Onemocnění mramoru je vzácné dědičné onemocnění, při kterém dochází ke ztluštění kostí kostry a uzavření kanálků kostní dřeně hustou kostní tkání. Obvykle se poprvé projevuje v dětství. V doprovodu únavy při chůzi a bolesti v končetinách. Možné patologické zlomeniny. Kvůli uzavření kanálků kostní dřeně se vyvíjí anémie, v kombinaci se zvětšenou játry a slezinou. Může se jednat o skeletální deformity, opožděné zuby, zrakové postižení v důsledku stlačení optického nervu. Diagnóza je stanovena na základě objektivních údajů, výsledků radiografie a dalších studií. Symptomatická léčba, ve většině případů konzervativní.

Mramorová choroba

Onemocnění mramoru (Alberts-Schoenbergova choroba, osteopetróza, hyperostotická dysplazie, vrozená osteoskleróza, vrozená familiární difúzní osteoskleróza) je vzácné dědičné onemocnění doprovázené zhutněním kosterních kostí a poklesem prostoru kostní dřeně. Nemoc byla poprvé popsána v roce 1904 německým lékařem Alberts-Schönbergem. Přenos autosomálně recesivním typem. V průměru je zjištěn u 1 dítěte za 200-300 tisíc novorozenců, v některých etnogenetických skupinách se však počet pacientů může zvýšit. V Chuvashia se příznaky nemoci vyskytují u 1 dítěte z 3,5 tisíce, u Mari-El - u 1 dítěte ze 14 tisíc, což je způsobeno zvláštnostmi etnogeneze domorodých obyvatel těchto republik. Léčení nemoci mramoru provádí ortopedové.

Příčiny a patogeneze

Dosud nebyla objasněna etiologie onemocnění mramoru. Důvodem změny ve struktuře kostí jsou hluboká porušení metabolismu fosforu a vápníku a nerovnováha mezi zničením staré kostní tkáně a tvorbou nové. Výsledkem je, že kortikální vrstva kosti zesílí, prostor kostní dřeně se zužuje, dokud zcela nezmizí. Vyvíjí se progresivní osteoskleróza, kosti jsou velmi husté a zároveň křehké. V důsledku uzavření kanálků kostní dřeně dochází k hypoplastické anémii, doprovázené kompenzačním zvětšením lymfatických uzlin, jater a sleziny.

Při post-mortem vyšetření jsou kosti pacienta s mramorovou nemocí těžké, špatně řezané, ale snadno rozdělitelné. Na řezu je nalezen povrch s hladkou strukturou, který se podobá leštěnému mramoru. Osteosclerotic změny se vyvíjejí hlavně kvůli endosteum. Současně lze pozorovat růsty periosteu, díky čemuž se na povrchu kostí tvoří plochy, které nejsou houbovité kostní hmoty, jako normální, ale houbovitá kostní látka. Kanál kostní dřeně tubulárních kostí je zúžen nebo zcela nahrazen hustou kostní tkání. Patologické procesy jsou výraznější v růstových zónách. Zvláště jasné změny jsou odhaleny v horní třetině tibiálních a humerálních kostí, stejně jako v dolní třetině femorálních a radiálních kostí - tyto sekce „nabobtnají“ a získávají tvar baňky.

Houbovitá tkáň plochých kostí (obratlů, klíční kosti, lebky) je nahrazena hustou kostní hmotou. Díky proliferaci kostní tkáně může lebka růst a deformovat se. Zúžení výstupních otvorů lebečního nervu způsobuje progresivní zhoršení zraku a zvýšení ztráty sluchu. V důsledku nerovnoměrného nastavení kortikální vrstvy a tvorby drsnosti na vnitřním povrchu lebky se může objevit epidurální a méně často subdurální krvácení.

Během histologické studie bylo zjištěno zvýšení hmotnosti a porušení architektonických vlastností kostní hmoty. Kostní buňky jsou náhodně nahromaděny a tvoří charakteristické zaoblené vrstvené struktury, které jsou nerovnoměrně umístěny v oblastech enchondrálního růstu. Vzhledem k nahromadění takových struktur je architektonika kosti zlomena, kost pacienta s mramorovou chorobou se stává méně silnou, neschopnou nést obvyklé zatížení.

Příznaky

Onemocnění může být zjištěno u žen a mužů jakéhokoliv věku - od kojence až po senilní. Častěji se však příznaky mramorové choroby objevují v dětství. V některých případech je proces asymptomatický a zhutnění kostí se stává náhodným nálezem při provádění rentgenového vyšetření na jiné onemocnění nebo zranění.

Závažnost klinických příznaků mramorové nemoci, zpravidla závisí na době výskytu prvních příznaků. Časný nástup znamená hrubší změny na straně různých orgánů a systémů. S rozvojem mramorové nemoci v prvních letech života u dětí bylo zjištěno, že hydrocefalus je výsledkem zhutnění a růstu kostí základny lebky. Pacienti jsou zakrnělí, začínají chodit pozdě, často trpí sluchovým a zrakovým postižením. Charakteristické jsou také pozdní chrup a zvýšená tendence vyvíjet zubní kaz.

S pozdějším vývojem onemocnění mramoru je důvodem pro kontaktování ortopedů únava při chůzi a bolesti v končetinách. Někdy je mramorová choroba detekována během předání traumatologovi kvůli patologické fraktuře. Často trpí femorální kosti, zlomeniny jsou obvykle příčné, vyskytují se s malým traumatickým dopadem, rostou společně v obvyklém čase (s výjimkou zlomenin krčku femuru, při kterém nedochází k fúzi). V některých případech dochází k rozvoji osteomyelitidy v oblasti zlomeniny. V případě odontogenní infekce se může objevit osteomyelitida mandibuly. Při pohledu z fyzického vývoje pacienta, zpravidla normální. V některých případech jsou zjištěny deformity končetin: varusové zakřivení horních částí stehenních kostí, deformace nohou podobná galliferům apod.

Diagnostika

Pro objasnění diagnózy je předepsáno rentgenové vyšetření plochých a tubulárních kostí: rentgenový snímek lebky, rentgen rentgenu páteře, rentgenový snímek stehen atd. Na všech snímcích je odhaleno ostré zhutnění kostní tkáně. Epifýzové řezy tubulárních kostí jsou zaoblené a zahuštěné, klubovité zahuštění jsou definována v oblasti metafýzy. Všechny kosti jsou neprůhledné k rentgenu, kortikální vrstva a medulární kanál nejsou viditelné. Někdy v metafizarny oblastech jsou nalezeny oblasti příčného osvícení.

Snížení nebo uzavření kanálků kostní dřeně způsobuje nedostatečnost krve. U pacientů s onemocněním mramoru se rozvine hypochromní anémie s různou závažností. Kůže je bledá, mohou se objevit závratě, slabost, únava. Při vyšetření je detekován kompenzační nárůst lymfatických uzlin, hepatomegalie a splenomegalie. V krvi je lymfocytóza určena výskytem nezralých forem - normoblastů.

Pokud máte podezření na porušení různých orgánů pacientů s mramorovou chorobou, je zaslána do příslušných studií. V případě změn v hematopoetickém systému je předepsána hematologická konzultace, kompletní krevní obraz a abdominální ultrazvuk břišních orgánů, v případě zrakového postižení, oftalmologická konzultace, orbitální rentgenové vyšetření ve dvou projekcích, optické a elektrofyziologické studie potenciálu.

Léčba

Patogenetická terapie neexistuje. Symptomatická léčba zaměřená na posílení nervového a pohybového aparátu. Pacientům se doporučuje jíst potraviny bohaté na vitamíny (přírodní šťávy, tvaroh, čerstvé ovoce a zeleninu), dávat pokyny k masáži, cvičení a lázeňské léčbě. V případě anémie se předepisují přípravky železa, které podporují vitaminovou terapii, v závažných případech dochází k transfuzi červených krvinek.

V případě patologických zlomenin jsou prováděna standardní terapeutická opatření: repozice, uložení sádry nebo kosterní trakce atd. U zlomenin krčku femuru se provádí artroplastika kyčelního kloubu. V případě těžké deformace kostí nohou se provádí korekční osteotomie. Léčba osteomyelitidy se provádí podle standardního schématu, které zahrnuje antibiotickou terapii, imobilizaci, detoxikační opatření, stimulaci imunity, disekci a drenáž vředů.

Při včasné prevenci a adekvátní léčbě komplikací je prognóza onemocnění mramoru obvykle příznivá, s výjimkou maligních forem s časným nástupem a poškozením myelogenní tkáně. K fatálnímu výsledku dochází v důsledku zvýšení anémie nebo septikopyémie u osteomyelitidy, která je výsledkem patologické zlomeniny nebo odontogenní infekce.

