Vzácná kongenitální anomálie kostní tkáně, charakterizovaná výrazným zhutněním kostí, byla poprvé popsána v roce 1904 německým chirurgem Albersem-Schönbergem.

Kosti v této nemoci jsou husté, těžké. Řez postižené kosti je rovnoměrný hladký povrch, který vypadá jako mramor.

Proto je druhý název patologie - onemocnění mramoru.

Příčiny patologie?

Mramorová choroba nebo osteopetróza (jiné názvy hyperostotická dysplazie, Albers-Schönbergova choroba, vrozená osteoskleróza) je vzácná vrozená patologie pohybového aparátu, charakterizovaná nadměrnou tvorbou kostní tkáně.

Při vrozené osteoskleróze je pozorována těsnost a současná křehkost kostí, funkční nedostatečnost tvorby krve v kostní dřeni.

U zdravého člověka jsou procesy tvorby kostní tkáně osteoblasty (buňky, které produkují kostní tkáň) a její resorpce osteoklasty (buňky, které ničí kostní tkáň) v rovnováze.

Mramorová choroba je doprovázena dysfunkcí osteoklastů. Současně může být počet buněk osteoklastů normální, zvýšený nebo snížený.

Přesný mechanismus vývoje patologie není dosud zcela objasněn. Dokazovalo se pouze to, že vývoj onemocnění zahrnoval 3 geny zodpovědné za tvorbu kosti a hematopoetické tkáně.

Výsledkem genových poruch při osteopetróze je snížení kostní resorpce v důsledku nedostatku enzymu karboanhydrázy v osteoklastech.

Současně se nesnižuje intenzita tvorby kosti osteoblasty, což vede ke zhutnění kostní tkáně, jejímu přebytku.

Z jakéhokoli důvodu nejsou známa narušení genů. Je však přesně stanoveno, že existuje dědičná predispozice k patologii: ve většině případů se hyperostotická dysplazie vyskytuje u příbuzných.

Charakteristické projevy nemoci

Postupná náhrada kostní dřeň (látka obsažená v kostech a účast na tvorbě krve) vede k rozvoji trombocytopenie, anémii, krevotvorným procesům mimo kostní dřeň - v játrech, lymfatických uzlinách, slezině, což vede k jejich zvýšení.

Hlavními příznaky onemocnění mramoru jsou zvýšená hustota a současná křehkost kostí, tendence ke zlomeninám (zvláště často jsou zaznamenány zlomeniny stehenní kosti).

Nejčastějšími příznaky onemocnění jsou:

• zvětšená játra, slezina, lymfatické uzliny;
• hypochromní anémie;
• hydrocefalus;
• porušení zrakové funkce, až do slepoty (způsobené kompresí zrakového nervu).

Příznaky onemocnění podle stupně vývoje

Podle doby vývoje patologie se osteopetróza klasifikuje do dvou forem:

1. Časná forma mramorové nemoci se vyvíjí u dětí, je charakterizována maligním průběhem a často končí smrtí.
2. Pozdní forma je zaznamenána v dospělosti, je jednodušší, obvykle asymptomatická, diagnostikována výsledky radiologických studií.

V časné formě osteopetrózy je zaznamenána bolest v nohou, při chůzi a fyzické námaze - únava. Vzácně se vyskytují deformity kostí.

Dítě během počátečního vyšetření může mít následující poruchy:

• bledost kůže;
• krátký vzrůst (nižší než normální pro konkrétní věk);
• zpoždění ve fyzickém nebo duševním vývoji;
• zubní problémy - pomalé erupce a růst, rozsáhlé léze zubního kazu;
• deformace kostí: femorální, lícní / mozkové části lebky.

Na snímku je zdravé kostní a mramorové onemocnění.

Vzhled postižené kosti v počátečních stadiích vrozené osteosklerózy zůstává nezměněn. Jak postupuje patologický proces a zhoršuje se, objevují se deformity.

Kosti se stávají křehkými, často dochází k zlomeninám (kosti se mohou zlomit i z vlastní hmotnosti).

Periosteum však není touto chorobou zničeno, takže adheze kostí probíhá normálně.

Více informací o tom, co je osteopetróza nebo smrtelný mramor, naleznete na videu:

Diagnostická opatření

Pro určení a určení diagnózy použijte následující metody:

• kompletní krevní obraz - umožňuje zjistit přítomnost anémie, často doprovázející onemocnění mramoru;
• biochemický krevní test - provádí se stanovení obsahu fosforu a iontů vápníku v krvi (jejich snížená koncentrace znamená porušení procesů kostní resorpce);
• X-ray - u osteopetrózy jsou husté kosti rentgenových paprsků téměř neprůhledné, na snímku jsou znázorněny tmavé skvrny, v některých oblastech kostí lze vidět příčnou luminiscenci, kanál kostní dřeně není v obraze přítomen;
• magnetická rezonance a počítačová tomografie - umožňuje zkoumat kosti ve vrstvách a přesně určit stupeň poškození kosti.

Spolu s diagnostickými metodami se shromažďují pacientovi a jeho blízkým příbuzným. Může být vyžadováno lékařské vyšetření člena rodiny.

Jedinou šancí na záchranu je transplantace.

Transplantace kostní dřeně je chirurgická metoda, která poskytuje nejlepší výsledky při léčbě osteopetrózy. Jiné účinné metody léčby vrozených abnormalit dnes neexistují.

Pomocná terapie se provádí ambulantně, jejímž cílem je posílení neuromuskulární tkáně, která v tomto případě slouží k ochraně kostí.

Pacientovi je předepsána lékařská gymnastika, masáže, plavání. Velký význam má správná výživa s převahou ve stravě tvarohu, čerstvé zeleniny a ovoce, potravin s vysokým obsahem bílkovin.

Z nápojů je vhodnější používat čerstvé zeleninové a ovocné šťávy. Doporučuje se pravidelná regenerace v lázeňských a lázeňských podmínkách.

Komplex léčebných opatření umožňuje zastavit progresi onemocnění, ale neobnovuje normální procesy tvorby kostí.

Preventivní opatření

Existuje vysoké riziko osteopetrózy u kojence s příbuznými s touto patologií.

