Vzácné dědičné onemocnění charakterizované poruchou procesů obnovy kostí se nazývá osteopetróza. Onemocnění je zhoršeno rozvojem závažných komplikací (anémie z nedostatku železa, osteomyelitida), která může být smrtelná. Pacienti trpící touto patologií by měli neustále sledovat své zdraví, včas provádět terapeutická a profylaktická opatření, sledovat krevní obraz a konzultovat ortopedického specialistu.

Příčiny osteoporózy

Onemocnění mramoru nebo osteopetróza je vzácnou patologií pohybového aparátu, jehož hlavním znakem je nadměrná tvorba kostí. Jiná jména pro nemoc jsou hyperostotic dysplasia, vrozená osteosclerosis, Albes-Schoenberg nemoc, “smrtící mramor”. Tento stav je důsledkem zhoršené tvorby krve v kostní dřeni.

Ve zdravém těle se buňky, které tvoří kostní tkáň (osteoblasty) a ničí ji (osteoklasty), účastní procesu tvorby kostí společně. Jsou vyráběny v požadovaném množství. Mramorová choroba se vyskytuje v důsledku zvýšení nebo snížení počtu osteoklastů a dysfunkcí jejich funkcí, což má za následek zahuštění, zvýšenou křehkost kostí, rovnováhu mezi destrukcí staré kostní tkáně a tvorbou nové.

Mechanismy nástupu patologie nejsou zcela objasněny. Vědci ukázali, že pokles resorpce (proces destrukce) kostní tkáně je způsoben nedostatkem enzymu karboanhydrázy v osteoklastech. Poruchy genů vedou k tomu, že jsou identifikovány tři geny, které jsou zodpovědné za tvorbu hematopoetických a kostních tkání:

• gen receptoru vitamínu D, VDR;
• gen pro kalcitoninový receptor, CALCR;
• Gen typu 1 kolagen, COL1A1.

Způsoby osifikace jsou narušeny, protože intenzita tvorby kosti osteoblasty neklesá, tkáně jsou zhutněny. Příčiny genových mutací nebyly popsány, ale byla odhalena genetická predispozice k osteopetróze. Onemocnění se přenáší autosomálně recesivním typem, v průměru 1 dítě na 300 tisíc novorozenců.

Lékaři rozdělují osteopetrózu do dvou hlavních forem, v závislosti na době výskytu klinických příznaků patologie. Autosomálně recesivní mramorová choroba se projevuje ve většině případů v dětství. Vyznačuje se maligním průběhem se závažnými příznaky, rozvojem komplikací, špatnou prognózou. Autosomálně dominantní forma osteopetrózy je registrována v dospělosti, je jednodušší (často asymptomatická), diagnostikována jako výsledek rentgenového vyšetření.

Příznaky osteopetrózy

Většina poruch charakterizovaných osteopetrosou je spojena se změnami ve struktuře kostní tkáně, kterou lze detekovat pouze pomocí laboratorní radiologie (rentgenové záření). Zvláštní klinický obraz onemocnění je pozorován u dětí s pozdní, autozomálně dominantní formou, mramorovou chorobou je asymptomatická. Hlavní příznaky rozvoje osteopetrózy u dětí jsou: t

• zpoždění v celkovém fyzickém vývoji: nízký růst, pozdní nástup nezávislé chůze, pozdní kousání zubů, zpomalení růstu, vysoký stupeň šíření zubního kazu;
• vizuální znaky hydrocefalus (hromadění tekutiny v mozkomíšním moku): deformace lebky, změny tvaru a velikosti, široké lícní kosti, hluboké a široce nasazené oči, silné rty;
• zvýšení velikosti vnitřních orgánů (játra, slezina), lymfatických uzlin;
• díky zúžení lumenu kostních kanálků, kterými procházejí nervové svazky, je možné upnout zrakové nebo sluchové nervy, což vede k zhoršenému vidění a slyšení až k hluchotě nebo slepotě;
• ochrnutí obličeje;
• anémie (nedostatek železa) různé závažnosti;
• bledá kůže;
• patologické zlomeniny v adolescenci nebo mládí (postižení jsou zejména kyčelní kosti);
• zvýšená únava při cvičení (běh, chůze, cvičení);
• porucha produkce červených krvinek (erytropoéza) a leukocytů (leukopoiesis);
• erythropenie (snížení počtu červených krvinek);
• anicitóza (zvýšení počtu červených krvinek různých velikostí);
• poikilocytóza (změna tvaru červených krvinek).

Komplikace mramorové nemoci

Hlavní riziko osteopetrózy se vyvíjí na pozadí jejích hlavních symptomových komplikací. Příčiny většiny úmrtí v nemoci mramoru jsou:

• progresivní anémie a její komplikace;
• osteomyelitida, vyvíjející se na pozadí patologických zlomenin a adherujících bakteriálních nebo virových infekcí.

Diagnostika

Patologické zlomeniny a těžká anémie jsou hlavními klinickými příznaky onemocnění mramoru. Osteopetróza je diagnostikována pomocí následujících laboratorních diagnostických metod:

• X-ray (na fotografiích, husté kosti jsou reprezentovány tmavými skvrnami, kanály kostní dřeně nejsou viditelné);
• MRI (magnetická rezonance) a CT (počítačová tomografie) jsou předepsány za účelem objasnění rozsahu poškození kosti;
• kompletní krevní obraz (ke zjištění stupně anémie);
• biochemický krevní test (pro objasnění obsahu iontů vápníku a fosforu; snížená úroveň těchto prvků indikuje selhání procesů kostní resorpce);
• biopsie kostní tkáně (podle indikací pro objasnění povahy onemocnění);
• genetická analýza prováděná mezi členy rodiny (nutná k objasnění diagnózy v obtížných případech)

Rozlišení osteopetrózy z hypervitaminózy D, Pagetovy nemoci, melodiostózy, lymfogranulomatózy a dalších patologických stavů doprovázených osteosklerózou (zvýšení hustoty kostí) pomáhá rentgenovým paprskům. Vzhledem ke specifické radiologické symptomatologii bylo onemocnění poprvé popsáno a systematizováno. U onemocnění mramoru jsou postiženy kosti lebky a kostry:

V závislosti na zóně osifikace, obrázky ukazují výrazné zhutnění kostní tkáně, s mírným průběhem osteopetrózy - pruhy zhutněné struktury střídající se s pásy houbovité látky. S různou lokalizací patologického procesu mají pásky jiné umístění:

• kolenní kloub - příčný;
• humerus - trojúhelníkový:
• křídla ileum, větve stydké a gluteus kosti jsou klenuté;
• v těle obratle - dva charakteristické pruhy.

Charakteristickým rysem mramorové nemoci je zachování tvaru kostí se změnou jejich struktury. Známky sklerózy jsou zaznamenány v klenbě a na základně lebky, tloušťka kosti může vzrůst v důsledku hyperostózy. Metafýzu dlouhých kostí lze zvětšit. Na radiografech s osteopetrosis, tam je nedostatek lumen kostního kanálu (kde kostní dřeň je normálně lokalizovaná).

Osteopetrosová léčba

Pro objasnění diagnózy a poradenství při léčbě osteopetrózy je nutné konzultovat ortopeda a genetiku. Povinným stupněm diagnózy je vyšetření stavu kosterního systému radiologem. Po stanovení závažnosti poškození kostí a celkového stavu těla je vyvinut léčebný režim. Terapie je zaměřena na korekci struktury kostní a svalové tkáně a na léčbu průvodních patologií krevotvorných systémů.

Hlavním úkolem při obnově funkcí pohybového aparátu je vybudování nervosvalového vlákna, které při osteopetróze slouží jako ochrana kostní tkáně před mechanickým poškozením. Tento úkol je řešen pomocí speciální masáže, komplexů terapeutické gymnastiky, plavání. Důležitou roli při komplexní dlouhodobé léčbě má dieta - v potravě by měly převažovat následující potraviny:

• Ovocné nebo zeleninové saláty;
• přírodní šťávy;
• mléčné výrobky, tvaroh.

Osteopetróza

Léčba v Izraeli

OSTEOPETROSIS (MARBLOVÁ CHOROBA)

Osteopetróza (onemocnění mramoru, vrozená osteoskleróza, hyperostotická dysplazie, Albers-Schoenbergova choroba) je závažná genetická porucha, při které jsou postiženy kostní tkáně tubulárních kostí, pánve, kostí obličeje a páteře. Kosti se zároveň stávají nepřirozeně těžkými a hustými a „mramorová“ nemoc se nazývá, protože řez kosti je jednotný a hladký, jako mramor. V pitevní studii jsou kosti řezány s velkými obtížemi, ale je velmi snadné prasknout, odhalující hladký, „mramorový“ povrch štěpeného. Histologické vyšetření části kostní tkáně odhaluje jak porušení hustoty kostí, tak zvýšení kostní hmoty. Časté zlomeniny při osteopetróze jsou způsobeny neschopností hustých kostí udržet hmotnost celého těla. Časná forma osteopetrózy se vyznačuje vysokou mortalitou u mladých pacientů. Infantilní osteopetróza, pokud není léčena, po 2-3 letech od okamžiku debutu onemocnění končí smrtí.

Jaké jsou příčiny osteopetrózy?

Nadměrné zhutnění kostí je způsobeno genetickou abnormalitou. Předpokládá se, že na vývoji tohoto vzácného onemocnění se podílejí tři geny. Tyto geny jsou zodpovědné za tvorbu a využití kostních buněk, jakož i za některá stadia tvorby krve.

Kostní tkáň v lidském těle se skládá ze dvou typů buněk: osteoblastů (z nich se tvoří kostní buňky) a osteoklastů (odpovědných za destrukci zastaralých kostních buněk, tj. Resorpce). U mramorové nemoci je osteoklastová vazba tohoto procesu narušena, předpokládá se, že je to způsobeno nedostatkem karboanhydrázy (specifický enzym, který reguluje degradaci kostní tkáně) v osteoklastech.

Výsledkem této patologie je nadměrná akumulace kostní tkáně, její zhutnění, protože nedochází k využití starých buněk. Kosti zároveň procházejí deformacemi, svírají důležité cévy a nervy, což často vede k smrti.

Vrozená osteopetróza se vyskytuje hlavně u příbuzných. Zřídka se vyskytuje v rodinách, kde z nich nikdo netrpí. Šíření nemoci je stejné po celém světě a nepřekračuje jeden případ na 100-200 tisíc novorozenců. Výjimkou je Chuvashia, kde je jeden případ osteopetrózy pro 3500-4000 novorozenců a Mari El, kde se narodí jedno nemocné dítě za 14 tisíc zdravých.

Typy osteopetrózy

Včasná forma (autosomálně recesivní, ARO je maligní forma osteopetrózy. Obvykle je diagnostikována až do jednoho roku, je to velmi obtížné, ve většině případů je výsledek fatální. Průměrná délka života bez transplantace kostní dřeně může dosáhnout 2-3 roky.