Co je to osteopetróza a jak ji léčit?

Osteopetróza je vzácné, ne zcela studované onemocnění charakterizované dysfunkcí osteoklastů, nadměrným růstem kostní tkáně a zároveň jejich křehkostí. Je třeba poznamenat, že v těle zdravého člověka jsou procesy syntézy a destrukce kostní tkáně harmonické a vyvážené. Nerovnováha mezi osteoblasty a osteoklasty je známkou onemocnění mramoru.

Příčiny a rizikové faktory

Externí negativní faktory, které mohou ovlivnit projevy onemocnění, ne. Příčiny osteopetrózy jsou stále studovány, ale jedna věc je zřejmá, že se onemocnění projevuje mutací rodičovských genů. V některých fázích dochází k selhání produkce proteinů v důsledku dysfunkce některých genů zodpovědných za tento proces. Při přenosu genetické predispozice k nemoci potomkům nemusí rodiče vědět, že jsou nositeli. Gen má autosomálně recesivní etiologii - dítě, bez ohledu na pohlaví, se narodí s "defektním" genem odvozeným od obou rodičů.

Kostra má silnou strukturu díky vápníku, zatímco sůl jí dodává pevnost a pružnost. Osteoblasty jsou zodpovědné za syntézu soli as nadbytkem vápníku jsou osteoklasty zodpovědné za správný poměr a vylučování přebytku do krve. Vzhledem k tomu, že dochází k supresi osteoklastů v důsledku mutantního genu, dochází k přetížení vápníku a nadměrnému růstu lumenů, což vysvětluje, co je mramorová choroba.

Příznaky osteopetrózy

Když je nemoc smrtící mramor, kosterní rám je ovlivněn. Trubkové kosti, lebka, pánev, obratle, žebra jsou náchylnější ke změnám. Lékař zjistí první příznaky v obličeji:

• Tvář je široká.
• Obě dráhy jsou umístěny vzdáleně.
• Kořen nosu je prohlouben a stlačován.
• Nosní dírky vypadly.
• Baculaté rty.

Symptomy onemocnění jsou velmi nejednoznačné a liší se v závislosti na typu, složitosti případu. V autosomálně recesivním režimu dědičnosti osteoperózy jsou pozorovány výraznější známky onemocnění.

Hlavní projevy onemocnění mramoru jsou spojeny s vysokou hustotou a zároveň křehkostí tkáně:

• Destruktivní změny ve struktuře kostí lebky, jejich deformace a celého pohybového aparátu (nohy, paže, páteř).
• Křehkost kostí. Často se v stehně objeví zlomenina.
• Objevují se příznaky osteomyelitidy.
• Bledost kůže.
• Zvýšený růst vlasů.
• Hemoragická diatéza.
• Významně potlačená funkce kostní dřeně.
• K zubům dochází s patologickými abnormalitami a téměř okamžitě je doprovázen zubním kazem.
• Charakteristické rysy obličeje získávají charakteristické znaky postižení.
• Fyzický a duševní vývoj je zpožděn.
• Vzorec krevního oběhu se mění, protože glypokalcemie a anémie jsou charakteristické pro toto onemocnění.
• Tam je dysfunkce orgánů vidění s možnou slepotou.
• Patologie zbavuje sluch částečně nebo úplně. To je vysvětleno kompresí nervových procesů krčních obratlů v důsledku patologie.
• Nedostatek bariérových funkcí těla (imunodeficience).
• Křeče.
• Zvýšení vnitřních orgánů (játra, slezina, lymfatické uzliny).
• Hypochromní anémie.
• Hydrocefalus.

Když je nemoc mramoru diagnostikována u dětí s autosomálně recesivními formami, symptomy se vyvíjejí intenzivně a přispívají k časné smrti.

Pokud vezmeme v úvahu, jak se osteopetróza vyvíjí v závislosti na stadiu, pak je onemocnění:

1. Včasná forma - postihující novorozence a charakterizovaná zhoubným průběhem s fatálním koncem.
2. Pozdní forma - bez příznaků v dospělém věku. Nejčastěji je patologie detekována rentgenovým zářením.

V počátečních stadiích léze mají kosti anatomicky standardní vzhled a pouze s intenzivním průběhem patologie začínají první známky deformace a nemoc se zhoršuje.

Studují-li strukturu kostní tkáně, zjistí, že se v obrysu nemění, pouze ve femurových kostech dochází k expanzi dolních částí ve formě baňky. Sám se stávají těžšími a při řezání vznikají potíže. V řezu je kostní tkáň naplněna kostní tkání. Houbovitá látka je nahrazena homogenní kostní tkání, hladkým typem ošetřeného mramoru. Procesy nekontrolované produkce kostní tkáně vedou ke kompresi a smrti nervových procesů, což tento příznak vysvětluje jako ztrátu vidění.

Typy nemocí mramoru

Onemocnění se také nazývá mramor smrti a je klasifikováno podle typu:

1. Autosomálně recesivní. S takovou nemocí se podle statistik narodí 1 z 200 000 dětí. Patologické změny ve formě velké hlavy, široce rozložených očí, krátkého vzrůstu, strabismu, nadměrné bledosti kůže se projevují od útlého věku a obvykle končí smrtí.
2. Autosomálně dominantní. Liší se v tajnosti příznaků a postupuje více v mírné formě. Patologie nemá prakticky žádný vliv na vzhled a nachází se pouze náhodně s častými případy zlomenin.

Diagnostika

V autosomálně recesivní formě lékař diagnostikuje patologii na základě klinických příznaků a provádí se také následující studie:

• Studuje se anamnéza rodiny, blízkých příbuzných za účelem identifikace patologického genotypu nebo podobného onemocnění.
• Prohlédněte si celkové krevní testy, moč. Výsledky zaznamenaly anémii.
• V biochemické analýze krve upozorněte na fosfátové ionty a vápník. V patologii bude nedostatek elementů.
• Předepsat radiografii. Obrázky odhalují sklerotické dutiny v neprůhledné kosti.
• Počínaje prvním trimestrem umožňuje prenatální diagnostika zjistit citlivost plodu na patologii. Může detekovat známky osteoporózy.
• Výpočetní tomografie a magnetická rezonance umožňují zkoumat změny kosti na buněčné úrovni v různých projekcích a přesně určit stupeň vytvrzování.
• Biopsie kostní tkáně a nádorů. Mikroskopie jasně ukazuje abnormální růst kostí v celém povrchu. Hustá kostní hmota se zároveň chaoticky hromadí uvnitř a má nadměrně velkou hmotnost. Prázdnoty kostní dřeně jsou vyplněny neuspořádanými vrstvenými kostními konglomeráty. Někdy existují paprsky embryonální hrubé vláknité kosti, shluky osteoblastů a jednotlivé osteoklasty. Křehkost je způsobena ztrátou architektury kostní dřeně v důsledku chaotické tvorby struktur kostní tkáně. Absence resorpce chrupavky v oblastech enchondrální osifikace. Fragmenty kostních paprsků jsou vytvořeny na špičkách tkání chrupavky. Následně porostou kostní ostrovy.

Diagnózu můžete přesně stanovit pouze po důkladném provedení všech studií.

Osteopetrosová léčba

Jediný způsob, jak léčit nemoc, je transplantace, ale stojí za zmínku, že existují způsoby, jak zastavit vývoj patologie v kostních strukturách. Za předpokladu, že pacient je zaměřený a usilovný, je možné zpomalit degenerativní procesy a pozitivně ovlivnit kvalitu života:

• Pro pacienty s osteopetrózou byl vyvinut soubor cvičení, jejichž realizace vyžaduje systematizaci. Stav kostry a kloubů je tedy značně zlepšen.
• Pro větší účinnost je ukázána masáž.
• Vodní ošetření, plavání posílí kosti.
• Správná, vyvážená strava. Ve stravě by mělo být obsaženo dostatek bílkovin (sýr, tvaroh). Košík s potravinami je bohatý na ovoce, zeleninu, bylinky.
• Stojí za to pravidelně navštěvovat sanatoria s léčebnými postupy zaměřenými na udržování pohybového aparátu.
• Musíme se snažit posílit svalový korzet.
• Sledujte psycho-emocionální stav.
• Užívejte drogy se železem (jak předepsal lékař).

Maligní forma vyžaduje chirurgický zákrok, ale riziko smrti je příliš vysoké a žádný lékař nemůže přesně předpovědět výsledek operace.