Pro stanovení onemocnění u plodu se používají metody perinatální diagnostiky, které umožňují odhalit smrtelný mramor v gestačním věku od 8 týdnů. Není to spíše míra prevence, nýbrž akce, která umožňuje manželům učinit informované rozhodnutí.

Zabránit patologickým změnám v kostní tkáni je nemožné. Částečně lze předcházet zlomeninám a deformacím kostí prostřednictvím rekreačních procedur (plavání, gymnastika) a správné výživy.

Je tu šance?

Časná forma onemocnění je charakterizována vysokým procentem dětské úmrtnosti.

Jediná metoda, která dává pozitivní výsledky terapie, je transplantace kostní dřeně.

Není však možné plně ocenit výhody, nevýhody a důsledky chirurgické léčby, protože metoda je stále ve stadiu vědeckého vývoje.

V souhrnu můžeme zdůraznit následující body:

• dědičnost ovlivňuje rozvoj osteopetrózy: hlavní rizikový faktor je genetická predispozice;
• onemocnění je doprovázeno porušením metabolismu proteinů vápníku, fosforu, což vede k patologickým poruchám procesů resorpce kostí;
• jasné, silně výrazné příznaky osteopetrózy se vyskytují u dětí s časnou formou patologie;
• ve vývoji Albers-Schoenbergovy nemoci v dospělosti jsou symptomy obvykle nepřítomné a patologický proces je detekován rentgenovým vyšetřením;
• Jedinou účinnou, ale ne zcela studovanou metodou léčby je transplantace kostní dřeně.

Co je mramorová nemoc a jak je to nebezpečné?

Mramorová choroba je vzácná vrozená patologie. K dnešnímu dni je podrobně popsáno více než 300 případů jejího projevu. Onemocnění je převážně dědičné. Nemocné dítě se však může narodit ze zdravých rodičů.

Nemoc byla poprvé popsána v roce 1904 německým chirurgem H.E. Albers-Schönbers. Proto se nazývá Albers-Schoenbergův syndrom. Literatura také obsahuje jména mramoru smrti a osteopetrosis, který překládal fosilizaci kostí.

Mramorová choroba je důsledkem mutace tří genů. Vrozený defekt způsobuje poruchu genetického programu za vzniku buněk osteoklastových kostí a jejich normální fungování.

Osteoklasty se nazývají buňky ničící kosti. Rozpustí minerální složku kostí a odstraní kolagen, uvolní specifické enzymy a kyselinu chlorovodíkovou. Spolu s dalšími kostními buňkami - osteoblasty - osteoklasty kontrolují množství kostní tkáně. Osteoblasty tvoří novou tkáň a osteoklasty zničí staré.

Změněné geny blokují proteiny, které podporují normální fungování osteoklastů. Tento stav vede k zastavení produkce osteoklastů enzymů nebo kyseliny chlorovodíkové. V některých případech může dojít k zastavení výroby ve stejnou dobu, a to, a další složky. Častěji se však objevuje nedostatek kyseliny chlorovodíkové.

Pokud je normální funkce osteoklastů narušena, dochází během růstu ke kostní osifikaci. Příliš mnoho soli je zadržováno v kostní tkáni a vzniká nadměrné množství kompaktní látky.

Je to vrstva těsně umístěných kostních prvků. Díky své vysoké hustotě dává látka kostru sílu, ale má vysokou hmotnost. 80% hmotnosti lidské kostry je hmotnost kompaktní substance jeho kostí. Z tohoto prvku je tedy vytvořena pouze vnější kortikální vrstva. Vnitřní část kosti se skládá z méně trvanlivé, ale lehčí houby.

Počet osteoklastů u pacientů s onemocněním mramoru může být normální, nedostatečný nebo nadměrný. Nicméně, pro některý jejich čísla, oni pracují nesprávně.

Vrozené změny metabolických procesů vápníku a fosforu hrají roli ve vývoji onemocnění. Nerovnováha různých typů vápníku vede k porušení minerálního složení kostní hmoty.

Pacienti s osteopetrózou s pravděpodobností 50% rodí nemocné děti.

Co je to osteopetróza

Existuje mnoho různých nemocí, které jsou zděděny. Jedním z nich je osteopetróza (onemocnění mramoru). Tato patologie není běžná. Lidé v jakémkoliv věku a pohlaví podléhají.

Onemocnění je poměrně obtížné a často fatální, a proto se také nazývá juvenilní maligní osteopetróza nebo smrtící mramor. V tomto článku si povíme, co je to osteopetróza, co je nemoc a zda je léčitelná.

Co je to osteopetróza

Co je to, osteopetrosis smrtelného mramoru? Jedná se o onemocnění, při kterém dochází ke zvýšení kostní hmoty, zvýšení hustoty kostí a porušení jeho vývoje.

Na pozadí zhutnění kostní tkáně se objevuje kostní křehkost a zúžení prostoru kostní dřeně v důsledku růstu kostní tkáně ve vnitřní dutině kosti. Kromě toho, růst kosti znamená zúžení kanálků zrakového nervu.

Důvody

Vývoj kostní tkáně (osteogeneze) nastává po celý život. Patologie může nastat jak ve stadiu embryonálního vývoje, tak po narození, včetně dospělosti.

Příčinou těchto patologických změn je zhoršená funkční rovnováha mezi osteoblasty (výrobci vláken, hlavní látkou kostní tkáně) a osteoklasty (ničitelé kostní tkáně).

V průběhu vývoje onemocnění je kvantitativní indikátor osteoblastů normální nebo mírně zvýšený a osteoklasty jsou sníženy nebo rovny nule. V důsledku toho kostní tkáň akumuluje nadměrné množství minerálních solí. Hlavní substance pojivové tkáně produkované osteoblasty nenahrazuje starou kostní tkáň, ale překrývá ji, což vede ke zúžení dutiny kostní dřeně, zhutnění kostní struktury.

Nyní zvažte diagnózu, symptomy a léčbu osteopetrózy (smrtící mramor).

Příznaky

V rané formě onemocnění mohou být příznaky osteopetrózy u dětí pozorovány již po narození. Zpravidla existují následující projevy:

• široké přistání očí;
• velká šířka lícních kostí a různé lebeční deformity;
• nadměrná plnost rtů;
• otevření nosních dírek ven nebo prohloubení nosní základny;
• rozvoj hydrocefalus, anémie.