Pozdní forma (autosomálně dominantní, ADO je benigní forma osteopetrózy. Je detekována u adolescentů nebo dospělých, nejčastěji náhodně, při rentgenovém vyšetření. Průběh této formy mramorové nemoci je benigní, ve většině případů asymptomatický.

Příznaky osteopetrózy

Infaltivní forma osteopetrózy se objeví ihned po narození dítěte. Nemoc postihuje děti obou pohlaví stejně často. Pediatři mohou u dítěte pozorovat následující příznaky: širokoúhlé oči, lícní kosti příliš široké a jiné deformity lebky, tlusté rty a nozdry směřující ven. Často je zde "protlačený" základ nosu.
U dětí s diagnózou osteopetrosis se rychle vyvine hydrocefalus a anémie. Starší děti se rychle unaví, nohy se oslabují a nedrží tělo. Bledá pleť, růst nepřirozeně malý, existuje duševní vývoj. Téměř všechny zuby jsou postiženy zubním kazem. V důsledku zmáčknutí zrakového nervu je zhoršeno vidění (až do slepoty).

Vnitřní orgány „smrtelného mramoru“ také nevyužívají, onemocnění zvyšuje játra, slezinu a lymfatické uzliny. Sluchové a zrakové nervy jsou ovlivněny do té míry, že se rozvine hluchota a slepota. Smrt s osteopetrózou se vyskytuje u sepse nebo anémie.

Pozdní forma osteopetrózy je obvykle charakterizována benigním průběhem. U adolescentů nebo dospělých je onemocnění zpravidla náhodně detekováno na rentgenovém snímku s častými zlomeninami. Tito pacienti jsou registrováni u ortopeda a pozorováni po celý život.
Patologické fraktury však u všech pacientů nejsou, ne všichni dospělí trpí anémií s diagnózou osteopetrózy. Včasná diagnóza je nezbytná, protože zničení kostí nastane bez viditelných symptomů, člověk nemusí mít podezření, že je nemocný.

Diagnóza osteopetrózy

Následující metody se používají k diagnostice osteopetrózy a predikci výsledků léčby:

- krevní test na anémii;

- rentgen pro detekci změn v kostní tkáni (v obrazech husté kosti jsou reprezentovány tmavými skvrnami);

- MRI a CT pro stanovení stupně poškození kosti;

- biopsie kostní tkáně;

- genetická analýza pro předvídání úspěchu léčby.

Existuje léčba osteopetrózy?

Pro osteopetrózu časného vývoje je jedinou léčbou transplantace kostní dřeně. Během posledních několika desetiletí zachránila transplantace kostní dřeně životy více než stovky dříve odsouzených dětí.

Pro transplantaci kostní dřeně se používá materiál od blízkého příbuzného nebo dárce, vhodný pro všechny standardní parametry, jinak se transplantovaná kostní dřeň nemusí usazovat a nebude žádná naděje na hojení. Transplantace kostní dřeně bohužel zabraňuje pouze dalšímu rozvoji onemocnění, ale neodstraňuje již způsobené škody na těle, takže by mělo být provedeno co nejdříve. Nejpříznivější prognóza pro léčbu osteopetrózy v Izraeli s transplantací kostní dřeně ve věku šesti měsíců.

Jako pomocná léčba osteopetrózy se používají léky a vitamíny.

Calcitriol (aktivní forma vitamínu D) - stimuluje osteoklasty a zabraňuje zhutnění kostí.

Interferon gama - má několik funkcí současně: stimuluje práci bílých krvinek, čímž zvyšuje imunitu dítěte; snižuje množství houbovitých kostí; zlepšuje krevní obraz (hemoglobin a krevní destičky). Nejlepšího účinku je dosaženo v kombinaci s kalcetoninem.

Erytropoetin se používá k léčbě anémie.

Kortikosteroidy jsou steroidní hormony, které zabraňují konsolidaci kostí a rozvoji anémie.

Calcetonin je peptidový hormon, který ve velkých dávkách zlepšuje stav dítěte, ale účinek přetrvává pouze v době užívání léku.

Důležité pro posílení neuromuskulární tkáně a udržení stavu dítěte jsou: fyzioterapie a rehabilitace, vyvážená strava, pozorování ortopedem, pravidelná rehabilitace ústní dutiny.

Prevence onemocnění mramoru

Pokud byl některý z příbuzných diagnostikován, pak nelze vyloučit pravděpodobnost osteopetrózy u dítěte.

Moderní ruská medicína má technologie, které po 8 týdnech těhotenství odhalí onemocnění plodu. To umožňuje rodičům rozhodnout o potratu. Nejprogresivnějšími metodami prevence osteopetrózy u nenarozeného dítěte jsou genetické testy, které umožňují předvídat onemocnění u dítěte před těhotenstvím.

Mramorová choroba

Onemocnění mramoru je vzácné dědičné onemocnění, při kterém dochází ke ztluštění kostí kostry a uzavření kanálků kostní dřeně hustou kostní tkání. Obvykle se poprvé projevuje v dětství. V doprovodu únavy při chůzi a bolesti v končetinách. Možné patologické zlomeniny. Kvůli uzavření kanálků kostní dřeně se vyvíjí anémie, v kombinaci se zvětšenou játry a slezinou. Může se jednat o skeletální deformity, opožděné zuby, zrakové postižení v důsledku stlačení optického nervu. Diagnóza je stanovena na základě objektivních údajů, výsledků radiografie a dalších studií. Symptomatická léčba, ve většině případů konzervativní.

Mramorová choroba

Onemocnění mramoru (Alberts-Schoenbergova choroba, osteopetróza, hyperostotická dysplazie, vrozená osteoskleróza, vrozená familiární difúzní osteoskleróza) je vzácné dědičné onemocnění doprovázené zhutněním kosterních kostí a poklesem prostoru kostní dřeně. Nemoc byla poprvé popsána v roce 1904 německým lékařem Alberts-Schönbergem. Přenos autosomálně recesivním typem. V průměru je zjištěn u 1 dítěte za 200-300 tisíc novorozenců, v některých etnogenetických skupinách se však počet pacientů může zvýšit. V Chuvashia se příznaky nemoci vyskytují u 1 dítěte z 3,5 tisíce, u Mari-El - u 1 dítěte ze 14 tisíc, což je způsobeno zvláštnostmi etnogeneze domorodých obyvatel těchto republik. Léčení nemoci mramoru provádí ortopedové.

Příčiny a patogeneze

Dosud nebyla objasněna etiologie onemocnění mramoru. Důvodem změny ve struktuře kostí jsou hluboká porušení metabolismu fosforu a vápníku a nerovnováha mezi zničením staré kostní tkáně a tvorbou nové. Výsledkem je, že kortikální vrstva kosti zesílí, prostor kostní dřeně se zužuje, dokud zcela nezmizí. Vyvíjí se progresivní osteoskleróza, kosti jsou velmi husté a zároveň křehké. V důsledku uzavření kanálků kostní dřeně dochází k hypoplastické anémii, doprovázené kompenzačním zvětšením lymfatických uzlin, jater a sleziny.

Při post-mortem vyšetření jsou kosti pacienta s mramorovou nemocí těžké, špatně řezané, ale snadno rozdělitelné. Na řezu je nalezen povrch s hladkou strukturou, který se podobá leštěnému mramoru. Osteosclerotic změny se vyvíjejí hlavně kvůli endosteum. Současně lze pozorovat růsty periosteu, díky čemuž se na povrchu kostí tvoří plochy, které nejsou houbovité kostní hmoty, jako normální, ale houbovitá kostní látka. Kanál kostní dřeně tubulárních kostí je zúžen nebo zcela nahrazen hustou kostní tkání. Patologické procesy jsou výraznější v růstových zónách. Zvláště jasné změny jsou odhaleny v horní třetině tibiálních a humerálních kostí, stejně jako v dolní třetině femorálních a radiálních kostí - tyto sekce „nabobtnají“ a získávají tvar baňky.

Houbovitá tkáň plochých kostí (obratlů, klíční kosti, lebky) je nahrazena hustou kostní hmotou. Díky proliferaci kostní tkáně může lebka růst a deformovat se. Zúžení výstupních otvorů lebečního nervu způsobuje progresivní zhoršení zraku a zvýšení ztráty sluchu. V důsledku nerovnoměrného nastavení kortikální vrstvy a tvorby drsnosti na vnitřním povrchu lebky se může objevit epidurální a méně často subdurální krvácení.

Během histologické studie bylo zjištěno zvýšení hmotnosti a porušení architektonických vlastností kostní hmoty. Kostní buňky jsou náhodně nahromaděny a tvoří charakteristické zaoblené vrstvené struktury, které jsou nerovnoměrně umístěny v oblastech enchondrálního růstu. Vzhledem k nahromadění takových struktur je architektonika kosti zlomena, kost pacienta s mramorovou chorobou se stává méně silnou, neschopnou nést obvyklé zatížení.

Příznaky

Onemocnění může být zjištěno u žen a mužů jakéhokoliv věku - od kojence až po senilní. Častěji se však příznaky mramorové choroby objevují v dětství. V některých případech je proces asymptomatický a zhutnění kostí se stává náhodným nálezem při provádění rentgenového vyšetření na jiné onemocnění nebo zranění.

Závažnost klinických příznaků mramorové nemoci, zpravidla závisí na době výskytu prvních příznaků. Časný nástup znamená hrubší změny na straně různých orgánů a systémů. S rozvojem mramorové nemoci v prvních letech života u dětí bylo zjištěno, že hydrocefalus je výsledkem zhutnění a růstu kostí základny lebky. Pacienti jsou zakrnělí, začínají chodit pozdě, často trpí sluchovým a zrakovým postižením. Charakteristické jsou také pozdní chrup a zvýšená tendence vyvíjet zubní kaz.

S pozdějším vývojem onemocnění mramoru je důvodem pro kontaktování ortopedů únava při chůzi a bolesti v končetinách. Někdy je mramorová choroba detekována během předání traumatologovi kvůli patologické fraktuře. Často trpí femorální kosti, zlomeniny jsou obvykle příčné, vyskytují se s malým traumatickým dopadem, rostou společně v obvyklém čase (s výjimkou zlomenin krčku femuru, při kterém nedochází k fúzi). V některých případech dochází k rozvoji osteomyelitidy v oblasti zlomeniny. V případě odontogenní infekce se může objevit osteomyelitida mandibuly. Při pohledu z fyzického vývoje pacienta, zpravidla normální. V některých případech jsou zjištěny deformity končetin: varusové zakřivení horních částí stehenních kostí, deformace nohou podobná galliferům apod.

