Klippel-Feilův syndrom je genetická abnormalita struktury krční páteře, která je charakterizována fúzí obratlů, poklesem jejich počtu. Hlavní znaky patologie: krátký a sedavý krk, takže nemoc má jiné jméno - „krátký krk“. Poprvé popsal tuto nemoc v roce 1912.

Vrozené vady nemohou být vyléčeny konzervativními metodami, je důležité vyvinout úsilí, aby se zabránilo vzniku deformity v jiných částech páteře, aby byl co nejmenší život pro malého pacienta prováděn chirurgicky. Hlavním úkolem párů, které plánují otěhotnět dítě v rodinách, kde tato patologie již byla diagnostikována, je nejprve se poradit s lékařem, aby zjistil šance na narození dítěte s anomáliemi.

Co to je?

Klippel-Feilův syndrom je vrozené onemocnění charakterizované zkrácením krku na pozadí abnormální struktury cervikální zóny. S patologií, obratle v této sekci rostou společně / částečně chybí. Věda také ví případy, kdy se zmenší velikost krčních obratlů s Klippel-Feilovým syndromem.

Onemocnění je velmi vzácné (asi jedno dítě na 120 tisíc novorozenců). První známky anomálie jsou viditelné ihned po narození, diagnóza je snadná. Konzervativní metody terapie jsou ve většině případů neúčinné, takže mladí rodiče jsou okamžitě připraveni na to, že dítě je následně vystaveno operaci.

Příčiny

Syndrom krátkého krku označuje vrozené genetické abnormality (onemocnění je dědičné, často diagnostikované u členů stejné rodiny).

Onemocnění je přenášeno různými genetickými cestami:

• autozomálně dominantní. Tento typ dědictví je charakterizován přenosem nemoci na dítě, kde v rodině má jeden z rodičů tuto patologii. Tento typ se vyskytuje nejčastěji, pravděpodobnost syndromu krátkého krku je v tomto případě 50–100%;
• autosomálně recesivní. Tento typ dědictví, za předpokladu, že pacient jednoho z rodičů sníží pravděpodobnost výskytu nemocného dítěte na 0–50%.

Výskyt syndromu Klippel-Feil je ovlivněn defektem chromosomu 5/8/12. Proti této anomálii vzniká faktor diferenciace růstu, který je nezbytný pro normální vývoj skeletu. Patologie vede k nesprávnému položení krčních obratlů v prenatálním vývoji.

Co dělat, když váš krk bolí, když otočíte hlavu? Zjistěte efektivní léčbu pravděpodobných onemocnění.

Užitečné informace o tom, co je osteopenie páteře a jak léčit nemoc, přečtěte si na této adrese.

Onemocnění se může objevit u dítěte, které nemá genetickou predispozici k této patologii, s výhradou vlivu na ženu v období gestace negativních faktorů:

• chemická expozice;
• užívání zakázaných léčivých přípravků;
• individuální charakteristiky pacienta.

Negativní faktory také vyvolávají anomálie ve struktuře orgánů a systémů malého pacienta.

Symptomatologie

Klinický obraz syndromu Klippel-Feil je patrný ihned po narození nemocného dítěte:

• vizuálně krk vypadá krátce (jako by hlava spočívala na ramenou);
• vlasová linie roste abnormálně nízká;
• pohyby krku jsou omezené, zejména, amplituda rotace je obtížná.

Asi třetina případů se vyznačuje dalšími specifickými znaky:

• zakřivení páteře;
• vrozené torticollis ve formě kosti (hlava dítěte je netypicky otočena do strany);
• na krku jsou záhyby kůže;
• Choroba Sprengel (abnormálně vysoké uspořádání lopatek oběti);
• různé vady struktury / vývoje horních končetin;
• někdy dochází k abnormalitám ve vývoji dolních končetin (zakřivení nohou, ploché nohy).

Běžné jsou tyto anomálie:

• kardiovaskulární systém trpí (dextrapozice aorty, patologie interventrikulární přepážky, rozštěpení malleusového kanálu);
• na části močového systému jsou zaznamenány následující abnormality: nepřítomnost nebo hypoplazie ledvin, neobvyklé umístění ureterálního otvoru, hromadění tekutiny v ledvinách, což je život ohrožující).

Některé případy jsou charakterizovány nepřítomností jakéhokoliv orgánu (často ledviny nebo ureteru). Patologie může ohrozit život novorozence. Ve většině situací jsou takové anomálie zjištěny v průběhu těhotenství na plánovaném ultrazvuku.

Klasifikace

Vzhledem k charakteristice průběhu onemocnění je patologie rozdělena do několika forem:

• snížení velikosti krčních obratlů;
• fúze několika obratlů v cervikální zóně;
• nepřítomnost několika prvků v oblasti děložního hrdla.

V některých případech je možná kombinace několika forem patologického stavu.

Diagnostika

Pro správnou diagnózu zjistěte přítomnost všech odchylek od normy - první prioritní úkol lékařů při odhalování abnormalit ve struktuře cervikální části novorozence.

Diagnostické operace pro Klippel-Feilův syndrom zahrnují několik důležitých aspektů:

• vizuální prohlídka, prohmatání deformované části páteře, sledování historie (zjištění přítomnosti těchto případů v rodině);
• vyšetření malého pacienta neurologem. Lékař určí existující pohyblivost krční zóny, odhalí přítomnost nebo nepřítomnost zakřivení páteře;
• radiografie. Obrázky jasně ukazují anomálie struktury cervikální zóny (stav obratlů, jejich velikost, přítomnost adhezí). Studie se provádí s plným ohnutím / prodloužením krku, aby se stanovila stabilita páteře;
• Ultrazvuk (srdce, ledviny). Manipulace umožňují stanovit přítomnost jakýchkoli abnormalit;
• EKG (nezbytné pro hodnocení srdce);
• genetický výzkum, konzultace s neurochirurgem, sestavení rodokmenu.

Po výše uvedených manipulacích provede lékař diagnózu, zjistí stupeň poškození obratlů, vnitřních orgánů. Na základě získaných dat řeší, jakým způsobem lze problém vyřešit.

Seznamte se s charakteristickými příznaky fibromyalgie a léčbou nemoci doma.

Na této stránce jsou popsány pokyny pro použití přípravku Fastum - gel pro onemocnění zad a páteře.