U starších dětí můžete kromě výše uvedených znaků také pozorovat:

• únava;
• slabost nohou;
• bledost kůže;
• příliš krátká;
• mentální retardace;
• těžké kazy zubního kazu;
• porušení nebo ztráta zraku;
• poškození nebo ztráta sluchu;
• zvětšená slezina, játra, lymfatické uzliny.

Níže je fotografie dítěte trpícího osteopetrózou:

V pozdní formě osteopetrózy dochází k benignímu průběhu onemocnění. Patologie u adolescentů a dospělých se obvykle nalézá náhodně, v době rentgenového vyšetření z jiného důvodu.

Tito pacienti jsou zařazeni do ortopedických záznamů pro další celoživotní sledování. Známky této formy onemocnění jsou:

• náhlé zlomeniny (hlavní symptom);
• vývoj zubních patologií;
• deformace páteře, paží, nohou.

Příčiny a známky smrtelného mramoru jsou jasně definovány. Je čas mluvit o správné diagnóze onemocnění.

Diagnostika

Hlavní metodou diagnostiky osteopetrózy je radiografie. Zpravidla se na rentgenových snímcích uvádí:

• zploštění obratlů;
• silný pokles nebo nepřítomnost vedlejších nosních dutin;
• výrazné zesílení, zhutnění kostí lebky;
• zhutnění kostní tkáně (osteoskleróza).

Přečtěte si více o tom, co je zde nebezpečná zlomenina lebky.

Obtížná forma onemocnění je snadno diagnostikovatelná, snadná - obtížnější. V případě pochybností, k objasnění diagnózy, proveďte další výzkum:

• krevní test (ke zjištění anémie);
• CT a MRI (ke stanovení závažnosti poškození kostí);
• kostní biopsie;
• genetická analýza (ke stanovení pravděpodobnosti úspěšného vyléčení).

Léčba

Co je to osteopetróza a jaký druh onemocnění je více či méně jasný. Pochopíme, zda je léčitelná.

V rané formě onemocnění se léčba provádí transplantací orgánu tvorby krve. Pro takovou operaci poskytuje materiál jeden z blízkých příbuzných nebo dárce, vhodný pro všechny ukazatele.

Transplantace kostní dřeně brání dalšímu rozvoji onemocnění. S ním není možné odstranit škody, které byly dříve způsobeny tělu. Čím dříve je operace prováděna, tím příznivější je prognóza.

• Vitamin D, který stimuluje osteoklasty a zabraňuje konsolidaci kostí;
• gama-interferon, který stimuluje aktivitu leukocytů a zvyšuje imunitu u dětí; snižuje množství houbovitých kostí a zlepšuje počet hemoglobinu a krevních destiček v krvi;
• Erytropoetin, který má pozitivní účinek při léčbě anémie;
• kortikosteroidy, které zabraňují zhutnění kostí a snižují koncentraci hemoglobinu v krvi;
• Calcetonin, který zlepšuje celkový stav dítěte při užívání tohoto léku.

Kromě toho, fyzioterapeutické postupy, masáže, cvičení, vyvážená strava, pravidelné návštěvy ortopedického lékaře a systematické zubní ošetření ústní dutiny pozitivně ovlivňují léčbu osteopetrózy.

Co je to sakroiliitis, je zde podrobně popsána

V pozdní formě nemoci, zpravidla se provádí symptomatická léčba, která je zaměřena na odstranění hlavních projevů onemocnění. Pokud má například pacient s osteopetrózou zlomený krček femuru, pak se provádí osteosyntéza (chirurgické srovnání fragmentů kostí s fixačními prvky).

Při různých výrazných deformacích kostí se také provádí chirurgický zákrok. Pokud se vyskytne komplikace onemocnění ve formě osteomyelitidy (infekční zánětlivé onemocnění kostí), provede se operace k odstranění mrtvé tkáně s úplným vyříznutím píštělného kanálu, po kterém jsou zavedena antibiotika a tělo je detoxikováno.

Bez léčby je časná osteopetróza fatální během prvních deseti let života dítěte.

Pozdní osteopetróza má lepší prognózu, protože nemoc je téměř asymptomatická a obvykle nezpůsobuje smrt osoby.

Závěr

Lidé, kteří trpěli nemocí mramoru, dostávají celoživotní léčbu. Takto můžete zpomalit průběh onemocnění, eliminovat rozvoj různých komplikací a učinit život příznivějším.

Osteopetróza (smrtící mramor, mramorová choroba)

V lékařství existuje mnoho vzácných onemocnění. Jedním z nich je osteopetróza nebo onemocnění mramoru. Dříve o tom slyšelo jen málo lidí, ale v dnešní době je tato patologie kvůli informačním možnostem internetu často slyšena. Mramorová nemoc - co to je?

Mramorová choroba

Osteopetróza nebo onemocnění mramoru je mimořádně vzácné genetické onemocnění s těžkým průběhem a často špatnou prognózou. Často tato patologie vede k smrti, pro kterou obdržela další jméno - "mramor smrti".

Mramorová choroba postihuje jak muže, tak ženy, děti a seniory a nerozlišuje mezi nimi. To je nalezené mezi každou rasu a národnost, na nějakém kontinentu.

Poprvé byla osteopetróza v roce 1904 zmíněna chirurgem a radiologem Heinrichem Albers-Schonbergem, lékařem. Popsal ji jako dysplastickou vrozenou chorobu, ve které je ve většině kosterních kostí pozorována difúzní osteoskleróza.

Podle lékařů je hlavním patologickým procesem v Albers-Schonbergově syndromu převaha a zvýšená funkce osteoblastů na pozadí snížené aktivity osteoklastů. V tomto případě převažují procesy syntézy v kostech nad rozpadem, kostní tkáň je zhutněna a stává se podobnou mramoru.

To se však odráží v jeho vnitřní struktuře, která vede k nadměrné křehkosti a častým zlomeninám.

Při osteopetróze dochází k růstu kostí hlavně zevnitř - endokoválně, vyplňující vnitřní dutinu. Důsledkem je postupné zúžení prostoru kostní dřeně. V průběhu času je kostní dřeň téměř úplně nahrazena nově vytvořenou tkání.

