiřaďte léčebnou gymnastiku, plavání, masáže.

Doporučuje se plná výživa bohatá na vitamíny (čerstvá zelenina a ovoce, tvaroh, přírodní ovocné a zeleninové šťávy). Děti jsou pravidelně zasílány na léčbu sanatorií. Není možné obnovit normální procesy tvorby kostí v klinických podmínkách, protože patogenetická terapie onemocnění mramoru dosud nebyla vyvinuta.

S rozvojem anémie se používá komplex patogenetických opatření k jeho řešení.

Pro prevenci a léčbu patologických zlomenin, deformací kostí je nutné dynamické ortopedické pozorování. S výrazným porušením funkce proveďte nápravnou osteotomii.

Obtěžuje vás něco? Chcete se dozvědět podrobnější informace o onemocnění mramoru, jeho příčinách, příznacích, způsobech léčby a prevenci, průběhu nemoci a dietě po ní? Nebo potřebujete inspekci? Můžete se domluvit s lékařem - klinika Eurolab je vám vždy k dispozici! Nejlepší lékaři vás prozkoumají, prozkoumají vnější znaky a pomohou vám identifikovat nemoc podle příznaků, konzultují vás a poskytnou vám nezbytnou pomoc a diagnózu. Můžete také zavolat lékaře doma. Klinika Eurolab je otevřena nepřetržitě.

Jak kontaktovat kliniku:
Telefonní číslo naší kliniky v Kyjevě: (+38 044) 206-20-00 (multikanálové). Tajemník kliniky si vybere vhodný den a čas návštěvy u lékaře. Zde jsou uvedeny naše souřadnice a směry. Podívejte se podrobněji na všechny služby kliniky na své osobní stránce.

Pokud jste již dříve provedli nějaké studie, ujistěte se, že jejich výsledky budete konzultovat s lékařem. Pokud studie nebyly provedeny, uděláme vše potřebné na naší klinice nebo s našimi kolegy na jiných klinikách.

Myslíte? Musíte být velmi opatrní na své celkové zdraví. Lidé nevěnují dostatečnou pozornost příznakům nemocí a neuvědomují si, že tyto nemoci mohou být život ohrožující. Existuje mnoho nemocí, které se zpočátku neprojevují v našem těle, ale nakonec se ukazuje, že jsou bohužel už příliš pozdě na léčení.

Každá choroba má své specifické znaky, charakteristické vnější projevy - tzv. Symptomy nemoci. Identifikace symptomů je prvním krokem v diagnostice onemocnění obecně.

Chcete-li to provést, musíte být vyšetřeni lékařem několikrát za rok, aby se zabránilo nejen hrozné nemoci, ale také udržet zdravou mysl v těle a těle jako celku.

Pokud se chcete zeptat na lékaře - použijte online konzultační sekci, možná najdete odpovědi na vaše otázky a přečtěte si tipy na péči o sebe.

Máte-li zájem o hodnocení klinik a lékařů, zkuste najít informace, které potřebujete, v sekci Všechny léky.

Zaregistrujte se také na zdravotním portálu Eurolab, kde budete informováni o nejnovějších novinkách a aktualizacích na webu, které vám budou automaticky zasílány poštou.

Máte-li zájem o jiné typy onemocnění a skupin lidských onemocnění, nebo máte nějaké další dotazy a náměty - napište nám, určitě se vám pokusíme pomoci.

Mramorová choroba: Popis a příčiny

Mramorová choroba (jinak hyperostotická dysplazie, vrozená osteoscleróza, Albers-Schoenbergova choroba, osteopetróza) je onemocnění charakterizované difuzním zhutněním kosterních kostí, nedostatečnou hematopoézií kostní dřeně a zvýšenou křehkostí kostí.

S tímto onemocněním dochází k zesílení kortikální vrstvy v kostech a zúžení prostoru kostní dřeně.

Jak choroba postupuje, progreduje také osteoskleróza, doprovázená ostrým zhutněním a křehkostí kostí. Anemie různé závažnosti je také charakteristická pro nemoc mramoru.