Přejděte na adresu http://vse-o-spine.com/travmy/sorval-spinu.html a přečtěte si o tom, jak a jak léčit zlomenou stránku.

Lékařské události

Zpočátku byl malý pacient doporučen kurz konzervativní terapie: cvičení terapie, nosit speciální krční límec. Při absenci pozitivních výsledků nebo přítomnosti závažných patologických změn se uchýlit k operaci. Bohužel, moderní medicína není schopna zcela zbavit oběti nemoci, ale ke zlepšení svého zdraví, aby se zabránilo další destrukci obratlů je docela reálné.

Konzervativní terapie

Masáž, lékařská gymnastika je vybírána individuálně, s přihlédnutím k stupni poškození krční zóny, stavu těla. Zpočátku jsou cvičení prováděna lékařem, rodiče jsou pozorováni, pak je dovoleno provádět manipulaci doma. Děti po třech letech jsou doporučeny v bazénu.

Kombinace léčebných operací má příznivý účinek:

• metabolické procesy jsou normalizovány;
• posilujeme svalnatý rám;
• začíná normální krevní oběh;
• posílené krátké svaly.

Pro upevnění získaného terapeutického účinku se u dítěte prokáže, že nosí límec Schantz (ortopedický výrobek vám umožňuje zajistit krční obratle v požadované poloze). Syndrom přítomnosti bolesti - indikace pro použití analgetik.

Operativní zásah

Přítomnost závažných komplikací způsobuje, že lékaři se uchylují k okamžitému řešení problémů. V závislosti na klinickém obraze jsou předepsány různé typy manipulací (upevnění obratlů kovovými kolíky, odstranění několika horních žeber pro zvýšení pohyblivosti krční oblasti).

Doba zotavení po operaci je asi šest měsíců. Během této doby jsou kontraindikovány různé fyzické aktivity.

Možné komplikace

Většina pacientů po celý život necítí v každodenním životě žádné potíže, vnější vada zůstává kosmetická. Mnoho lidí si ani neuvědomuje, že jsou nositeli této patologie. Pacienti, kteří mají vážné porušení struktury cervikální zóny, by měli dodržovat konkrétní doporučení lékaře nebo se uchylovat k okamžitému vyřešení problému.

U syndromu krátkého krku dochází k následujícím nepříjemným komplikacím:

• časný vývoj osteochondrózy, který může vést k sevření nervových zakončení, poškození tepny, která je určena k napájení mozku;
• nadměrná pohyblivost krční páteře, která může způsobit smrt v pozadí vertebrálních zlomenin.

Syndrom krátkého krku se týká vrozených anomálií, stejně jako všech podobných nemocí, nemá specifickou profylaxi. Rodiče mohou pouze před narozením dítěte (v případě nemoci v rodině) konzultovat s odborníkem, podstoupit speciální test, který umožní posoudit možné riziko porodu dítěte s anomáliemi cervikální oblasti.

Klippelův syndrom - Feil: příznaky a léčba

Klippelův syndrom - Feil - hlavní symptomy:

• Dušnost
• Zvýšená únava
• Spinální zakřivení
• Různé úrovně čepele
• Asymetrie obličeje
• Obtížné polykání
• Spinální zakřivení v oblasti krku
• Krční záhyb
• Nedobrovolné trhání rukou
• Zkrácení krku
• Poranění obličeje
• Porucha pohyblivosti páteře v krční páteři
• Zkrácení lopatek
• Posuňte okraj růstu vlasů po zadní části krku
• Silné ředění ostří

Klippel-Feilův syndrom je vrozený anomální fenomén krční páteře, který je charakterizován fúzí a sníženým počtem obratlů. Hlavním příznakem patologie je pomalý a krátký krk.

Anomálie se často kombinuje s vrozenými paralelními patologiemi, jako je choroba Sprengel, hypoplazie horní končetiny nebo vrozené patologie plic, ledvin nebo kardiovaskulárního systému. Onemocnění se vyskytuje u jednoho novorozence ze 120 000.

Etiologie

Klippel-Feilova choroba se vyvíjí uvnitř dělohy, výskyt anomálie přispívá k:

• segmentace;
• vaskulární poruchu;
• aplasie;
• hypoplazie.

Během fetálního a embryonálního období nemusí být tvorba obratlů plně rozvinuta, což vyvolává patologický stav.

Je možné identifikovat stupeň deformity upozorněním na vzniklé synostózy horních hrudních a krčních obratlů, nedostatečný počet obratlových obratlů (až pět v průměru), tělesa nesouhlasu a oblouky obratlů.

Existují také dědičné faktory, které přispívají k progresi syndromu:

• genetický defekt v chromozomech 5, 8 a 12;
• autozomálně dominantní způsob dědičnosti;
• autosomálně recesivní typ dědičnosti.

Geneticky deformovaný vývoj chromozomů vyvolává diferenciaci růstu, který je nejdůležitějším faktorem pro normální vývoj lidského skeletu. To vyvolává poruchu tvorby horních hrudních a krčních obratlů v prvních dvou měsících intrauterinního života.

V autosomálně dominantním způsobu dědičnosti je pravděpodobnost výskytu dítěte s podobnou vývojovou anomálií od 50% do 100% za předpokladu, že jeden z rodičů je nemocný. Klippel-Feilův syndrom má často podobný typ.

V autosomálně recesivním režimu dědičnosti se pravděpodobnost narození novorozence s patologií pohybuje od 0% do 50%.

Klasifikace

V moderní medicíně, Klippel-Feil syndrom je klasifikovaný založený na výsledcích X-ray: t

• fúze několika obratlů krční oblasti;
• nepřítomnost několika krčních obratlů;
• zmenšení velikosti několika obratlů krční oblasti.

Možná přítomnost kombinovaných příznaků patologie. Vada je považována za vrozenou a je zaznamenána ihned po narození dítěte do světa.

Symptomatologie

Klippel-Feilův syndrom má následující příznaky:

• zkrácení krku;
• asymetrie tváře;
• ochrnutí obličeje;
• záhyby krku;
• deformace pohybové páteře v krční páteři;
• pohybující se obličejem růstu vlasů po zadní části krku.

Závažnost zkrácení krku může být různá: v nejtěžších případech se ušní lalůček dotýká ramene a brada je hrudník, což vyvolává potíže s polykáním a dýcháním. Vyznačuje se silným ředěním lopatek a jejich zkrácením, vysokou polohou jedné lopatky.