Také růst kostí vede k výraznému zúžení kanálků zrakových nervů.

Důvody

Přesná příčina vývoje „smrtícího mramoru“ nebyla dosud objasněna. Ve většině případů se jedná o nemoc, která je zděděná, to znamená, že je podobná rodině. Nelze však vyloučit sporadické případy, které se také vyskytnou.

Existují dvě varianty dědičnosti tohoto syndromu - autozomálně dominantní a autosomálně recesivní.

V prvním případě se nemoc přenáší s pravděpodobností 50-75%, ale její projevy nejsou tak závažné a prognóza je příznivější. Jeden z rodičů má nutně známky onemocnění různého stupně závažnosti. Pacienti žijí dostatečně dlouho, i když jejich kvalita života trpí.

V druhém případě je pravděpodobnost dědičnosti 25%, oba rodiče jsou zpravidla nositeli "špatného" genu. Klinické projevy nemoci nemají. Autosomálně recesivní varianta je velmi obtížná. Patologie se vyvíjí rychle a bez léčby dítě zemře brzy po narození.

Existovaly také verze spojení tohoto syndromu s hyperfunkcí příštítných tělísek a metabolismem vitaminu D, ale nedostaly přesvědčivé důkazy.

Projevy

Všechny klinické projevy onemocnění mramoru jsou způsobeny hyperprodukcí kostní tkáně. Mezi nejtypičtější příznaky osteopetrózy patří:

• Změny v krvi.
• Poruchy imunity.
• Hepatosplenomegálie.
• Kostní patologie.
• Problémy sluchu a zraku.
• Narušení vývoje.

Osteopetróza je velmi závažná choroba, a to i v případě benigní varianty. Téměř vždy vede k invaliditě pacienta.

Změny v krvi

Protože kostní dřeň v osteopetróze je vytěsněna patologicky zarostlou tkání, vede to k narušení tvorby krve. Koneckonců, toto tělo je zodpovědné za tvorbu červených krvinek, leukocytů a krevních destiček v těle.

Hlavním hematologickým syndromem u onemocnění mramoru je pancytopenie. V krevním testu s laboratorním testem lze zjistit následující změny:

• Anémie (snížení počtu červených krvinek a hemoglobinu).
• Leukopenie (redukce leukocytů).
• Trombocytopenie.

Klinicky může být podezření na anémii na bledé kůži a světle růžové sliznici. Pacienti si navíc stěžují na neustálou únavu, dušnost, závratě, tendenci mdloby, změnu chuti a časté nachlazení.

Objektivní studie může odhalit zvýšenou srdeční frekvenci a systolický šelest v srdci - symptomy charakteristické pro anémii.

Snížení počtu krevních destiček - trombocytopenie - s mramorovou chorobou se projeví tendencí ke krvácení, prodlouženým neskládáním krve, vznikem modřin na těle.

Poruchy imunity

Práce imunitního systému přímo souvisí s fungováním kostní dřeně. Koneckonců vznikají leukocyty - krevní buňky, které aktivně bojují s bakteriálními (neutrofilními) a virovými (lymfocytovými) infekcemi.

Albers - Schonbergův syndrom je charakterizován častými bakteriálními chorobami. Navíc je jejich rysem protrahovaný průběh s častými recidivami. Tento stav se nazývá sekundární imunodeficience.

U osteopetrózy jsou častými asociovanými chorobami bronchitida, pneumonie, sinusitida. V těžkých případech, s výrazným potlačením imunity, se může sepse dokonce rozvinout. Často se jedná o tyto patologie, které se pro tyto pacienty stávají první diagnózou. A teprve po důkladném zkoumání je skutečný důvod prokázán.

Hepatosplenomegálie

Častým příznakem osteopetrózy je rozšíření jater a sleziny. To je také spojeno s náhradou kostní dřeně. Protože to prakticky nefunguje, slezina a játra začínají hrát svou roli. V průběhu času významně zvyšují velikost v důsledku funkční hypertrofie a mohou zabírat většinu břišní dutiny.

Břicho u těchto pacientů může být také zvětšeno a palpace jater a sleziny může být snadno cítit. To může způsobit chybné diagnózy - leukémii, hepatitidu, autoimunitní onemocnění.

Kostní patologie

Ačkoli osteopetróza zvyšuje kostní hmotu, tkáň ztrácí svou strukturu. Začíná se podobat mramoru, který, jak víme, je poměrně křehký.

Výsledkem těchto změn jsou soukromé spontánní zlomeniny tubulárních kostí - obvykle femorální. Pacienti mají navíc výraznou deformitu lebky a páteře, končetin.

Osteoartritida nebo osteomyelitida není v této patologii a zánětlivých procesech v kosterním systému neobvyklá. Vyskytují se také problémy se zuby - vícečetný zubní kaz, zhoršené zuby, odontogenní abscesy. U některých pacientů je zaznamenána fúze sinusů lebky.

Problémy sluchu a zraku

Vzhledem k tomu, že otvory optických nervů jsou stlačovány rozšiřováním kostní tkáně, dochází v průběhu času k atrofii vláken a slepotě. Atrofie může být primární nebo sekundární.

Oftalmologické vyšetření prokázalo zploštění orbit, nystagmu, zhoršené konvergence, strabismu a exophthalmos.

Mačkání sluchových nervů také způsobuje jejich atrofii, která se zpočátku projevuje poklesem sluchu. Jak nemoc postupuje, může dojít k úplné hluchotě.

Vývojová porucha

Změny v lebce, zhoršeném sluchu a vidění, častých onemocněních vedou k tomu, že dítě s Albers-Schonbergovým syndromem zaostává ve vývoji - nejen fyzicky, ale i duševně.

Takové děti zpravidla chodí pozdě. Protože nepravidelně tvarované lebky, oni vyvinou hydrocephus, který vyústí v křeče. Zhoršují stávající problémy.

V případě onemocnění mramoru není neobvyklé oddálit psycho-emocionální vývoj a vývoj řeči. Druhá se často vyskytuje na pozadí sluchového postižení. Duševní retardace není typickým příznakem osteopetrózy.

Diagnostika

Úspěch léčby závisí na včasné diagnóze této patologie. Čím dříve je osteopetróza potvrzena, tím více terapeutů má možnost terapie.