Diagnostika

Pro objasnění diagnózy je předepsáno rentgenové vyšetření plochých a tubulárních kostí: rentgenový snímek lebky, rentgen rentgenu páteře, rentgenový snímek stehen atd. Na všech snímcích je odhaleno ostré zhutnění kostní tkáně. Epifýzové řezy tubulárních kostí jsou zaoblené a zahuštěné, klubovité zahuštění jsou definována v oblasti metafýzy. Všechny kosti jsou neprůhledné k rentgenu, kortikální vrstva a medulární kanál nejsou viditelné. Někdy v metafizarny oblastech jsou nalezeny oblasti příčného osvícení.

Snížení nebo uzavření kanálků kostní dřeně způsobuje nedostatečnost krve. U pacientů s onemocněním mramoru se rozvine hypochromní anémie s různou závažností. Kůže je bledá, mohou se objevit závratě, slabost, únava. Při vyšetření je detekován kompenzační nárůst lymfatických uzlin, hepatomegalie a splenomegalie. V krvi je lymfocytóza určena výskytem nezralých forem - normoblastů.

Pokud máte podezření na porušení různých orgánů pacientů s mramorovou chorobou, je zaslána do příslušných studií. V případě změn v hematopoetickém systému je předepsána hematologická konzultace, kompletní krevní obraz a abdominální ultrazvuk břišních orgánů, v případě zrakového postižení, oftalmologická konzultace, orbitální rentgenové vyšetření ve dvou projekcích, optické a elektrofyziologické studie potenciálu.

Léčba

Patogenetická terapie neexistuje. Symptomatická léčba zaměřená na posílení nervového a pohybového aparátu. Pacientům se doporučuje jíst potraviny bohaté na vitamíny (přírodní šťávy, tvaroh, čerstvé ovoce a zeleninu), dávat pokyny k masáži, cvičení a lázeňské léčbě. V případě anémie se předepisují přípravky železa, které podporují vitaminovou terapii, v závažných případech dochází k transfuzi červených krvinek.

V případě patologických zlomenin jsou prováděna standardní terapeutická opatření: repozice, uložení sádry nebo kosterní trakce atd. U zlomenin krčku femuru se provádí artroplastika kyčelního kloubu. V případě těžké deformace kostí nohou se provádí korekční osteotomie. Léčba osteomyelitidy se provádí podle standardního schématu, které zahrnuje antibiotickou terapii, imobilizaci, detoxikační opatření, stimulaci imunity, disekci a drenáž vředů.

Při včasné prevenci a adekvátní léčbě komplikací je prognóza onemocnění mramoru obvykle příznivá, s výjimkou maligních forem s časným nástupem a poškozením myelogenní tkáně. K fatálnímu výsledku dochází v důsledku zvýšení anémie nebo septikopyémie u osteomyelitidy, která je výsledkem patologické zlomeniny nebo odontogenní infekce.

Co je mramorová nemoc a jak je to nebezpečné?

Mramorová choroba je vzácná vrozená patologie. K dnešnímu dni je podrobně popsáno více než 300 případů jejího projevu. Onemocnění je převážně dědičné. Nemocné dítě se však může narodit ze zdravých rodičů.

Nemoc byla poprvé popsána v roce 1904 německým chirurgem H.E. Albers-Schönbers. Proto se nazývá Albers-Schoenbergův syndrom. Literatura také obsahuje jména mramoru smrti a osteopetrosis, který překládal fosilizaci kostí.

Mramorová choroba je důsledkem mutace tří genů. Vrozený defekt způsobuje poruchu genetického programu za vzniku buněk osteoklastových kostí a jejich normální fungování.

Osteoklasty se nazývají buňky ničící kosti. Rozpustí minerální složku kostí a odstraní kolagen, uvolní specifické enzymy a kyselinu chlorovodíkovou. Spolu s dalšími kostními buňkami - osteoblasty - osteoklasty kontrolují množství kostní tkáně. Osteoblasty tvoří novou tkáň a osteoklasty zničí staré.

Změněné geny blokují proteiny, které podporují normální fungování osteoklastů. Tento stav vede k zastavení produkce osteoklastů enzymů nebo kyseliny chlorovodíkové. V některých případech může dojít k zastavení výroby ve stejnou dobu, a to, a další složky. Častěji se však objevuje nedostatek kyseliny chlorovodíkové.

Pokud je normální funkce osteoklastů narušena, dochází během růstu ke kostní osifikaci. Příliš mnoho soli je zadržováno v kostní tkáni a vzniká nadměrné množství kompaktní látky.

Je to vrstva těsně umístěných kostních prvků. Díky své vysoké hustotě dává látka kostru sílu, ale má vysokou hmotnost. 80% hmotnosti lidské kostry je hmotnost kompaktní substance jeho kostí. Z tohoto prvku je tedy vytvořena pouze vnější kortikální vrstva. Vnitřní část kosti se skládá z méně trvanlivé, ale lehčí houby.

Počet osteoklastů u pacientů s onemocněním mramoru může být normální, nedostatečný nebo nadměrný. Nicméně, pro některý jejich čísla, oni pracují nesprávně.

Vrozené změny metabolických procesů vápníku a fosforu hrají roli ve vývoji onemocnění. Nerovnováha různých typů vápníku vede k porušení minerálního složení kostní hmoty.

Pacienti s osteopetrózou s pravděpodobností 50% rodí nemocné děti.

Diskuse

Smrtící mramor-osteopetróza.

6 příspěvků

Pestilence (vrozená familiární osteoskleróza, osteopetróza, Albers-Schoenbergova choroba) je vzácné dědičné onemocnění, které se projevuje difuzním zhutněním koster kostry, křehkost kostí, nedostatečnost kostní dřeně. Nejprve popsal německý chirurg Albers-Schoenberg v 1904.

Příčiny
Přesné příčiny tohoto onemocnění stále nejsou známy.
Marbleho choroba se zpravidla projevuje v dětství, často se vyskytují případy familiárních lézí

Příznaky
- Únava při chůzi
- Bolest v končetinách
- Vývoj patologických zlomenin kostí
- Vývoj deformací končetinových kostí
- Zvětšená slezina, játra a lymfatické uzliny
- Zvýšený nitrooční tlak a ztráta sluchu

Novorozenci s onemocněním mramoru již mají buď úplnou slepotu nebo výrazné snížení vidění v důsledku optické atrofie.
Rentgenové vyšetření pacienta s mramorovou chorobou ukazuje, že všechny kosterní kosti (pánevní kosti, základna lebky, žebra, tubulární kosti a těla obratlů) mají příliš kompaktní strukturu. Všechny kosti jsou velmi husté a naprosto neprůhledné pro rentgeny. Zaznamenává se také nepřítomnost kanálu kostní dřeně. Kostry pánve, lebky a obratlovců jsou nejvíce sklerotické. V některých případech, v metafyzických částech tubulárních kostí, jsou viditelná zvláštní příčná světla, což jim dává mramorový odstín. Kosti jsou velmi křehké a nepružné. Patologické fraktury (zejména femorální kosti) jsou poměrně časté komplikace onemocnění mramoru.

U dětí s Marbleovou chorobou se zuby objevují velmi pozdě. Oni snadno vypadnou postižené karisovým procesem, který v některých případech může být komplikován osteomyelitidou čelistí (obvykle dolní čelist) a nekrózou.

Mezi oftalmologické příznaky mramorové nemoci patří:
- Těsnění exophthalmos a orbit
- Primární (sekundární) atrofie zrakových nervů
- Porušení konvergence
- Strabismus a nystagmus
Rentgenové vyšetření je nezbytné pro nejpřesnější diagnózu Marbleovy nemoci, protože ukazuje úplný obraz změn ve všech kostech, včetně obratlů.

Transplantace kostní dřeně

Transplantace kostní dřeně (transplantace) zahrnuje transplantaci (tj. Zavedení do těla nemocné osoby) kmenových buněk, které způsobují vznik nových krevních buněk. Kmenové buňky pro transplantaci jsou odebrány od dárce.

Transplantace kostní dřeně je komplexní postup, který probíhá v několika fázích: v přípravném stadiu (chemoterapie a radioterapie), transplantaci kostní dřeně, stadiu redukce imunity, stadiu štěpení kostní dřeně a stadiu štěpení kostní dřeně. V každém z těchto stadií mohou nastat různé komplikace, takže celý transplantační proces probíhá pod pečlivým dohledem lékařů a za použití moderních léčiv.

Nejnebezpečnější komplikací transplantace kostní dřeně je reakce štěpu proti hostiteli, ve které imunitní systém začíná napadat vlastní buňky těla a vnímá je jako cizí. Vývoj této reakce významně zhoršuje prognózu přežití po transplantaci kmenových buněk, avšak za předpokladu, že tato reakce je adekvátně léčena, existuje možnost potlačení boje imunitního systému s tělem.

Prognóza přežití po transplantaci kostní dřeně závisí na mnoha faktorech: typu onemocnění a jeho průběhu, věku pacienta, kompatibilitě s dárcem, počtu transplantovaných kmenových buněk atd.

Co je darování kostní dřeně? Jak se liší od dárcovství krve?

Pro léčbu některých závažných onemocnění se používá postup transplantace kostní dřeně (TCM). Potřeba takové operace může nastat při léčbě leukémie, jiných neoplastických onemocnění, aplastické anémie a některých genetických onemocnění. Dárcovství kostní dřeně je, že osoba poskytuje malou část kostní dřeně pro přesazení pacienta.

Kostní dřeň je polotekutá látka uvnitř lidských kostí, která hraje klíčovou roli v produkci krevních buněk. V průběhu odebírání materiálu pro transplantaci se dárci injikuje lék na anestezii, pánevní kost se propíchne speciální jehlou a pravá část kostní dřeně se vtáhne do injekční stříkačky.

Používá se také jiná metoda: pro transplantaci nemůže být kostní dřeň odebrána dárci, ale mohou být odebrány určité buňky (tzv. Hematopoetické kmenové buňky), které cirkulují krevními cévami. V obou případech je tělo dárce obnoveno v krátké době po odebrání materiálu k transplantaci. Neexistuje žádné poškození zdraví dárce, komplikace jsou velmi vzácné.

Dárce kostní dřeně je vybrán na základě takzvané tkáňové kompatibility s pacientem. To znamená, že určité proteiny na buněčném povrchu (proteiny, které jsou součástí takzvaného HLA-komplexu) se musí zcela nebo téměř úplně shodovat u dárce a pacienta. V opačném případě jsou nevyhnutelné těžké imunitní komplikace po transplantaci. Naopak koincidence krevní skupiny a faktoru Rh u dárce a pacienta není nutná. V první řadě se snaží vybrat dárce kostní dřeně mezi příbuznými pacienta - protože kompatibilita je stanovena geneticky, pravděpodobnost nalezení kompatibilního dárce je nejvyšší mezi bratry a sestrami pacienta. Pokud však hledání v rodině pacienta nevede k úspěchu (bohužel se to často děje), pak musíte hledat nepříbuzného dárce.

Jak je transplantována kostní dřeň?