Kosti jsou velmi těžké. Výsledkem výzkumu bylo zjištění, že je obtížné snížit kosti postižené tímto onemocněním.

V takovém případě, pokud se vám stále podaří řezat, bude na řezu viditelný rovnoměrný hladký povrch. Navenek se podobá mramoru. Kvůli podobnostem pozorovaným v medicíně, nemoc je volána mramorová nemoc.

Poměrně často, místo toho, aby byl diagnostikován s "mramorovou nemocí", diagnóza je osteoporóza. Ale tato onemocnění se významně liší. Při osteoporóze způsobené poruchami metabolických procesů dochází k "resorpci", tedy ke zředění kostní tkáně.

S Albers-Schönbergovou chorobou je naopak pozorována vrozená hyperostóza: rostoucí plochy kostní tkáně v určitých místech blokují kanály kostní dřeně, které jsou tvořeny kompaktní látkou.

Příčiny nemoci

Porušování metabolismu fosforu a vápníku - to je to, co způsobuje nemoc mramoru.

Pojivová tkáň není zodpovědná za práci jakéhokoli určitého orgánu v lidském těle, ale podílí se na tvorbě většiny systémů.

U mramorové nemoci začíná pojivová tkáň provádět svou nevhodnou funkci - uchovává velké množství soli. Z tohoto důvodu probíhá proces vytvrzování v zónách osifikace.

V současné době nebylo objasněno, proč se objevují poruchy funkce pojivové tkáně.

Byly však identifikovány tři geny, které v případě mutace blokují proteiny zodpovědné za normální vývoj osteoklastů. Je to však osteoklasty, které tělo potřebuje, aby zničilo přebytek kostí. Pokud proteiny mutují, nejsou již zapojeny do procesu osteosyntézy, vyskytuje se onemocnění mramoru.

Odborníci se domnívají, že můžeme mluvit o nějaké dědičné predispozici k těmto nepříznivým změnám.

Tento závěr potvrzují výsledky výzkumu: v mnoha případech se Albers-Schoenbergova choroba vyskytuje u příbuzných.

Příznaky

Nemoc mramoru je dvou typů:

1. Objevují se v dětství s výraznými příznaky;
2. Asymptomatický a diagnostikovaný výhradně rentgenovým zářením.

Proto se popsané příznaky budou týkat prvního typu mramorové nemoci.

Ve většině případů jde pacient k lékaři se stížnostmi na bolesti končetin a únavou při chůzi. Méně často pacienti indikují časté zlomeniny a deformity kostí.

Při kontrole zpravidla nejsou zjištěny odchylky ve fyzickém vývoji. Při zkoumání dítěte však odborníci často věnují pozornost:

• krátký vzrůst;
• bledý
• zpoždění ve fyzickém, duševním vývoji;
• změny v obličeji a mozkových částech lebky, které jsou vnímány vizuálně;
• zpoždění a netypicky pomalé kousání zubů;
• zubní kaz;
• poškození a ztráta zraku (zrakový nerv je komprimován v sklerotickém kanálu);
• varus deformity femuru a (nebo) galliformů.

V počátečních stadiích onemocnění se velikost kostí a jejich vnější struktura jeví jako zdraví lidé. Ale jak nemoc postupuje, kosti jsou křehčí, často dochází k zlomeninám nebo deformacím kostí.

Periosteum se však s onemocněním nezhroutí, proto se v případě výskytu zlomenin obnoví integrita kosti za obvyklých podmínek.

Onemocnění mramoru může být doprovázeno hypochromickou anémií. Anémie indikuje nedostatek železa v krvi. Vyžaduje samostatné ošetření. Proč se vyvíjí? Za prvé, tkáň kostní dřeně je sklerotická.

Zadruhé, vznik endostea - tenké pojivové tkáně, která lemuje dutinu kostní dřeně a která se dotýká zdroje červených krvinek (červená kostní dřeň) - je narušena. Přirozeně vzniká hematopoetická dysfunkce.

Slezina a játra na to reagují. Zvyšují velikost, přestávají plně plnit své vlastní funkce.