Zřídka se setkávají s takovým příznakem syndromu jako je radikulární syndrom - bolest způsobená mačkáním krčních páteří. V polovině případů se onemocnění vyskytuje souběžně se skoliózou, ve čtvrtině případů - s kostní odrůdou torticollis.

Klippel-Feilův syndrom je kombinován s těmito chorobami:

U dětí dochází k výrazné únavě svalů a končetin, nedobrovolnému chvění obou horních končetin od dětství.

Diagnostika

Aby bylo možné nemoc správně diagnostikovat, musí odborníci z různých profilů spolupracovat. Účast na diagnóze těchto lékařů:

Během první konzultace s pacientem musí lékař:

• provést důkladné vyšetření dítěte;
• zjistit od rodičů o přítomnosti takové nemoci od kteréhokoli člena rodiny;
• zjistit, které stížnosti si rodiče všimli.

Lékař musí posoudit pohyblivost krku - za tímto účelem se pacient otočí kolem krku, nakloní ho po stranách, tam a zpět.

Z instrumentálních diagnostických metod:

• Rentgenové vyšetření;
• počítačová tomografie;
• ultrazvukové vyšetření;
• zobrazování magnetickou rezonancí;
• elektrokardiografie.

Rentgenové vyšetření se provádí ve dvou projekcích provedených na horní hrudní a krční páteři. Pomocí postupu můžete určit typ onemocnění.

Počítačová tomografie je pro mladé pacienty zakázána kvůli negativním účinkům záření na jejich tělo. V patologii dospělých však počítačová tomografie poskytuje otevřené informace o anomáliích cervikální oblasti.

Ultrazvukové vyšetření se používá k zajištění toho, aby nedošlo k žádným patologickým stavům kardiovaskulárního systému, ledvin. Zobrazování magnetickou rezonancí pomůže vyhodnotit práci kořenů a míchy krční oblasti.

Elektrokardiografie pomáhá zajistit normální fungování srdečního svalu. Z metod laboratorní diagnostiky se genetická analýza provádí jak u pacienta, tak u jeho příbuzných za účelem odhalení dědičné mutace genů.

Léčba

Při diagnostice poruchy krční páteře byste měli vyhledat radu u traumatologa a chirurga, ale možná budete potřebovat další vyšetření od neurochirurga a genetiky.

Léčba Klippel-Feil syndromu se skládá z následujících opatření:

• masážní kurz;
• terapeutické cvičení;
• použití límce výkopu;
• fyzioterapie;
• léčba drogami;
• chirurgické léčby.

Léčba léky je zaměřena na odstranění symptomů. Z léčiv se upřednostňují analgetika, protože nesteroidní protizánětlivé léky nemohou odstranit syndrom bolesti.

V některých případech, fyzioterapie, masáže, fyzioterapeutické procedury dávají pozitivní výsledky, ale se silnou radikulární bolestí se lékaři uchýlí k chirurgickému zákroku.

Operace je vykonávána, který má jméno “cervicalization” Bonol. Provádí se v několika fázích:

1. Paravertebrální řez je proveden mezi okrajem lopatky a spinálními procesy.
2. Svaly jsou odříznuty od okraje lopatky, která je zasunuta dovnitř, a lopatka směrem ven.
3. Poté se odstraní první čtyři žebra a periosteum.

Chirurgický zákrok je prováděn na jedné straně, po skončení doby zotavení - na straně druhé. U lidí s Klippel-Feilovým syndromem je však nemožné úplně vyléčit nemoc, protože léčba je zaměřena na prevenci progrese sekundárních deformit.

Anomálie má poměrně příznivou prognózu, protože podle odborníků nejsou odchylky příliš destruktivní a neovlivňují funkční schopnost tělesných systémů. Léčba a sport pomáhají udržovat zdravý zdravotní stav.

Klippel-Feilův syndrom se může vyvíjet v negativním směru, v takovém případě bude pohyblivost hlavy postupně omezena, což může přispět k progresi komplexních neurologických anomálií.

Pokud si myslíte, že máte Klippel-Feilův syndrom a příznaky charakteristické pro toto onemocnění, pak vám může pomoci lékař: neurolog, ortoped, specialista na ortopedickou traumatu.

Doporučujeme také využít naší online diagnostické služby, která na základě zadaných příznaků vybere možné nemoci.

Historicky, mnoho lékařů v postsovětském prostoru, mluvit o čem je skolióza, zdůraznit, že toto je pevná nebo non-fixovaná odchylka páteře od jeho osy, ale v moderních lékařských encyklopediích, skolióza páteře je definována jako tři-rovina boční deformity hlavní části axiální lidská kostra.

Dislokace dolní čelisti je patologickým stavem, jehož podstata spočívá v přemístění kloubní hlavy z její anatomické polohy, tj. Klouže k přednímu sklonu kloubního tuberkulu temporální kosti. Tyto změny vedou k trvalému narušení fungování TMJ. Míra prevalence se pohybuje mezi 1,5 až 5,5% u všech dislokací.

Beckwith-Wiedemannův syndrom je porušením fyzického vývoje člověka. Onemocnění se může projevit jako jasné příznaky nebo může zůstat bez povšimnutí. Často věnujte pozornost vnějším znakům, které jsou jasně viditelné: když má dítě při narození tělesnou hmotnost více než čtyři kilogramy, výšku - od padesáti šesti centimetrů. V syndromu jsou různé části těla disproporcionální a dokonce asymetrické: jazyk je často zvětšený, uši jsou velké a tváře jsou příliš plné.

Faryngotracheitida je zánět průdušnice a hltanu způsobený stafylokoky nebo pneumokoky, viry (chřipka, parainfluenza, adenoviry) a plísněmi. Další příčiny mohou také přispět k nemoci, jako je inhalace studeného, ​​suchého, znečištěného vzduchu, cigaretového kouře nebo ohniska infekce, která je již přítomna v lidském těle (zubní kaz, rýma, otitis media). Onemocnění postihuje lidi z různých věkových skupin, včetně dětí.

Rýma (rýma) je onemocnění, které postihuje nosní dutiny. Příčinou jeho progrese mohou být virové a bakteriální infekce a také mechanické poškození nosní sliznice. Nejčastěji se tato patologie vyvíjí na pozadí oslabené imunity.

S cvičením a střídmostí, většina lidí může dělat bez medicíny.