Aby byla transplantace úspěšná, musí být vybraný materiál co nejkompatibilnější pro HLA geny. Dárci mohou být pouze blízcí příbuzní. Slučitelnost materiálu se stanoví krevním testem, ve kterém musí být identita dárcovského a recipientního genomu. Kompatibilita dává velkou šanci na úspěch, ale je zde nebezpečí odmítnutí buněk, které vede ke komplikacím a smrti.

Pro dospělé pacienty se používá kalcitrol nebo Y-interferon, který pomáhá obnovit produkci osteoklastů v normálním režimu. To snižuje riziko zlomenin a umožňuje vám žít celý život.

Pokud se v průběhu onemocnění u dítěte zvyšuje počet orgánů (slezina, játra), stojí za to přezkoumat dietu. Množství spotřebovaného tuku je značně omezené a přidávají se více přírodních (čerstvě vymačkaných) šťáv.

Poradenské tipy

Pacienti s takovou komplexní diagnózou vyžadují další pozornost a péči. Pro zlepšení kvality života je nutné nejen změnit stravu, ale i životní prostředí, aby se zabránilo dalším zraněním a zlomeninám:

• Vana by měla být pohodlná, s nízkými hranami a gumovou podložkou.
• Židle nebo židle je vybrána s vysokými zády pro pohodlnou polohu páteře.
• Vozidla by měla být vybavena nastavitelným sedadlem.
• V rezidenční čtvrti musíte eliminovat všechny prahy, přizpůsobit se.
• Pacient musí vybrat pohodlnou ortopedickou obuv.
• V zimě je třeba se vyhnout kluzkým povrchům a při výběru bot dávat přednost tomu, který je vybaven dobrou podešví.

Komplikace

Nemoc je nebezpečná kvůli své nepředvídatelnosti a může být přítomna, aniž by se nechala být známa mnoho let. Průběh onemocnění závisí na věku, kdy byla diagnostikována.

Nejčastěji s osteoperózou jsou případy fraktury kyčle, která je nebezpečná v každém věku, zejména u starších osob. Hnisavá tvorba způsobuje sepse. Staphylococcus aureus je nesen krví do tkání a orgánů, což způsobuje rozvoj pneumonie a dalších lézí. Výsledek léčby nemusí být předvídatelný u dětí, převážně fatálních.

Mezi nebezpečnými projevy v dětství jsou pozorovány:

• Odchylky ve vývoji čelisti. Zpoždění zubů, zubních kazů v komplexních formách, porážka úst nekonečnými infekcemi.
• Cerebrospinální tekutina se hromadí v lebce, což vede ke kompresi mozkové tkáně, zhoršeným zrakovým a sluchovým funkcím, paralýze obličejových nervů.
• Trvalá infekční onemocnění (pneumonie, sepse, patologie močových cest).
• Psychomotorické problémy, vývojové zpoždění.
• Známky anémie, anémie.
• Tendence k tvorbě hematomů, krvácení.
• Abnormální vývoj kostry, destruktivní změny stehenních kostí, obratlů, lebky.
• Zvětšená játra, lymfatické uzliny, slezina.

Prevence

Pokud má rodina diagnózu osteopetrózy, pak je pravděpodobnost vývoje onemocnění u dítěte vysoká. Moderní metody diagnózy mohou identifikovat patologii v děloze v prvním trimestru těhotenství.

Během období fetálního vývoje, v období 21–22 týdnů těhotenství a 28–29 týdnů, se měří tubulární kosti. Účelem manipulace je určit šířku metafýzy kyčelní kosti k diafýze úzkého fragmentu. Mezi dvěma odstraněnými protilehlými body v podélném řezu femuru je nakreslena čára, po které je odchylka provedena o 1 cm ve 21 týdnech a při 1, 5 cm za 28 týdnů. Odstupují od linie přes vzdálené body na okrajích metafýzy ze zadní strany - kreslí druhou linii. Proveďte měření vzdálenosti mezi průsečíky druhé linie a povrchu kosti.

Výsledná velikost je šířka metafýzy. Určí se úzká část hřídele a třetí linie se nakreslí pod úhlem 90 stupňů. Změřte mezi protilehlými body průsečíku třetí linie s hranami - šířka diafýzy v úzké části kosti. Pokud je výsledné číslo vyšší než 1,34, fetální diagnóza je zřejmá.

Pokrok umožňuje určit pravděpodobnost vzniku genetického onemocnění ještě před početím.

Diskuse

Smrtící mramor-osteopetróza.

6 příspěvků

Pestilence (vrozená familiární osteoskleróza, osteopetróza, Albers-Schoenbergova choroba) je vzácné dědičné onemocnění, které se projevuje difuzním zhutněním koster kostry, křehkost kostí, nedostatečnost kostní dřeně. Nejprve popsal německý chirurg Albers-Schoenberg v 1904.

Příčiny
Přesné příčiny tohoto onemocnění stále nejsou známy.
Marbleho choroba se zpravidla projevuje v dětství, často se vyskytují případy familiárních lézí

Příznaky
- Únava při chůzi
- Bolest v končetinách
- Vývoj patologických zlomenin kostí
- Vývoj deformací končetinových kostí
- Zvětšená slezina, játra a lymfatické uzliny
- Zvýšený nitrooční tlak a ztráta sluchu

Novorozenci s onemocněním mramoru již mají buď úplnou slepotu nebo výrazné snížení vidění v důsledku optické atrofie.
Rentgenové vyšetření pacienta s mramorovou chorobou ukazuje, že všechny kosterní kosti (pánevní kosti, základna lebky, žebra, tubulární kosti a těla obratlů) mají příliš kompaktní strukturu. Všechny kosti jsou velmi husté a naprosto neprůhledné pro rentgeny. Zaznamenává se také nepřítomnost kanálu kostní dřeně. Kostry pánve, lebky a obratlovců jsou nejvíce sklerotické. V některých případech, v metafyzických částech tubulárních kostí, jsou viditelná zvláštní příčná světla, což jim dává mramorový odstín. Kosti jsou velmi křehké a nepružné. Patologické fraktury (zejména femorální kosti) jsou poměrně časté komplikace onemocnění mramoru.

U dětí s Marbleovou chorobou se zuby objevují velmi pozdě. Oni snadno vypadnou postižené karisovým procesem, který v některých případech může být komplikován osteomyelitidou čelistí (obvykle dolní čelist) a nekrózou.

Mezi oftalmologické příznaky mramorové nemoci patří:
- Těsnění exophthalmos a orbit
- Primární (sekundární) atrofie zrakových nervů
- Porušení konvergence
- Strabismus a nystagmus
Rentgenové vyšetření je nezbytné pro nejpřesnější diagnózu Marbleovy nemoci, protože ukazuje úplný obraz změn ve všech kostech, včetně obratlů.

Transplantace kostní dřeně

Transplantace kostní dřeně (transplantace) zahrnuje transplantaci (tj. Zavedení do těla nemocné osoby) kmenových buněk, které způsobují vznik nových krevních buněk. Kmenové buňky pro transplantaci jsou odebrány od dárce.

Transplantace kostní dřeně je komplexní postup, který probíhá v několika fázích: v přípravném stadiu (chemoterapie a radioterapie), transplantaci kostní dřeně, stadiu redukce imunity, stadiu štěpení kostní dřeně a stadiu štěpení kostní dřeně. V každém z těchto stadií mohou nastat různé komplikace, takže celý transplantační proces probíhá pod pečlivým dohledem lékařů a za použití moderních léčiv.

Nejnebezpečnější komplikací transplantace kostní dřeně je reakce štěpu proti hostiteli, ve které imunitní systém začíná napadat vlastní buňky těla a vnímá je jako cizí. Vývoj této reakce významně zhoršuje prognózu přežití po transplantaci kmenových buněk, avšak za předpokladu, že tato reakce je adekvátně léčena, existuje možnost potlačení boje imunitního systému s tělem.

Prognóza přežití po transplantaci kostní dřeně závisí na mnoha faktorech: typu onemocnění a jeho průběhu, věku pacienta, kompatibilitě s dárcem, počtu transplantovaných kmenových buněk atd.

Co je darování kostní dřeně? Jak se liší od dárcovství krve?

Pro léčbu některých závažných onemocnění se používá postup transplantace kostní dřeně (TCM). Potřeba takové operace může nastat při léčbě leukémie, jiných neoplastických onemocnění, aplastické anémie a některých genetických onemocnění. Dárcovství kostní dřeně je, že osoba poskytuje malou část kostní dřeně pro přesazení pacienta.

Kostní dřeň je polotekutá látka uvnitř lidských kostí, která hraje klíčovou roli v produkci krevních buněk. V průběhu odebírání materiálu pro transplantaci se dárci injikuje lék na anestezii, pánevní kost se propíchne speciální jehlou a pravá část kostní dřeně se vtáhne do injekční stříkačky.