Proces transplantace kostní dřeně se skládá z 5 stadií:

Přípravná fáze
Tato fáze zpravidla trvá 7-10 dní a předpokládá přípravu těla příjemce na transplantaci kmenových buněk.
V přípravném stadiu se podávají vysoké dávky chemoterapie a / nebo radioterapie, aby se zničily rakovinné buňky a snížilo se riziko odmítnutí transplantovaných kmenových buněk.
Pacienti obvykle dobře snášejí přípravné stadium, ale někdy je nutná podpůrná léčba ke snížení vedlejších účinků chemoterapie a radioterapie. Viz také Jak čelit vedlejším účinkům léčby rakoviny chemoterapií?

Fáze zpracování a transplantace kostní dřeně
V této fázi jsou kmenové buňky "transplantovány" pomocí katétru vloženého do jednoho z velkých žil. Samotný postup se liší od obvyklé krevní transfúze a trvá zpravidla asi hodinu. Kmenové buňky zavedené do krve pak vstoupí do kostní dřeně, kde se usadí a zakoření.
Aby se snížilo riziko alergií a anafylaktického šoku během transplantace kmenových buněk, krátce před zákrokem se pacientovi podá antihistaminikum a protizánětlivé činidlo.

Stupeň neutropenie (snížená imunita)
Po transplantaci kmenové buňky neprobíhají okamžitě „pracovat“ a potřebují více času na usazení v novém organismu. Období, kdy již byly zničeny vlastní kmenové buňky, a nové ještě nezakořenily, se nazývá stupeň neutropenie. Stádium neutropenie trvá v průměru 2-4 týdny a je to poměrně nebezpečné období, kdy imunitní systém prakticky nefunguje.
Termín "neutropenie" znamená, že počet leukocytů zodpovědných za boj s infekcemi je snížen v krvi. Snížená imunita v této fázi vede k tomu, že tělo není schopno bojovat s infekčními chorobami.
Aby se snížilo riziko infekčních komplikací, je ve fázi neutropenie nezbytná téměř úplná izolace od možných infekcí a profylaktická léčba antibiotiky a antimykotiky.
Během tohoto období může tělesná teplota výrazně vzrůst. Vzhledem ke snížení obranyschopnosti těla se mohou již existující infekce zhoršit a často se v této fázi virus herpes simplex aktivuje, což způsobuje vyrážku, pásový opar a podobně.

Stupeň štěpení kostní dřeně
Během tohoto období se objevují první známky zlepšení celkového stavu: tělesná teplota se postupně normalizuje, projevy infekčních onemocnění se snižují.
V této fázi je veškerá pozornost lékařů věnována prevenci komplikací transplantace kmenových buněk (viz níže).

Fáze po štěpení kostní dřeně
V této fázi, která trvá několik měsíců až několik let, dochází k dalšímu zlepšení celkové pohody a obnovení imunitního systému. Osoba, která podstoupila transplantaci kostní dřeně, je stále pod pečlivým lékařským dohledem.
Nový imunitní systém, získaný v procesu transplantace kmenových buněk, může být proti některým infekcím bezmocný, takže rok po transplantaci může být vyžadováno očkování proti nejnebezpečnějším infekčním onemocněním.

Predikce přežití po transplantaci kostní dřeně

Neustálé zlepšování standardů udržovací terapie, léčby antibiotiky, prevence onemocnění štěpem proti hostiteli významně zvýšilo šance na přežití po transplantaci kostní dřeně a prodloužilo život mnoha pacientům.
Prognóza pro osoby, které podstoupily transplantaci kmenových buněk, je ovlivněna následujícími faktory:
Stupeň koincidence mezi dárcem kostní dřeně a příjemcem v HLA systému.
Stav pacienta před transplantací kostní dřeně: jestliže před transplantací měla nemoc stabilní průběh nebo byla v remisi, pak je prognóza přežití mnohem lepší.
Věk Čím mladší pacient podstoupil transplantaci kmenových buněk, tím vyšší je šance na přežití.
Absence cytomegalovirové (CMV) infekce u dárce a příjemce zlepšuje prognózu přežití.
Čím vyšší je dávka transplantovaných kmenových buněk, tím vyšší je šance na úspěšné štěpení. Současně s velkou dávkou transplantace kostní dřeně se riziko reakce štěpu proti hostiteli mírně zvyšuje.
Transplantace kostní dřeně u neonkologických (ne-maligních) onemocnění má příznivější prognózu pro přežití: 70-90%, pokud byl pacient nebo příbuzný dárce, a 36-65%, pokud dárce nebyl příbuzný.

Transplantace kostní dřeně v leukémii v remisi poskytuje předpověď přežití 55-68%, pokud byl dárcem pacient sám nebo jeho příbuzný, a 26-50%, pokud dárce nebyl příbuzný.

Marble Disease: Symptomy a léčba

Mramorová choroba (vrozená osteoskleróza, osteopetróza) je velmi vzácné dědičné onemocnění, které postihuje kostru a kostní dřeň dítěte nebo dospívajícího. Pacienti se stávají křehkými kostmi, hematopoezní systém přestává plně fungovat.

V závislosti na načasování prvních příznaků onemocnění a povaze těchto příznaků je vrozená osteoscleróza rozdělena na časné a pozdní. Časná forma mramorové nemoci se vyvíjí u dětí prvního roku života a je velmi obtížná, proto se také nazývá maligní. Později, pozdní forma, která se vyskytuje častěji v adolescenci, je doprovázena méně výraznými patologickými změnami ze strany kostry a ze strany hemopoetického systému. Takoví pacienti mají různé zdravotní problémy, ale obecně je prognóza jejich života příznivá.

Příčiny mramorové nemoci

Mramorová choroba je dědičná patologie. Vědcům se podařilo najít tři geny zodpovědné za vývoj vrozené osteosclerózy. Právě tyto geny kódují proteiny, které jsou nezbytné pro správné fungování osteoklastů a osteoblastů - buněk, na kterých závisí stav kostní tkáně. Pokud se v jednom z těchto genů vyskytne mutace, může se v potomcích vyvinout onemocnění mramoru.

Maligní forma uvažovaného onemocnění se přenáší autosomálně recesivním typem. To znamená, že aby dítě mohlo onemocnět, měly by být mutované geny s oběma rodiči. Tato vlastnost dědictví mramorové nemoci vysvětluje skutečnost, že v některých izolovaných etnických skupinách, kde je mnoho úzce příbuzných sňatků, je počet případů tohoto onemocnění mnohem vyšší než v populaci.

Později forma mramorové nemoci má naopak autosomálně dominantní typ přenosu, proto se častěji vyskytuje (mutovaný gen může být přítomen pouze u jednoho z rodičů).

Lidé, kteří mají v rodině případy mramorové nemoci, mohou podstoupit zvláštní diagnózu, která odhalí změněné geny. To umožní předvídat, zda budou mít budoucí děti zdravotní problémy.

Mechanismy vývoje mramorové nemoci

Základem této patologie je nerovnováha mezi tvorbou a resorpcí (resorpcí) kostní tkáně. K takovému porušení dochází v důsledku snížení počtu osteoklastů (buněk odpovědných za kostní resorpci) nebo jejich selhání.

Vzhledem k této nerovnováze se kostní tkáň zhutňuje a stává se nadměrným, ale to neznamená, že se její síla zvyšuje. Naopak, s mramorovou nemocí, kosti ztrácejí pružnost a stávají se křehkými. Kromě toho je při osteoskleróze zaznamenána náhrada intraosózní dutiny tubulárních kostí a hubovité substance plochých kostí pojivovou tkání. Tam, kde by normálně měla být kostní dřeň, se objeví sklerotické buňky. To vede k narušení hematopoetického systému.

Obecně platí, že všechny tyto patologické změny způsobují, že se u pacienta vyvíjí skeletální deformity, zlomeniny, anémie, hemoragická diatéza a různé neurologické poruchy.

Příznaky onemocnění mramoru

Klinický obraz onemocnění mramoru je polymorfní. U pacientů jsou zpravidla příznaky poškození pohybového aparátu, hematopoetického a nervového systému.

Hlavním příznakem onemocnění mramoru jsou patologické zlomeniny. Patologické jsou nazývány proto, že vznikají s minimálním poraněním a na velkých silných kostech (nejčastěji na femorální). Po zlomenině se může rozvinout osteomyelitida (to je jedna z nejhroznějších komplikací onemocnění mramoru).

Kromě zlomenin, při vyšetření pacientů, může lékař detekovat různé deformace kostry (nohy ve tvaru O, disproporcionální lebka, patologické změny páteře). Vzhledem k deformaci a změnám ve struktuře kostí u pacientů s bolestí při chůzi v nohou a zádech.

Porážka hematopoetického systému u onemocnění mramoru se projevuje příznaky anémie: bledost, slabost. V reakci na nedostatečnost hematopoetické funkce kostní dřeně, jater, sleziny, zvýšení lymfatických uzlin, oslabuje imunitní obrana těla a vyvíjí se hemoragická diatéza.

Výskyt neurologických poruch při vrozené osteoskleróze je spojen s hutněním kostí lebky a poklesem velikosti anatomických děr, kterými procházejí nervy (v důsledku takových změn jsou nervy komprimovány). Pacienti proto mohou pociťovat periferní parézu a paralýzu, problémy s viděním. Když je kostní labyrint vnitřního ucha naplněn kostní tkání, může se vyvinout hluchota. Navíc v důsledku deformace lebky mohou pacienti trpět hydrocefalem.

Obecně platí, že u pacientů s mramorovým onemocněním kojenců dochází ke zpoždění ve fyzickém vývoji, k různým problémům s kousáním zubů ak masivním lézím řady zubních kazů.

V pozdních formách mramorové nemoci, klinický obraz je obvykle vyhlazený, tam jsou žádné výrazné neurologické projevy, kosterní deformity. Pouze opakované patologické zlomeniny mohou tlačit na myšlenku osteosklerózy.

Diagnostika

Pro potvrzení diagnózy lékaři pomáhají radiologickým metodám výzkumu. Na rentgenových snímcích pacientů jsou všechny kosti kostry zapečetěny (netransparentní pro rentgeny), kanál kostní dřeně chybí v tubulárních kostech, je zaznamenáno klubové zesílení humerálních a femorálních kostí.

Vyšetření krve pacientů odhalí známky anémie a zvýšení některých biochemických parametrů (aktivita kyselé fosfatázy atd.). Při analýze moči obvykle nedochází ke změnám (rozlišuje se osteoskleróza od destruktivních onemocnění kostí, ve kterých převládá kostní resorpce nad její tvorbou).

Pro podrobnější studium zdravotního stavu pacientů je nutné konzultovat neurologa, hematologa, očního lékaře, otolaryngologa a zubního lékaře. Rovněž mohou být vyžadovány různé genetické studie.