Moderní medicína nabízí komplexní průzkum, který vám umožní diagnostikovat mramorovou chorobu. Zahrnuje:

1. Vyšetření pacienta a objektivní vyšetření. Podle vnějších znaků může být tato patologie zpravidla podezřelá.
2. Klinické a biochemické krevní testy. Identifikují markery tvorby kostí - kreatin kinázy, alkalické fosfatázy.
3. Rentgenové vyšetření kostí.
4. Studium bioptických vzorků kostí a kožních lézí.
5. Zavedený genetický screening. Na základě jeho výsledků se stanoví typ Albers-Schonbergova syndromu, očekávaný průběh patologického procesu a reakce těla na léčbu.

Rentgenové vyšetření

Rozhodující je rentgenové vyšetření kosterních kostí u osteopetrózy. Charakteristické změny jsou zpravidla určeny na obrázcích:

• Extrémně ostrá hustota kostí kostry a lebky.
• Jejich strukturní a homogenní, připomínající bílý mramor, který byl název patologie.
• Primární léze kostí lebky, tvořená chrupavkou.
• Úzké kanály lebečních nervů na pozadí výrazné osteosclerózy.
• Obliterace vedlejších nosních dutin.
• Osvícení v centrální části obratlů.
• Patologické zlomeniny.

Léčba

Léčba osteopetrózy je dlouhý a komplikovaný proces. Dříve se symptomatická terapie prováděla hlavně s použitím preparátů železa, krevních transfuzí, vitaminové terapie a glukokortikosteroidů. Toto ošetření však mělo pouze dočasný účinek. Vzdálené výsledky byly postižení nebo smrt.

Díky úspěchu moderní medicíny je možná terapie autosomálně recidivující formy osteopetrózy, při které bylo přežití dříve minimální. V současné době lze pozitivních výsledků léčby dosáhnout u 90–95% pacientů. Léčba se provádí pomocí transplantace kostní dřeně.

Jedná se o komplexní postup, který není prováděn ve všech klinikách a ani v zemích. Při transplantaci kostní dřeně existuje riziko odmítnutí a zhoršení stavu pacienta. K tomu obvykle dochází, když jsou parametry dárce a příjemce neúplné. Ve většině případů dochází k významnému zlepšení a remisi.

Nejlepších výsledků lze dosáhnout, když je transplantace kostní dřeně prováděna v prvních třech měsících života dítěte. To je důvod, proč je včasná diagnostika onemocnění tak důležitá.

Jako další léčba se používají také léky:

Osteopetróza je vážné onemocnění, ale s včasnou léčbou se významně zvýší šance na úspěch.

Osteopetróza - co je to nemoc

Vzácné dědičné onemocnění charakterizované poruchou procesů obnovy kostí se nazývá osteopetróza. Onemocnění je zhoršeno rozvojem závažných komplikací (anémie z nedostatku železa, osteomyelitida), která může být smrtelná. Pacienti trpící touto patologií by měli neustále sledovat své zdraví, včas provádět terapeutická a profylaktická opatření, sledovat krevní obraz a konzultovat ortopedického specialistu.

Příčiny osteoporózy

Onemocnění mramoru nebo osteopetróza je vzácnou patologií pohybového aparátu, jehož hlavním znakem je nadměrná tvorba kostí. Jiná jména pro nemoc jsou hyperostotic dysplasia, vrozená osteosclerosis, Albes-Schoenberg nemoc, “smrtící mramor”. Tento stav je důsledkem zhoršené tvorby krve v kostní dřeni.

Ve zdravém těle se buňky, které tvoří kostní tkáň (osteoblasty) a ničí ji (osteoklasty), účastní procesu tvorby kostí společně. Jsou vyráběny v požadovaném množství. Mramorová choroba se vyskytuje v důsledku zvýšení nebo snížení počtu osteoklastů a dysfunkcí jejich funkcí, což má za následek zahuštění, zvýšenou křehkost kostí, rovnováhu mezi destrukcí staré kostní tkáně a tvorbou nové.

Mechanismy nástupu patologie nejsou zcela objasněny. Vědci ukázali, že pokles resorpce (proces destrukce) kostní tkáně je způsoben nedostatkem enzymu karboanhydrázy v osteoklastech. Poruchy genů vedou k tomu, že jsou identifikovány tři geny, které jsou zodpovědné za tvorbu hematopoetických a kostních tkání:

• gen receptoru vitamínu D, VDR;
• gen pro kalcitoninový receptor, CALCR;
• Gen typu 1 kolagen, COL1A1.

Způsoby osifikace jsou narušeny, protože intenzita tvorby kosti osteoblasty neklesá, tkáně jsou zhutněny. Příčiny genových mutací nebyly popsány, ale byla odhalena genetická predispozice k osteopetróze. Onemocnění se přenáší autosomálně recesivním typem, v průměru 1 dítě na 300 tisíc novorozenců.

Lékaři rozdělují osteopetrózu do dvou hlavních forem, v závislosti na době výskytu klinických příznaků patologie. Autosomálně recesivní mramorová choroba se projevuje ve většině případů v dětství. Vyznačuje se maligním průběhem se závažnými příznaky, rozvojem komplikací, špatnou prognózou. Autosomálně dominantní forma osteopetrózy je registrována v dospělosti, je jednodušší (často asymptomatická), diagnostikována jako výsledek rentgenového vyšetření.

Příznaky osteopetrózy

Většina poruch charakterizovaných osteopetrosou je spojena se změnami ve struktuře kostní tkáně, kterou lze detekovat pouze pomocí laboratorní radiologie (rentgenové záření). Zvláštní klinický obraz onemocnění je pozorován u dětí s pozdní, autozomálně dominantní formou, mramorovou chorobou je asymptomatická. Hlavní příznaky rozvoje osteopetrózy u dětí jsou: t

• zpoždění v celkovém fyzickém vývoji: nízký růst, pozdní nástup nezávislé chůze, pozdní kousání zubů, zpomalení růstu, vysoký stupeň šíření zubního kazu;
• vizuální znaky hydrocefalus (hromadění tekutiny v mozkomíšním moku): deformace lebky, změny tvaru a velikosti, široké lícní kosti, hluboké a široce nasazené oči, silné rty;
• zvýšení velikosti vnitřních orgánů (játra, slezina), lymfatických uzlin;
• díky zúžení lumenu kostních kanálků, kterými procházejí nervové svazky, je možné upnout zrakové nebo sluchové nervy, což vede k zhoršenému vidění a slyšení až k hluchotě nebo slepotě;
• ochrnutí obličeje;
• anémie (nedostatek železa) různé závažnosti;
• bledá kůže;
• patologické zlomeniny v adolescenci nebo mládí (postižení jsou zejména kyčelní kosti);
• zvýšená únava při cvičení (běh, chůze, cvičení);
• porucha produkce červených krvinek (erytropoéza) a leukocytů (leukopoiesis);
• erythropenie (snížení počtu červených krvinek);
• anicitóza (zvýšení počtu červených krvinek různých velikostí);
• poikilocytóza (změna tvaru červených krvinek).