Používá se také jiná metoda: pro transplantaci nemůže být kostní dřeň odebrána dárci, ale mohou být odebrány určité buňky (tzv. Hematopoetické kmenové buňky), které cirkulují krevními cévami. V obou případech je tělo dárce obnoveno v krátké době po odebrání materiálu k transplantaci. Neexistuje žádné poškození zdraví dárce, komplikace jsou velmi vzácné.

Dárce kostní dřeně je vybrán na základě takzvané tkáňové kompatibility s pacientem. To znamená, že určité proteiny na buněčném povrchu (proteiny, které jsou součástí takzvaného HLA-komplexu) se musí zcela nebo téměř úplně shodovat u dárce a pacienta. V opačném případě jsou nevyhnutelné těžké imunitní komplikace po transplantaci. Naopak koincidence krevní skupiny a faktoru Rh u dárce a pacienta není nutná. V první řadě se snaží vybrat dárce kostní dřeně mezi příbuznými pacienta - protože kompatibilita je stanovena geneticky, pravděpodobnost nalezení kompatibilního dárce je nejvyšší mezi bratry a sestrami pacienta. Pokud však hledání v rodině pacienta nevede k úspěchu (bohužel se to často děje), pak musíte hledat nepříbuzného dárce.

Jak je transplantována kostní dřeň?

Proces transplantace kostní dřeně se skládá z 5 stadií:

Přípravná fáze
Tato fáze zpravidla trvá 7-10 dní a předpokládá přípravu těla příjemce na transplantaci kmenových buněk.
V přípravném stadiu se podávají vysoké dávky chemoterapie a / nebo radioterapie, aby se zničily rakovinné buňky a snížilo se riziko odmítnutí transplantovaných kmenových buněk.
Pacienti obvykle dobře snášejí přípravné stadium, ale někdy je nutná podpůrná léčba ke snížení vedlejších účinků chemoterapie a radioterapie. Viz také Jak čelit vedlejším účinkům léčby rakoviny chemoterapií?

Fáze zpracování a transplantace kostní dřeně
V této fázi jsou kmenové buňky "transplantovány" pomocí katétru vloženého do jednoho z velkých žil. Samotný postup se liší od obvyklé krevní transfúze a trvá zpravidla asi hodinu. Kmenové buňky zavedené do krve pak vstoupí do kostní dřeně, kde se usadí a zakoření.
Aby se snížilo riziko alergií a anafylaktického šoku během transplantace kmenových buněk, krátce před zákrokem se pacientovi podá antihistaminikum a protizánětlivé činidlo.

Stupeň neutropenie (snížená imunita)
Po transplantaci kmenové buňky neprobíhají okamžitě „pracovat“ a potřebují více času na usazení v novém organismu. Období, kdy již byly zničeny vlastní kmenové buňky, a nové ještě nezakořenily, se nazývá stupeň neutropenie. Stádium neutropenie trvá v průměru 2-4 týdny a je to poměrně nebezpečné období, kdy imunitní systém prakticky nefunguje.
Termín "neutropenie" znamená, že počet leukocytů zodpovědných za boj s infekcemi je snížen v krvi. Snížená imunita v této fázi vede k tomu, že tělo není schopno bojovat s infekčními chorobami.
Aby se snížilo riziko infekčních komplikací, je ve fázi neutropenie nezbytná téměř úplná izolace od možných infekcí a profylaktická léčba antibiotiky a antimykotiky.
Během tohoto období může tělesná teplota výrazně vzrůst. Vzhledem ke snížení obranyschopnosti těla se mohou již existující infekce zhoršit a často se v této fázi virus herpes simplex aktivuje, což způsobuje vyrážku, pásový opar a podobně.

Stupeň štěpení kostní dřeně
Během tohoto období se objevují první známky zlepšení celkového stavu: tělesná teplota se postupně normalizuje, projevy infekčních onemocnění se snižují.
V této fázi je veškerá pozornost lékařů věnována prevenci komplikací transplantace kmenových buněk (viz níže).

Fáze po štěpení kostní dřeně
V této fázi, která trvá několik měsíců až několik let, dochází k dalšímu zlepšení celkové pohody a obnovení imunitního systému. Osoba, která podstoupila transplantaci kostní dřeně, je stále pod pečlivým lékařským dohledem.
Nový imunitní systém, získaný v procesu transplantace kmenových buněk, může být proti některým infekcím bezmocný, takže rok po transplantaci může být vyžadováno očkování proti nejnebezpečnějším infekčním onemocněním.

Predikce přežití po transplantaci kostní dřeně

Neustálé zlepšování standardů udržovací terapie, léčby antibiotiky, prevence onemocnění štěpem proti hostiteli významně zvýšilo šance na přežití po transplantaci kostní dřeně a prodloužilo život mnoha pacientům.
Prognóza pro osoby, které podstoupily transplantaci kmenových buněk, je ovlivněna následujícími faktory:
Stupeň koincidence mezi dárcem kostní dřeně a příjemcem v HLA systému.
Stav pacienta před transplantací kostní dřeně: jestliže před transplantací měla nemoc stabilní průběh nebo byla v remisi, pak je prognóza přežití mnohem lepší.
Věk Čím mladší pacient podstoupil transplantaci kmenových buněk, tím vyšší je šance na přežití.
Absence cytomegalovirové (CMV) infekce u dárce a příjemce zlepšuje prognózu přežití.
Čím vyšší je dávka transplantovaných kmenových buněk, tím vyšší je šance na úspěšné štěpení. Současně s velkou dávkou transplantace kostní dřeně se riziko reakce štěpu proti hostiteli mírně zvyšuje.
Transplantace kostní dřeně u neonkologických (ne-maligních) onemocnění má příznivější prognózu pro přežití: 70-90%, pokud byl pacient nebo příbuzný dárce, a 36-65%, pokud dárce nebyl příbuzný.

Transplantace kostní dřeně v leukémii v remisi poskytuje předpověď přežití 55-68%, pokud byl dárcem pacient sám nebo jeho příbuzný, a 26-50%, pokud dárce nebyl příbuzný.

Mramorová nemoc - co to je?

Osteoporóza není jedinou nemocí způsobenou nesprávnou tvorbou kostí. Je-li však osteoporóza založena na nedostatečné hustotě kostí, je základem další patologie, osteosklerózy, v zásadě opačný:

Kosti jsou příliš husté a tvrdé, jako mramor.

Marbleho choroba, Albers-Schlenbergův syndrom, osteopetróza jsou další názvy pro osteosklerózu.

Onemocnění mramoru: příčiny a léčba

Nemoc si zaslouží své jméno z nějakého důvodu:

Na anatomickém úseku není kost uvolněná, ale plochá, hladká, leštěná, jako mramor

Stejně jako v mramoru nevede superdenzita a tvrdost kosti k síle. Naopak kosti kostry se stávají křehkými a zranitelnými a při pádu jsou vystaveny velkému riziku poškození a zlomeniny.

Nemoc mramoru - dědičné difuzní onemocnění, naštěstí ne tak běžné:
asi jeden z 200 000 lidí je s ním nemocných

Molekulární teorie onemocnění je následující:

1. Vzhledem k nedostatku karboanhydrázy v buňkách osteoklastů se vyvíjí funkční deficit, zatímco osteoklasty mohou být v dostatečném množství.
2. Resorpce kostí je narušena: přebytek vápníku přestává být odstraňován a hromadí se v kosti.
3. To vede k nadbytku kostní hmoty - osteoskleróze.

Příznaky osteosklerózy

Kosti jsou deformované a zahuštěné:

• páteř
• hrudník
• lebky
• kyčle a jiných kloubů

Charakter zlomenin při mramorové chorobě:

Periosteum samo o sobě je obnoveno poměrně rychle, ale obecně se hojení a hojení provádí pomalu v důsledku nedostatečné ostegeneze a zpevnění kanálu kostní dřeně.

Nadměrná kostní tkáň může vést k vymačkání nervových kmenů, protože se může stát:

• Periferní paréza nebo paralýza
• Slepota

Známky nemoci mramoru u dětí

Nedostatek kostní cirkulace vede ke špatnému růstu kostí a zhoršené tvorbě krve.