Pro stanovení diagnózy se používají různé metody:

1. Sbírka rodinné historie - shromažďují se informace o nejbližších příbuzných, provádí se jejich vyšetření. To je důležité, protože mramorová choroba má genetickou predispozici;
2. Rozpoznat nemoc může být pomocí rentgenového záření. Není vyloučeno, že pro diagnostiku bude zapotřebí radionuklid. Pokud je člověk nemocný mramorovou chorobou, kosti kostry budou zhutněny a téměř neprůhledné pro rentgenové snímky. V některých oblastech můžete vidět příčné osvícení. Vytvářejí dojem, že obraz na rentgenovém snímku je mramorový. Na obrázcích není kanál kostní dřeně;
3. Biochemická analýza krve potřebná pro stanovení hladiny iontů vápníku a fosforu v krvi. Pokud je hladina snížena, odborník dospěl k závěru, že není dostatečná kostní resorpce;
4. CT a MRI, pomocí kterých se kost zkoumá ve vrstvách. Tyto diagnostické metody umožňují přesněji určit stupeň vytvrzování;
5. Kompletní krevní obraz, který se používá k detekci anémie;
6. Prenatální diagnostika.

Léčba

Nejlepších výsledků pro léčbu onemocnění mramoru bylo dosaženo transplantací kostní dřeně.

Tento způsob léčby je bohužel ve fázi vědeckého vývoje a v současné době není možné posoudit jeho výhody a nevýhody.

Trvá to čas. Neexistuje žádná jiná účinná léčba.

Léčba probíhá ambulantně. Jeho hlavním cílem je posílení nervového a pohybového aparátu lidského těla.

K dosažení tohoto cíle jsou využívány masáže, plavání, terapeutická cvičení. Neméně důležitá je i kompletní a vyvážená strava, do stravy by mělo být zahrnuto čerstvé ovoce a zelenina, tvaroh, zeleninové a ovocné šťávy. Děti musí být poslány do sanatoria k rehabilitaci.

Bylo zjištěno, že mramorová choroba je často doprovázena anémií. Ty mohou být eliminovány pomocí komplexu patogenetických opatření.

Tato opatření jsou zaměřena na zabránění zhoršení onemocnění, ale není možné obnovit jejich normální tvorbu. Patogenetická léčba onemocnění Albers-Schoenberg neexistuje.

Prevence nemocí

S ohledem na prevenci mramorové nemoci má své vlastní specifika. Takže v přítomnosti příbuzných trpících touto nemocí je vysoce pravděpodobné, že dítě zdědí nemoc. Používá se také prenatální diagnostika, pomocí které lze vyvodit závěr, že v průběhu gestačního věku je přítomnost nebo absence onemocnění od 8 týdnů.

Tyto akce nejsou profylaktické povahy, ale spíše umožňují informovanou volbu manželům, kteří mají v plánu mít dítě.

Zabraňte zlomeninám a deformacím kostí. K tomu stačí neustále sledovat ortopeda. Pokud nejsou signifikantní funkční poruchy, může být nutná korekční osteotomie.

Osteotomie je chirurgický zákrok, který je zaměřen na zlepšení práce pohybového aparátu a odstranění deformací kostí umělou zlomeninou kostí. Výsledkem tohoto umělého působení je, že kosti dostávají funkčně výhodnou polohu.

Po dokončení posouzení mramorové nemoci lze tedy učinit následující závěry:

• onemocnění se vyskytuje v důsledku narušení metabolismu fosforu a vápníku;
• výrazné symptomy nemoci mramoru jsou pozorovány v dětství;
• v průběhu diagnostiky se používají různé metody;
• Nejúčinnějším způsobem léčby tohoto onemocnění je transplantace kostní dřeně, která je v současné době vyvíjena jako součást vědeckého výzkumu.

Onemocnění mramoru u dětí: příčiny a léčba

Mramorová choroba je vzácné dědičné onemocnění. Důvody jeho vzniku stále nejsou přesně stanoveny. Při včasné diagnóze má léčba onemocnění mramoru příznivou prognózu.

Mramorová choroba (Albers - Schoenbergova choroba, osteopetróza) označuje dědičné onemocnění, které se projevuje zhutněním a zvýšenou křehkost kostí kostry, jakož i příznaky nedostatečné hematopoetické funkce kostní dřeně. Často děti trpí onemocněním mramoru.