Komplikace mramorové nemoci

Hlavní riziko osteopetrózy se vyvíjí na pozadí jejích hlavních symptomových komplikací. Příčiny většiny úmrtí v nemoci mramoru jsou:

• progresivní anémie a její komplikace;
• osteomyelitida, vyvíjející se na pozadí patologických zlomenin a adherujících bakteriálních nebo virových infekcí.

Diagnostika

Patologické zlomeniny a těžká anémie jsou hlavními klinickými příznaky onemocnění mramoru. Osteopetróza je diagnostikována pomocí následujících laboratorních diagnostických metod:

• X-ray (na fotografiích, husté kosti jsou reprezentovány tmavými skvrnami, kanály kostní dřeně nejsou viditelné);
• MRI (magnetická rezonance) a CT (počítačová tomografie) jsou předepsány za účelem objasnění rozsahu poškození kosti;
• kompletní krevní obraz (ke zjištění stupně anémie);
• biochemický krevní test (pro objasnění obsahu iontů vápníku a fosforu; snížená úroveň těchto prvků indikuje selhání procesů kostní resorpce);
• biopsie kostní tkáně (podle indikací pro objasnění povahy onemocnění);
• genetická analýza prováděná mezi členy rodiny (nutná k objasnění diagnózy v obtížných případech)

Rozlišení osteopetrózy z hypervitaminózy D, Pagetovy nemoci, melodiostózy, lymfogranulomatózy a dalších patologických stavů doprovázených osteosklerózou (zvýšení hustoty kostí) pomáhá rentgenovým paprskům. Vzhledem ke specifické radiologické symptomatologii bylo onemocnění poprvé popsáno a systematizováno. U onemocnění mramoru jsou postiženy kosti lebky a kostry:

V závislosti na zóně osifikace, obrázky ukazují výrazné zhutnění kostní tkáně, s mírným průběhem osteopetrózy - pruhy zhutněné struktury střídající se s pásy houbovité látky. S různou lokalizací patologického procesu mají pásky jiné umístění:

• kolenní kloub - příčný;
• humerus - trojúhelníkový:
• křídla ileum, větve stydké a gluteus kosti jsou klenuté;
• v těle obratle - dva charakteristické pruhy.

Charakteristickým rysem mramorové nemoci je zachování tvaru kostí se změnou jejich struktury. Známky sklerózy jsou zaznamenány v klenbě a na základně lebky, tloušťka kosti může vzrůst v důsledku hyperostózy. Metafýzu dlouhých kostí lze zvětšit. Na radiografech s osteopetrosis, tam je nedostatek lumen kostního kanálu (kde kostní dřeň je normálně lokalizovaná).

Osteopetrosová léčba

Pro objasnění diagnózy a poradenství při léčbě osteopetrózy je nutné konzultovat ortopeda a genetiku. Povinným stupněm diagnózy je vyšetření stavu kosterního systému radiologem. Po stanovení závažnosti poškození kostí a celkového stavu těla je vyvinut léčebný režim. Terapie je zaměřena na korekci struktury kostní a svalové tkáně a na léčbu průvodních patologií krevotvorných systémů.

Hlavním úkolem při obnově funkcí pohybového aparátu je vybudování nervosvalového vlákna, které při osteopetróze slouží jako ochrana kostní tkáně před mechanickým poškozením. Tento úkol je řešen pomocí speciální masáže, komplexů terapeutické gymnastiky, plavání. Důležitou roli při komplexní dlouhodobé léčbě má dieta - v potravě by měly převažovat následující potraviny:

• Ovocné nebo zeleninové saláty;
• přírodní šťávy;
• mléčné výrobky, tvaroh.

Osteopetróza

Léčba v Izraeli

OSTEOPETROSIS (MARBLOVÁ CHOROBA)

Osteopetróza (onemocnění mramoru, vrozená osteoskleróza, hyperostotická dysplazie, Albers-Schoenbergova choroba) je závažná genetická porucha, při které jsou postiženy kostní tkáně tubulárních kostí, pánve, kostí obličeje a páteře. Kosti se zároveň stávají nepřirozeně těžkými a hustými a „mramorová“ nemoc se nazývá, protože řez kosti je jednotný a hladký, jako mramor. V pitevní studii jsou kosti řezány s velkými obtížemi, ale je velmi snadné prasknout, odhalující hladký, „mramorový“ povrch štěpeného. Histologické vyšetření části kostní tkáně odhaluje jak porušení hustoty kostí, tak zvýšení kostní hmoty. Časté zlomeniny při osteopetróze jsou způsobeny neschopností hustých kostí udržet hmotnost celého těla. Časná forma osteopetrózy se vyznačuje vysokou mortalitou u mladých pacientů. Infantilní osteopetróza, pokud není léčena, po 2-3 letech od okamžiku debutu onemocnění končí smrtí.

Jaké jsou příčiny osteopetrózy?

Nadměrné zhutnění kostí je způsobeno genetickou abnormalitou. Předpokládá se, že na vývoji tohoto vzácného onemocnění se podílejí tři geny. Tyto geny jsou zodpovědné za tvorbu a využití kostních buněk, jakož i za některá stadia tvorby krve.

Kostní tkáň v lidském těle se skládá ze dvou typů buněk: osteoblastů (z nich se tvoří kostní buňky) a osteoklastů (odpovědných za destrukci zastaralých kostních buněk, tj. Resorpce). U mramorové nemoci je osteoklastová vazba tohoto procesu narušena, předpokládá se, že je to způsobeno nedostatkem karboanhydrázy (specifický enzym, který reguluje degradaci kostní tkáně) v osteoklastech.