Nemoc mramoru u těžkých forem u dětí je proto poměrně snadno detekována:

• Jsou krátké
• Lebka je velká, obočí vynikající
• Mohou existovat známky hydrocefalus (edém mozku)
• U dětí neurologické symptomy
• Mají tendenci trpět anémií (anémie), takže jsou vždy bledé.
• Některá miminka mají hluchotu nebo slepotu
• Zuby řezu velmi pozdě a náchylné k zubnímu kazu.
• Další rušivé symptomy - zlomeniny při normálním pádu

Jak diagnostikovat nemoc

V mírných stupních lze patologii diagnostikovat pouze pomocí rentgenového snímku nebo CT, kde můžete vidět:

• Lokální osteosclerotická místa nebo úplná destrukce kostí kostry
  • Na rentgenu vypadají jasně bílé pruhy
  • Úplně postižená kost postrádá průhlednost -
    toto je kvůli nedostatku měkké tkáně - kostní dřeň a přerůstání kostního kanálu
• Ramenní a femorální kosti jsou ve tvaru holí
• Oblatte obratle
• Zahušťování lebky a lebky
• Malé nebo zarostlé kostní dutiny

Na fotografii - mramorová choroba kyčelních kostí:

Následky osteosklerózy

Důsledky pro děti mohou být velmi závažné:

• Kromě vnějších vad může dojít k zpomalení duševního vývoje.
• Současné patologické stavy se vyvíjejí:
  • tubulární hepatitidy
  • hepatomegalie a splenomegalie (zvětšení jater a sleziny)
  • kalcifikace mozku a míchy a dalších vnitřních orgánů
  • lymfadenopatie
• Ale nejhorší věc, která přináší mramorovou chorobu - porušení hematopoetické funkce, která může v konečném důsledku vést k kritické anémii, snížení tělesné obrany a předčasné smrti dítěte.

Léčba osteopetrózy u dospělých a dětí

Pokud se u dospělého vyvíjí mramorová choroba, nepředstavuje takovou hrozbu, jakou má malá rostoucí osoba. Léčba osteosclerózy u dospělých probíhá proto ve formě:

• Periodické monitorování hustoty kostí (densitometrie)
• Dodržujte normální hormonální pozadí:
  Příčinou onemocnění mramoru může být nedostatek hormonu příštítných tělísek.
• Méně použití produktů z vápníku

Při prvních příznacích osteosklerózy u dětí je nutné uchýlit se k vážnější léčbě.

Na fotografii vpravo můžete vidět dítě s nemocí mramoru:

Opatření jsou přijímána konzervativní i radikální

• První je zastavení progresivní anémie a obnovení krevního obrazu.
  Pro tyto účely jsou předepsány hematopoetické léky a imunomodulátory:
  • Erytroproetin
  • Gama interferon

  Tato léčba umožňuje zvýšit počet červených krvinek a stimulovat bílé krvinky v boji proti možným infekcím.

• Léčba kortikosteroidy může být předepsána ke zvýšení resorpce, ale nemohou být používány po dlouhou dobu.
• V počáteční fázi onemocnění lze provést:
  • Ortopedická korekce
  • Podpůrná léčba:
    • Masáže
    • Plavecké lekce
    • Fyzikální terapie

    Cvičení jsou vybírána tak, aby přerozdělovaly nadměrné zatížení kostí a odstraňovaly je z postižených oblastí.

• U těžkých forem osteosklerózy se mohou lékaři uchýlit k chirurgické léčbě:
  • transplantace kostní dřeně
  • nahrazení nejvíce poškozené kosti implantátem
  • reliéf zlomeniny

Diagnóza osteopetrózy. Proč vzniká smrtelný mramor?

Osteopetróza je komplexní onemocnění kostí, při kterém je pozorováno jeho zahuštění. Nemoc se projevuje od narození a je poměrně obtížná. Tato choroba byla poprvé popsána Dr. Schoenbergem v roce 1904. Kostní tkáň při vývoji abnormálně se stává velmi těžkou. Na řezu můžete vidět charakteristický mramorový vzor, ​​takže nemoc má stejný název.

Onemocnění je poměrně vzácné. I když je mramorová choroba charakterizována zvýšenou hustotou kostí, jsou velmi křehké. To je způsobeno destruktivními procesy v důsledku narušení tvorby krve v kostní dřeni.

Co je to nemoc

Pokud jsou ve zdravém těle buňky zodpovědné za tvorbu kostních struktur v rovnováze s osteoklasty, které naopak mají destruktivní účinek, pak je při osteopetróze všechno úplně jiné. Onemocnění mramoru je vyvoláno mutací tří genů.

Když se to stane, je nedostatek enzymu zodpovědného za produkci buněk osteoklastů. Albers-Schoenbergova choroba je nebezpečná, protože husté struktury vytěsňují kostní dřeň. To vede k řadě závažných následků. Hlavní jsou:

• trombocytopenie;
• zvětšená slezina a játra;
• anémie;
• léze lymfatického systému.

Smrtelný mramor má charakteristické příznaky. Onemocnění se často projevuje zlomeninami, takže má toto jméno. Při stisku kostní struktury vizuálního aparátu se může objevit slepota.

Časná forma nemoci je bohužel fatální. V tomto případě se vyvíjí maligní proces, který nelze vyléčit.

Pozdní forma se objevuje již ve vyšším věku. Diagnóza je prováděna na základě rentgenového záření. V přítomnosti rané formy onemocnění se objeví bolest. Zvláště výrazné nepohodlí při chůzi. Kosti mohou být deformovány. Prognóza je velmi nepříznivá. Osoba se cítí neuspokojivě a rychle se unavuje.

Osoba s Albers-Schoenbergovou chorobou může být rozlišována bledou kůží a krátkým vzrůstem. Děti často zaostávají za svými vrstevníky v psychickém i fyzickém vývoji. Diagnóza často odhaluje přítomnost rozsáhlých zubních lézí zubů. Juvenilní osteopetróza se také projevuje deformací lebky a dalších kostí.

Diagnostika patologie

Onemocnění často vede ke skutečnosti, že kosti se zlomí i pod vlastní váhou. Diagnóza se provádí na základě komplexní studie, která zahrnuje:

1. Krevní test S ním můžete detekovat pokles hemoglobinu, který vám umožní stanovit diagnózu anémie. Toto onemocnění je vždy doprovázeno patologií mramoru.
2. Stanovení fosforu a vápníku v krvi. Pokud je počet takových prvků snížen, pak to ukazuje na přítomnost procesů destrukce v kostní tkáni. V dětství tento proces svědčí o mramorové nemoci.
3. Rentgenové vyšetření. Je to jeden z nejspolehlivějších způsobů v tomto případě. Současně na obrázcích můžete vidět změny ve struktuře. Kanál, ve kterém se nachází kostní dřeň, není zobrazen.
4. MRI a CT. Podrobně prozkoumejte stav kosti. Zobrazování magnetickou rezonancí poskytuje podrobné informace o každé vrstvě. To určuje stupeň poškození.

Recesivní osteopetróza a jiné formy onemocnění jsou poměrně obtížné, symptomy se objevují v průběhu času. Příčiny patologie nejsou v současné době plně pochopeny. Existuje však názor na vliv dědičného faktoru. Příčiny onemocnění u dětí jsou často spojeny s vážnými patologiemi, které rodiče mohou trpět. Zahrnují také vrozené nemoci. Vztah mezi etiologií onemocnění a těmito faktory není v současné době prokázán.

Léčba a životní styl

Úplná úleva od nemoci je možná pouze transplantací. Neexistují žádné jiné účinné léčby dnes. Pomocné metody terapie zaměřené na zastavení patologického procesu v kostních strukturách však mohou zpomalit rozvoj onemocnění a zlepšit kvalitu života.

Je důležité, aby pacienti s osteopetrosou pravidelně prováděli speciální soubor cvičení, která zlepší celkový stav pohybového aparátu. Další terapeutický účinek má masáž. Pomůže také plavání a správná výživa.

Je důležité, aby dítě konzumovalo co nejvíce bílkovin. K tomu by měla dieta zahrnovat tvaroh, sýr a další produkty. Adekvátní příjem čerstvého ovoce a zeleniny.

Návštěva sanatoria také dává dobrý výsledek. Bohužel je nemožné zabránit tomu, aby se dítě vyvíjelo tak nebezpečnou patologií. Pokud by příbuzní měli takovou patologii, pak je důležité, aby těhotná žena podstoupila speciální diagnostickou studii již v 8. týdnu po početí.

Zachraňovat děti s maligní formou onemocnění je možné pouze s chirurgickým zákrokem. Riziko úmrtí je však velmi vysoké. Prognóza transplantace kostní dřeně je kontroverzní, protože tato metoda je stále studována a nemá jasný algoritmus.

Děti s takovým komplexním onemocněním by měly více odpočívat. Nedovolte fyzický a duševní stres. Doporučuje se být častěji s dítětem na čerstvém vzduchu. U dospělých má patologie často benigní průběh. Někdy se to neprojevuje, proto ho objevují náhodou. Bolest může zcela chybět.