Zásady léčby

K dnešnímu dni neexistují metody, jak zcela vyléčit mramorovou chorobu. To je dáno především skutečností, že tato patologie je velmi vzácná a lékaři prostě nemají dostatečné klinické zkušenosti s léčbou. Transplantace kostní dřeně je proto považována za nejúčinnější pro nemoc mramoru. S pomocí transplantace se můžete pokusit obnovit proces resorpce kostí a tvorby krve v těle pacienta. Tato technika se používá pro maligní recesivní formy onemocnění. Kromě toho se vyvíjejí a testují různé léčebné režimy pro vrozenou osteosclerózu s interferonem a kalcitriolem (vitamin D).

V pozdním projevu mramorové nemoci lékaři uplatňují různá terapeutická opatření zaměřená na udržení kostní a nervové soustavy, jakož i na obecnou podporu zdraví pacientů. Pacienti jsou uváděni jako léčebná a cvičební terapie, plavání, masáže, speciální dieta, lázeňská léčba. V případě potřeby ortopedická korekce kostních deformit.

Je velmi důležité, aby pacienti s nemocí mramoru byli chráněni před poraněním, protože to je spojeno s rozvojem zlomenin a osteomyelitidy. Kromě toho je potřeba dynamické pozorování s ortopedem, zubařem a dalšími odborníky.

Olga Zubková, lékařský revizor, epidemiolog

Celkový počet zobrazení, 18 dnes

Onemocnění mramoru (osteopetróza)

Mramorová choroba

Osteopetróza (onemocnění mramoru, vrozená osteoskleróza, hyperostotická dysplazie, Albers-Schoenbergova choroba) je závažná genetická porucha, při které jsou postiženy kostní tkáně tubulárních kostí, pánve, kostí obličeje a páteře.

Kosti se zároveň stávají nepřirozeně těžkými a hustými a „mramorová“ nemoc se nazývá, protože řez kosti je jednotný a hladký, jako mramor. V pitevní studii jsou kosti řezány s velkými obtížemi, ale je velmi snadné prasknout, odhalující hladký, „mramorový“ povrch štěpeného.

Histologické vyšetření části kostní tkáně odhaluje jak porušení hustoty kostí, tak zvýšení kostní hmoty. Časté zlomeniny při osteopetróze jsou způsobeny neschopností hustých kostí udržet hmotnost celého těla. Časná forma osteopetrózy se vyznačuje vysokou mortalitou u mladých pacientů.

Infantilní osteopetróza, pokud není léčena, po 2-3 letech od okamžiku debutu onemocnění končí smrtí.

Jaké jsou příčiny osteopetrózy?

Nadměrné zhutnění kostí je způsobeno genetickou abnormalitou. Předpokládá se, že na vývoji tohoto vzácného onemocnění se podílejí tři geny. Tyto geny jsou zodpovědné za tvorbu a využití kostních buněk, jakož i za některá stadia tvorby krve.

Kostní tkáň v lidském těle se skládá ze dvou typů buněk: osteoblastů (z nich se tvoří kostní buňky) a osteoklastů (odpovědných za destrukci zastaralých kostních buněk, tj. Resorpce). U mramorové nemoci je osteoklastová vazba tohoto procesu narušena, předpokládá se, že je to způsobeno nedostatkem karboanhydrázy (specifický enzym, který reguluje degradaci kostní tkáně) v osteoklastech.

Výsledkem této patologie je nadměrná akumulace kostní tkáně, její zhutnění, protože nedochází k využití starých buněk. Kosti zároveň procházejí deformacemi, svírají důležité cévy a nervy, což často vede k smrti.

Vrozená osteopetróza se vyskytuje hlavně u příbuzných. Zřídka se vyskytuje v rodinách, kde z nich nikdo netrpí.

Šíření nemoci je stejné po celém světě a nepřekračuje jeden případ na 100-200 tisíc novorozenců.

Výjimkou je Chuvashia, kde je jeden případ osteopetrózy pro 3500-4000 novorozenců a Mari El, kde se narodí jedno nemocné dítě za 14 tisíc zdravých.

Typy osteopetrózy

Včasná forma (autosomálně recesivní, ARO je maligní forma osteopetrózy. Obvykle je diagnostikována až do jednoho roku, je to velmi obtížné, ve většině případů je výsledek fatální. Průměrná délka života bez transplantace kostní dřeně může dosáhnout 2-3 roky.

Pozdní forma (autosomálně dominantní, ADO je benigní forma osteopetrózy. Je detekována u adolescentů nebo dospělých, nejčastěji náhodně, při rentgenovém vyšetření. Průběh této formy mramorové nemoci je benigní, ve většině případů asymptomatický.

Příznaky osteopetrózy

Infaltivní forma osteopetrózy se objeví ihned po narození dítěte. Nemoc postihuje děti obou pohlaví stejně často. Pediatři mohou u dítěte pozorovat následující příznaky: širokoúhlé oči, lícní kosti příliš široké a jiné deformity lebky, tlusté rty a nozdry směřující ven. Často je zde "protlačený" základ nosu.

U dětí s diagnózou osteopetrosis se rychle vyvine hydrocefalus a anémie. Starší děti se rychle unaví, nohy se oslabují a nedrží tělo. Bledá pleť, růst nepřirozeně malý, existuje duševní vývoj. Téměř všechny zuby jsou postiženy zubním kazem. V důsledku zmáčknutí zrakového nervu je zhoršeno vidění (až do slepoty).

Vnitřní orgány „smrtelného mramoru“ také nevyužívají, onemocnění zvyšuje játra, slezinu a lymfatické uzliny. Sluchové a zrakové nervy jsou ovlivněny do té míry, že se rozvine hluchota a slepota. Smrt s osteopetrózou se vyskytuje u sepse nebo anémie.

Pozdní forma osteopetrózy je obvykle charakterizována benigním průběhem. U adolescentů nebo dospělých je onemocnění zpravidla náhodně detekováno na rentgenovém snímku s častými zlomeninami.

Tito pacienti jsou registrováni u ortopeda a pozorováni po celý život.
Patologické fraktury však u všech pacientů nejsou, ne všichni dospělí trpí anémií s diagnózou osteopetrózy.

Včasná diagnóza je nezbytná, protože zničení kostí nastane bez viditelných symptomů, člověk nemusí mít podezření, že je nemocný.

Diagnóza osteopetrózy

Následující metody se používají k diagnostice osteopetrózy a predikci výsledků léčby:

- krevní test na anémii;

- rentgen pro detekci změn v kostní tkáni (v obrazech husté kosti jsou reprezentovány tmavými skvrnami);

- MRI a CT pro stanovení stupně poškození kosti;

- biopsie kostní tkáně;

- genetická analýza pro předvídání úspěchu léčby.

Existuje léčba osteopetrózy?

Pro osteopetrózu časného vývoje je jedinou léčbou transplantace kostní dřeně. Během posledních několika desetiletí zachránila transplantace kostní dřeně životy více než stovky dříve odsouzených dětí.

Pro transplantaci kostní dřeně se používá materiál od blízkého příbuzného nebo dárce, vhodný pro všechny standardní parametry, jinak se transplantovaná kostní dřeň nemusí usazovat a nebude žádná naděje na hojení.

Transplantace kostní dřeně bohužel zabraňuje pouze dalšímu rozvoji onemocnění, ale neodstraňuje již způsobené škody na těle, takže by mělo být provedeno co nejdříve. Nejpříznivější prognóza pro léčbu osteopetrózy v Izraeli.

s transplantací kostní dřeně ve věku šesti měsíců.

Jako pomocná léčba osteopetrózy se používají léky a vitamíny.

Calcitriol (aktivní forma vitamínu D) - stimuluje osteoklasty a zabraňuje zhutnění kostí.

Interferon gama - má několik funkcí současně: stimuluje práci bílých krvinek, čímž zvyšuje imunitu dítěte; snižuje množství houbovitých kostí; zlepšuje krevní obraz (hemoglobin a krevní destičky). Nejlepšího účinku je dosaženo v kombinaci s kalcetoninem.

Erytropoetin se používá k léčbě anémie.

Kortikosteroidy jsou steroidní hormony, které zabraňují konsolidaci kostí a rozvoji anémie.

Calcetonin je peptidový hormon, který ve velkých dávkách zlepšuje stav dítěte, ale účinek přetrvává pouze v době užívání léku.

Důležité pro posílení neuromuskulární tkáně a udržení stavu dítěte jsou: fyzioterapie a rehabilitace, vyvážená strava, pozorování ortopedem, pravidelná rehabilitace ústní dutiny.

Prevence onemocnění mramoru

Pokud byl některý z příbuzných diagnostikován, pak nelze vyloučit pravděpodobnost osteopetrózy u dítěte.

Moderní ruská medicína má technologie, které po 8 týdnech těhotenství odhalí onemocnění plodu. To umožňuje rodičům rozhodnout o potratu. Nejprogresivnějšími metodami prevence osteopetrózy u nenarozeného dítěte jsou genetické testy, které umožňují předvídat onemocnění u dítěte před těhotenstvím.

Co je mramorová nemoc a jak je to nebezpečné?

Vrozené choroby kostí a kloubů

Mramorová choroba je vzácná vrozená patologie. K dnešnímu dni je podrobně popsáno více než 300 případů jejího projevu. Onemocnění je převážně dědičné. Nemocné dítě se však může narodit ze zdravých rodičů.

• Kdo má problémy se zády a klouby - čtěte naléhavě! 3 rostliny, které obnovují klouby a chrupavky, jsou desetkrát lepší než léky

Nemoc byla poprvé popsána v roce 1904 německým chirurgem H.E. Albers-Schönbers. Proto se nazývá Albers-Schoenbergův syndrom. Literatura také obsahuje jména mramoru smrti a osteopetrosis, který překládal fosilizaci kostí.

Mramorová choroba je důsledkem mutace tří genů. Vrozený defekt způsobuje poruchu genetického programu za vzniku buněk osteoklastových kostí a jejich normální fungování.

Osteoklasty se nazývají buňky ničící kosti. Rozpustí minerální složku kostí a odstraní kolagen, uvolní specifické enzymy a kyselinu chlorovodíkovou. Spolu s dalšími kostními buňkami - osteoblasty - osteoklasty kontrolují množství kostní tkáně. Osteoblasty tvoří novou tkáň a osteoklasty zničí staré.

Změněné geny blokují proteiny, které podporují normální fungování osteoklastů. Tento stav vede k zastavení produkce osteoklastů enzymů nebo kyseliny chlorovodíkové. V některých případech může dojít k zastavení výroby ve stejnou dobu, a to, a další složky. Častěji se však objevuje nedostatek kyseliny chlorovodíkové.

Pokud je normální funkce osteoklastů narušena, dochází během růstu ke kostní osifikaci. Příliš mnoho soli je zadržováno v kostní tkáni a vzniká nadměrné množství kompaktní látky.

Je to vrstva těsně umístěných kostních prvků. Díky své vysoké hustotě dává látka kostru sílu, ale má vysokou hmotnost.