Výsledkem této patologie je nadměrná akumulace kostní tkáně, její zhutnění, protože nedochází k využití starých buněk. Kosti zároveň procházejí deformacemi, svírají důležité cévy a nervy, což často vede k smrti.

Vrozená osteopetróza se vyskytuje hlavně u příbuzných. Zřídka se vyskytuje v rodinách, kde z nich nikdo netrpí. Šíření nemoci je stejné po celém světě a nepřekračuje jeden případ na 100-200 tisíc novorozenců. Výjimkou je Chuvashia, kde je jeden případ osteopetrózy pro 3500-4000 novorozenců a Mari El, kde se narodí jedno nemocné dítě za 14 tisíc zdravých.

Typy osteopetrózy

Včasná forma (autosomálně recesivní, ARO je maligní forma osteopetrózy. Obvykle je diagnostikována až do jednoho roku, je to velmi obtížné, ve většině případů je výsledek fatální. Průměrná délka života bez transplantace kostní dřeně může dosáhnout 2-3 roky.

Pozdní forma (autosomálně dominantní, ADO je benigní forma osteopetrózy. Je detekována u adolescentů nebo dospělých, nejčastěji náhodně, při rentgenovém vyšetření. Průběh této formy mramorové nemoci je benigní, ve většině případů asymptomatický.

Příznaky osteopetrózy

Infaltivní forma osteopetrózy se objeví ihned po narození dítěte. Nemoc postihuje děti obou pohlaví stejně často. Pediatři mohou u dítěte pozorovat následující příznaky: širokoúhlé oči, lícní kosti příliš široké a jiné deformity lebky, tlusté rty a nozdry směřující ven. Často je zde "protlačený" základ nosu.
U dětí s diagnózou osteopetrosis se rychle vyvine hydrocefalus a anémie. Starší děti se rychle unaví, nohy se oslabují a nedrží tělo. Bledá pleť, růst nepřirozeně malý, existuje duševní vývoj. Téměř všechny zuby jsou postiženy zubním kazem. V důsledku zmáčknutí zrakového nervu je zhoršeno vidění (až do slepoty).

Vnitřní orgány „smrtelného mramoru“ také nevyužívají, onemocnění zvyšuje játra, slezinu a lymfatické uzliny. Sluchové a zrakové nervy jsou ovlivněny do té míry, že se rozvine hluchota a slepota. Smrt s osteopetrózou se vyskytuje u sepse nebo anémie.

Pozdní forma osteopetrózy je obvykle charakterizována benigním průběhem. U adolescentů nebo dospělých je onemocnění zpravidla náhodně detekováno na rentgenovém snímku s častými zlomeninami. Tito pacienti jsou registrováni u ortopeda a pozorováni po celý život.
Patologické fraktury však u všech pacientů nejsou, ne všichni dospělí trpí anémií s diagnózou osteopetrózy. Včasná diagnóza je nezbytná, protože zničení kostí nastane bez viditelných symptomů, člověk nemusí mít podezření, že je nemocný.

Diagnóza osteopetrózy

Následující metody se používají k diagnostice osteopetrózy a predikci výsledků léčby:

- krevní test na anémii;

- rentgen pro detekci změn v kostní tkáni (v obrazech husté kosti jsou reprezentovány tmavými skvrnami);

- MRI a CT pro stanovení stupně poškození kosti;

- biopsie kostní tkáně;

- genetická analýza pro předvídání úspěchu léčby.

Existuje léčba osteopetrózy?

Pro osteopetrózu časného vývoje je jedinou léčbou transplantace kostní dřeně. Během posledních několika desetiletí zachránila transplantace kostní dřeně životy více než stovky dříve odsouzených dětí.

Pro transplantaci kostní dřeně se používá materiál od blízkého příbuzného nebo dárce, vhodný pro všechny standardní parametry, jinak se transplantovaná kostní dřeň nemusí usazovat a nebude žádná naděje na hojení. Transplantace kostní dřeně bohužel zabraňuje pouze dalšímu rozvoji onemocnění, ale neodstraňuje již způsobené škody na těle, takže by mělo být provedeno co nejdříve. Nejpříznivější prognóza pro léčbu osteopetrózy v Izraeli s transplantací kostní dřeně ve věku šesti měsíců.

Jako pomocná léčba osteopetrózy se používají léky a vitamíny.

Calcitriol (aktivní forma vitamínu D) - stimuluje osteoklasty a zabraňuje zhutnění kostí.

Interferon gama - má několik funkcí současně: stimuluje práci bílých krvinek, čímž zvyšuje imunitu dítěte; snižuje množství houbovitých kostí; zlepšuje krevní obraz (hemoglobin a krevní destičky). Nejlepšího účinku je dosaženo v kombinaci s kalcetoninem.

Erytropoetin se používá k léčbě anémie.

Kortikosteroidy jsou steroidní hormony, které zabraňují konsolidaci kostí a rozvoji anémie.

Calcetonin je peptidový hormon, který ve velkých dávkách zlepšuje stav dítěte, ale účinek přetrvává pouze v době užívání léku.

Důležité pro posílení neuromuskulární tkáně a udržení stavu dítěte jsou: fyzioterapie a rehabilitace, vyvážená strava, pozorování ortopedem, pravidelná rehabilitace ústní dutiny.

Prevence onemocnění mramoru

Pokud byl některý z příbuzných diagnostikován, pak nelze vyloučit pravděpodobnost osteopetrózy u dítěte.

Moderní ruská medicína má technologie, které po 8 týdnech těhotenství odhalí onemocnění plodu. To umožňuje rodičům rozhodnout o potratu. Nejprogresivnějšími metodami prevence osteopetrózy u nenarozeného dítěte jsou genetické testy, které umožňují předvídat onemocnění u dítěte před těhotenstvím.

Co je to mramorová nemoc nebo osteopetróza a je možné se zbavit tohoto neštěstí?