Nemoc mramoru je svým jménem povinna anatomicky zkoumat kostní tkáň - kost na pile je hladká, rovnoměrná a podobá se leštěnému mramoru.

Příčiny a mechanismy vzniku onemocnění mramoru

Vzhledem k dědičnému genetickému poškození je normální vývoj kostry dítěte narušen. Vápník hydroxyapatit se hromadí v kostech, což vede k nadbytku minerální složky kostí na úkor obsahu organické složky a kostní dřeně.

Navzdory tomu, že lidské kosti jsou hustší než obvykle, ztrácejí svou elasticitu, což způsobuje zvýšenou křehkost kostí se sklonem k patologickým zlomeninám.

Patologické zlomeniny jsou pojmenovány vzhledem k místu zlomeniny, který není normální pro normální kostru, a také kvůli neslučitelnosti úsilí a následkům poranění. Například lidé trpící mramorovou chorobou často zlomí jeden z nejsilnějších kostí těla - femorální.

Mramorová choroba u dětí

Náhrada kostní dřeně pojivovou tkání je příčinou vzniku hypochromní anémie u dětí s charakteristickými projevy v podobě bledosti a letargie dítěte, zvětšení jater, sleziny, některých skupin lymfatických uzlin.

Porušení syntézy kostí může významně ovlivnit tvorbu kostry a obecně proces vývoje dítěte, což vede k deformacím páteře, hrudníku, lebky a také kompresi kostní tkáně nervových kmenů, slepotě, paréze a paralýze.

Klinický obraz nemoci mramoru

Obvykle jsou prvními příznaky onemocnění bolesti končetin a únava.

Při zkoumání může dítě upozornit na sebe:

• bledý
• krátký vzrůst;
• zpoždění ve fyzickém a duševním vývoji;
• viditelné změny lebky obličeje a mozku;
• varus a / nebo galliformes deformity femur (nohy zaujmou “()” -shaped vzhled);
• zpoždění zubů;
• a ztráta zraku.

Nicméně nepřítomnost takových symptomů ještě neindikuje nepřítomnost mramorové nemoci, protože v pozdním začátku nemoci není viditelná deformita.

Pomoc při stanovení správné diagnózy může být instrumentální a laboratorní.

Diagnóza onemocnění mramoru

Rentgenové vyšetření je docela indikativní pro metodu vyšetření: kosti končetin, pánve, lebky a páteře jsou pro rentgenové paprsky zcela neprůhledné, což znamená významné zhutnění struktury kostní tkáně.

Pro mramorovou chorobu jsou charakteristické klubovité zesílení horní třetiny humerusových kostí a dolní třetina femorálních kostí, které vznikají v důsledku růstu kostí těchto částí. Někdy, na koncích dlouhých tubulárních kostí, jsou odhalena příčná osvícení, která dávají kosti „mramorový“ vzhled.

Kompletní krevní obraz ukazuje zvýšení počtu leukocytů, stejně jako výskyt jejich nezralých předchůdců, normoblastů.

Oproti destruktivním metabolickým onemocněním nemění osteopetróza obsah fosforu a vápníku v krvi a moči.

Léčba nemoci mramoru u dětí

Zatímco neexistuje účinná léčba zaměřená na odstranění příčiny nemoci, správná léčba dítěte na ambulantním základě a neustálá prevence mohou dosáhnout příznivé prognózy pro děti s onemocněním mramoru.

Základem léčby je posílení neuromuskulárního aparátu s cílem přerozdělit mu nadměrné zatížení kostí.

Plavání se osvědčilo při masáži, fyzioterapii a gymnastice.

Nezapomeňte doplnit výživu s převahou přírodních produktů, ovoce a zeleniny.

V případě potřeby je předepsána léčba anemického syndromu a ortopedické korekce v počáteční fázi deformace kosti.

DŮLEŽITÉ! Jediný lék na artritidu, artritidu a osteochondrózu, stejně jako další nemoci kloubů a pohybového aparátu, doporučené lékaři!