Klippelův syndrom - Feil - vzácná spinální anomálie

Dva francouzští neurologové M. Klippel a A. Feil v roce 1912 byli schopni popsat vrozenou deformaci cervikothoracic oblasti, který stal se obyčejný u dětí narozených rodičům stejné krevní spojení.

Je známo, že ve středověku se blízcí příbuzní mohli stát manželi. Tato vlastnost vedla k výskytu anomálie, která má stále vysokou četnost projevů - jeden případ na 42 tisíc novorozenců.

Jaká je prezentovaná deformace a stojí za to se obávat mladých rodičů?

Anomálie

Lidská páteř, skládající se z mnoha segmentů, může poskytnout nečekané překvapení. Syndrom popsaný vědci je fúzí krčních obratlů.

Taková situace může nastat u jednoho nebo několika obratlů. To, co určuje počet spojovaných segmentů, není známo.

Mezi rysy onemocnění patří také:

• zkrácený krk - hlava se zdá být „sedící“ na ramenou, brada se dotýká hrudníku a lopatky jsou vyšší v porovnání s obvyklou polohou (takové symptomy lze vysvětlit kompenzací chybějícího počtu obratlů na úkor hrudních segmentů);
• není odhalena pouze fúze obratlů, ale také jejich malá velikost;
• často je diagnostikováno méně cervikálních obratlů.

Kromě popsaného syndromu je u pacienta s ním diagnostikováno několik dalších spinálních anomálií.

Příčiny syndromu

Jak již bylo řečeno, syndrom je vrozený, který určuje vnitřní změny ve tvorbě organismu v prenatálním období.

Nemoc Klippel Feil může být výsledkem:

Na fotografii je dívka se syndromem feil klippel.

Rizikové jsou děti s dysfunkční dědičností, které lze pozorovat:

1. Genetický defekt v 12, 5 nebo 8 chromozomu. Při tvorbě těla tento defekt zhorší tvorbu růstové diferenciace, která zase zanechá otisk na dalším vývoji kostry. Ve 3. až 8. týdnu těhotenství dojde v embryu ke vzniku embrya krčních obratlů a změny ve tvorbě hranic mezi klouby a kostmi nejsou vyloučeny.
2. Autosomálně recesivní typ dědictví, kde rodiče a další příbuzní, kteří mají alespoň jednoho pacienta ve svých příbuzných, zvyšuje riziko novorozeneckého syndromu (pravděpodobnost se pohybuje od 0 do 50%).
3. Autosomálně dominantní typ - pokud jeden z rodičů trpí onemocněním, pravděpodobnost onemocnění u novorozence se zvyšuje z 50 na 100%.

Při plánování dítěte by rodiče měli plně zjistit svůj genotyp, aby se vyhnuli nefunkčnímu dědictví.

Patologická nekontrolovaná destrukce kostí Pagetovy choroby - příčiny a léčba patologie.

Pokud dojde k nárůstu oblouku nohy, patologie se nazývá dutá noha. Jak zastavit projev nemoci?

Typy onemocnění

Anomálie Klippel-Feil se může vyskytnout u pacienta ve třech formách, mezi které patří:

1. Snížení počtu segmentů krční páteře, které rostou společně a vizuálně výrazně zkracují krk. Tato forma také zahrnuje obtížné pohyby hlavy.
2. Synostóza cervikální oblasti fúzí s týlní kosti. V tomto případě se pacient nemůže otočit hlavu, protože nyní jeho krční obratle a zadní část hlavy jsou jedno monolitické formace.
3. Třetí forma zahrnuje první dvě, kde lze také zaznamenat synostózu bederního a dolního hrudního segmentu.

Důvody vzniku určité formy u pacienta nejsou přesně vysvětleny.

Příznaky syndromu

Novorozenec může téměř okamžitě zjistit přítomnost této choroby. Mladí rodiče si zde mohou všimnout obtížných pohybů s hlavou dítěte, a když se odkazuje na neurologa, specialista diagnostikuje syndrom „krátkého krku“.

Při pohledu na novorozence si může lékař a rodiče všimnout nízké polohy dolní hranice vlasů ve vztahu k krku.

Diagnostika anomálie

Popsaná choroba je diagnostikována několika způsoby vyšetření a určením genetické predispozice.

Diagnóza bude provedena v následujícím pořadí:

1. Za prvé, lékař poslouchá stížnosti mladých rodičů a zjistí případy syndromu u jejich příbuzných.
2. Pak neurolog zkoumá pohyblivost krku a odhaluje zakřivení páteře.
3. Grudnichku jmenuje rentgen krční a horní hrudní. Obrázky vám umožní plně ocenit klinický obraz. Je možné provést několik vyšetření s různými polohami hlavy.
4. Pak je dítě předepsáno ultrazvukové vyšetření vnitřních orgánů, mezi nimiž má zvláštní význam srdce a ledviny.
5. Proveďte EKG, které umožňuje plně určit porušení srdce.
6. Objasnění dědičné predispozice - mluvením s příbuznými jsou případy syndromu v blízkých a vzdálených příbuzných. Konverzace může zahrnovat několik zástupců obou rodičů.
7. Po rozhovoru se provádějí genetické studie, během nichž se několik příbuzných účastní a odhalí genetický defekt.
8. V případě potřeby konzultujte s dalšími úzkými odborníky.

Je nemoc léčitelná?

Vrozené dědičné nemoci často nemohou být zcela vyléčeny, ale je možné jejich zastavení částečně zastavit.

V případě anomálie Klippel-Feil se používá několik metod ke zmírnění symptomů a prevenci dalších komplikací.

Konzervativní léčba

Masáž a fyzikální terapie. Tyto metody jsou často neúčinné, takže pacient začíná trpět bolestivými symptomy v důsledku výskytu radikulárního syndromu (porušení nervu obratlovci).

V tomto případě použití léčby léky různými léky proti bolesti, protizánětlivými a nesteroidními léky.

Chirurgický zákrok

Pacient je odstraněn horní čtyři žebra a periosteum, které v důsledku vysídlení jsou umístěny vysoko nad normou a vyvíjejí tlak na vnitřní orgány a srdce, což vede k narušení jejich práce.

Samozřejmě, že tato léčba trvá mnoho času, protože k odstranění žeber dochází ve dvou stupních - nejprve se žebra odstraní na jedné straně, poté po plném zotavení na druhé straně.