80% hmotnosti lidské kostry je hmotnost kompaktní substance jeho kostí. Z tohoto prvku je tedy vytvořena pouze vnější kortikální vrstva.

Vnitřní část kosti se skládá z méně trvanlivé, ale lehčí houby.

Počet osteoklastů u pacientů s onemocněním mramoru může být normální, nedostatečný nebo nadměrný. Nicméně, pro některý jejich čísla, oni pracují nesprávně.

Vrozené změny metabolických procesů vápníku a fosforu hrají roli ve vývoji onemocnění. Nerovnováha různých typů vápníku vede k porušení minerálního složení kostní hmoty.

Přebytek kompaktní hmoty u lidí trpících chorobou mramoru činí jejich kosti velmi hustými. Někdy nemají žádné dutiny kostní dřeně.

Řez patologicky vytvořené kosti má jednotnou bílošedou strukturu. Chybí normální rozdíly mezi vrstvami. Houbovité vrstvy také sestávají z husté kompaktní kostní kůry.

Řezaný povrch připomíná zbarvení mramoru. Kosti vypadají jako skála, a to nejen navenek, ale i tvrdě. Řezání nemocné tkáně je velmi obtížné.

Kvůli podobnosti s mramorem, nemoc začala být volána mramor.

Navzdory zvýšené hustotě nesprávně tvarovaných kostí jsou velmi křehké. Rozptýlení nerozpuštěné kalcifikované chrupavky lze nalézt ve struktuře takové tkáně.

Rozlišují se autosomálně recesivní a autozomálně dominantní typy onemocnění.

Autosomálně recesivní typ onemocnění je velmi vzácný (1 případ na 250 tisíc lidí). Jedná se o maligní dětskou formu osteopetrózy. Může se projevit při prenatálním vývoji dítěte ve formě progresivní anémie.

Novorozené dítě má již při narození zvětšenou játra a slezinu (hepatosplenomegalie). A ve ventrikulárním systému jeho mozku může být nahromaděna mozkomíšní tekutina (hydrocefalus). V jiných případech se později rozvine hepatosplenomegalie a hydrocefalus.

U dítěte s osteopetrózou jsou přídatné dutiny lebky zapečetěny (nejčastěji hlavní a frontální). Tento stav kostí v obličeji obličeje a mozku může být viděn pouhým okem. Tvář má výrazný vzhled: oči jsou daleko od sebe, lícní kosti jsou široké, ústa jsou velká, rty jsou velké, kořen nosu je potopený a nozdry jsou široké a otočené směrem ven.

Pacienti mají bledou kůži. Jejich lymfatické uzliny jsou často zvětšeny. Zuby dětí s osteopetrózou jsou často postiženy zubním kazem. Oni vybuchnou pozdě, pomalu as velkými obtížemi. Kořeny zubů jsou nedostatečně vyvinuté.

Osteopetróza narušuje funkci nejen osteoklastů, ale také krevních buněk - monocytů. V průběhu času může dojít k významnému snížení počtu všech složek krve, které tvoří jeho složení.

Často se u nemocných dětí vyvine hemoragická diatéza. Onemocnění je charakterizováno četnými krvácení a krvácením.

Zmáčknutí kraniálních nervů způsobuje slepotu a ztrátu sluchu u dítěte. Kontrakce nervových zakončení s přebytkem kostní tkáně může vést k periferní paréze a paralýze.

Nemocné děti začínají chodit pozdě, jsou zakrnělé, špatně získávají váhu. Mají zakřivení nohou pro varus (deformace ve tvaru O) nebo valgus (deformace ve tvaru X). Hruď a páteř mohou být zakřivené.

Děti s mramorovým onemocněním často vyvíjejí hnisavý proces v kostní tkáni nebo v kostní dřeni (osteomyelitida), což vede k invaliditě.

Autosomálně recesivní mramorová choroba je smrtící nemoc. Děti zřídka žijí do 10 let. Nejčastější příčinou jejich smrti je anémie nebo sepse.

Autosomálně dominantní typ osteopetrózy se vyskytuje mnohem častěji autosomálně recesivně: 1 krát na 20 tisíc lidí. Postupně se vyvíjí, jak pacient zraje. Anémie u těchto dětí není příliš výrazná a neurologické poruchy jsou méně často diagnostikovány.

Téměř polovina pacientů trpí asymptomatickým onemocněním. Křehkost kostí je hlavním projevem autosomálně dominantního typu onemocnění mramoru v jiné části pacientů.

Patologické poruchy se vyskytují i ​​po nejmenším poranění. Nejčastěji jsou diagnostikovány zlomeniny femuru. V normálním stavu perioste dochází k akreci za obvyklých podmínek.

V některých případech však dochází k velmi pomalému hojení poškozených kostí.

Důvodem pro vyhledání lékařské péče je bolest končetin při chůzi a vysoká únava. Během rentgenového vyšetření odhalil patologický stav kostní tkáně.

Autosomálně dominantní typ osteopetrózy má 2 formy manifestace. Mohou být stanoveny při rentgenovém vyšetření:

1. 1. První je častější u mladých dospělých. Vyznačuje se zesílením lebeční klenby. Zlomeniny končetin se vyskytují v této formě poměrně zřídka.
2. 2. Druhá - nastane v pozdním dětství nebo dospívání. U těchto dětí dochází často k frakturám. Jejich zuby jsou postiženy zubním kazem. Pravděpodobně rozvoj osteoartrózy (degenerativní-dystrofické onemocnění kloubů), osteomyelitida (zejména v dolní čelisti), navíc skolióza (zakřivení páteře).

Autosomálně dominantní osteopetróza druhého typu je charakterizována "pruhovanou" páteří, obloukovitou skvrnou patologického zesílení v křídlech kyčelních kostí a zhutněním hubovité substance kostí.

U obou forem autosomálně dominantního typu je pozorován pokles dutin kostní dřeně. U většiny pacientů jsou postiženy dlouhé tubulární kosti.

Jejich tělo je utěsněno rovnoměrně po celé délce a na koncích detekují ohniska. Tyto kostní defekty se vyskytují v místě nerozpuštěné kalcifikované chrupavky. Chybí jasný rozdíl mezi kompaktními a houbovitými látkami.

K progresi onemocnění dochází ve vlnách během růstu kostry. To je způsobeno příčnou striací dlouhých tubulárních kostí a obratlových těl. Kromě nich mohou být ovlivněny pánevní kosti, lebky, žebra a další kosti.

Diagnóza onemocnění mramoru se provádí na základě analýzy klinických projevů a přítomnosti specifických abnormalit při rentgenovém vyšetření.

Je-li podezření na mramorovou chorobu, pacientovi jsou předepsány obecné testy na krev a moč, test na troponin a studie na stanovení koncentrace enzymů v krvi: aspartátaminotransferáza, alaninaminotransferáza, alkalická fosfatáza a kináza kinázy kreatin fosfonázy.

Biochemická analýza určí hladinu iontů vápníku a fosforu v krvi. Pokud je koncentrace těchto látek snížena, aktivita osteoklastů je nedostatečná. Negativní výsledky testu troponinu ukazují na poruchu buněk.

Pro diagnostiku pacienta provádí ultrazvuk vnitřních orgánů. Pokud se zjistí zvýšení sleziny a jater, zkoumají se části břišní dutiny a hrudníku.

Rentgenové paprsky mohou detekovat systémové zvýšení hustoty kostí a patologie ve struktuře kostí.

Metody počítačového a magnetického rezonance mohou velmi pečlivě studovat strukturu kostní tkáně. Studie se provádí ve vrstvách.

Pro potvrzení diagnózy může pacient provést genetické a histologické studie kostní tkáně. Pacient je určen k konzultaci s traumatologem, ortopedem a pediatrem.

Nejlepších výsledků léčby autosomálně recesivního typu onemocnění mramoru bylo dosaženo transplantací kostní dřeně od identických dárců.

Po transplantaci látky jsou nemocné tkáně pacienta usazeny mramorovou chorobou dárcovskými osteoklasty. Správně fungující transplantované buňky obnovují proces destrukce tkáně, v důsledku čehož pacientovy kosti postupně snižují koncentraci kompaktní látky.

Po úspěšném transplantaci kostní dřeně se hemoglobin v krvi zvyšuje. Expanze lumen kraniálního kanálu uvolňuje zmáčknuté nervy. K pacientovi se může vrátit plnohodnotné vidění a sluch. Obnovení motorické funkce končetin postižených ochrnutím.

Včasná transplantace kostní dřeně umožňuje nemocnému dítěti v krátkém čase dohnat své vrstevníky ve výšce a hmotnosti.

Největším problémem při transplantaci je výběr materiálu. Podmínkou bezpečné transplantace kostní dřeně je tkáňová kompatibilita dárce a příjemce. V tomto případě není koincidence krevních skupin považována za předpoklad.

Kandidáti na roli dárce jsou vybíráni především mezi blízkými příbuznými. Pravděpodobnost nalezení dárce s tkáňovou kompatibilitou mezi bratry a sestrami je 25%. Pokud relativní kandidát nebyl nalezen mezi příbuznými, hledají ho mezi cizími lidmi.

Pokud nemůžete najít vhodného dárce, autosomálně recesivní osteopetróza je léčena Calcitriolem nebo Interferonem. Tato terapie umožňuje tělu vytvořit osteoklasty, které produkují normální množství enzymů a kyselinu chlorovodíkovou. Po použití léků je pozorováno zlepšení stavu pacienta. Zrak a sluch se k němu mohou vrátit.

Pro léčbu onemocnění mramoru se používají přípravky steroidních hormonů, makrofágy (faktor stimulující kolonie) a erytropoetin.

K zastavení patologického procesu se používá hypokalcická dieta. Chronický nedostatek vápníku v těle neumožňuje kostní tkáň vytvářet nové těsnění.

Pacient musí pečlivě sledovat ústní hygienu a předcházet osteomyelitidě čelisti. K tomu byste měli pravidelně navštěvovat zubaře a dodržovat všechna jeho doporučení.

Při diagnostice autozomálně dominantního typu osteopetrózy se provádí symptomatická léčba nesteroidními protizánětlivými léky.

Pacientovi se doporučuje plavání, masáže a terapeutická cvičení. Je důležité dodržovat zdravý životní styl a jíst. Po lázeňské léčbě je pozorováno významné zlepšení stavu pacienta. Prognóza autosomálně dominantního typu mramorové choroby je příznivá.

Mramorová choroba

A B C D E F G H I J K K L M N O P R O V E N Í V Ý R Á V Ý Z Á V Ý Z Á V É R É Z Á R É Z Á R É S ble disease ble ble ble ble ble ble ble ble ble. Vyskytuje se u osob obou pohlaví.