Onemocnění mramoru nebo osteopetróza je klinický syndrom, vyjádřený skutečností, že v hlavní části kosterních kostí je produkováno velké množství (výrazně nad normou) kompaktní látky. To způsobuje zvýšenou hustotu kostí a zhoršení jejího vývoje. Navzdory skutečnosti, že kostní hmota roste, kostra se stává křehkou, kostní dřeň nestačí, řezání zubů je rozbité a růst dítěte zpomaluje.

Osteopetróza je heterogenní porucha, která způsobuje různá molekulární poškození a řadu klinických znaků.

Statistiky naštěstí říkají, že 1 z 500 000 dětí pravděpodobně onemocní mramorovou chorobou.

Formy mramorové nemoci

Mramorová choroba může být závažná a může být více či méně mírná.

Těžká osteopetróza

S těžkou formou mramorové nemoci dítě:

• má malou postavu a velkou hlavu s výraznými čelními dutinami;
• pořád jsem kopal nohy;
• může být hluchý a slepý;
• trpí anémií (v důsledku nedostatečné kostní dřeně).

Může být pozorován hydrocefalus, nepřítomnost zubů a časté zlomeniny.

Mírná forma nemoci mramoru

Mírná forma osteopetrózy není pro každého stejná, například u některých dětí může být asymptomatická a může být detekována náhodně během rentgenového záření.

Symptomy mírné formy mramorové nemoci jsou:

• časté zlomeniny;
• mírná anémie;
• mírné zhoršení zraku a sluchu.

Diferenciální diagnostika

Před provedením diagnózy lékař provede diferenciální diagnózu, tj. Srovnává podobné příznaky jiných nemocí a teprve poté dospěje k závěru, jaký druh nemoci dítě trpí.

Mramorová choroba rozlišuje:

1. Myelofibróza je charakterizována anémií různé závažnosti. V krvi jsou změny. Vše je komplikováno fibrózou kostní dřeně, myeloidní metaplázií sleziny a dalšími vnitřními orgány.
2. Renální glomerulární osteodystrofie - tato patologie se vyznačuje tím, že renální dysfunkce je doprovázena změnami v kostře a deformity kostí se objevují dříve než ledviny, proto mají obě nemoci velmi podobný klinický obraz.
3. Dědičná hypofosfatémie - onemocnění, při kterém se okamžitě, nebo do konce prvního roku života dítěte, objevují znaky křivice, které nejsou přístupné léčbě vitaminem D, nejvýraznější u dlouhých trubicových kostí dolních končetin.
4. Dospělá fluoróza - patologie zubů, ke které dochází při nadbytku fluoridu v těle pacienta.
5. Hypoparatyreóza je vzácné onemocnění, které se vyvíjí v důsledku nedostatku parathormonu, který reguluje metabolismus fosforu a vápníku.

Diagnóza osteopetrózy

Hlavním diagnostickým postupem, který je schopen 100% potvrdit diagnózu "mramorové nemoci", je rentgen. Obvykle se na rentgenových snímcích uvádí:

1. Obecná osteoskleróza - a kosti mohou být sklerotické a částečně a úplně, tak řečeno, někdo jako.
2. Lebka je zahuštěná a velmi hustá, zejména na základně.
3. Doplňkové dutiny kostí jsou malé nebo zcela zarostlé.
4. Obratle se zploštěly.

U těžké osteopetrózy jsou jasně viditelné změny kostí a není pochyb o tom, s jakou chorobou se lékaři zabývají.

Když je nemoc mírná, dochází k mírnému celkovému zvýšení hustoty kostí a zahuštění metafýzy, takže je velmi těžké diagnostikovat nemoc.

Někdy, k objasnění formy nemoci, MRI a speciální krevní testy jsou prováděny.

Současná onemocnění

Nedostatek karboanhydrázy může způsobit jaterní tubulární acidózu, kalcifikaci mozku, krátký vzrůst a mentální retardaci.

Léčba nemoci mramoru

Mnoho lidí si myslí, že osteopetróza není léčena, protože ji nelze vyléčit, ale toto tvrzení se týká pouze osteopetrózy dospělých, zatímco děti jsou léčeny a zlepšují tak kvalitu svého života.

Léčba dětí s mramorovou chorobou

1. Vitamin D - věří se, že tato dávková forma pomáhá stimulovat pomalé osteoklasty a zastavuje nadměrnou konsolidaci kostí.
2. Velké dávky kalcitoninu - se jmenováním této drogy a paralelním omezením vápníku ve stravě dochází k dramatickému zlepšení stavu, ale jakmile nemocní děti přestanou užívat lék, vše se vrátí do normálu.
3. Gama-interferon - lék, který způsobuje mnohostranné a dlouhodobé zlepšení stavu:
4. zlepšuje funkci bílých krevních globulí a chrání tak dítě před infekcemi;
5. snižuje objem spongiózních kostí a naopak zvyšuje objem kostní dřeně;
6. také zvyšuje krevní hemoglobin a počet krevních destiček, což dává dítěti šanci žít normální život;
7. jestliže je gama-interferon kombinován s kalcitoninem, léčba má dvojí účinek.
8. Erytropoetin - používá se k léčbě anémie.
9. Kortikosteroidy - zabraňují konsolidaci kostí a anémii, ale léčba těmito léky musí být prováděna po mnoho měsíců a dokonce i let, takže se lékaři snaží bez nich.
10. Transplantace kostní dřeně - někdy významně zlepšuje stav malé osoby. To je obvykle případ, kdy příčinou onemocnění mramoru je „špatný výkon“ vlastních kostních dřeně a metabolických poruch. Tato metoda není účinná, pokud je onemocnění způsobeno jinými příčinami.
11. Chirurgie - v dětství se osteopetróza projevuje častými zlomeninami av tomto případě je nutná pomoc chirurga.

Komplikace mramorové nemoci

Hlavní komplikací je, že kostní dřeň v určitém okamžiku přestane plnit své funkce, to znamená, že umírá, což způsobuje těžkou anémii, různé typy krvácení a přetrvávající infekční onemocnění.

Méně závažná komplikace je považována za stádium růstu a duševního vývoje.

Předpověď

Pokud se neošetřené, infantilní osteopetróza končí smrtí v prvních deseti letech života.

Osteopetróza u dospělých má dobrou prognózu, protože je asymptomatická, nebo způsobuje mírnou bolest zad a téměř nikdy nezpůsobuje smrt pacienta.