Období obnovy také zabere spoustu času. Navíc, v této době je člověk nucen být ve stacionárním stavu.

Komplikace a předpovědi pro pacienta

Po operaci a uzdravení může pacient volně pohybovat hlavou a vést normální život. Jeho krk se mírně zvětší, což je z estetického hlediska příznivý aspekt.

V případě nevysvětleného postoje se u pacienta vyvíjí nejen nemoci vnitřních orgánů, ale i těžké bolesti vyplývající z vzniku narušení nervového kořene, které v závažných případech mohou vést k úplné nehybnosti krku a končetin.

V procesu degenerativních změn lze pozorovat necitlivost končetin a svalovou atrofii.

Podle odborníků není fúze obratlů nebezpečím, s výjimkou estetických obtíží.

Pozornost by měla být věnována komplikacím, protože mohou významně zkrátit délku života člověka, vyvolat nevratné procesy při onemocněních vnitřních orgánů a také vést k tvorbě patologických stavů dýchacích cest a srdečních chorob.

Symptomy a léčba Klippel-Feil syndromu

Syndrom Klippel Feil je vrozené onemocnění způsobené genetickou mutací, která je doprovázena zkrácením krční páteře. Tato vada je spojena s anomáliemi struktury tohoto segmentu axiálního skeletu, jakož i fúze jeho struktur mezi nimi. Onemocnění je doprovázeno různými příznaky. Klinický obraz zahrnuje omezení pohyblivosti, výrazný syndrom bolesti, vznik poruch v práci vnitřních orgánů. Často je problém kombinován s jinými vrozenými vadami. Léčba zahrnuje jak použití konzervativních technik, tak operaci.

Faktory způsobující vývoj Klippel-Feilova syndromu

Sporadické, tj. Spontánní případy výskytu patologie jsou velmi vzácné. U 90% pacientů je onemocnění způsobeno přítomností genetické mutace, tj. Dědičnost hraje klíčovou roli při tvorbě symptomů onemocnění. Defekty jsou zaznamenány v několika chromozomech. Anomálie struktury páteře jsou uloženy v dítěti i ve stadiu vývoje plodu. Současně je popsáno několik variant mutace v genetice. Klinický obraz patologie a typ dědičnosti závisí na typu vzniklé vady. Vzhledem k těmto rysům je krátký spinální syndrom diferencován do tří typů. Dva z nich se vyskytují u dítěte s mutací alespoň u jednoho z rodičů. To ukazuje autozomálně dominantní dědičnost. Tato forma patologie zůstává nejčastější. Jeden z typů Klippel-Feil syndromu je však kódován recesivní sekvencí. V takových případech může osoba zůstat nositelem choroby. Klinický obraz vzniká pouze tehdy, když oba rodiče mají tento defekt v souboru chromozomů.

Stojí za zmínku, že takové porušení struktury axiální kostry není diagnostikováno pouze u lidí. Německý ovčák trpí podobnou dědičnou patologií. Zástupci tohoto plemene psů jsou dobrým modelem pro studium anomálií.

Hlavní příznaky onemocnění

Je akceptováno rozlišovat tři formy patologie:

1. Snížení počtu krčních obratlů, které tento segment axiálního skeletu zkracuje. Struktury rostou společně. To způsobuje změnu jejich normální mobility. Porušení je jasně vidět na rentgenových snímcích.
2. Synostóza, tj. Pevné spojení krčních obratlů, v důsledku jejich fúze s kostmi lebky, konkrétně zadní části hlavy. Mobilita segmentu axiálního skeletu je výraznější než u prvního typu problému. Pokus o otočení hlavy je však doprovázen bolestí.
3. V některých případech se jedná o kombinaci patologických změn. Tato vada je spojena s maximální intenzitou klinických projevů a pečlivější prognózou.

Syndrom zkrácené páteře dostal své jméno díky svým charakteristickým rysům. Synostóza v oblasti děložního hrdla vede ke skutečnosti, že klinický obraz se stává specifickým, takže diagnóza nezpůsobuje lékařům potíže. Kostní struktury jsou často deformované nebo nedostatečně rozvinuté. Krátká páteř způsobuje vznik dalších příznaků:

1. Skolióza je zakřivení axiálního skeletu. Ve většině případů dochází k nesprávnému rozložení zátěže již v dětství. Současně může včasná léčba Klippel-Feil syndromu zabránit rozvoji tohoto problému.
2. Mnoho pacientů, kteří jsou ještě v dětství, je diagnostikováno s torticollis. Onemocnění je doprovázeno rozvojem patologického náklonu hlavy. Může být buď vrozený, nebo získaný. Tento problém je také považován za běžný u dětí bez genetické abnormality. V jeho přítomnosti se však zvyšuje závažnost symptomů a léčba by měla být prováděna v rané fázi.
3. Choroba Sprengel je častou komplikací syndromu Klippel-Feil. Je spojena s abnormálním uspořádáním lopatek. Tato patologie je také považována za vrozenou a je spojena s prenatální vývojovou vadou.
4. U dětí jsou diagnostikovány anomálie struktury končetin, asymetrie kostí lebky.
5. Vrozená hluchota je zjištěna u téměř třetiny pacientů.
6. Syndrom těžké bolesti. Je lokalizován nejen v krku. V některých případech, nepohodlí obtěžuje lidi v hrudníku a břišní dutiny, který je způsoben porušením rozložení tlaku na vnitřních orgánech.
7. Časté jsou neurologické symptomy. Jsou spojeny s kompresí nervových kořenů procházejících krátkým axiálním skeletem. Pacienti jsou diagnostikováni hydrocefalem, což je důsledkem porušení proudu tekutiny. Oligofrenie a epilepsie jsou také běžné patologie. V takových případech je Klippel-Feilův syndrom přiřazen postižení.

Nezbytný výzkum

Diagnóza začíná vyšetřením pacienta, během něhož jsou identifikovány specifické viditelné defekty ve struktuře krční páteře. Přítomnost asociovaných deformit axiálního skeletu nebo neurologických symptomů také indikuje vývoj onemocnění. Pro potvrzení problému se používají vizuální metody. X-ray je nejdostupnější diagnostická technika pro Klippel-Feilův syndrom. Snímky jsou pořízeny ve dvou projekcích, nejvíce informativní je strana. Získané fotografie zároveň neumožňují vyhodnotit stav míchy a mozku. K vizualizaci těchto struktur se používají počítačová a magnetická rezonance. Ve většině případů jsou studie povinné, protože jejich výsledky jsou využívány k dalšímu předvídání průběhu onemocnění ak přípravě na operaci. Před zahájením léčby patologie je také nutné vyhodnotit funkci vnitřních orgánů. Tato potřeba je spojena s rozšířeným výskytem příbuzných anomálií. Pro tento účel se provádí ultrazvuk, provádí se vyšetření krve a moči.