Pokud má dítě v důsledku onemocnění zvětšení jater a sleziny, doporučuje se dodržovat další dietu. Množství tuku musí být sníženo. Měla by být zahrnuta do diety nemocných čerstvých šťáv. Dospělí musí také dodržovat správnou stravu, aby sledovali svou hmotnost, aby nevyvolávali příznaky. V závažných případech je léčba onemocnění prováděna v nemocnici.

Diagnostika onemocnění mramoru u dětí a dospělých a jeho léčba

Osteopetróza je onemocnění kostí, lépe známé jako onemocnění mramoru. Osteopetróza je vzácný výskyt. Příčiny tohoto onemocnění nebyly řádně studovány. Množství výzkumu na to je také nedostačující pro dnešek. Ale rozpoznat a zastavit vývoj nemoci, založené na existujících datech, je reálné.

Příčiny vývoje

Osteopetróza se vyvíjí od útlého věku, je způsobena genetickou mutací. To je vrozená patologie. Rodiče nemohou trpět touto nemocí, ale předávají svůj gen dědictvím a dítě bude od útlého věku nemocné. Geny zodpovědné za syntézu proteinů a zajišťující fungování osteoklastů jsou v průběhu onemocnění mutovány. Tyto údaje byly získány z průzkumů osob nemocných mramorovou chorobou. Bylo zjištěno, že geny, které prošly mutacemi, neprodukují nezbytný protein vůbec nebo v nedostatečném množství. Patologie vede k hromadění hydroxyapatitu vápníku. V důsledku toho se minerální složka kostí zvyšuje, zatímco podíl organického a kostního dřeň klesá.

Hlavní projevy a symptomy

Kvůli nadměrnému zhutnění kosti výrazně ztrácejí svou pružnost a často se začnou rozpadat. Pro osoby s onemocněním mramoru, charakterizované zvýšenou křehkostí kostí a patologickými frakturami. Tyto zlomeniny se liší od normálních zlomenin zdravých kostí. Zlomeniny mramorové choroby se obvykle vyskytují v netypických oblastech kostry. Poměr mechanického účinku na kost a následek poranění je nepřirozený. Časté jsou případy zlomenin femuru, i když v těle zdravého člověka patří mezi nejodolnější a nejodolnější vůči poranění.

V procesu osteopetrózy je kostní tkáň neustále rostoucí, takže mezery mezi malými kostmi přerostou. Tento nepřirozený jev vyvolává poruchy v kostře a ovlivňuje také zvýšení křehkosti.

První příznaky, které ukazují na přítomnost mramorové choroby u dospělých nebo dětí, se projevují odlišně. Už v raném dětství má dítě určité odchylky ve fyzickém vývoji. Externě si můžete všimnout bledosti a letargie. Vnitřní orgány (játra, slezina) a lymfatické uzliny jsou zvětšeny.

Tam je porušení normálního vývoje kostry. To znamená řadu odchylek ve formě deformace:

Proces nepřirozeného růstu kostry vyvolává některé další jevy. Mezi nimi jsou paralýza a dokonce slepota. To je dáno tím, že nervové kmeny jsou komprimovány kostní tkání.

Na začátku rozvoje osteopetrózy se dítě může stěžovat na bolest v končetinách, rychle se unaví při chůzi. Vnější změny se stávají patrnými - změna lebky obličeje a mozku, pomalý růst (nízký ve srovnání s vrstevníky). Femury jsou také deformované, protože nohy mohou mít zevnitř zaoblený tvar. U nejmenších dětí vybuchnou zuby se zpožděním. Před možnou úplnou ztrátou zraku byste měli věnovat pozornost jeho pádu. Porucha zraku je jedním ze symptomů onemocnění mramoru. Na pozadí těchto fyzických odchylek jsou také nedostatky v duševním vývoji.

Všechny výše uvedené příznaky jsou zvenčí zvenčí. Pokud však chybí, stále to neznamená, že rozvoj osteopetrózy není možný. Možná druhá forma - skrytá, která se vyvíjí bez viditelných znaků. Nemoc náchylná na lidi obou pohlaví a všech věkových kategorií. Identifikace osteopetrózy v této situaci může být docela náhodou. Například při lékařském vyšetření na rentgenovém záření. Pokud je podezření na onemocnění mramoru, provádějí se laboratorní testy a další důkladné vyšetření pacienta.

Diagnóza onemocnění mramoru

Nejvýznamnějším nástrojem při určování přítomnosti mramorové choroby je rentgen.

Koneckonců, když je lumen neprůhledný, lebka, páteř a kosti končetin se ukáže být. To znamená, že kostní tkáň je významně zhutněna. Mramorová choroba se nazývá ze dvou důvodů:

• při zlomenině je kost tak rovnoměrná a hladká ve struktuře, že vypadá jako leštěný mramor;
• příčná luminiscence nalezená na koncích trubicových kostí se podobá mramoru ve vzhledu.

Krevní test je také schopen potvrdit diagnózu. Indikátorem je zvýšená hladina leukocytů a výskyt normoblastů.

Léčba patologie

Neexistují žádné léky ani léčebné programy, které mohou zcela eliminovat osteopetrózu. Ale včasné odhalení nemoci u dětí, správné fyzické aktivity a výživy může kontrolovat průběh onemocnění.

Procedura zahrnuje systematické masáže, fyzioterapii, gymnastiku a plavání. V případě potřeby předepište ortopedickou korekci.

Strava pacienta by měla být bohatá na přírodní produkty, zelenina a ovoce by měly být rozšířeny ve stravě.

Radikální invazivní léčba onemocnění mramoru je transplantace kostní dřeně. Tato léčba je považována za poměrně účinnou.

- Diagnóza revmatických onemocnění. Reutský I. A. Marinin V. F. Glotov A. V. 2011;

- Revmatologie. Klinické pokyny. Nasonov E.L. 2008;

Mramorová nemoc osteopetróza smrtelného mramoru

Po mnoho let se snaží léčit klouby?

Vedoucí Ústavu společné léčby: „Budete překvapeni, jak snadné je vyléčit klouby tím, že každý den vezmete 147 rublů denně.

Mramorová choroba (jiný název "osteopetróza") je onemocnění, které patří do skupiny genetických lézí kostí. Název této patologie vycházel ze skutečnosti, že v řezu a rentgenových snímcích se kost poškozená osteopetrosou gurami podobá mramoru. Mramor smrti (ICD 10) se může projevit u pacientů všech věkových kategorií, ale nejčastěji je diagnostikován u dětí.

Příčiny nemoci

Hlavní příčiny osteopetrosis gourami jsou poruchy metabolismu vápníku a fosforu v těle. Spojivové tkáně se podílejí na tvorbě mnoha systémů a orgánů v lidském těle, ale nejsou zodpovědné za fungování těchto orgánů. Když se objeví mramorové guramy, neobvyklá funkce se objeví v tkáních - retence soli, který způsobí sklerózu v postižených oblastech.

Pro úpravu spojů naši čtenáři úspěšně používají Artrade. Vzhledem k popularitě tohoto nástroje jsme se rozhodli nabídnout vám vaši pozornost.
Více zde...

Dnes neexistuje žádné přesné vysvětlení, proč k takové poruše pojivových tkání dochází. Také příčiny nemoci nebyly stanoveny. Byly však nalezeny tři geny, které mohou blokovat protein během mutací, ale jsou také zodpovědné za osteoklasty, protože osteoklasty jsou zodpovědné za aseptickou nekrózu (destrukci) kostí. Po mutaci se proteiny přestanou podílet na osteosyntéze, v důsledku čehož se objeví onemocnění mramoru (ICD 10).

Odborníci naznačují, že gurami mramorové nemoci mohou mít genetickou predispozici. Výsledky výzkumu potvrzují, že toto onemocnění se nejčastěji vyskytuje u příbuzných.

Projevy a symptomy

Těsnění se vyskytují v kostech, postupně nahrazují kostní dřeň. Výsledkem je, že trombocytopenie, anémie, aseptická nekróza, hematopoetický proces mimo kostní dřeň, v játrech, slezině, uzlinách lymfatického systému, začínají u dospělých a dětí, což způsobuje nárůst těchto systémů a orgánů.

Lidé s onemocněním mramoru (ICD 10) mají zvýšenou hustotu a zároveň křehkost kostí, stejně jako nekrózu, která vede ke zlomeninám (nejčastěji zlomeninám kyčelních kostí).