Onemocnění mramoru je onemocnění, při kterém se ve většině kostí kostry produkuje zvýšené množství kompaktních látek v kombinaci s vývojem husté kostní tkáně v kanálech kostní dřeně. Nemoc byla poprvé popsána německým chirurgem Albersem-Schönbergem (N.E. Albers-Schonberg) v roce 1904.

Zřídka se to stalo. Ve srovnání s jinými onemocněními s hyperostózou je popsán ve většině detailů (více než 300 případů).

V současné době byly nalezeny tři geny, mutace, které vedou k rozvoji autosomálně recesivní mramorové choroby u lidí.

Všechny tyto geny kódují proteiny nezbytné pro normální fungování osteoklastů, které mohou zničit kostní tkáň.

Většina případů této formy onemocnění je způsobena mutacemi v genu TCIRG1 (gen T-buněčného imunitního regulátoru 1) kódujícím izoformu a3 isoformy specifickou pro osteoklasty jedné z podjednotek transmembránové vakuové ATP-dependentní protonové pumpy. Právě v tomto genu je mutace c.807 + 5g - (IVS8 + 5g -) příčinou všech případů mramorové nemoci.

Zvýšení množství kompaktní kostní substance je spojeno se schopností mesenchymu zadržet více než normální množství solí. V zónách endosteální a enchondrální osifikace se vyvíjí nadměrné množství sklerosované tkáně.

Existují dvě formy mramorové nemoci: projevuje se v raném věku s výraznými symptomy a vyskytuje se bez viditelných klinických projevů a diagnostikována pouze při rentgenovém vyšetření. Onemocnění je charakterizováno částečnou nebo úplnou sklerózou spongiózní kosti, často v celé kostře. V raném stádiu onemocnění jsou kosti sklerotické pouze v metafýzách tubulárních kostí, v periferních oblastech plochých kostí; pro ostatní tyto kosti je zachována houbovitá struktura. Je detekováno nerovnoměrné zhutnění kostí lebky. Doplňkové dutiny jsou obvykle sklerotické (ve větší míře hlavní a frontální). Porážka čelistních kostí je doprovázena porušením vývoje a zubů. Vliv onemocnění na zuby je vyjádřen zpomalením vývoje, pozdní erupcí a změnou jejich struktury. Zuby mají nedostatečně vyvinuté kořeny, obliterované zubní dutiny a kanály. Vyznačuje se vysokou citlivostí zubního procesu. Mramorová choroba se obvykle projevuje v dětství. Časté rodinné léze. Symptomy, které způsobují, že pacient navštíví lékaře, jsou bolest v končetinách, únava při chůzi. Možná vývoj deformací a výskyt patologických zlomenin končetin. Při vyšetření pacient nezaznamená žádné abnormality ve fyzickém vývoji. Rentgenové vyšetření ukazuje, že všechny kosti kostry (tubulární, žebra, pánevní kosti, základna lebky, těla obratlů) mají ostře zhutněnou strukturu. Epifýzové konce kostí jsou poněkud zahuštěné a zaoblené, metafýza je ztužená ve tvaru palce, vnější tvar a velikost kostí se nemění. Všechny kosti jsou husté a zcela neprůhledné pro rentgenové paprsky, neexistuje žádný kanál kostní dřeně, žádná kortikální kost. Kosti kostry lebky, pánve a páteře jsou zvláště sklerosové. V některých případech, v metafyzických částech dlouhých trubicových kostí, jsou viditelná příčná svítivost, která jim dává mramorový odstín. Kosti jsou méně elastické, křehké. Patologické zlomeniny jsou častou komplikací onemocnění mramoru. Zlomeniny femuru jsou častější. Vzhledem k normálnímu stavu perioste se jejich hojení uskutečňuje normálně, ale v některých případech dochází ke zpomalení konsolidace v důsledku znemožnění endosteálního procesu z procesu osteogeneze, protože tkáně medulárního kanálu jsou sklerotické. Tato okolnost v dětství je příčinou vzniku sekundární anémie hypochromního typu. Nedostatek hematopoetické funkce kostní dřeně vede ke kompenzačnímu zvýšení velikosti jater, sleziny a lymfatických uzlin. Objevuje se počet leukocytů v krvi a nezralé formy, normoblasty. Obsah fosforu a vápníku v krvi a moči se nemění. Jsou možné změny jako hypochromní anémie. Důsledkem změn ve struktuře kostry jsou deformace lebky obličeje a mozku, páteře, hrudníku. V proximálním femuru se může vyvinout varusová deformita, deformace břicha femuru ve tvaru závoje. Když se hyperostóza kostry objeví v prvních letech života, hydrocefalus se vyvíjí v důsledku osteosklerózy báze lebky; charakterizované nízkým růstem, pozdním nástupem chůze, oslabením nebo ztrátou zraku v důsledku mačkání optických nervů v kostních kanálech, pozdním výskytem ostrovních osifikací epifýz, zpožděnými zuby, které jsou často postiženy zubním kazem.

Diferenciální diagnostika onemocnění mramoru se provádí s dalšími, vzácnějšími onemocněními, doprovázenými hyperostózou, osteopoikilií, melorestosou, Kamurati-Engelmannovou chorobou. Je třeba mít na paměti, že zvýšená skleróza jednotlivých kostí je také pozorována u lymfogranulomatózy, křivice, osteomyelitidy.

Nejlepší výsledky pro léčbu tohoto onemocnění byly získány při pokusech o transplantaci kostní dřeně. V současné době však pro ni neexistuje účinná terapie. Léčba nemoci mramoru se provádí převážně ambulantně. Je zaměřen na posílení neuromuskulárního systému. Přiřaďte léčebnou gymnastiku, plavání, masáže.

Doporučuje se plná výživa bohatá na vitamíny (čerstvá zelenina a ovoce, tvaroh, přírodní ovocné a zeleninové šťávy). Děti jsou pravidelně zasílány na léčbu sanatorií. Není možné obnovit normální procesy tvorby kostí v klinických podmínkách, protože patogenetická terapie onemocnění mramoru dosud nebyla vyvinuta.

S rozvojem anémie se používá komplex patogenetických opatření k jeho řešení.

Pro prevenci a léčbu patologických zlomenin, deformací kostí je nutné dynamické ortopedické pozorování. S výrazným porušením funkce proveďte nápravnou osteotomii.

Obtěžuje vás něco? Chcete se dozvědět podrobnější informace o onemocnění mramoru, jeho příčinách, příznacích, způsobech léčby a prevenci, průběhu nemoci a dietě po ní? Nebo potřebujete inspekci? Můžete se domluvit s lékařem - klinika Eurolab je vám vždy k dispozici! Nejlepší lékaři vás prozkoumají, prozkoumají vnější znaky a pomohou vám identifikovat nemoc podle příznaků, konzultují vás a poskytnou vám nezbytnou pomoc a diagnózu. Můžete také zavolat lékaře doma. Klinika Eurolab je otevřena nepřetržitě.

Jak kontaktovat kliniku:
Telefonní číslo naší kliniky v Kyjevě: (+38 044) 206-20-00 (multikanálové). Tajemník kliniky si vybere vhodný den a čas návštěvy u lékaře. Zde jsou uvedeny naše souřadnice a směry. Podívejte se podrobněji na všechny služby kliniky na své osobní stránce.

Pokud jste již dříve provedli nějaké studie, ujistěte se, že jejich výsledky budete konzultovat s lékařem. Pokud studie nebyly provedeny, uděláme vše potřebné na naší klinice nebo s našimi kolegy na jiných klinikách.

Myslíte? Musíte být velmi opatrní na své celkové zdraví. Lidé nevěnují dostatečnou pozornost příznakům nemocí a neuvědomují si, že tyto nemoci mohou být život ohrožující. Existuje mnoho nemocí, které se zpočátku neprojevují v našem těle, ale nakonec se ukazuje, že jsou bohužel už příliš pozdě na léčení.

Každá choroba má své specifické znaky, charakteristické vnější projevy - tzv. Symptomy nemoci. Identifikace symptomů je prvním krokem v diagnostice onemocnění obecně.

Chcete-li to provést, musíte být vyšetřeni lékařem několikrát za rok, aby se zabránilo nejen hrozné nemoci, ale také udržet zdravou mysl v těle a těle jako celku.

Pokud se chcete zeptat na lékaře - použijte online konzultační sekci, možná najdete odpovědi na vaše otázky a přečtěte si tipy na péči o sebe.

Máte-li zájem o hodnocení klinik a lékařů, zkuste najít informace, které potřebujete, v sekci Všechny léky.

Zaregistrujte se také na zdravotním portálu Eurolab, kde budete informováni o nejnovějších novinkách a aktualizacích na webu, které vám budou automaticky zasílány poštou.

Máte-li zájem o jiné typy onemocnění a skupin lidských onemocnění, nebo máte nějaké další dotazy a náměty - napište nám, určitě se vám pokusíme pomoci.

Mramorová choroba: Popis a příčiny

Mramorová choroba (jinak hyperostotická dysplazie, vrozená osteoscleróza, Albers-Schoenbergova choroba, osteopetróza) je onemocnění charakterizované difuzním zhutněním kosterních kostí, nedostatečnou hematopoézií kostní dřeně a zvýšenou křehkostí kostí.

S tímto onemocněním dochází k zesílení kortikální vrstvy v kostech a zúžení prostoru kostní dřeně.

Jak choroba postupuje, progreduje také osteoskleróza, doprovázená ostrým zhutněním a křehkostí kostí. Anemie různé závažnosti je také charakteristická pro nemoc mramoru.

Kosti jsou velmi těžké. Výsledkem výzkumu bylo zjištění, že je obtížné snížit kosti postižené tímto onemocněním.

V takovém případě, pokud se vám stále podaří řezat, bude na řezu viditelný rovnoměrný hladký povrch. Navenek se podobá mramoru. Kvůli podobnostem pozorovaným v medicíně, nemoc je volána mramorová nemoc.

Poměrně často, místo toho, aby byl diagnostikován s "mramorovou nemocí", diagnóza je osteoporóza. Ale tato onemocnění se významně liší. Při osteoporóze způsobené poruchami metabolických procesů dochází k "resorpci", tedy ke zředění kostní tkáně.

S Albers-Schönbergovou chorobou je naopak pozorována vrozená hyperostóza: rostoucí plochy kostní tkáně v určitých místech blokují kanály kostní dřeně, které jsou tvořeny kompaktní látkou.

Příčiny nemoci

Porušování metabolismu fosforu a vápníku - to je to, co způsobuje nemoc mramoru.

Pojivová tkáň není zodpovědná za práci jakéhokoli určitého orgánu v lidském těle, ale podílí se na tvorbě většiny systémů.

U mramorové nemoci začíná pojivová tkáň provádět svou nevhodnou funkci - uchovává velké množství soli. Z tohoto důvodu probíhá proces vytvrzování v zónách osifikace.

V současné době nebylo objasněno, proč se objevují poruchy funkce pojivové tkáně.