Genetický problém je diagnostikován v rozporu se segmentací krčních obratlů, bez ohledu na to, zda jsou defekty spojeny se synostózou pouze dvou struktur nebo celé sekce. Podle studií je onemocnění výsledkem selhání v normálních procesech kosterní tvorby, které se objevují v období od třetího do sedmého týdne embryonálního vývoje plodu.

Protože přítomnost průvodních problémů je charakteristická pro Klippel-Feilův syndrom, defekt může zůstat bez povšimnutí. Krivosheya, často diagnostikována u kojenců, může maskovat zkrácení osové kostry. Charakteristickým rysem spastické poruchy je umístění brady na druhé straně naklonění hlavy. Tento problém však není doprovázen rozvojem bolesti. Je nutné rozlišovat patologii traumatických poranění páteře a poruchy způsobené infekčními agens. V některých případech se svalová kontraktura, která vedla k nepřirozené poloze krku, vytváří na pozadí tuberkulózy.

Klippel-Feilův syndrom je charakterizován kombinací s vrozenou skoliózou nebo kyfózou, které jsou diagnostikovány v 60% případů, stejně jako poruchou funkce ledvin, která se vyskytuje u 35% pacientů. 30% pacientů trpí ztrátou sluchu, zaznamenává se stejné množství abnormalit Sprengelu.

Léčba

Plně překonat nemoc dnes nemůže. Terapie je zaměřena na zlepšení kvality života pacienta a prevenci vzniku možných komplikací. Léčba Klippel-Feil syndromu zahrnuje jak použití konzervativních metod, tak radikálnějších.

Chirurgický zákrok

Operace se používá jak z kosmetických důvodů, tak v přítomnosti lékařských indikací. V případech, kdy dochází ke stlačení kořenů míšních nervů, je nezbytné. Tento problém je spojen s poruchou koordinace, slabostí končetin, stejně jako s poruchou vnitřních orgánů a syndromem těžké bolesti. Cervikalizace se provádí za účelem zvýšení pohyblivosti krční páteře a jejího vizuálního prodloužení. Nejúčinnější je provoz Bonolu. Tato technika zahrnuje odstranění prvních 3 až 4 hran. Chirurgická léčba se provádí postupně. V některých případech se jedná pouze o disekci svalů trapezius a svalů v oblasti klíční kosti, ale tato operace má pouze kosmetický účinek. Bonol cervikalizace také snižuje tlak na vnitřní orgány, což je doprovázeno výrazným zlepšením pohody pacienta.

Konzervativní metody

Léčba patologie vždy začíná léčbou léky. Je primárně zaměřen na boj s neurologickými příznaky a bolestí. Pro tento účel se používají nesteroidní protizánětlivé léky, jako je Ketofen a Diclofenac. Analgetika jsou také používána, v některých případech i narkotika. Léčba léky je také vybrána s ohledem na související poruchy. V těžkých neurologických příznacích se používají diuretika, jako je "furosemid" a "mannitol", stejně jako hormonální látky, například Metipred nebo Solu-Medrol.

K konzervativním metodám řešení syndromu patří fyzioterapie. Pacientům se doporučuje provést speciální cvičení na posílení svalové kostry zad. Užitečné pro plavání onemocnění. Masážní techniky a akupunktura mají anestetický účinek.

Možné komplikace a prognóza

Mezi hlavní důsledky genetické poruchy patří vývoj neurologického deficitu, který se projevuje sníženou citlivostí, koordinací a v některých případech záchvaty. Porušení nervových kořenů vycházejících z míchy může být doprovázeno paralýzou. Častá je porucha stavu pacienta proti poruše vnitřních orgánů. Výrazně snižuje kvalitu intenzivní bolesti v krku a břiše. Aby se zabránilo rozvoji komplikací, je nutná včasná léčba.

Prognóza pro Klippel-Feilův syndrom je příznivá. Při adekvátní terapii patologie neovlivňuje dobu trvání a kvalitu života pacientů.

Recenze léčby

Anna, 32 let, Omsk

Syn se narodil se zkrácenou páteří v krční oblasti. Lékaři diagnostikovali Klippel-Feilův syndrom. Zároveň mě ani můj manžel nemá žádné zdravotní problémy. Syn byl operován - prvních pár žeber bylo odstraněno, aby se zlepšila pohyblivost krku. Teď se cítí dobře. Jděte si zaplavat a masírovat.

Konstantin, 25 let, Krasnodar

Mám Klippel-Feilův syndrom. Jedná se o nemoc, u které se rodí zkrácený krk. V dětství dělal speciální cvičení na posílení svalů zad. To pomohlo vyrovnat se s bolestí. Když vyrostl, lékaři provedli operaci - cervikalizaci. Po dlouhé době se to podařilo obnovit. On pil pilulky, šel do fyzioterapie. V důsledku toho se chirurgická léčba začala cítit mnohem lépe.

Syndrom Feil Klippel - co to je?

Takové vzácné onemocnění, jako je Klippel-Feilův syndrom, je vývojová porucha krčních a horních hrudních obratlů, přičemž hlavním vnějším viditelným příznakem onemocnění je pouze krátký a pomalu se pohybující krk.

Je důležité poznamenat, že to ve skutečnosti není nemoc, ale zvláštní zvláštní anomálie lidského vývoje, která vede k výskytu mnoha dalších nemocí páteře.

Obsah

Jaké to je? ↑

Podle statistik se jedná o poměrně vzácnou malformaci lidského vývoje - jedna osoba z 120 tisíc jí čelí.

Tato anomálie je charakterizována:

• významná deformace a zkrácení krku;
• fúze obratlů, jejich malá velikost ve srovnání s normou;
• méně dostupných krčních obratlů.

Foto: vnější příznaky Klippel-Feil syndromu

Obvykle u těchto pacientů jsou lopatky příliš vysoké.