Příznaky onemocnění

• U dětí, vzhledem k tomu, že čelisti jsou sklerotické, dochází k porušení vývoje a zubů.
• U nemocných lidí osteopetróza vyvolává vznik zubního kazu.
• Bolest v končetinách.
• Únava při chůzi.
• Patologické zlomeniny kostí a aseptická nekróza.
• Hypochromní anémie v důsledku vytvrzování dutin, ve kterých je přítomna červená kostní substance zodpovědná za hematopoetický proces.
• Zvětšená játra, slezina a uzliny lymfatického systému.
• Deformace kostí čelisti, lebky a hrudní kosti.
• Jednoleté děti mohou pociťovat hydrocefalus. Taková odchylka vede ke skutečnosti, že dítě má pomalý vývoj.
• Pravděpodobná porucha zraku způsobená kompresí zrakového nervu v postiženém kanálu.

Známky nemoci

Mramorová choroba (gurami mramorová) podle stupně vývoje patologických odchylek je rozdělena do dvou forem.

Včasná osteopetróza je častější u dětí. Onemocnění se vyznačuje pomalým vývojem kostí a čelistí, jakož i dalšími patologiemi, jako je například nekróza, která může být smrtelná.

Pozdní forma onemocnění se zpravidla projevuje v poměrně zralém věku. Nemoc, jako je mramorová gourami, bez zjevných symptomů. To může být určeno pouze radiologií.

Je třeba poznamenat, že v kostech, které postihly mramorovou chorobu v raných fázích, se vzhled nemění. Ale jak se onemocnění vyvíjí a patologie se zhoršuje, dochází k deformačním procesům a nekróze.

Diagnostika

Pro zjištění příčin nemoci, jako je mramorová gourami, se používá několik metod diagnózy:

• Sběr související historie (sběr informací a zkoumání nejbližších příbuzných).
• Rentgenové vyšetření a v případě potřeby radionuklid. Pokud má člověk mramorovou chorobu, pak kosti mají těsnění, která nejsou transparentní pro rentgenové paprsky.
• Biochemie krve, která je potřebná pro zjištění hladiny iontů vápníku a fosforu, stejně jako kompletní krevní obraz.
• MRI a CT, umožňující studium vrstvy po jednotlivých vrstvách postižených kostí pro stanovení stupně vytvrzování.
• Prenatální diagnostika.

Metody zpracování

Dosud neexistuje žádná patogenetická léčba, která by mohla zcela vyléčit osteopetrózu. Současně odborníci provádějí symptomatickou léčbu, která umožňuje posílit nervovou a svalovou tkáň, stejně jako kosti čelistí, končetin, hrudní kosti a tak dále.

Lidé, kteří byli diagnostikováni s nemocí mramoru, odborníci radí jíst potraviny, které obsahují velké množství vitamínů (čerstvé šťávy, zelenina, ovoce, mléčné výrobky). Kromě toho jsou posílány na fyzikální terapii a masáže, stejně jako lázeňskou léčbu. Pokud je pozorována aseptická nekróza, jsou předepsány přípravky obsahující železo. V kritických případech se operace provádějí na transfuzi červených krvinek.

Pokud dojde ke zlomeninám kostí, pak se provádějí klasické činnosti a operace:

• přemístění;
• uložení sádry;
• kosterní trakce;
• artroplastika kyčelního kloubu při zlomenině krčku femuru;
• s lézemi kostí nohy se provádí osteotomie.

Pokud jsou preventivní opatření a nezbytná léčba komplikací na správné úrovni, nemoc má pozitivní výsledek. Výjimkou jsou maligní formy, které vedou k nekróze myelogenní tkáně.

Anémie, aseptická nekróza nebo septikomie, které jsou způsobeny závažnou zlomeninou čelistních kostí, končetin, hrudní kosti nebo zánětu jediného genu, mohou vést k smrti.

Nejúčinnějším způsobem léčby onemocnění, jako je mramorová gourami, je transplantace kostní dřeně.

Preventivní opatření

Prevence mramoru gourami má určitou specifičnost. Je třeba si pamatovat: jsou-li příbuzní, kteří mají takové onemocnění, pak je pravděpodobnost, že dítě zdědí, velmi vysoká. Existují speciální diagnostické metody, které vám umožní zjistit přítomnost onemocnění v děloze. Nejedná se o preventivní opatření, ale dávají možnost vybrat si páry, které plánují mít děti.

Profylaktická opatření zahrnují neustálé sledování ortopedickým chirurgem, který kontroluje přítomnost abnormalit a řídí jej k operaci pro korekční osteotomii. Osteotomie je postup, který zlepšuje fungování pohybového aparátu umělými zlomeninami, což umožňuje kostem zaujmout optimální polohu.

Poprvé bylo toto vzácné onemocnění popsáno a analyzováno německým lékařem Albers-Schönbergem v roce 1904. V literatuře se také nazývá osteoporóza. Mramorová choroba ovlivňuje úsek kostí, ničí rovnováhu mezi resorpcí a tvorbou kostí. To se vyskytuje velmi zřídka, ale lékaři nejsou ve spěchu, aby slevu.

Důvody

Zabýváme se patologií způsobenou geneticky. U pacientů jsou sledovány mutace určitých genů zodpovědných za syntézu proteinů. Bez těchto genů je normální fungování osteoklastů nemožné. Geny přestanou produkovat tento protein nebo to v nedostatečném množství.

Stojí za zmínku, že patologie je přenášena hlavně z rodičů na děti. Příznaky navíc nemusí být sledovány u matky a otce, protože uvažovaný gen má autosomálně recesivní povahu.

Kosti v našem těle (jako gouram ryby) se nerozkládají kvůli přítomnosti vápníku v nich. Sůl je zodpovědná za pružnost a tvrdost kosti a osteoblasty ji produkují. Osteoklasty vylučují přebytek vápníku do krevního oběhu. Nemoc mramoru má negativní vliv na osteoklasty. Výsledek - přerůstání mezer v kostech.

Příznaky

Osteoporóza je rozdělena do dvou forem, v jejichž klinickém průběhu jsou pozorovány významné rozdíly. U dětí se projevují symptomy. Druhý typ se vyskytuje v latentní formě, jeho klinické projevy jsou menší. Symptomy onemocnění zahrnují:

• špatné řezání zubů v dětství;
• bolest v končetinách;
• vysoký stupeň zubního kazu;
• únava v procesu chůze;
• patologické zlomeniny;
• deformity končetin;
• anémie vyplývající z vytvrzování kostních dutin;
• deformace hrudníku a lebky;
• zvětšené lymfatické uzliny, játra a slezina;
• hydrocefalus (pozorovaný u dětí v prvním roce života);
• pomalý rozvoj dítěte;
• ztráta zraku (tlak na zrakový nerv se vyskytuje v sklerotickém kanálu).

Na některých fotografiích se účinky mramorové choroby jeví jako děsivé.

Diagnostika

• Rentgenové vyšetření. Při pohledu na obrázky uvidíte neprůhlednou kost se sklerotickými dutinami.

• Rodinná historie. Vyšetření blízkých příbuzných za účelem identifikace podobného onemocnění nebo patologického genotypu.
• Krevní test (biochemický). Ionty fosforu a vápníku nebudou stačit.
• Prenatální diagnostika. Sklon plodu k určité patologii lze identifikovat již v 8. týdnu těhotenství. Osteoporóza je také diagnostikována během tohoto období.
• Diferenciální diagnostika. Nezapomeňte, že nadměrná skleroterapie je pozorována i v dalších patologiích: osteomyelitidě, křivici, lymfogranulomatóze.
• Obecný krevní test. Index barev je nízký, lze sledovat anémii.
• CT a MRI. Lékař může bezpečně vyšetřit kost a stanovit stupeň vytvrzování.

Léčba

Vědci dosud nebyli schopni vyvinout jednotnou metodiku, která by zachránila pacienta před nemocí mramoru. Léčba tohoto onemocnění je proto považována za mimořádně obtížnou. Faktem je, že vzhledem k vzácnosti osteoporózy nestačí klinické pozorovací materiály.

Zvýrazníme některé klíčové body terapeutického procesu:

• Odborníci považují transplantaci kostní dřeně za optimálně účinnou léčbu. Tato metoda bohužel neposkytuje požadované výsledky.
• Nepoškozujte správné výživné a terapeutické cvičení.
• Průběh léčby je mimo nemocnici. Terapie je zaměřena na posílení nervového a svalového systému.
• Lázeňská léčba také zpomaluje průběh onemocnění.
• Anémie je léčena doplňky železa.

Odborníci doporučují, aby pacienti s diagnózou osteoporózy byli velmi opatrní. Drobné, na první pohled zranění se někdy stává příčinou složité zlomeniny. V budoucnu existuje možnost zdravotního postižení, protože tyto zlomeniny jsou velmi obtížné společně růst.