Byly však identifikovány tři geny, které v případě mutace blokují proteiny zodpovědné za normální vývoj osteoklastů. Je to však osteoklasty, které tělo potřebuje, aby zničilo přebytek kostí. Pokud proteiny mutují, nejsou již zapojeny do procesu osteosyntézy, vyskytuje se onemocnění mramoru.

Odborníci se domnívají, že můžeme mluvit o nějaké dědičné predispozici k těmto nepříznivým změnám.

Tento závěr potvrzují výsledky výzkumu: v mnoha případech se Albers-Schoenbergova choroba vyskytuje u příbuzných.

Příznaky

Nemoc mramoru je dvou typů:

1. Objevují se v dětství s výraznými příznaky;
2. Asymptomatický a diagnostikovaný výhradně rentgenovým zářením.

Proto se popsané příznaky budou týkat prvního typu mramorové nemoci.

Ve většině případů jde pacient k lékaři se stížnostmi na bolesti končetin a únavou při chůzi. Méně často pacienti indikují časté zlomeniny a deformity kostí.

Při kontrole zpravidla nejsou zjištěny odchylky ve fyzickém vývoji. Při zkoumání dítěte však odborníci často věnují pozornost:

• krátký vzrůst;
• bledý
• zpoždění ve fyzickém, duševním vývoji;
• změny v obličeji a mozkových částech lebky, které jsou vnímány vizuálně;
• zpoždění a netypicky pomalé kousání zubů;
• zubní kaz;
• poškození a ztráta zraku (zrakový nerv je komprimován v sklerotickém kanálu);
• varus deformity femuru a (nebo) galliformů.

V počátečních stadiích onemocnění se velikost kostí a jejich vnější struktura jeví jako zdraví lidé. Ale jak nemoc postupuje, kosti jsou křehčí, často dochází k zlomeninám nebo deformacím kostí.

Periosteum se však s onemocněním nezhroutí, proto se v případě výskytu zlomenin obnoví integrita kosti za obvyklých podmínek.

Onemocnění mramoru může být doprovázeno hypochromickou anémií. Anémie indikuje nedostatek železa v krvi. Vyžaduje samostatné ošetření. Proč se vyvíjí? Za prvé, tkáň kostní dřeně je sklerotická.

Zadruhé, vznik endostea - tenké pojivové tkáně, která lemuje dutinu kostní dřeně a která se dotýká zdroje červených krvinek (červená kostní dřeň) - je narušena. Přirozeně vzniká hematopoetická dysfunkce.

Slezina a játra na to reagují. Zvyšují velikost, přestávají plně plnit své vlastní funkce.

Pro stanovení diagnózy se používají různé metody:

1. Sbírka rodinné historie - shromažďují se informace o nejbližších příbuzných, provádí se jejich vyšetření. To je důležité, protože mramorová choroba má genetickou predispozici;
2. Rozpoznat nemoc může být pomocí rentgenového záření. Není vyloučeno, že pro diagnostiku bude zapotřebí radionuklid. Pokud je člověk nemocný mramorovou chorobou, kosti kostry budou zhutněny a téměř neprůhledné pro rentgenové snímky. V některých oblastech můžete vidět příčné osvícení. Vytvářejí dojem, že obraz na rentgenovém snímku je mramorový. Na obrázcích není kanál kostní dřeně;
3. Biochemická analýza krve potřebná pro stanovení hladiny iontů vápníku a fosforu v krvi. Pokud je hladina snížena, odborník dospěl k závěru, že není dostatečná kostní resorpce;
4. CT a MRI, pomocí kterých se kost zkoumá ve vrstvách. Tyto diagnostické metody umožňují přesněji určit stupeň vytvrzování;
5. Kompletní krevní obraz, který se používá k detekci anémie;
6. Prenatální diagnostika.

Léčba

Nejlepších výsledků pro léčbu onemocnění mramoru bylo dosaženo transplantací kostní dřeně.

Tento způsob léčby je bohužel ve fázi vědeckého vývoje a v současné době není možné posoudit jeho výhody a nevýhody.

Trvá to čas. Neexistuje žádná jiná účinná léčba.

Léčba probíhá ambulantně. Jeho hlavním cílem je posílení nervového a pohybového aparátu lidského těla.

K dosažení tohoto cíle jsou využívány masáže, plavání, terapeutická cvičení. Neméně důležitá je i kompletní a vyvážená strava, do stravy by mělo být zahrnuto čerstvé ovoce a zelenina, tvaroh, zeleninové a ovocné šťávy. Děti musí být poslány do sanatoria k rehabilitaci.

Bylo zjištěno, že mramorová choroba je často doprovázena anémií. Ty mohou být eliminovány pomocí komplexu patogenetických opatření.

Tato opatření jsou zaměřena na zabránění zhoršení onemocnění, ale není možné obnovit jejich normální tvorbu. Patogenetická léčba onemocnění Albers-Schoenberg neexistuje.

Prevence nemocí

S ohledem na prevenci mramorové nemoci má své vlastní specifika. Takže v přítomnosti příbuzných trpících touto nemocí je vysoce pravděpodobné, že dítě zdědí nemoc. Používá se také prenatální diagnostika, pomocí které lze vyvodit závěr, že v průběhu gestačního věku je přítomnost nebo absence onemocnění od 8 týdnů.

Tyto akce nejsou profylaktické povahy, ale spíše umožňují informovanou volbu manželům, kteří mají v plánu mít dítě.

Zabraňte zlomeninám a deformacím kostí. K tomu stačí neustále sledovat ortopeda. Pokud nejsou signifikantní funkční poruchy, může být nutná korekční osteotomie.

Osteotomie je chirurgický zákrok, který je zaměřen na zlepšení práce pohybového aparátu a odstranění deformací kostí umělou zlomeninou kostí. Výsledkem tohoto umělého působení je, že kosti dostávají funkčně výhodnou polohu.

Po dokončení posouzení mramorové nemoci lze tedy učinit následující závěry:

• onemocnění se vyskytuje v důsledku narušení metabolismu fosforu a vápníku;
• výrazné symptomy nemoci mramoru jsou pozorovány v dětství;
• v průběhu diagnostiky se používají různé metody;
• Nejúčinnějším způsobem léčby tohoto onemocnění je transplantace kostní dřeně, která je v současné době vyvíjena jako součást vědeckého výzkumu.

Onemocnění mramoru u dětí: příčiny a léčba

Mramorová choroba je vzácné dědičné onemocnění. Důvody jeho vzniku stále nejsou přesně stanoveny. Při včasné diagnóze má léčba onemocnění mramoru příznivou prognózu.

Mramorová choroba (Albers - Schoenbergova choroba, osteopetróza) označuje dědičné onemocnění, které se projevuje zhutněním a zvýšenou křehkost kostí kostry, jakož i příznaky nedostatečné hematopoetické funkce kostní dřeně. Často děti trpí onemocněním mramoru.

Nemoc mramoru je svým jménem povinna anatomicky zkoumat kostní tkáň - kost na pile je hladká, rovnoměrná a podobá se leštěnému mramoru.

Příčiny a mechanismy vzniku onemocnění mramoru

Vzhledem k dědičnému genetickému poškození je normální vývoj kostry dítěte narušen. Vápník hydroxyapatit se hromadí v kostech, což vede k nadbytku minerální složky kostí na úkor obsahu organické složky a kostní dřeně.

Navzdory tomu, že lidské kosti jsou hustší než obvykle, ztrácejí svou elasticitu, což způsobuje zvýšenou křehkost kostí se sklonem k patologickým zlomeninám.

Patologické zlomeniny jsou pojmenovány vzhledem k místu zlomeniny, který není normální pro normální kostru, a také kvůli neslučitelnosti úsilí a následkům poranění. Například lidé trpící mramorovou chorobou často zlomí jeden z nejsilnějších kostí těla - femorální.

Mramorová choroba u dětí

Náhrada kostní dřeně pojivovou tkání je příčinou vzniku hypochromní anémie u dětí s charakteristickými projevy v podobě bledosti a letargie dítěte, zvětšení jater, sleziny, některých skupin lymfatických uzlin.

Porušení syntézy kostí může významně ovlivnit tvorbu kostry a obecně proces vývoje dítěte, což vede k deformacím páteře, hrudníku, lebky a také kompresi kostní tkáně nervových kmenů, slepotě, paréze a paralýze.

Klinický obraz nemoci mramoru

Obvykle jsou prvními příznaky onemocnění bolesti končetin a únava.

Při zkoumání může dítě upozornit na sebe:

• bledý
• krátký vzrůst;
• zpoždění ve fyzickém a duševním vývoji;
• viditelné změny lebky obličeje a mozku;
• varus a / nebo galliformes deformity femur (nohy zaujmou “()” -shaped vzhled);
• zpoždění zubů;
• a ztráta zraku.

Nicméně nepřítomnost takových symptomů ještě neindikuje nepřítomnost mramorové nemoci, protože v pozdním začátku nemoci není viditelná deformita.

Pomoc při stanovení správné diagnózy může být instrumentální a laboratorní.

Diagnóza onemocnění mramoru

Rentgenové vyšetření je docela indikativní pro metodu vyšetření: kosti končetin, pánve, lebky a páteře jsou pro rentgenové paprsky zcela neprůhledné, což znamená významné zhutnění struktury kostní tkáně.

Pro mramorovou chorobu jsou charakteristické klubovité zesílení horní třetiny humerusových kostí a dolní třetina femorálních kostí, které vznikají v důsledku růstu kostí těchto částí. Někdy, na koncích dlouhých tubulárních kostí, jsou odhalena příčná osvícení, která dávají kosti „mramorový“ vzhled.

Kompletní krevní obraz ukazuje zvýšení počtu leukocytů, stejně jako výskyt jejich nezralých předchůdců, normoblastů.

Oproti destruktivním metabolickým onemocněním nemění osteopetróza obsah fosforu a vápníku v krvi a moči.

Léčba nemoci mramoru u dětí

Zatímco neexistuje účinná léčba zaměřená na odstranění příčiny nemoci, správná léčba dítěte na ambulantním základě a neustálá prevence mohou dosáhnout příznivé prognózy pro děti s onemocněním mramoru.

Základem léčby je posílení neuromuskulárního aparátu s cílem přerozdělit mu nadměrné zatížení kostí.

Plavání se osvědčilo při masáži, fyzioterapii a gymnastice.

Nezapomeňte doplnit výživu s převahou přírodních produktů, ovoce a zeleniny.

V případě potřeby je předepsána léčba anemického syndromu a ortopedické korekce v počáteční fázi deformace kosti.

Doporučujeme! Pro léčbu a prevenci onemocnění kloubů naši čtenáři úspěšně využívají stále oblíbenější metodu rychlé a nechirurgické léčby doporučované předními německými specialisty na onemocnění pohybového aparátu. Po pečlivém přezkoumání jsme se rozhodli nabídnout vám to.