To může být způsobeno tím, že chybějící počet krčních obratlů je vyplněn obratlími hrudní oblasti.

Klippel - Feil nemoc je také odkazoval se na jako krátký krční syndrom.

Toto onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1912 dvěma zkušenými francouzskými lékaři, jmenovitě Klippelem Mauricem a Feilem Andreem, kteří později tento syndrom pojmenovali svými jmény.

Podle odborníků může toto onemocnění vést ke 3 různým typům deformací páteře:

• snížit počet krčních obratlů;
• cervikální synostóza (v tomto případě roste společně s pevnou a monolitickou formací s týlní kosti);
• kombinace prvních dvou kmenů, kdy je synostóza dolních hrudních a bederních obratlů.

Příčiny ↑

Vývoj tohoto onemocnění v prenatálním období může nastat v důsledku:

• segmentace;
• poruchy vaskularizace;
• aplasie;
• zpožděná fúze ve fetálních a embryonálních obdobích párové tvorby obratlů;
• hypoplazie.

Vytvořené synostózy horních hrudních a krčních obratlů, snižující počet krčních obratlů na 4-5, nonunion vertebrálních těl a oblouků umožňují určit nejen celkový klinický obraz, ale také pochopit, jak závažná je deformita v tomto syndromu.

Všichni experti identifikují dědičné faktory, které přispívají ke vzniku Klippel-Feilova syndromu:

• Genetická dědičná porucha v chromozomu 12 nebo 5, 8. V tomto případě je nemocné dítě zcela pozorováno v rozporu s tvorbou tzv. Růstové diferenciace, která je nezbytná pro normální další vývoj kostry (včetně tvorby hranic mezi klouby a kostmi). To nevyhnutelně vede v průběhu času k narušení tvorby a pokládání horních hrudních a krčních obratlů ve 3. - 8. týdnu vývoje uvnitř lůna matky.
• Autosomálně dominantní typ dědičnosti onemocnění. S touto formou dědictví v rodině, ve které je jeden z rodičů nemocný, je pravděpodobnost narození nemocného dítěte od 50 do 100 procent. Tento typ dědičnosti je nejčastější u syndromu Klippel-Feil.
• Autosomálně recesivní dědičnost onemocnění. V tomto případě je v rodině, ve které je jeden z rodičů nemocný, pravděpodobnost narození nemocného dítěte od nuly do 50%.

Příznaky a příznaky

Klasická triáda značek zahrnuje:

• příliš krátký krk;
• nízká hranice mezi vlasy a krkem;
• omezení pohyblivosti všech kloubů hlavy.

Nejkratší krk je považován za nejvýraznější symptom, ale z hlediska diagnózy je nejinformativnějším symptomem omezený pohyb hlavy. Rotační pohyby jsou zpravidla více narušeny.

Vývoj na pozadí jiných anomálií onemocnění

Je důležité poznamenat, že tento syndrom je často kombinován s mnoha jinými anomáliemi.

Přibližně u 25 - 30% pacientů je tedy stanoveno při vyšetření:

• skolióza;
• tuhost kostry;
• pterygoidní záhyby na krku;
• vysoká poloha lopatek je choroba Sprengel.

Foto: Nemoc Sprengel

Navíc může být doprovázen rozvojem anomálií dolních a horních končetin:

• hypoplazie prvního prstu ruky;
• syndactyly;
• další prsty;
• nepřítomnost ulna;
• hypoplázie hrudní kosti;
• hypoplazie horní končetiny;
• deformace nohy.

Skryté abnormality ve vývoji vnitřních orgánů u pacientů s tímto onemocněním představují větší nebezpečí pro jejich život než samotný syndrom Klippel-Feil.

Faktem je, že přibližně 35 procent pacientů má velmi závažné a nebezpečné abnormality ve vývoji ledvin ve formě pánevní hypoplazie, aplázie, hypoplazie, ureterální ektopie a hydronefrózy.

Kromě toho jsou často pozorovány abnormality ve vývoji srdečního a cévního systému (rozštěpení arteriálního kanálu, defekty ve vývoji interventrikulární přepážky, absence plic, aortální dextropozice a další).

Obr.: Anomálie vývoje aorty

Narušení vývoje celé páteře je často doprovázeno závažným narušením vývoje dětského nervového systému:

• v raném věku se negativní změny v centrální nervové soustavě mohou projevit ve formě synkineze, tj. přátelských, nedobrovolných pohybů rukou a rukou;
• ve starších věcech jsou neurologické symptomy ve většině případů doplněny komplexními sekundárními změnami v kořenech a míchě, které se vyvíjejí v důsledku degenerativních různých změn páteře, jakož i v důsledku vyčnívání lebeční základny a zúžení celého páteřního kanálu.

Také se syndromem Klippel-Feil se mohou objevit příznaky, které nejsou vůbec povinné, ale s touto nemocí u dětí se objevují poměrně často.

Patří mezi ně:

• asymetrie tváře;
• skolióza - laterální zakřivení páteře;
• torticollis (těžké zakřivení krku);
• vysoká poloha čepele;
• vrásky na krku;
• slabost svalů obličeje (jinými slovy paralýza);
• hluchota;
• výstřih oblohy.

Pomáhá akupunktura s osteochondrózou? Zjistěte to.

Klasifikace (typy onemocnění) ↑

Na základě údajů získaných při rentgenovém vyšetření identifikují odborníci následující klasifikace syndromu:

• Fúze krčních obratlů (několik najednou).
• Absence několika obratlů (krční).
• Snížená velikost krčních obratlů.

Kombinace kteréhokoliv z uvedených označení je také možná.

Typ onemocnění určují lékaři ke snížení počtu obratlů a podle již vytvořené synostózy.

Protože tato vada je vrozená, začíná se projevovat od samého narození dítěte.

Diagnostika ↑

Vyšetření a historie onemocnění

Při prvním vyšetření pacienta lékař analyzuje stížnosti pacienta (rodičů) a provádí anamnézu onemocnění.

První věc, kterou se lékař zeptá, je, zda existují případy podobné choroby ve vaší rodině?

Důkladné neurologické vyšetření

Lékař vyhodnocuje pohyblivost krku (nakloní jej bokem a dozadu a dopředu, otočí se po stranách).

Lékař také hodnotí přítomnost zakřivení páteře.

Jmenování radiografie horní hrudní a krční páteře

Tato studie se také nazývá spondylografie.