Tipy

Pacienti potřebují kvalitní, pečlivě vyváženou výživu. Doma má smysl uspořádat komfortní zónu. Budete potřebovat:

• speciální vana s nízkými hranami;
• židle a židle s vysokým hřbetem (páteř by neměla být přeplněna);
• stroj vybaven nastavitelným sedadlem.

Snažte se zbavit nejrůznějších útoků a parapetů v domácnosti. Nepřenášejte hmotnost. Získejte pohodlné nošení ortopedické obuvi.

Radikálně, tyto malé triky problém nevyřeší, ale výrazně usnadní život a dají vám hlavní věc - naději. Koneckonců, mohou být lepší dny, kdy lékárníci vyvinou léky, které podporují rychlé uzdravení i těch beznadějných pacientů.

Osteopetróza je smrtelný mramor, který rozbije životy

Vzácná kongenitální anomálie kostní tkáně, charakterizovaná výrazným zhutněním kostí, byla poprvé popsána v roce 1904 německým chirurgem Albersem-Schönbergem.

Kosti v této nemoci jsou husté, těžké. Řez postižené kosti je rovnoměrný hladký povrch, který vypadá jako mramor.

Proto je druhý název patologie - onemocnění mramoru.

Příčiny patologie?

Mramorová choroba nebo osteopetróza (jiné názvy hyperostotická dysplazie, Albers-Schönbergova choroba, vrozená osteoskleróza) je vzácná vrozená patologie pohybového aparátu, charakterizovaná nadměrnou tvorbou kostní tkáně.

Při vrozené osteoskleróze je pozorována těsnost a současná křehkost kostí, funkční nedostatečnost tvorby krve v kostní dřeni.

U zdravého člověka jsou procesy tvorby kostní tkáně osteoblasty (buňky, které produkují kostní tkáň) a její resorpce osteoklasty (buňky, které ničí kostní tkáň) v rovnováze.

Mramorová choroba je doprovázena dysfunkcí osteoklastů. Současně může být počet buněk osteoklastů normální, zvýšený nebo snížený.

Přesný mechanismus vývoje patologie není dosud zcela objasněn. Dokazovalo se pouze to, že vývoj onemocnění zahrnoval 3 geny zodpovědné za tvorbu kosti a hematopoetické tkáně.

Výsledkem genových poruch při osteopetróze je snížení kostní resorpce v důsledku nedostatku enzymu karboanhydrázy v osteoklastech.

Současně se nesnižuje intenzita tvorby kosti osteoblasty, což vede ke zhutnění kostní tkáně, jejímu přebytku.

Pro úpravu spojů naši čtenáři úspěšně používají Artrade. Vzhledem k popularitě tohoto nástroje jsme se rozhodli nabídnout vám vaši pozornost.
Více zde...

Z jakéhokoli důvodu nejsou známa narušení genů. Je však přesně stanoveno, že existuje dědičná predispozice k patologii: ve většině případů se hyperostotická dysplazie vyskytuje u příbuzných.

Charakteristické projevy nemoci

Postupná náhrada kostní dřeň (látka obsažená v kostech a účast na tvorbě krve) vede k rozvoji trombocytopenie, anémii, krevotvorným procesům mimo kostní dřeň - v játrech, lymfatických uzlinách, slezině, což vede k jejich zvýšení.

Hlavními příznaky onemocnění mramoru jsou zvýšená hustota a současná křehkost kostí, tendence ke zlomeninám (zvláště často jsou zaznamenány zlomeniny stehenní kosti).

Nejčastějšími příznaky onemocnění jsou:

• zvětšená játra, slezina, lymfatické uzliny;
• hypochromní anémie;
• hydrocefalus;
• porušení zrakové funkce, až do slepoty (způsobené kompresí zrakového nervu).

Příznaky onemocnění podle stupně vývoje

Podle doby vývoje patologie se osteopetróza klasifikuje do dvou forem:

1. Časná forma mramorové nemoci se vyvíjí u dětí, je charakterizována maligním průběhem a často končí smrtí.
2. Pozdní forma je zaznamenána v dospělosti, je jednodušší, obvykle asymptomatická, diagnostikována výsledky radiologických studií.

V časné formě osteopetrózy je zaznamenána bolest v nohou, při chůzi a fyzické námaze - únava. Vzácně se vyskytují deformity kostí.

Dítě během počátečního vyšetření může mít následující poruchy:

• bledost kůže;
• krátký vzrůst (nižší než normální pro konkrétní věk);
• zpoždění ve fyzickém nebo duševním vývoji;
• zubní problémy - pomalé erupce a růst, rozsáhlé léze zubního kazu;
• deformace kostí: femorální, lícní / mozkové části lebky.

Vzhled postižené kosti v počátečních stadiích vrozené osteosklerózy zůstává nezměněn. Jak postupuje patologický proces a zhoršuje se, objevují se deformity.

Kosti se stávají křehkými, často dochází k zlomeninám (kosti se mohou zlomit i z vlastní hmotnosti).

Periosteum však není touto chorobou zničeno, takže adheze kostí probíhá normálně.

Více informací o tom, co je osteopetróza nebo smrtelný mramor, naleznete na videu:

Diagnostická opatření

Pro určení a určení diagnózy použijte následující metody:

• kompletní krevní obraz - umožňuje zjistit přítomnost anémie, často doprovázející onemocnění mramoru;
• biochemický krevní test - provádí se stanovení obsahu fosforu a iontů vápníku v krvi (jejich snížená koncentrace znamená porušení procesů kostní resorpce);
• X-ray - u osteopetrózy jsou husté kosti rentgenových paprsků téměř neprůhledné, na snímku jsou znázorněny tmavé skvrny, v některých oblastech kostí lze vidět příčnou luminiscenci, kanál kostní dřeně není v obraze přítomen;
• magnetická rezonance a počítačová tomografie - umožňuje zkoumat kosti ve vrstvách a přesně určit stupeň poškození kosti.

Spolu s diagnostickými metodami se shromažďují pacientovi a jeho blízkým příbuzným. Může být vyžadováno lékařské vyšetření člena rodiny.

Jedinou šancí na záchranu je transplantace.

Transplantace kostní dřeně je chirurgická metoda, která poskytuje nejlepší výsledky při léčbě osteopetrózy. Jiné účinné metody léčby vrozených abnormalit dnes neexistují.

Pomocná terapie se provádí ambulantně, jejímž cílem je posílení neuromuskulární tkáně, která v tomto případě slouží k ochraně kostí.

Pacientovi je předepsána lékařská gymnastika, masáže, plavání. Velký význam má správná výživa s převahou ve stravě tvarohu, čerstvé zeleniny a ovoce, potravin s vysokým obsahem bílkovin.

Z nápojů je vhodnější používat čerstvé zeleninové a ovocné šťávy. Doporučuje se pravidelná regenerace v lázeňských a lázeňských podmínkách.

Komplex léčebných opatření umožňuje zastavit progresi onemocnění, ale neobnovuje normální procesy tvorby kostí.

Preventivní opatření

Existuje vysoké riziko osteopetrózy u kojence s příbuznými s touto patologií.

Pro stanovení onemocnění u plodu se používají metody perinatální diagnostiky, které umožňují odhalit smrtelný mramor v gestačním věku od 8 týdnů. Není to spíše míra prevence, nýbrž akce, která umožňuje manželům učinit informované rozhodnutí.

Zabránit patologickým změnám v kostní tkáni je nemožné. Částečně lze předcházet zlomeninám a deformacím kostí prostřednictvím rekreačních procedur (plavání, gymnastika) a správné výživy.

Je tu šance?

Časná forma onemocnění je charakterizována vysokým procentem dětské úmrtnosti.

Jediná metoda, která dává pozitivní výsledky terapie, je transplantace kostní dřeně.

Není však možné plně ocenit výhody, nevýhody a důsledky chirurgické léčby, protože metoda je stále ve stadiu vědeckého vývoje.

V souhrnu můžeme zdůraznit následující body:

• dědičnost ovlivňuje rozvoj osteopetrózy: hlavní rizikový faktor je genetická predispozice;
• onemocnění je doprovázeno porušením metabolismu proteinů vápníku, fosforu, což vede k patologickým poruchám procesů resorpce kostí;
• jasné, silně výrazné příznaky osteopetrózy se vyskytují u dětí s časnou formou patologie;
• ve vývoji Albers-Schoenbergovy nemoci v dospělosti jsou symptomy obvykle nepřítomné a patologický proces je detekován rentgenovým vyšetřením;
• Jedinou účinnou, ale ne zcela studovanou metodou léčby je transplantace kostní dřeně.