To vám umožní přesně posoudit stav obratlů, zjistit, jak moc jsou redukovány, ať už existuje unie.

Je důležité poznamenat, že rentgenové vyšetření se nutně provádí v poloze úplného prodloužení a ohnutí krku, aby se odhalila nestabilita krční páteře.

Foto: Klippel-Feil syndrom na obrázku

V současné době, na základě spolehlivé rentgenové metody a díky Feilovu výzkumu, odborníci rozlišují dvě formy onemocnění:

• První typ onemocnění: C a G jsou kompletně sloučeny do jednoho kostního konglomerátu, do kterého jsou zapojeny další krční obratle. Cervikální oblast je zpravidla reprezentována 4-5 obratlovci. Tam mohou být jiné anomálie ve vývoji obratlů, nejvíce často to je rozštěp vertebrální oblouky (spina bifida).
• Druhý typ onemocnění podle Feil. Je charakterizován kostními adhezemi krčních žeber a základním obratlem, přítomností synostózy tzv. Atlantozalarárního kloubu.

Anomálie ve vývoji krční páteře je obvykle kombinována s různými neurologickými poruchami.

Aby se zjistila nestabilita páteře, zúžení páteřního kanálu, hypoplazie a aplazie disků, hypermobilita kloubů, odborníci provádějí rentgenové snímky v sagitální rovině krční páteře a pacient by měl co nejvíce ohýbat a ohýbat hlavu.

Jmenování ultrazvuku

Vyšetřeno:

• srdce (často se tento syndrom kombinuje se selháním takzvaného Botallova kanálu otevřít - uzavírá asi 1–2 týdny po narození dítěte a celé interventrikulární septum se neodděluje);
• ledviny (s Klippel-Feilovým syndromem, ledvina někdy u dítěte chybí).

Účel EKG (elektrokardiografie)

Tato výzkumná metoda je nezbytná pro detekci známek srdečního selhání.

Vytváření "rodokmenu"

Provádí se s pomocí podrobného rozhovoru s pacientem a pokud možno se všemi jeho příbuznými.

Důležité je, že informace o možné přítomnosti podobných stížností u příbuzných pacienta, stejně jako věk, ve kterém se objevily první známky nemoci a stupeň vztahu (vzdálené, blízké), je velmi důležité.

Genetický výzkum

Tato studie je prováděna nejen u pacienta, ale také u některých jeho rodinných příslušníků, aby se zjistila genetická vada, která je zděděna dětmi.
.
Patologické vyšetření umožňuje identifikovat:

• částečné nebo úplné pájení dvou nebo více hrudních a krčních obratlů;
• meziobratlové malé otvory;
• deformace páteře nebo zatím jen přítomnost malých volání;
• přítomnost některých forem medulárního nádoru (angiolip);
• oválná nefúze srdečního otvoru;
• další laloky jednoho plic;
• cystických útvarů umístěných podél délky tzv. trávicího traktu.

Proč se Schinzova choroba vyskytuje u dětí? Čtěte zde.

Kýla záchranářů - co to je? Zjistěte to.

Metody léčby ↑

Mnoho lidí se domnívá, že tento syndrom je nevyléčitelný.

Abyste však pochopili, zda lze nemoc vyléčit a zda operace pomůže, měli byste být vyšetřeni vysoce kvalifikovaným odborníkem.

Který lékař kontaktovat?

Klippel-Feilův syndrom by měl být předán traumatologovi a chirurgovi. Také budete muset konzultovat lékařskou genetiku a neurochirurga.

Vlastnosti terapie

Někteří odborníci jsou založeni na extrémně konzervativních metodách léčby, které zahrnují fyzikální terapii a masáže.

Co se týče lékové terapie, je již spojen v těch závažných případech, kdy pacient má kompresi kořenů (nervu) a silnou bolest.

V této situaci lékaři zřídka předepisují protizánětlivé nesteroidní léky, protože jsou neúčinné.

A protože zánět u pacientů s Klippel-Feilovým syndromem není pozorován, lékaři jim předepisují tradiční analgetika a předepisují různé fyzioterapeutické procedury, které jsou určeny ke snížení syndromu bolesti.

V přítomnosti Klippel-Feil syndrom, někteří lékaři nabízejí kosmetické chirurgie, ve které jsou odstraněna 4 první žebra - jsou umístěny vyšší, než vyžaduje norma.

Tento postup se nazývá „Bonolova cervikalizace“:

• chirurg provádí paravertebrální řez podél okraje lopatky (vnitřní) a spinálních procesů;
• Od okraje lopatky lékař odřízl svaly kosodélníkového a trapezius - jsou vzaty dovnitř a lopatka je vytažena ven.
• pak, po dobu 10–18 cm, lékař resekuje žebra I-IV a odstraní periosteum.

Po provedení imobilizace sádrovým lůžkem a později - polyethylenovým držákem hlavy.

Operace se provádí na jedné straně a po skončení doby obnovy se operace provede na druhé straně.

Po operaci je prognóza příznivá, krk se nejenže prodlužuje, ale získává také výrazně větší pohyblivost.

Prognóza pro pacienta ↑

Prognóza a průběh onemocnění je poměrně příznivá.

Podle odborníků stávající anomálie významně neovlivňují funkční schopnost systémů a zařízení pacientů.

Ačkoliv se tedy s některými obtížemi mohou všichni volně zapojit do běžného společenského života.

V nejhorším případě je pohyb hlavy stále více omezen v důsledku degenerativních sekundárních změn páteře, které někdy vedou k těžkým neurologickým poruchám.

Prevence tohoto syndromu bohužel není možná, protože se jedná o komplexní dědičné onemocnění.

Pro rodiny, ve kterých již byly takové případy pozorovány, je nutné získat vysoce kvalifikované lékařské genetické poradenství - jeho podstata spočívá v důkladném zkoumání páru, který plánuje otěhotnět dítě.

Je nesmírně důležité zhodnotit rizika narození nemocného dítěte.

Líbí se vám tento článek? Přihlaste se k odběru aktualizací webu prostřednictvím RSS nebo zůstaňte naladěni na VKontakte, Odnoklassniki, Facebook, Google Plus, My World nebo Twitter.

Řekněte svým přátelům! Řekněte o tomto článku svým přátelům ve své oblíbené sociální síti pomocí tlačítek v panelu vlevo. Děkuji!